甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發(fa)(fa)生(sheng)，存在家族聚(ju)集發(fa)(fa)病傾(qing)向。主要特點是血(xue)清中(zhong)游離(li)T3或游離(li)T4升(sheng)(sheng)高，同時伴有(you)TSH不(bu)適(shi)當升(sheng)(sheng)高，也可能是正常，為基(ji)本(ben)特征的臨床癥候(hou)群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性(xing)甲狀腺激(ji)素抵(di)抗綜合征：

（1）甲(jia)(jia)狀腺(xian)腫(zhong)大：為彌漫性甲(jia)(jia)狀腺(xian)腫(zhong)大，患者脖子變(bian)粗、頸部腫(zhong)脹(zhang)。

2、選擇性垂體性甲狀(zhuang)腺(xian)激(ji)素抵抗(kang)綜合征：

（1）甲狀腺(xian)腫(zhong)大：患者脖子變粗、頸部腫(zhong)脹。

（2）甲狀(zhuang)腺功能(neng)亢進癥(zheng)狀(zhuang)：心(xin)動過速、心(xin)悸(ji)、多汗(han)、雙手顫抖、情緒易激動、體重減輕、脫發。

3、選擇性外周組織性甲(jia)狀腺激素(su)抵抗綜合(he)征：

（1）甲狀(zhuang)腺(xian)腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲狀腺(xian)功能減退癥狀：心跳過慢、水腫、乏力(li)、腹(fu)脹(zhang)、便秘、生長發育落后。

二、其他癥狀

部(bu)(bu)分(fen)患者有(you)甲狀(zhuang)腺功能減退癥狀(zhuang)，如骨骼發育延遲、智力(li)低下、顏(yan)面水腫、點彩狀(zhuang)骨骺、肌張力(li)減低，還可(ke)有(you)軀體(ti)畸(ji)形(xing)如脊柱(zhu)畸(ji)形(xing)、公牛眼(yan)、魚鱗癬(xian)、鴿(ge)子胸等，部(bu)(bu)分(fen)也可(ke)見先天(tian)性聾啞、發音障礙(ai)、先天(tian)性眼(yan)震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)(su)(su)：最(zui)常用的(de)藥物為左(zuo)旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)(su)(su)，用以代償(chang)組(zu)織器官對甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)(su)(su)的(de)抵抗，超過生理水(shui)平的(de)劑(ji)量(liang)可有(you)效抑制促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)(su)(su)，從而(er)抑制甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)生長(chang)，減輕甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫大(da)。對于有(you)明顯甲(jia)(jia)(jia)減癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)如生長(chang)發育(yu)遲緩、智力低下的(de)尤其是嬰幼(you)兒(er)患者，應早發現、早診斷，盡早給予(yu)左(zuo)旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)(su)(su)補充(chong)治(zhi)療(liao)，否則(ze)可繼(ji)續影(ying)響生長(chang)發育(yu)，劑(ji)量(liang)需個體化。對于兒(er)童調整左(zuo)旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)(su)(su)劑(ji)量(liang)時，需監測基礎代謝(xie)率、骨齡(ling)等。

2、β受體阻滯(zhi)劑(ji)：

（1）阿替(ti)洛爾：阿替(ti)洛爾可用于對癥治(zhi)療，對緩解甲(jia)狀(zhuang)腺(xian)激素抵抗綜(zong)合(he)征(zheng)患者心動(dong)過速非常有效(xiao)，也可對緩解一(yi)些甲(jia)亢癥狀(zhuang)如(ru)手(shou)顫、怕熱、多汗、煩躁等有幫(bang)助，但對兒童應特別關注生長發(fa)育、骨骼(ge)成熟、心理發(fa)展、營養平衡、認知等問(wen)題(ti)。

3、三(san)碘甲腺原(yuan)氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功(gong)能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫(liu)氧嘧啶(ding)(ding)：丙硫(liu)氧嘧啶(ding)(ding)可(ke)用于(yu)甲(jia)(jia)狀腺功能亢進(jin)癥(zheng)狀明顯的(de)患(huan)者(zhe)，一(yi)旦出現甲(jia)(jia)減癥(zheng)狀，需(xu)立即停藥，對兒(er)童(tong)患(huan)者(zhe)不主(zhu)張(zhang)使(shi)用抗甲(jia)(jia)狀腺藥物，因為(wei)可(ke)能會對兒(er)童(tong)造成(cheng)不可(ke)逆的(de)損害。

（2）甲巰咪唑(zuo)：同丙(bing)硫氧嘧啶一樣，可用(yong)于甲狀腺功能亢進癥狀明顯的患者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)：二甲(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)降低甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)抵抗綜合征患者促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)水平(ping)的(de)作用(yong)，可用(yong)于未經治療的(de)甲(jia)(jia)(jia)減(jian)或對(dui)左旋甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)治療有效的(de)甲(jia)(jia)(jia)減(jian)，通常可使促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)低于正常水平(ping)，不(bu)伴甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)水平(ping)的(de)變(bian)化，且二甲(jia)(jia)(jia)雙胍(gua)(gua)對(dui)甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)功能正常者的(de)促甲(jia)(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)無影響。