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遺傳的基因疾病有哪些 與基因相關的16種疾病

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摘要:一般的病癥都是后天環境的結果,而有些病癥卻具有一定的遺傳性并不與環境有關。人類健康或疾病是基因和環境因素共同作用的結果,遺傳信息的改變往往會導致疾病的發生。可遺傳的疾病有:高血壓、糖尿病、乳腺癌、抑郁癥、血脂異常、大腸癌、禿頂、哮喘、心臟病等疾病。

遺傳性疾病及防治原則

為什么(me)有(you)(you)(you)(you)的人(ren)每(mei)天大魚大肉也不(bu)見血壓升高,有(you)(you)(you)(you)些人(ren)年紀輕輕就得了糖尿病(bing)?為什么(me)有(you)(you)(you)(you)的人(ren)一輩(bei)子吸煙也沒患(huan)肺(fei)部疾(ji)(ji)病(bing),有(you)(you)(you)(you)些人(ren)煙齡不(bu)長卻早早罹患(huan)肺(fei)癌?很顯然,這(zhe)是因(yin)為每(mei)個人(ren)疾(ji)(ji)病(bing)遺傳傾向(xiang)的不(bu)同。有(you)(you)(you)(you)的人(ren)易患(huan)這(zhe)種疾(ji)(ji)病(bing),有(you)(you)(you)(you)的人(ren)又(you)對那種疾(ji)(ji)病(bing)易感。

高血壓

遺(yi)傳(chuan)危險度:★★★★★

科學(xue)家已培育成功(gong)一(yi)種“遺(yi)傳(chuan)性自(zi)發高(gao)血(xue)壓(ya)(ya)”老(lao)鼠。這種老(lao)鼠會把(ba)高(gao)血(xue)壓(ya)(ya)的(de)基因一(yi)代(dai)代(dai)傳(chuan)下去,它們的(de)子孫100%會發生高(gao)血(xue)壓(ya)(ya),這是高(gao)血(xue)壓(ya)(ya)與遺(yi)傳(chuan)密切(qie)相關的(de)最(zui)典型例子。

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目前(qian)多(duo)數學者(zhe)(zhe)(zhe)認為,高(gao)(gao)血(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)壓(ya)屬于多(duo)基因遺(yi)傳性疾(ji)病。通過(guo)高(gao)(gao)血(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)壓(ya)患者(zhe)(zhe)(zhe)家系調查發(fa)現,父母(mu)均(jun)患有高(gao)(gao)血(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)壓(ya)者(zhe)(zhe)(zhe),其子(zi)女(nv)今后患高(gao)(gao)血(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)壓(ya)概率(lv)(lv)高(gao)(gao)達45%;父母(mu)一方患高(gao)(gao)壓(ya)病者(zhe)(zhe)(zhe),子(zi)女(nv)患高(gao)(gao)血(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)壓(ya)的(de)幾(ji)率(lv)(lv)是(shi)28%;而雙親血(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)壓(ya)正(zheng)常者(zhe)(zhe)(zhe)其子(zi)女(nv)患高(gao)(gao)血(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)壓(ya)的(de)概率(lv)(lv)僅為3%。

高(gao)血壓(ya)(ya)的(de)發病具有明(ming)顯(xian)的(de)家族集(ji)聚性,有統計表明(ming),父(fu)母(mu)(mu)患(huan)高(gao)血壓(ya)(ya)則其(qi)子(zi)女患(huan)高(gao)血壓(ya)(ya)的(de)概率(lv)明(ming)顯(xian)高(gao)于父(fu)母(mu)(mu)血壓(ya)(ya)正常者。雙親中如一人或兩人患(huan)高(gao)血壓(ya)(ya),子(zi)女患(huan)高(gao)血壓(ya)(ya)的(de)概率(lv)比(bi)正常分別高(gao)1.5和(he)2-3倍(bei)。

防治原則

1.堅持(chi)監測血壓,正常狀態(tai)下至少(shao)每(mei)年1次。

2.限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時多吃富含鉀的水果、蔬(shu)菜(如香(xiang)蕉、核(he)桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。

