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遺傳的基因疾病有哪些 與基因相關的16種疾病

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摘要:一般的病癥都是后天環境的結果,而有些病癥卻具有一定的遺傳性并不與環境有關。人類健康或疾病是基因和環境因素共同作用的結果,遺傳信息的改變往往會導致疾病的發生。可遺傳的疾病有:高血壓、糖尿病、乳腺癌、抑郁癥、血脂異常、大腸癌、禿頂、哮喘、心臟病等疾病。

遺傳性疾病及防治原則

為(wei)什(shen)么有(you)的(de)(de)人(ren)每(mei)天大魚大肉(rou)也不見血壓(ya)升高,有(you)些人(ren)年(nian)紀輕(qing)輕(qing)就得了糖(tang)尿(niao)病(bing)(bing)?為(wei)什(shen)么有(you)的(de)(de)人(ren)一輩子吸(xi)煙也沒患肺部(bu)疾(ji)病(bing)(bing),有(you)些人(ren)煙齡不長卻早早罹患肺癌?很顯(xian)然,這是因為(wei)每(mei)個人(ren)疾(ji)病(bing)(bing)遺傳傾向的(de)(de)不同。有(you)的(de)(de)人(ren)易患這種(zhong)疾(ji)病(bing)(bing),有(you)的(de)(de)人(ren)又對那種(zhong)疾(ji)病(bing)(bing)易感。

高血壓

遺傳(chuan)危險度:★★★★★

科學(xue)家已培育(yu)成功一種“遺傳性自發高(gao)血(xue)(xue)壓(ya)”老鼠。這(zhe)種老鼠會(hui)把高(gao)血(xue)(xue)壓(ya)的基因一代代傳下去(qu),它們的子(zi)孫100%會(hui)發生高(gao)血(xue)(xue)壓(ya),這(zhe)是高(gao)血(xue)(xue)壓(ya)與遺傳密切相關的最典型例子(zi)。

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目(mu)前多(duo)數(shu)學(xue)者認為(wei)(wei),高(gao)(gao)血壓(ya)(ya)屬于多(duo)基因遺(yi)傳性疾病。通過高(gao)(gao)血壓(ya)(ya)患者家(jia)系調查發現(xian),父母均患有高(gao)(gao)血壓(ya)(ya)者,其子(zi)女(nv)(nv)今(jin)后患高(gao)(gao)血壓(ya)(ya)概率高(gao)(gao)達45%;父母一方患高(gao)(gao)壓(ya)(ya)病者,子(zi)女(nv)(nv)患高(gao)(gao)血壓(ya)(ya)的幾率是28%;而雙(shuang)親(qin)血壓(ya)(ya)正常(chang)者其子(zi)女(nv)(nv)患高(gao)(gao)血壓(ya)(ya)的概率僅(jin)為(wei)(wei)3%。

高(gao)(gao)血(xue)壓(ya)(ya)(ya)的(de)(de)發病具有明顯的(de)(de)家族集聚性,有統計表明,父(fu)母患(huan)高(gao)(gao)血(xue)壓(ya)(ya)(ya)則其子女(nv)患(huan)高(gao)(gao)血(xue)壓(ya)(ya)(ya)的(de)(de)概(gai)率(lv)明顯高(gao)(gao)于父(fu)母血(xue)壓(ya)(ya)(ya)正常(chang)者。雙親中如一人或(huo)兩(liang)人患(huan)高(gao)(gao)血(xue)壓(ya)(ya)(ya),子女(nv)患(huan)高(gao)(gao)血(xue)壓(ya)(ya)(ya)的(de)(de)概(gai)率(lv)比正常(chang)分別高(gao)(gao)1.5和2-3倍。

防治原則

1.堅持監測血壓,正常狀態下(xia)至少每年1次。

2.限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬菜(cai)(如香蕉、核(he)桃仁(ren)、蓮子、芫荽、莧菜(cai)、菠菜(cai)等(deng))。

3.防止超(chao)重和肥胖(pang)。

4.戒煙限酒。

糖尿病

遺(yi)傳危險度:★★★★★

糖尿病(bing)具有明顯遺傳易(yi)感性(xing)(尤其(qi)是(shi)臨(lin)床上最常見的(de)2型糖尿病(bing))。家系研究發現,有糖尿病(bing)陽性(xing)家族史(shi)的(de)人群(qun),其(qi)糖尿病(bing)患病(bing)率顯著高(gao)于家族史(shi)陰性(xing)人群(qun)。而父母(mu)都有糖尿病(bing)者,其(qi)子女患糖尿病(bing)的(de)機(ji)會是(shi)普通人的(de)15~20倍。

