魚鱗病是一組遺傳(chuan)性(xing)(xing)角化障(zhang)礙性(xing)(xing)皮(pi)膚疾病，主要表現(xian)(xian)為(wei)皮(pi)膚干(gan)(gan)燥(zao)。伴(ban)有(you)魚鱗狀(zhuang)(zhuang)脫(tuo)屑。本病多在兒(er)童時(shi)發病，主要表現(xian)(xian)為(wei)四肢(zhi)伸側或(huo)軀干(gan)(gan)部皮(pi)膚干(gan)(gan)燥(zao)、粗糙，伴(ban)有(you)菱(ling)形(xing)或(huo)多角形(xing)鱗屑，外觀(guan)如魚鱗狀(zhuang)(zhuang)或(huo)蛇皮(pi)狀(zhuang)(zhuang)。寒冷干(gan)(gan)燥(zao)季節加(jia)重，溫暖潮濕季節緩(huan)解。易復(fu)發。多系遺傳(chuan)因素(su)致(zhi)(zhi)表皮(pi)細(xi)(xi)胞增(zeng)殖和(he)分化異常(chang)，導致(zhi)(zhi)細(xi)(xi)胞增(zeng)殖增(zeng)加(jia)和(he)（或(huo)）細(xi)(xi)胞脫(tuo)落減少。

一、疾病病因

1、尋(xun)常型魚鱗病

為具(ju)有(you)不全外顯率(lv)的常染色體顯性遺傳病(bing)。目前認為是mRNA的不穩定(ding)，轉(zhuan)錄后控(kong)制機制缺陷(xian)所致。

2、性(xing)聯隱(yin)性(xing)魚鱗病

為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸(suan)酯酶基(ji)因（STS）缺失或(huo)突變，造成硫酸(suan)膽固醇積聚(ju)，角質層細胞結合緊密不能(neng)正常脫落，形成鱗屑(xie)。

3、板層狀(zhuang)魚鱗病

系(xi)常(chang)染色體隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)。基因(yin)定位(wei)多個位(wei)點，包括(kuo)2q33-35、19p12-q12、定位(wei)于14q11TGM1基因(yin)發生突變、缺(que)(que)失(shi)或插入，至細胞(bao)粘連(lian)和細胞(bao)被膜蛋白(bai)交聯缺(que)(que)陷。

4、表皮松(song)解性角化過度(du)魚鱗(lin)病(bing)

為常(chang)染色體顯(xian)性遺傳病。致病基(ji)因與(yu)角(jiao)蛋(dan)白1（K1）和角(jiao)蛋(dan)白10（K10）基(ji)因突變有關，導致角(jiao)蛋(dan)白的合成或降解缺(que)陷，影響基(ji)底層角(jiao)質形成細胞內張力微絲的正常(chang)排列(lie)與(yu)功(gong)能，進而造成角(jiao)化(hua)異常(chang)及表皮松解。

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5、先天性(xing)非大皰性(xing)魚鱗(lin)病樣紅皮病

為常(chang)染色體(ti)隱性遺傳，由多個基(ji)因如脂氧合(he)酶(mei)12（R）（ALOX12B）基(ji)因、油脂氧化酶(mei)3（ALOXE3）基(ji)因的突變引(yin)起。

6、迂回性線狀魚鱗病

為常染色(se)體隱性遺傳(chuan)病，是由染色(se)體5p32上(shang)的絲(si)氨酸蛋白酶抑制劑Kazal5型(xing)（SPINK5）基因突(tu)變造成。

二、臨床表現

1、常染色體(ti)顯(xian)性遺傳性尋常魚(yu)鱗病

本型(xing)(xing)為常見(jian)的輕(qing)(qing)(qing)型(xing)(xing)魚鱗病(bing)，親代(dai)一方或(huo)(huo)雙方患(huan)病(bing)則家(jia)中(zhong)常有患(huan)者(zhe)，但無性別差異。常自幼年發病(bing)，成(cheng)年后癥(zheng)狀(zhuang)減輕(qing)(qing)(qing)或(huo)(huo)消失。皮損表現輕(qing)(qing)(qing)重(zhong)不(bu)一，輕(qing)(qing)(qing)者(zhe)僅冬季皮膚干(gan)燥，無明顯鱗屑(xie)(xie)，搔(sao)抓后有粉狀(zhuang)落屑(xie)(xie)。常見(jian)者(zhe)除皮膚干(gan)燥外，尚可見(jian)灰褐色或(huo)(huo)深(shen)褐色菱形(xing)或(huo)(huo)多角形(xing)狀(zhuang)鱗屑(xie)(xie)，中(zhong)央固著(zhu)，邊緣游離(li)。

