魚鱗病(bing)(bing)是(shi)一組遺傳性(xing)角化障礙性(xing)皮(pi)(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)疾病(bing)(bing)，主要表現(xian)為皮(pi)(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)干(gan)(gan)燥。伴(ban)有(you)(you)魚鱗狀(zhuang)脫(tuo)屑。本病(bing)(bing)多(duo)在兒童時發病(bing)(bing)，主要表現(xian)為四肢(zhi)伸(shen)側或(huo)軀干(gan)(gan)部皮(pi)(pi)(pi)(pi)膚(fu)(fu)干(gan)(gan)燥、粗(cu)糙，伴(ban)有(you)(you)菱(ling)形(xing)(xing)或(huo)多(duo)角形(xing)(xing)鱗屑，外觀如(ru)魚鱗狀(zhuang)或(huo)蛇皮(pi)(pi)(pi)(pi)狀(zhuang)。寒冷干(gan)(gan)燥季節加(jia)重(zhong)，溫暖潮濕(shi)季節緩解。易(yi)復發。多(duo)系遺傳因素致(zhi)表皮(pi)(pi)(pi)(pi)細胞(bao)增殖和分化異常，導致(zhi)細胞(bao)增殖增加(jia)和（或(huo)）細胞(bao)脫(tuo)落(luo)減少。

一、疾病病因

1、尋常型(xing)魚鱗病

為具有不(bu)全外顯率的常染色體顯性遺傳(chuan)病。目前認為是mRNA的不(bu)穩定，轉錄后(hou)控制機制缺陷所致。

2、性聯(lian)隱性魚鱗病

為X染色體(ti)連(lian)鎖隱形(xing)遺傳。類固醇硫酸(suan)(suan)酯酶基因（STS）缺失或(huo)突變，造成硫酸(suan)(suan)膽(dan)固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正(zheng)常脫落，形(xing)成鱗(lin)屑。

3、板(ban)層(ceng)狀魚(yu)鱗(lin)病

系常(chang)染(ran)色體隱性遺傳。基(ji)因定位多(duo)個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基(ji)因發生突變、缺(que)失(shi)或(huo)插入，至細胞(bao)粘連(lian)和細胞(bao)被膜蛋白(bai)交聯缺(que)陷。

4、表皮松解性角化過度魚鱗病(bing)

為(wei)常(chang)染色(se)體顯性遺(yi)傳病(bing)。致病(bing)基因(yin)與角(jiao)(jiao)(jiao)蛋白1（K1）和(he)角(jiao)(jiao)(jiao)蛋白10（K10）基因(yin)突變(bian)有關，導致角(jiao)(jiao)(jiao)蛋白的合成(cheng)或降解缺陷，影響基底(di)層角(jiao)(jiao)(jiao)質形成(cheng)細胞內張力微絲的正常(chang)排列與功能，進而造成(cheng)角(jiao)(jiao)(jiao)化異常(chang)及表(biao)皮(pi)松(song)解。

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5、先天性非(fei)大(da)皰性魚鱗病(bing)樣紅皮病(bing)

為常(chang)染色體隱性(xing)遺傳，由多個基(ji)因(yin)(yin)如脂(zhi)氧合(he)酶12（R）（ALOX12B）基(ji)因(yin)(yin)、油(you)脂(zhi)氧化(hua)酶3（ALOXE3）基(ji)因(yin)(yin)的突變引起(qi)。

6、迂回性線狀魚鱗(lin)病(bing)

為常染色體隱性遺傳病，是由染色體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型（SPINK5）基因突變造成(cheng)。

二、臨床表現

1、常(chang)染色體顯(xian)性遺(yi)傳性尋常(chang)魚(yu)鱗病(bing)

本型(xing)(xing)為常見的輕型(xing)(xing)魚鱗(lin)病，親代一方(fang)或(huo)雙方(fang)患(huan)病則家中(zhong)常有患(huan)者(zhe)，但無(wu)性別差異。常自幼年發病，成年后癥狀(zhuang)減(jian)輕或(huo)消失。皮損表現輕重不一，輕者(zhe)僅冬季皮膚干燥(zao)，無(wu)明顯鱗(lin)屑，搔抓后有粉(fen)狀(zhuang)落屑。常見者(zhe)除皮膚干燥(zao)外，尚(shang)可見灰褐(he)色或(huo)深褐(he)色菱形(xing)(xing)或(huo)多角(jiao)形(xing)(xing)狀(zhuang)鱗(lin)屑，中(zhong)央(yang)固(gu)著，邊緣游(you)離(li)。