Ⅱ型成人糖尿病(bing):此(ci)病(bing)通常40歲以后發生。研究表明,有20%-40%的子女是(shi)從母親那兒(er)遺傳患上(shang)此(ci)病(bing)。

防治原則

誘發糖(tang)尿(niao)病(bing)的(de)“外因”有(you)熱量攝(she)取太多,活(huo)動(dong)量下降,肥胖,吸煙(yan)以(yi)及心(xin)理壓力過大等。反(fan)過來,避免以(yi)上(shang)因素就(jiu)可預(yu)防糖(tang)尿(niao)病(bing)。在飲食方(fang)面,應該(gai)做到糧食、肉蛋(dan)奶、蔬菜、水果的(de)合理搭配,注意攝(she)入量與消耗量平衡。常測體重,如(ru)果體重增(zeng)加了(le),熱量肯定攝(she)入過量,這時就(jiu)應檢討你的(de)食譜并增(zeng)加運動(dong)。保持(chi)苗條的(de)身材(cai),堅持(chi)運動(dong)。45歲之后(hou)每隔3年做糖(tang)尿(niao)病(bing)的(de)常規檢查。

血脂異常

遺傳危險度:★★★

血(xue)脂(zhi)代謝異常(chang)(chang)有(you)(you)許(xu)多(duo)(duo)原因(yin),其中之一就是遺傳(chuan)因(yin)素。隨著醫學科學發(fa)展,目前已經發(fa)現(xian)有(you)(you)相當部(bu)分血(xue)脂(zhi)異常(chang)(chang)患(huan)者(zhe)存(cun)在一個或多(duo)(duo)個遺傳(chuan)基(ji)因(yin)缺陷(xian)。由(you)遺傳(chuan)基(ji)因(yin)缺陷(xian)所致血(xue)脂(zhi)異常(chang)(chang)多(duo)(duo)具(ju)有(you)(you)家(jia)(jia)族聚(ju)集性(xing),有(you)(you)明顯遺傳(chuan)傾(qing)向(xiang),臨(lin)床上通稱為家(jia)(jia)族性(xing)血(xue)脂(zhi)異常(chang)(chang)。

防治原則

最重要的是強調“邁開腿,管住嘴”。一方面要適當限制飲食,但食物種類應盡量豐富,選用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加維生素、纖維(wei)素(水(shui)果、疏菜、面包和谷(gu)類食物(wu)),控制體(ti)重。同時加(jia)強鍛煉(lian),使熱量消耗掉(diao)才不至于使脂(zhi)肪在體(ti)內堆積。

乳腺癌

遺傳危險度(du):★★★

乳腺(xian)癌(ai)有明(ming)顯(xian)的(de)家(jia)族(zu)遺傳傾向。流行病(bing)學調查發(fa)現,5%~10%的(de)乳腺(xian)癌(ai)是家(jia)族(zu)性的(de)。如有一位近親(qin)患(huan)乳腺(xian)癌(ai),則患(huan)病(bing)的(de)危險性增加1.5~3倍(bei);如有兩位近親(qin)患(huan)乳腺(xian)癌(ai),則患(huan)病(bing)率將(jiang)增加7倍(bei)。發(fa)病(bing)的(de)年齡越輕,親(qin)屬中(zhong)患(huan)乳腺(xian)癌(ai)的(de)危險越大。

防治原則

有乳(ru)(ru)腺癌(ai)家族史者要特別(bie)注意自(zi)查,以發(fa)現(xian)乳(ru)(ru)癌(ai)的蛛絲(si)馬跡,早期治療(liao)。乳(ru)(ru)房包塊是乳(ru)(ru)腺癌(ai)最常見的體征,這種包塊與(yu)乳(ru)(ru)腺增(zeng)生包塊不同(tong),常為單個,形態不規則,質地較硬,活動(dong)度不好,大多無疼痛,與(yu)月(yue)經周期無明(ming)顯關系。此外,如發(fa)現(xian)有乳(ru)(ru)頭濕疹、溢(yi)液、皺縮,也應引起重視,到醫(yi)院做(zuo)進一步檢(jian)查。