3.防止超重和肥(fei)胖(pang)。

4.戒煙限酒。

糖尿病

遺傳(chuan)危險(xian)度:★★★★★

糖(tang)(tang)尿(niao)病(bing)(bing)具(ju)有明顯遺(yi)傳易感性(xing)(尤其是臨床上最常見的(de)(de)2型糖(tang)(tang)尿(niao)病(bing)(bing))。家(jia)系研究發現,有糖(tang)(tang)尿(niao)病(bing)(bing)陽性(xing)家(jia)族史的(de)(de)人群,其糖(tang)(tang)尿(niao)病(bing)(bing)患(huan)病(bing)(bing)率顯著(zhu)高于家(jia)族史陰性(xing)人群。而父(fu)母都(dou)有糖(tang)(tang)尿(niao)病(bing)(bing)者,其子女患(huan)糖(tang)(tang)尿(niao)病(bing)(bing)的(de)(de)機(ji)會是普通(tong)人的(de)(de)15~20倍。

Ⅱ型成人糖尿病:此病通常40歲以(yi)后發生。研(yan)究表(biao)明(ming),有20%-40%的子女是從(cong)母(mu)親(qin)那兒(er)遺傳患上此病。

防治原則

誘發糖(tang)(tang)尿病的(de)“外因”有熱(re)量攝取太多,活(huo)動(dong)量下(xia)降(jiang),肥(fei)胖,吸煙(yan)以(yi)及心理壓力過(guo)大等。反過(guo)來,避免以(yi)上因素就可預防糖(tang)(tang)尿病。在飲食方(fang)面,應該做(zuo)(zuo)到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水(shui)果(guo)的(de)合理搭配,注意攝入(ru)量與消耗(hao)量平衡。常測體重,如果(guo)體重增(zeng)加(jia)了,熱(re)量肯定攝入(ru)過(guo)量,這(zhe)時就應檢(jian)討你的(de)食譜并增(zeng)加(jia)運動(dong)。保(bao)持苗條的(de)身材,堅持運動(dong)。45歲之(zhi)后每隔3年做(zuo)(zuo)糖(tang)(tang)尿病的(de)常規檢(jian)查。

血脂異常

遺傳(chuan)危險(xian)度:★★★

血脂(zhi)代謝異(yi)常(chang)有(you)許多(duo)原因(yin),其(qi)中(zhong)之一就是(shi)遺(yi)傳(chuan)因(yin)素。隨著醫學科學發展,目前已經發現有(you)相當部分血脂(zhi)異(yi)常(chang)患者(zhe)存在一個(ge)或多(duo)個(ge)遺(yi)傳(chuan)基因(yin)缺陷(xian)。由遺(yi)傳(chuan)基因(yin)缺陷(xian)所致血脂(zhi)異(yi)常(chang)多(duo)具有(you)家(jia)族聚集性,有(you)明顯遺(yi)傳(chuan)傾向,臨床上通(tong)稱(cheng)為家(jia)族性血脂(zhi)異(yi)常(chang)。

防治原則

最重要的是強調“邁開腿,管住嘴”。一方面要適當限制飲食,但食物種類應盡量豐富,選用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加維生素、纖維素(su)(水果、疏(shu)菜、面包和(he)谷類(lei)食物),控制體重。同時加強鍛煉,使(shi)熱量消耗掉才不至于(yu)使(shi)脂(zhi)肪在體內堆積。

乳腺癌

遺傳危險度:★★★

乳(ru)腺(xian)(xian)癌有(you)明(ming)顯的(de)(de)家(jia)族(zu)(zu)遺傳傾(qing)向。流行病(bing)(bing)學調查發(fa)現,5%~10%的(de)(de)乳(ru)腺(xian)(xian)癌是(shi)家(jia)族(zu)(zu)性的(de)(de)。如有(you)一位近親患乳(ru)腺(xian)(xian)癌,則(ze)患病(bing)(bing)的(de)(de)危(wei)險(xian)性增加1.5~3倍;如有(you)兩位近親患乳(ru)腺(xian)(xian)癌,則(ze)患病(bing)(bing)率(lv)將(jiang)增加7倍。發(fa)病(bing)(bing)的(de)(de)年齡越輕,親屬(shu)中(zhong)患乳(ru)腺(xian)(xian)癌的(de)(de)危(wei)險(xian)越大。

