甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家族聚集發病(bing)傾(qing)向。主要(yao)特(te)點(dian)是血清(qing)中游離(li)T3或(huo)游離(li)T4升高，同時伴有TSH不(bu)適當升高，也(ye)可能是正常，為基本特(te)征(zheng)的臨床癥候(hou)群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全(quan)身性甲狀(zhuang)腺激素抵抗綜合征：

（1）甲(jia)狀腺腫(zhong)大(da)(da)：為彌漫性甲(jia)狀腺腫(zhong)大(da)(da)，患者脖子(zi)變(bian)粗、頸部(bu)腫(zhong)脹(zhang)。

2、選擇(ze)性垂體性甲狀腺激素抵抗(kang)綜合征：

（1）甲狀腺腫(zhong)大：患者脖子(zi)變粗、頸部腫(zhong)脹。

（2）甲狀腺功能(neng)亢進癥狀：心(xin)動過速(su)、心(xin)悸(ji)、多汗、雙手顫抖、情緒易激動、體(ti)重(zhong)減輕(qing)、脫發(fa)。

3、選擇(ze)性(xing)外(wai)周組織性(xing)甲狀腺激(ji)素(su)抵抗綜合征(zheng)：

（1）甲狀(zhuang)腺腫大：患者(zhe)脖(bo)子變粗、頸部腫脹(zhang)。

（2）甲狀腺(xian)功(gong)能(neng)減退癥狀：心跳(tiao)過(guo)慢(man)、水(shui)腫、乏力、腹脹、便秘、生長發育落(luo)后。

二、其他癥狀

部(bu)分患者有甲狀(zhuang)腺功能減(jian)退癥狀(zhuang)，如骨骼(ge)發(fa)育延(yan)遲、智力低下(xia)、顏面水腫(zhong)、點彩狀(zhuang)骨骺(hou)、肌(ji)張力減(jian)低，還(huan)可有軀體畸形如脊柱畸形、公(gong)牛眼、魚鱗癬(xian)、鴿子(zi)胸等，部(bu)分也可見(jian)先天性聾(long)啞(ya)、發(fa)音障(zhang)礙、先天性眼震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素：最常用的(de)藥(yao)物為左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素，用以代(dai)償組織器官對甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素的(de)抵抗，超過(guo)生(sheng)理水平的(de)劑量(liang)可(ke)有效(xiao)抑(yi)(yi)制促(cu)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)激素，從而抑(yi)(yi)制甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)生(sheng)長，減輕(qing)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)腫大。對于有明顯甲(jia)(jia)減癥狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)如生(sheng)長發育遲緩(huan)、智力低(di)下(xia)的(de)尤(you)其是嬰幼兒(er)患者，應早發現、早診(zhen)斷，盡早給予左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素補充治(zhi)療，否則可(ke)繼續影響生(sheng)長發育，劑量(liang)需個(ge)體化。對于兒(er)童調整左(zuo)旋(xuan)(xuan)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)(xian)素劑量(liang)時，需監測(ce)基礎代(dai)謝率、骨齡(ling)等(deng)。

2、β受體(ti)阻(zu)滯劑：

（1）阿替(ti)洛爾(er)：阿替(ti)洛爾(er)可用于對癥治療，對緩(huan)解甲(jia)狀腺激素(su)抵抗綜合征患者心動過速非常有效，也可對緩(huan)解一些甲(jia)亢癥狀如手(shou)顫、怕熱、多汗、煩躁(zao)等(deng)有幫助(zhu)，但對兒童應特別(bie)關注(zhu)生長(chang)發(fa)育(yu)、骨骼成(cheng)熟、心理發(fa)展、營養平衡(heng)、認知等(deng)問題。

3、三碘甲腺原(yuan)氨酸(suan)類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙(bing)硫氧(yang)嘧(mi)啶(ding)：丙(bing)硫氧(yang)嘧(mi)啶(ding)可用于甲狀(zhuang)腺(xian)功能亢進癥(zheng)狀(zhuang)明(ming)顯(xian)的患者，一(yi)旦出現(xian)甲減癥(zheng)狀(zhuang)，需立即停藥(yao)(yao)，對兒(er)童患者不主(zhu)張(zhang)使用抗(kang)甲狀(zhuang)腺(xian)藥(yao)(yao)物，因為可能會對兒(er)童造(zao)成不可逆的損(sun)害。

（2）甲巰(qiu)咪唑：同丙硫氧嘧啶(ding)一樣，可用于甲狀腺功能亢進癥狀明顯(xian)的患者。

5、降糖藥

（1）二(er)(er)甲(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)：二(er)(er)甲(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)降(jiang)低甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)激素抵(di)抗(kang)綜(zong)合征患者促(cu)甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)激素水平(ping)的作用，可(ke)(ke)用于未經治(zhi)療的甲(jia)(jia)(jia)減或對(dui)左(zuo)旋甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)激素治(zhi)療有(you)效的甲(jia)(jia)(jia)減，通常(chang)可(ke)(ke)使促(cu)甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)激素低于正常(chang)水平(ping)，不(bu)伴(ban)甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)激素水平(ping)的變化，且二(er)(er)甲(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)對(dui)甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)功(gong)能正常(chang)者的促(cu)甲(jia)(jia)(jia)狀腺(xian)激素無(wu)影響。