胃癌

遺(yi)傳危(wei)險度:★★★

胃(wei)癌(ai)患者(zhe)有明顯(xian)的家族聚集性。調查發現,胃(wei)癌(ai)患者(zhe)的一級親(qin)屬(即父(fu)母和親(qin)兄(xiong)弟(di)姐妹(mei))得(de)胃(wei)癌(ai)的危險性比(bi)(bi)一般人群平均高出3倍(bei)。比(bi)(bi)較著名(ming)的如拿破(po)侖家族,他(ta)的祖父(fu)、父(fu)親(qin)以及三個(ge)妹(mei)妹(mei)都(dou)因胃(wei)癌(ai)去世(shi),整個(ge)家族包(bao)括他(ta)本人在內共有7人患了胃(wei)癌(ai)。

防治原則

患胃(wei)癌(ai)危險因素(su)包括缺乏體育鍛煉、精(jing)神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品(pin)、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感(gan)染、胃(wei)潰瘍(yang)等。而(er)喜食菌類、新鮮水(shui)果是(shi)胃(wei)癌(ai)的(de)保護因素(su)。值得注(zhu)意的(de)是(shi),胃(wei)癌(ai)的(de)家(jia)族聚集現(xian)象可能與(yu)共同(tong)感(gan)染幽門螺桿菌有(you)關,有(you)胃(wei)癌(ai)家(jia)族史者應去醫院(yuan)監測有(you)無該(gai)細菌感(gan)染,有(you)則及時治療。

大腸癌

遺傳危險度:★★★

家族遺(yi)傳導致的(de)大腸(chang)癌(ai)(ai)占大腸(chang)癌(ai)(ai)發病(bing)總人(ren)(ren)數的(de)10%~15%。親(qin)屬中(zhong)有(you)大腸(chang)癌(ai)(ai)患者的(de)人(ren)(ren),患此病(bing)的(de)危(wei)險性比(bi)普通人(ren)(ren)大3~4倍(bei),如果(guo)家族中(zhong)有(you)兩名或以上的(de)近親(qin)(父母或兄弟姐妹)患大腸(chang)癌(ai)(ai),則為大腸(chang)癌(ai)(ai)的(de)高危(wei)人(ren)(ren)群。

防治原則

有(you)大(da)腸癌家族史者應多(duo)吃新鮮食物(wu),少吃腌(a)、熏(xun)食物(wu),不(bu)吃發霉食物(wu),少飲含酒精飲料,戒煙(yan)。如出(chu)現以下癥狀要(yao)及時去醫院檢查:①大(da)便(bian)(bian)(bian)(bian)習(xi)慣改(gai)變(bian)(bian),大(da)便(bian)(bian)(bian)(bian)次數(shu)增多(duo),或(huo)腹瀉與便(bian)(bian)(bian)(bian)秘(mi)交(jiao)替(ti)出(chu)現。②大(da)便(bian)(bian)(bian)(bian)帶膿血或(huo)黏液便(bian)(bian)(bian)(bian)。③大(da)便(bian)(bian)(bian)(bian)變(bian)(bian)細、變(bian)(bian)形(xing),排(pai)便(bian)(bian)(bian)(bian)費力。④時有(you)排(pai)便(bian)(bian)(bian)(bian)感,卻無大(da)便(bian)(bian)(bian)(bian)解出(chu)。

肺癌

遺傳危險(xian)度:★★

國外(wai)研(yan)究(jiu)機構對(dui)超過10.2萬名日本中老(lao)年人(ren)展開(kai)了長達13年的(de)(de)追(zhui)蹤調查(cha),他們(men)中共出現了791例(li)肺癌(ai)。研(yan)究(jiu)者(zhe)將直(zhi)系(xi)親屬(shu)有(you)肺癌(ai)患(huan)(huan)者(zhe)和沒有(you)肺癌(ai)患(huan)(huan)者(zhe)的(de)(de)兩組人(ren)進行對(dui)比,結果發(fa)現前者(zhe)患(huan)(huan)病幾率(lv)是后者(zhe)的(de)(de)2倍。肺癌(ai)的(de)(de)遺傳性(xing)在女性(xing)身上表現得尤為明顯。肺癌(ai)患(huan)(huan)者(zhe)中至(zhi)少(shao)有(you)10%的(de)(de)人(ren)具有(you)遺傳性(xing),母親患(huan)(huan)有(you)肺癌(ai),遺傳給子女的(de)(de)機會要比父親高出2-3倍。