本病多對(dui)稱(cheng)分布于四肢伸側(ce)及(ji)(ji)軀干，尤以肘(zhou)膝伸側(ce)為著。屈(qu)側(ce)亦可出現，手背(bei)常有(you)(you)毛(mao)囊性(xing)角(jiao)質損(sun)害，伴(ban)有(you)(you)掌跖過度(du)角(jiao)化。一(yi)般顏面、頭皮、肘(zhou)窩(wo)、腋(ye)下(xia)、腮(sai)窩(wo)、外(wai)陰、及(ji)(ji)臀裂常不被侵犯。冬季(ji)加重，夏季(ji)減輕(qing)。患者常有(you)(you)異位性(xing)體質，如枯(ku)草熱(re)及(ji)(ji)哮喘等。

2、性聯遺(yi)傳尋常魚(yu)鱗病

較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出(chu)生后(hou)3個(ge)月發(fa)(fa)病。皮(pi)(pi)損與(yu)上型略異，鱗屑大而(er)顯(xian)著，呈黃褐色(se)或(huo)污黑色(se)大片魚(yu)鱗狀，皮(pi)(pi)膚干燥粗糙，皮(pi)(pi)損可(ke)(ke)局限(xian)或(huo)泛發(fa)(fa)，頸前(qian)部(bu)(bu)(bu)(bu)，四肢伸(shen)側，軀干常(chang)(chang)受累，如面部(bu)(bu)(bu)(bu)受累，則(ze)僅限(xian)于耳(er)前(qian)及(ji)顏面側面。幼兒期腋窩(wo)(wo)、肘窩(wo)(wo)等部(bu)(bu)(bu)(bu)亦可(ke)(ke)受累，成(cheng)人期腘窩(wo)(wo)可(ke)(ke)受累，頸部(bu)(bu)(bu)(bu)受累最重，軀干部(bu)(bu)(bu)(bu)腹部(bu)(bu)(bu)(bu)較背部(bu)(bu)(bu)(bu)嚴(yan)重。一般(ban)不發(fa)(fa)生毛囊角化。掌跖皮(pi)(pi)膚正(zheng)常(chang)(chang)。夏(xia)季減輕。皮(pi)(pi)損不隨(sui)年(nian)齡增長而(er)減輕，有時(shi)反而(er)增劇(ju)。角膜后(hou)壁及(ji)后(hou)彈性層膜上可(ke)(ke)有小渾濁點狀，不影響(xiang)視力。可(ke)(ke)有隱睪癥，骨骼異常(chang)(chang)等。

3、表(biao)皮松解(jie)性角化過度魚鱗病(bing)

又稱大(da)皰(pao)性(xing)魚鱗病樣紅皮(pi)病，臨床少見。生(sheng)時或生(sheng)后(hou)(hou)幾小時，出現泛(fan)發性(xing)紅斑鱗屑，鱗屑脫落后(hou)(hou)全身紅皮(pi)，廣泛(fan)分布的大(da)皰(pao)，水皰(pao)愈合(he)后(hou)(hou)無(wu)瘢痕(hen)。隨年(nian)齡增長，水皰(pao)和紅皮(pi)逐(zhu)漸(jian)減(jian)輕消(xiao)退，表現為(wei)疣狀角(jiao)化過度(du)，特別是肘(zhou)窩(wo)、腘窩(wo)、腋窩(wo)、腹股溝等屈側和間擦(ca)部位。

4、板層(ceng)狀魚鱗(lin)病

系常(chang)染色體隱性(xing)遺傳，非常(chang)少見。出生后全身即(ji)為(wei)一層(ceng)廣泛(fan)的(de)火(huo)棉膠(jiao)狀的(de)膜緊緊地包裹(guo)，2～3周后該膜脫落(luo)，皮膚呈廣泛(fan)彌(mi)慢性(xing)潮紅，上有灰棕(zong)色四邊形或菱(ling)形大片鱗(lin)屑，中央固著，邊緣游離。往往對(dui)稱性(xing)發(fa)于全身軀干四肢，包括皺褶部。掌跖過(guo)(guo)度角化，病程經過(guo)(guo)遲緩，可(ke)終生存(cun)在，至成年(nian)期紅皮癥可(ke)減輕，但鱗(lin)屑仍存(cun)在。1/3患者有嚴重的(de)瞼外(wai)翻，唇外(wai)翻。