本病多對稱分布于四(si)肢伸(shen)側及軀干，尤以肘膝伸(shen)側為著。屈側亦可出現，手背常(chang)有(you)毛囊性(xing)角質損害，伴(ban)有(you)掌跖過度角化。一般顏面(mian)、頭皮、肘窩、腋下(xia)、腮窩、外陰(yin)、及臀裂常(chang)不被侵犯。冬季加重(zhong)，夏季減輕。患者常(chang)有(you)異(yi)位性(xing)體質，如枯草熱及哮喘(chuan)等。

2、性(xing)聯遺傳尋常魚鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多(duo)于出生后3個月發病。皮(pi)(pi)(pi)(pi)損(sun)(sun)與上(shang)型(xing)略異，鱗(lin)(lin)屑大(da)而(er)顯著，呈黃褐色或(huo)污(wu)黑色大(da)片魚鱗(lin)(lin)狀，皮(pi)(pi)(pi)(pi)膚干(gan)燥粗糙，皮(pi)(pi)(pi)(pi)損(sun)(sun)可(ke)局限或(huo)泛發，頸前部(bu)(bu)(bu)，四肢(zhi)伸側(ce)，軀干(gan)常(chang)受累(lei)，如面部(bu)(bu)(bu)受累(lei)，則(ze)僅限于耳(er)前及顏面側(ce)面。幼兒期腋窩、肘(zhou)窩等部(bu)(bu)(bu)亦可(ke)受累(lei)，成人期腘(guo)窩可(ke)受累(lei)，頸部(bu)(bu)(bu)受累(lei)最(zui)重(zhong)，軀干(gan)部(bu)(bu)(bu)腹部(bu)(bu)(bu)較背(bei)部(bu)(bu)(bu)嚴重(zhong)。一般不(bu)發生毛囊角化(hua)。掌(zhang)跖皮(pi)(pi)(pi)(pi)膚正常(chang)。夏季(ji)減(jian)輕。皮(pi)(pi)(pi)(pi)損(sun)(sun)不(bu)隨年齡增長而(er)減(jian)輕，有時反而(er)增劇。角膜(mo)(mo)后壁及后彈(dan)性(xing)層膜(mo)(mo)上(shang)可(ke)有小渾濁(zhuo)點狀，不(bu)影響視力。可(ke)有隱睪癥(zheng)，骨骼(ge)異常(chang)等。

3、表皮松解性角化過度魚鱗(lin)病(bing)

又稱大皰(pao)性魚鱗(lin)(lin)病(bing)樣紅(hong)皮病(bing)，臨(lin)床(chuang)少(shao)見。生(sheng)時或生(sheng)后(hou)(hou)幾(ji)小時，出(chu)現泛發性紅(hong)斑鱗(lin)(lin)屑，鱗(lin)(lin)屑脫落后(hou)(hou)全身紅(hong)皮，廣泛分布的(de)大皰(pao)，水皰(pao)愈合后(hou)(hou)無(wu)瘢痕。隨年齡增長，水皰(pao)和(he)紅(hong)皮逐漸減輕消退(tui)，表現為疣狀(zhuang)角化過度，特別(bie)是肘窩(wo)、腘窩(wo)、腋(ye)窩(wo)、腹股(gu)溝等屈(qu)側和(he)間擦(ca)部位。

4、板(ban)層狀魚鱗病

系常染(ran)色體隱性遺傳，非(fei)常少(shao)見。出生后全(quan)身即為(wei)一(yi)層廣(guang)泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹，2～3周后該(gai)膜脫(tuo)落，皮膚(fu)呈廣(guang)泛彌慢性潮紅(hong)，上有(you)灰棕色四邊形或菱形大片鱗(lin)屑，中央固著，邊緣游離。往(wang)(wang)往(wang)(wang)對稱性發(fa)于全(quan)身軀干四肢(zhi)，包括皺褶(zhe)部。掌跖過(guo)度角化，病程經過(guo)遲緩，可終生存在，至成年(nian)期紅(hong)皮癥可減輕，但(dan)鱗(lin)屑仍存在。1/3患(huan)者有(you)嚴重的瞼(jian)外翻，唇外翻。