防治原則

肺(fei)癌的發(fa)生(sheng)與吸煙(yan)密切相關,特別是那些(xie)有(you)家(jia)族(zu)肺(fei)癌病(bing)史(shi)的人,一定要遠離煙(yan)草和(he)被動(dong)吸煙(yan)。如(ru)果出現刺激性咳嗽、痰血(xue)等癥狀,尤其是上述高危人群,應盡早(zao)找醫生(sheng)診治(zhi)。如(ru)果能早(zao)期發(fa)現并規范治(zhi)療(liao),肺(fei)癌的治(zhi)愈率可(ke)以達(da)到70%。有(you)規律地鍛(duan)煉,戒煙(yan)、酒,吃低脂肪、富含纖維的食物。考(kao)慮從30歲起每年(nian)都(dou)要進(jin)行胸部透視(shi)。

哮喘

遺傳危(wei)險(xian)度(du):★★★★★

目前(qian)多數(shu)學者認為(wei),哮(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)發(fa)病的遺傳(chuan)因素大于環境因素。如(ru)果(guo)父母都有(you)(you)哮(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan),其(qi)子女患哮(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)的幾率可(ke)高達60%;如(ru)果(guo)父母中有(you)(you)一(yi)人患有(you)(you)哮(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan),子女患哮(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)的可(ke)能(neng)(neng)(neng)性(xing)(xing)為(wei)20%;如(ru)果(guo)父母都沒有(you)(you)哮(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan),子女患哮(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)的可(ke)能(neng)(neng)(neng)性(xing)(xing)只有(you)(you)6%左右。此(ci)外,如(ru)果(guo)家庭成員及其(qi)親屬患有(you)(you)過敏性(xing)(xing)疾病如(ru)過敏性(xing)(xing)鼻炎、皮(pi)膚過敏或食物、藥物過敏等,也會增加后代患哮(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)的可(ke)能(neng)(neng)(neng)性(xing)(xing)。

防治原則

成人哮(xiao)喘(chuan)(chuan)多在兒童期(qi)發(fa)(fa)病,兒童期(qi)早治(zhi)療(liao)是減少成人期(qi)發(fa)(fa)病率(lv)的(de)(de)關鍵。有哮(xiao)喘(chuan)(chuan)家族(zu)史者應避免各種引發(fa)(fa)哮(xiao)喘(chuan)(chuan)的(de)(de)環境因素(su),如(ru)吸入各種過(guo)敏物(wu)質(過(guo)敏原(yuan))、呼(hu)吸道病毒和(he)(he)細菌感染、吸煙和(he)(he)空氣污染等,這些因素(su)在哮(xiao)喘(chuan)(chuan)發(fa)(fa)病和(he)(he)加劇中起觸發(fa)(fa)和(he)(he)推(tui)波助(zhu)瀾的(de)(de)作用。平時要做好居室、生活(huo)和(he)(he)工作環境的(de)(de)清潔衛生,戒煙,積極(ji)預防和(he)(he)及時治(zhi)療(liao)呼(hu)吸道感染等。

抑郁癥

遺傳危險(xian)度:★★★★★

許多研究都發現抑(yi)(yi)郁癥的發生(sheng)與遺傳因素有較密切的關系(xi),抑(yi)(yi)郁癥患(huan)者的親(qin)屬(shu)(shu)中患(huan)抑(yi)(yi)郁癥的概率(lv)遠高(gao)于一般人,約為(wei)10~30倍,而且血緣關系(xi)越近,患(huan)病概率(lv)越高(gao)。據(ju)國外報道,抑(yi)(yi)郁癥患(huan)者親(qin)屬(shu)(shu)中患(huan)抑(yi)(yi)郁癥的概率(lv)為(wei):一級親(qin)屬(shu)(shu)(父母、同胞、子女)為(wei)14%,二級親(qin)屬(shu)(shu)(伯(bo)、叔、姑、姨、舅(jiu)、祖父母或孫子女、甥(sheng)侄)為(wei)4.8%,三級親(qin)屬(shu)(shu)(堂(tang)、表兄妹)為(wei)3.6%。