5、迂回(hui)性線(xian)狀魚鱗病

軀(qu)干和四肢近端泛發(fa)(fa)性(xing)多(duo)環狀匍形性(xing)皮(pi)(pi)疹，外圍有增(zeng)厚、變(bian)化緩慢的角質(zhi)邊緣(yuan)，腘窩和肘(zhou)窩的屈面(mian)苔蘚形成或(huo)角化過度。一些病例(li)可發(fa)(fa)生(sheng)松弛型角層下水皰(pao)，掌跖多(duo)汗(han)。大多(duo)數(shu)病例(li)可見(jian)竹節(jie)發(fa)(fa)。本病常同時存在特應性(xing)皮(pi)(pi)炎。隨年齡增(zeng)長，皮(pi)(pi)膚(fu)和毛發(fa)(fa)逐漸好(hao)轉，但皮(pi)(pi)膚(fu)仍干燥，脫(tuo)細屑。

6、先天性非大(da)皰性魚(yu)鱗病樣紅皮病

出生時(shi)(shi)即嬰兒被包(bao)裹在(zai)羊(yang)皮紙(zhi)樣或火棉膠樣的(de)膜內(nei)，活(huo)動(dong)受限，伴瞼(jian)外翻(fan)。24小時(shi)(shi)內(nei)出現(xian)裂紋和(he)剝脫(tuo)，10～14天(tian)后，出現(xian)大片角質板(ban)(ban)剝離，同(tong)時(shi)(shi)快(kuai)速(su)好(hao)轉。隨著膜的(de)剝脫(tuo)，見(jian)(jian)其下(xia)紅斑和(he)鱗屑，通常為(wei)全身性，可累及面(mian)部(bu)，掌跖部(bu)和(he)屈側(ce)部(bu)：鱗屑較大，在(zai)腿部(bu)呈(cheng)板(ban)(ban)狀，軀干部(bu)、面(mian)部(bu)和(he)頭皮則較細小。瘢痕性脫(tuo)發(fa)，甲營(ying)養不良和(he)瞼(jian)外翻(fan)常見(jian)(jian)，并常伴有色(se)素性視網膜炎。此外本病有發(fa)展成皮膚(fu)癌(ai)的(de)可能，包(bao)括(kuo)基底(di)細胞癌(ai)和(he)鱗狀細胞癌(ai)。

三、診斷方法

1、有家族史；

2、皮損表現；

3、組織(zhi)病理改變

（1）顯性遺傳性魚鱗病 表皮中(zhong)度角(jiao)化(hua)過度，伴顆粒層(ceng)變(bian)薄(bo)或(huo)消失(shi)；

（2）性聯尋常(chang)型魚鱗病 角化過(guo)度，顆粒(li)層正常(chang)或稍厚；

（3）表皮(pi)松解(jie)角化過度魚鱗病(bing) 表皮(pi)松解(jie)性(xing)角化過度或顆粒變性(xing)。

四、治療方法

1、避免熱水燙洗、清潔劑和搓澡等刺(ci)激，經常外用(yong)潤膚劑。

2、西(xi)藥外(wai)用以油性、保護(hu)性或角質溶解的藥物，可酌(zhuo)情應(ying)用以下藥物。

尿(niao)素乳膏，其作用就是軟化皮膚(fu)，避免手足皸裂(lie)，對尋常型魚鱗病有效。外(wai)涂皮損部(bu)位，一天2～3次(ci) 。

魚肝油(you)軟膏(gao)，治療尋常性魚鱗病使用(yong)方法(fa)是外涂皮(pi)損部位(wei)，一(yi)天1～2次。

維A酸乳膏或軟膏(0.025%；0.1%) 外(wai)搽(cha)患處治療(liao)魚(yu)鱗病、毛囊(nang)角(jiao)化癥，一天2次。

3、口服(fu)西藥以維(wei)生(sheng)素(su)A類藥為主，如(ru)：維(wei)生(sheng)素(su)A、維(wei)生(sheng)素(su)A酸(suan)、迪銀(yin)片。

4、因本病與遺傳有(you)關(guan)，目前(qian)還沒有(you)很好的根(gen)治辦法(fa)，要(yao)讓患者樹立信心(xin)，堅持治療，保持良(liang)好的心(xin)情(qing)。