5、迂回性線狀魚鱗病(bing)

軀(qu)干和四肢近(jin)端(duan)泛(fan)發性(xing)多環狀匍形(xing)性(xing)皮疹，外(wai)圍有增厚、變化緩(huan)慢的角質邊(bian)緣，腘(guo)窩和肘窩的屈面(mian)苔蘚(xian)形(xing)成或(huo)角化過度。一些病(bing)例可發生松(song)弛型角層下水皰，掌跖多汗(han)。大多數病(bing)例可見竹節發。本病(bing)常同時存在特應性(xing)皮炎。隨年齡(ling)增長，皮膚(fu)和毛(mao)發逐漸好(hao)轉，但(dan)皮膚(fu)仍(reng)干燥，脫細屑。

6、先天性非(fei)大皰(pao)性魚鱗病樣紅皮病

出(chu)生時(shi)(shi)即嬰(ying)兒(er)被(bei)包裹在(zai)羊皮紙樣(yang)或火棉膠樣(yang)的(de)膜內，活動受限，伴瞼(jian)外(wai)翻。24小時(shi)(shi)內出(chu)現裂紋和剝(bo)脫，10～14天后(hou)，出(chu)現大片角質板剝(bo)離，同時(shi)(shi)快速好轉。隨著膜的(de)剝(bo)脫，見(jian)其(qi)下(xia)紅斑和鱗屑(xie)，通常為(wei)全身性(xing)，可(ke)累及面部(bu)(bu)，掌跖部(bu)(bu)和屈側(ce)部(bu)(bu)：鱗屑(xie)較大，在(zai)腿(tui)部(bu)(bu)呈板狀，軀(qu)干部(bu)(bu)、面部(bu)(bu)和頭(tou)皮則(ze)較細(xi)小。瘢痕性(xing)脫發(fa)，甲營養不良和瞼(jian)外(wai)翻常見(jian)，并常伴有色素(su)性(xing)視網膜炎(yan)。此外(wai)本病有發(fa)展成皮膚癌的(de)可(ke)能，包括基底細(xi)胞癌和鱗狀細(xi)胞癌。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織病(bing)理改變

（1）顯性(xing)遺傳性(xing)魚鱗病 表皮(pi)中度角化過度，伴顆粒(li)層變薄或消失；

（2）性聯尋常型(xing)魚鱗(lin)病(bing) 角化過度(du)，顆粒(li)層正常或稍厚；

（3）表(biao)皮(pi)松解(jie)角化過(guo)度魚鱗病 表(biao)皮(pi)松解(jie)性角化過(guo)度或顆粒(li)變(bian)性。

四、治療方法

1、避免(mian)熱水燙洗(xi)、清(qing)潔劑(ji)和搓(cuo)澡(zao)等刺(ci)激(ji)，經常外用潤(run)膚劑(ji)。

2、西(xi)藥外用以油性、保(bao)護性或角質溶解(jie)的藥物，可(ke)酌情應用以下藥物。

尿素乳膏，其作用就是(shi)軟化皮膚，避(bi)免手(shou)足皸(jun)裂，對尋常型魚鱗(lin)病(bing)有效。外涂皮損部位，一天2～3次(ci) 。

魚肝(gan)油軟膏，治療尋常性魚鱗病使用方法是外涂(tu)皮(pi)損部位，一(yi)天1～2次。

維A酸乳膏(gao)或軟膏(gao)(0.025%；0.1%) 外搽(cha)患處治療魚鱗病、毛囊(nang)角化(hua)癥(zheng)，一天(tian)2次。

3、口(kou)服西藥(yao)以(yi)維生(sheng)素(su)A類藥(yao)為主(zhu)，如(ru)：維生(sheng)素(su)A、維生(sheng)素(su)A酸、迪銀(yin)片。

4、因本病(bing)與遺傳有關，目前還沒有很好的(de)根治(zhi)辦法(fa)，要讓患者樹立信心，堅持治(zhi)療，保持良好的(de)心情。