防治原則

有(you)乳(ru)腺(xian)癌(ai)家(jia)族史者要特別(bie)注(zhu)意自查,以發(fa)現(xian)乳(ru)癌(ai)的(de)蛛絲馬跡,早(zao)期治療。乳(ru)房包(bao)(bao)塊(kuai)是乳(ru)腺(xian)癌(ai)最常(chang)見的(de)體征,這種(zhong)包(bao)(bao)塊(kuai)與乳(ru)腺(xian)增生包(bao)(bao)塊(kuai)不(bu)同,常(chang)為(wei)單個,形(xing)態不(bu)規則(ze),質(zhi)地較(jiao)硬,活動度不(bu)好,大多(duo)無(wu)疼痛,與月經(jing)周期無(wu)明顯(xian)關系。此(ci)外,如發(fa)現(xian)有(you)乳(ru)頭(tou)濕疹、溢液(ye)、皺縮,也(ye)應引起重視,到醫院做進一步檢查。

胃癌

遺(yi)傳危險度:★★★

胃癌患者有明顯的(de)家族(zu)聚集(ji)性(xing)。調查發(fa)現,胃癌患者的(de)一(yi)級(ji)親(qin)屬(即父(fu)母和親(qin)兄(xiong)弟姐(jie)妹(mei))得胃癌的(de)危險性(xing)比一(yi)般人群(qun)平均高出3倍(bei)。比較著名(ming)的(de)如拿(na)破(po)侖家族(zu),他的(de)祖父(fu)、父(fu)親(qin)以及三個(ge)妹(mei)妹(mei)都(dou)因胃癌去世,整個(ge)家族(zu)包括他本人在內共有7人患了胃癌。

防治原則

患胃癌(ai)(ai)(ai)危險因(yin)素包(bao)括缺(que)乏體(ti)育(yu)鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏(xun)食品、喜食重鹽(yan)飲食、過(guo)量攝入肉類、幽門螺桿菌感(gan)(gan)染(ran)、胃潰瘍等(deng)。而喜食菌類、新鮮水果(guo)是胃癌(ai)(ai)(ai)的保護(hu)因(yin)素。值(zhi)得注(zhu)意(yi)的是,胃癌(ai)(ai)(ai)的家族聚集現象可能(neng)與共同(tong)感(gan)(gan)染(ran)幽門螺桿菌有(you)(you)(you)關,有(you)(you)(you)胃癌(ai)(ai)(ai)家族史者應去(qu)醫院監測有(you)(you)(you)無(wu)該(gai)細(xi)菌感(gan)(gan)染(ran),有(you)(you)(you)則及時治(zhi)療(liao)。

大腸癌

遺傳(chuan)危險度:★★★

家族遺傳導(dao)致(zhi)的(de)(de)大(da)腸癌(ai)占(zhan)大(da)腸癌(ai)發病(bing)總(zong)人(ren)數的(de)(de)10%~15%。親(qin)屬中有大(da)腸癌(ai)患者的(de)(de)人(ren),患此病(bing)的(de)(de)危險性比普(pu)通人(ren)大(da)3~4倍,如果家族中有兩名或(huo)以上的(de)(de)近親(qin)(父母或(huo)兄弟姐(jie)妹)患大(da)腸癌(ai),則(ze)為(wei)大(da)腸癌(ai)的(de)(de)高危人(ren)群。

防治原則

有大腸癌(ai)家族史者應多吃(chi)新鮮食物(wu),少吃(chi)腌、熏(xun)食物(wu),不(bu)吃(chi)發霉食物(wu),少飲含酒精飲料,戒煙。如出(chu)現(xian)以下(xia)癥狀要及時去醫院(yuan)檢(jian)查(cha):①大便(bian)習慣改變,大便(bian)次數增多,或(huo)腹瀉與便(bian)秘交替出(chu)現(xian)。②大便(bian)帶膿血(xue)或(huo)黏液便(bian)。③大便(bian)變細(xi)、變形,排便(bian)費力。④時有排便(bian)感(gan),卻(que)無大便(bian)解出(chu)。

肺癌

遺(yi)傳危險度:★★

國外研究機構對超過10.2萬名日本中老年(nian)人展開了(le)長達13年(nian)的(de)(de)追(zhui)蹤調查(cha),他(ta)們中共出現了(le)791例(li)肺(fei)(fei)癌(ai)。研究者(zhe)將直(zhi)系親屬(shu)有肺(fei)(fei)癌(ai)患(huan)者(zhe)和沒(mei)有肺(fei)(fei)癌(ai)患(huan)者(zhe)的(de)(de)兩組人進(jin)行對比,結果發現前者(zhe)患(huan)病幾率是后者(zhe)的(de)(de)2倍。肺(fei)(fei)癌(ai)的(de)(de)遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing)在女(nv)性(xing)(xing)身上表現得尤為(wei)明顯。肺(fei)(fei)癌(ai)患(huan)者(zhe)中至(zhi)少有10%的(de)(de)人具有遺(yi)傳(chuan)性(xing)(xing),母(mu)親患(huan)有肺(fei)(fei)癌(ai),遺(yi)傳(chuan)給(gei)子女(nv)的(de)(de)機會要比父親高(gao)出2-3倍。