防治原則

抑郁癥的(de)防治應以早(zao)期發現、早(zao)期診斷(duan)、早(zao)期治療為主。如果經常出現悶悶不(bu)(bu)(bu)樂、體重顯(xian)著增加或減少、失眠(mian)或睡眠(mian)過(guo)多、坐立不(bu)(bu)(bu)安(an)、注意力不(bu)(bu)(bu)集中(zhong)、有(you)輕生念頭(tou)等(deng)現象,要(yao)及(ji)時去醫院檢查治療。

老年癡呆

遺傳危險度:★★★

科(ke)學(xue)家(jia)在長期研究后(hou)發現(xian),老(lao)年(nian)性癡(chi)呆是一種多(duo)基因遺傳病。研究發現(xian),父母或兄弟中有老(lao)年(nian)性癡(chi)呆癥患者(zhe),患老(lao)年(nian)性癡(chi)呆癥的(de)可能性要比無(wu)家(jia)族史者(zhe)高出4倍(bei)。

防治原則

如果有(you)老(lao)年性癡呆家族遺傳史的,50歲以(yi)后(hou)就應(ying)該(gai)進行(xing)檢(jian)查,看有(you)沒有(you)智力方面的障礙,以(yi)便(bian)及時采取一些措施進行(xing)治療(liao)。

除遺傳因素外,教育程度低者易患老(lao)年(nian)癡(chi)呆,而接(jie)受過正規教育的人(ren)其(qi)發(fa)病年(nian)齡比(bi)未受過教育者推遲7~10年(nian)。此外,長期情緒抑郁、離群獨居、文化水平(ping)和語言水平(ping)低、喪(sang)偶且不再(zai)婚、不參加(jia)社交(jiao)活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老(lao)年(nian)性癡(chi)呆癥。

心臟病

遺傳危險度:★★

如果(guo)你母親在65歲(sui)之前心(xin)臟(zang)病(bing)曾發作(zuo)過,那么(me)將(jiang)來你患心(xin)臟(zang)病(bing)的可(ke)能性就會增加(jia)。

防治原則

保持(chi)苗條的身材,經常鍛(duan)煉,戒煙,減少高脂肪食品的攝入。35歲前后(hou)經常測量血壓和膽(dan)固醇含量。

超重

遺傳危險度(du):★★

婦(fu)女的(de)體(ti)(ti)重和母親體(ti)(ti)重、體(ti)(ti)形的(de)關系(xi)較之父親更為緊密,肥胖者的(de)體(ti)(ti)重遺傳因素占25%—40%。

防治原則

控制脂肪(fang)和甜食的攝(she)入(ru),經常運動。

妊娠時有困難

遺傳危(wei)險度:★★★

母女之間也許有(you)類似或相同尺(chi)寸(cun)、形狀的骨盆。研究表明,妊娠高(gao)血壓和(he)靜脈曲張在家族(zu)中具有(you)遺傳性。

防治原則

最好辦法就是保持苗條。

絕經早

遺傳(chuan)危險度:★★★★

你(ni)的絕經年齡可能和你(ni)母親相同。一(yi)個(ge)女(nv)人有多少(shao)個(ge)卵(luan)子(zi),在她出生時就已經決(jue)定了(le),而(er)這(zhe)種(zhong)決(jue)定則(ze)來自于遺傳因子(zi)。

防治原則

如果抽(chou)煙,則能(neng)使絕經年齡提前2至3年。

骨質疏松

遺傳危(wei)險(xian)度:★★★★★

母親(qin)(qin)患有骨(gu)質疏松疾病,女兒患脆骨(gu)的(de)發病率會(hui)很高,所以她們(men)也更有可能骨(gu)折(zhe)、駝背、彎腰、臀部斷(duan)裂等。婦(fu)女的(de)骨(gu)頭質量和失(shi)去的(de)骨(gu)質,和她母親(qin)(qin)的(de)情況(kuang)非常(chang)相(xiang)似(si)。

防治原則

提高鈣(gai)和維生素D的攝取,可通過(guo)喝牛(niu)奶、吃鈣(gai)片、加強鍛(duan)煉、戒煙戒酒使骨骼保持健壯。

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