遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)由于基因(yin)改變(bian)或者遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)物質發生改變(bian)而引起(qi)的疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)和先天性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)兩(liang)個(ge)概念，遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)有些是(shi)(shi)先天就發病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，也有些是(shi)(shi)后天發病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。而先天性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)并(bing)不都(dou)是(shi)(shi)遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，有可能是(shi)(shi)母體在懷孕過程中受(shou)到損傷，導致(zhi)胎(tai)兒(er)的畸形或者異常(chang)，從(cong)而出現(xian)先天性疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，這種(zhong)情況(kuang)不屬(shu)于遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)，因(yin)為并(bing)沒有遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)物質層(ceng)面(mian)的改變(bian)，因(yin)此遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)和先天病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)是(shi)(shi)兩(liang)個(ge)概念，常(chang)見的遺(yi)(yi)(yi)(yi)傳(chuan)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)包(bao)括(kuo)血友(you)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)、白化病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)、苯(ben)丙酮尿癥等疾(ji)病(bing)(bing)(bing)(bing)(bing)。

遺(yi)傳性疾病的(de)發(fa)生(sheng)大(da)多(duo)基于遺(yi)傳物質的(de)結構功能改變而導致，遺(yi)傳物質大(da)多(duo)都是DNA或者RNA，這些基因的改(gai)變可(ke)以出(chu)(chu)現(xian)(xian)在常染色體上，也可(ke)以出(chu)(chu)現(xian)(xian)在X或者(zhe)Y性染色體(ti)上，另(ling)外線粒體(ti)DNA的變異也可(ke)能(neng)會導致(zhi)遺傳(chuan)病。

父(fu)母都有可(ke)能，各占一半。每對染色體中的(de)一條(tiao)來(lai)自父(fu)親，另(ling)一條(tiao)來(lai)自母親，因此形成的(de)新生命(ming)就(jiu)具有父(fu)母雙(shuang)方(fang)的(de)遺傳信息(xi)。

有一部分(fen)的遺傳(chuan)病可通過(guo)控(kong)制(zhi)飲食來(lai)避免發生，從而達(da)到治療效果。如苯丙酮尿癥，在(zai)早期開始著(zhu)手防(fang)治，給嬰(ying)兒服用低(di)苯丙氨酸配方(fang)“奶(nai)粉”，并在(zai)兒童期給患(huan)兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠(bo)菜、馬(ma)鈴(ling)薯等，則可促使嬰兒正(zheng)常生長發育。

藥物在(zai)遺傳(chuan)病的治(zhi)(zhi)療(liao)中(zhong)能起到一些輔助作(zuo)用，能夠讓病情得(de)以(yi)改善，減(jian)少痛苦。主(zhu)要(yao)是對癥治(zhi)(zhi)療(liao)，比如服用止痛劑以(yi)減(jian)輕(qing)病員疼(teng)痛。遺傳(chuan)病的藥物治(zhi)(zhi)療(liao)遵(zun)循“補其所(suo)缺、去其所(suo)余、禁(jin)其所(suo)忌”的(de)原則。

手(shou)術(shu)(shu)矯治(zhi)指采(cai)用手(shou)術(shu)(shu)切(qie)除某(mou)些(xie)器(qi)(qi)官或對某(mou)些(xie)具有形態缺陷的(de)器(qi)(qi)官進(jin)行手(shou)術(shu)(shu)修(xiu)(xiu)補(bu)。如球形紅細(xi)胞增(zeng)多癥(zheng)可(ke)(ke)以(yi)實施脾切(qie)除術(shu)(shu)，延長紅細(xi)胞的(de)壽(shou)命，獲得(de)治(zhi)療效果；對于腹(fu)壁裂、肛門閉(bi)鎖(suo)等可(ke)(ke)以(yi)在新生兒階段進(jin)行手(shou)術(shu)(shu)修(xiu)(xiu)復，多指（趾）、兔(tu)（腭）唇及外生殖器(qi)(qi)畸形等，可(ke)(ke)通過手(shou)術(shu)(shu)矯治(zhi)。

基(ji)因(yin)治(zhi)療遺(yi)傳病(bing)是一(yi)種根本(ben)的治(zhi)療方(fang)法，即向基(ji)因(yin)發生缺(que)陷的細胞導入(ru)正常基(ji)因(yin)，以達(da)(da)到(dao)治(zhi)療目(mu)的。其難(nan)點(dian)是如(ru)何將(jiang)正常基(ji)因(yin)轉入(ru)細胞內替代(dai)缺(que)陷基(ji)因(yin)，并(bing)能夠輸送(song)到(dao)目(mu)標組(zu)織（器官），使基(ji)因(yin)進行正常的表達(da)(da)。此種治(zhi)療方(fang)法，目(mu)前還處在研(yan)究(jiu)和探索階段(duan)之中。