防治原則

肺(fei)癌(ai)(ai)的發生與吸煙(yan)(yan)密切相關,特別是那些有家族(zu)肺(fei)癌(ai)(ai)病(bing)史的人,一定要(yao)遠離(li)煙(yan)(yan)草和被動吸煙(yan)(yan)。如果出現刺激性咳嗽、痰血(xue)等癥狀,尤(you)其(qi)是上述高危(wei)人群(qun),應盡早找醫生診治。如果能早期發現并(bing)規(gui)范治療,肺(fei)癌(ai)(ai)的治愈率可以(yi)達到70%。有規(gui)律地鍛煉,戒煙(yan)(yan)、酒,吃(chi)低脂肪(fang)、富含纖維的食物。考(kao)慮從30歲(sui)起(qi)每(mei)年(nian)都(dou)要(yao)進(jin)行(xing)胸部(bu)透視(shi)。

哮喘

遺傳危險度:★★★★★

目前多數學者認(ren)為,哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)發病的(de)遺傳因素大于環境因素。如果(guo)父母都有哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan),其子女(nv)患(huan)(huan)哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)的(de)幾率可(ke)高達60%;如果(guo)父母中有一人患(huan)(huan)有哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan),子女(nv)患(huan)(huan)哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)的(de)可(ke)能(neng)性為20%;如果(guo)父母都沒有哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan),子女(nv)患(huan)(huan)哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)的(de)可(ke)能(neng)性只有6%左右。此外,如果(guo)家庭(ting)成員及其親(qin)屬(shu)患(huan)(huan)有過(guo)敏(min)性疾病如過(guo)敏(min)性鼻炎、皮膚過(guo)敏(min)或食物(wu)、藥(yao)物(wu)過(guo)敏(min)等,也(ye)會增加后代患(huan)(huan)哮(xiao)(xiao)(xiao)喘(chuan)(chuan)(chuan)的(de)可(ke)能(neng)性。

防治原則

成人哮(xiao)喘多在兒(er)童(tong)(tong)期(qi)發(fa)病,兒(er)童(tong)(tong)期(qi)早(zao)治(zhi)(zhi)療是減少成人期(qi)發(fa)病率(lv)的(de)(de)關鍵。有哮(xiao)喘家(jia)族史者(zhe)應(ying)避免(mian)各種引發(fa)哮(xiao)喘的(de)(de)環境因素(su)(su),如吸(xi)入各種過敏物質(zhi)(過敏原)、呼(hu)吸(xi)道(dao)病毒和(he)細菌感(gan)染(ran)、吸(xi)煙和(he)空氣污染(ran)等(deng),這些因素(su)(su)在哮(xiao)喘發(fa)病和(he)加(jia)劇中起觸發(fa)和(he)推波(bo)助瀾的(de)(de)作用。平(ping)時要(yao)做(zuo)好居室、生活和(he)工(gong)作環境的(de)(de)清(qing)潔衛生,戒煙,積極預防和(he)及(ji)時治(zhi)(zhi)療呼(hu)吸(xi)道(dao)感(gan)染(ran)等(deng)。

抑郁癥

遺傳危險度:★★★★★

許多研(yan)究(jiu)都發現抑郁(yu)癥(zheng)(zheng)的(de)發生與遺傳(chuan)因素有較密切的(de)關系(xi),抑郁(yu)癥(zheng)(zheng)患(huan)者的(de)親(qin)屬中患(huan)抑郁(yu)癥(zheng)(zheng)的(de)概(gai)(gai)率遠(yuan)高(gao)于一(yi)般人,約為10~30倍,而(er)且血(xue)緣(yuan)關系(xi)越近,患(huan)病概(gai)(gai)率越高(gao)。據國外報(bao)道,抑郁(yu)癥(zheng)(zheng)患(huan)者親(qin)屬中患(huan)抑郁(yu)癥(zheng)(zheng)的(de)概(gai)(gai)率為:一(yi)級親(qin)屬(父母(mu)、同胞、子女)為14%,二級親(qin)屬(伯、叔、姑、姨、舅(jiu)、祖(zu)父母(mu)或孫(sun)子女、甥侄)為4.8%,三級親(qin)屬(堂、表(biao)兄妹)為3.6%。

防治原則

抑郁癥的防治(zhi)(zhi)應(ying)以早期發現、早期診斷、早期治(zhi)(zhi)療為主。如果經常出現悶(men)悶(men)不(bu)樂、體重(zhong)顯著增加或減少(shao)、失眠或睡眠過多(duo)、坐立不(bu)安、注意力不(bu)集中、有(you)輕生念頭(tou)等現象,要及時去醫院(yuan)檢查治(zhi)(zhi)療。

老年癡呆

遺傳(chuan)危險度(du):★★★

科學家在長期研究后發(fa)現(xian),老年性(xing)癡呆是(shi)一種多基因遺傳病。研究發(fa)現(xian),父母或兄弟中有老年性(xing)癡呆癥(zheng)患(huan)者(zhe),患(huan)老年性(xing)癡呆癥(zheng)的可能性(xing)要(yao)比無家族史者(zhe)高出4倍。

防治原則

如果有(you)老年性癡呆家族遺傳(chuan)史的,50歲以(yi)后就應該進(jin)行(xing)檢查(cha),看(kan)有(you)沒有(you)智力方面的障礙,以(yi)便及時(shi)采取一些措施進(jin)行(xing)治療。

除遺傳因(yin)素(su)外(wai),教育程(cheng)度低者易患老(lao)年(nian)癡呆,而接受過正規教育的(de)人其發病(bing)年(nian)齡比(bi)未(wei)受過教育者推(tui)遲(chi)7~10年(nian)。此外(wai),長期情緒抑郁、離群獨居、文(wen)化(hua)水(shui)平和語言水(shui)平低、喪偶且不再婚、不參加(jia)社交活(huo)動、缺乏體力(li)(li)和腦(nao)力(li)(li)活(huo)動等也易致老(lao)年(nian)性癡呆癥(zheng)。

心臟病

遺傳危險度(du):★★

如果你母(mu)親在(zai)65歲之前心(xin)臟病曾(ceng)發(fa)作(zuo)過(guo),那么將來你患心(xin)臟病的可能性就會(hui)增(zeng)加。

防治原則

保持苗條的身材,經(jing)常(chang)鍛(duan)煉,戒煙(yan),減少高脂肪(fang)食品的攝入。35歲前后經(jing)常(chang)測量血壓(ya)和膽(dan)固醇含量。

超重

遺傳危(wei)險(xian)度:★★

婦女的體重(zhong)和母親(qin)體重(zhong)、體形的關(guan)系(xi)較之(zhi)父親(qin)更(geng)為緊密,肥胖者(zhe)的體重(zhong)遺傳因素占25%—40%。

防治原則

控制脂肪和甜食(shi)的攝入,經常(chang)運動(dong)。

妊娠時有困難

遺傳(chuan)危險度:★★★

母女之間也許有(you)類似或相(xiang)同尺寸、形(xing)狀的骨盆。研究表明,妊娠高血壓和靜脈曲張在家族中具有(you)遺(yi)傳性。

防治原則

最好辦法(fa)就是保持苗條。

絕經早

遺傳危險(xian)度:★★★★

你(ni)的絕經年齡可(ke)能和你(ni)母(mu)親相同。一個(ge)女人有多少個(ge)卵子(zi),在她出生時就已經決定(ding)了,而這種決定(ding)則來(lai)自于(yu)遺傳(chuan)因子(zi)。

防治原則

如果抽煙,則能使(shi)絕經年齡提(ti)前2至3年。

骨質疏松

遺傳危(wei)險(xian)度(du):★★★★★

母親患有(you)骨質疏松疾病,女兒患脆骨的(de)發病率(lv)會很高,所以她(ta)們(men)也更有(you)可能骨折、駝背、彎(wan)腰(yao)、臀部斷裂等。婦女的(de)骨頭質量和(he)失(shi)去的(de)骨質,和(he)她(ta)母親的(de)情況(kuang)非(fei)常相似。

防治原則

提高(gao)鈣(gai)(gai)和維(wei)生(sheng)素D的攝取,可通過(guo)喝(he)牛奶、吃鈣(gai)(gai)片、加(jia)強(qiang)鍛煉、戒煙戒酒使骨骼保持健壯。

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