病因

抽動障礙的病(bing)因(yin)不清(qing)，其發生主要與(yu)以(yi)下(xia)幾種(zhong)因(yin)素相關。

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1.遺傳

研究(jiu)已證(zheng)實遺傳因素(su)與Tourette綜合征(zheng)發生有關(guan)，但(dan)遺傳方式不清。家系(xi)調查發現(xian)10%～60%患者存在陽性家族史，雙生子研究(jiu)證(zheng)實單卵(luan)雙生子的同病率（75%～90%）明顯高于單卵(luan)雙生子（20%），寄養子研究(jiu)發現(xian)其寄養親(qin)屬中抽動(dong)障礙(ai)的發病率顯著(zhu)低(di)于血緣親(qin)屬。

2.神經生化異常

抽動(dong)障礙可能存在DA、NE、5-HT等神經遞質紊(wen)亂(luan)。多(duo)數學者認為(wei)Tourette綜合征的發生與紋狀體(ti)多(duo)巴胺過(guo)度釋放或突(tu)觸后(hou)多(duo)巴胺D2受(shou)體(ti)的超敏有(you)(you)關(guan)，多(duo)巴胺假(jia)說也是Tourette綜合征病(bing)因學重要的假(jia)說。有(you)(you)學者認為(wei)本(ben)病(bing)與中樞去甲腎上腺素能系統(tong)功能亢(kang)進、內源性阿(a)片肽、5-HT異常等有(you)(you)關(guan)。

3.腦結構或功能異常

皮(pi)層-紋狀(zhuang)體-丘(qiu)腦(nao)-皮(pi)層（CSTC）環路結(jie)構(gou)和功能異常與(yu)抽動(dong)障礙(ai)的(de)發(fa)(fa)生有(you)關。結(jie)構(gou)MRI研究發(fa)(fa)現(xian)兒(er)童和成人抽動(dong)障礙(ai)患者基(ji)底節部(bu)位尾狀(zhuang)核體積明(ming)顯減小，左側海馬局部(bu)性灰質體積增加。對(dui)發(fa)(fa)聲抽動(dong)的(de)功能MRI研究發(fa)(fa)現(xian)抽動(dong)障礙(ai)患者基(ji)底節和下丘(qiu)腦(nao)區(qu)域(yu)激活異常，推測發(fa)(fa)聲抽動(dong)的(de)發(fa)(fa)生與(yu)皮(pi)層下神經回路活動(dong)調節異常有(you)關。

4.心理因素

兒童在家庭、學(xue)校(xiao)以(yi)及社會中遇(yu)到的各種心(xin)理(li)因(yin)素，或者引起兒童緊張(zhang)、焦慮情緒的原因(yin)都(dou)可能誘發抽(chou)動癥狀，或使抽(chou)動癥狀加重。

5.免疫因素

研究顯(xian)示患者的發病與溶血性鏈球菌感染的免疫反應有(you)關，部(bu)分患者免疫抑制劑治療(liao)有(you)效。

臨床表現

1.基本癥狀

主要表(biao)現(xian)為(wei)運(yun)動(dong)抽(chou)動(dong)和或發(fa)聲抽(chou)動(dong)，從抽(chou)動(dong)的復(fu)雜(za)程度來(lai)分(fen)，又可分(fen)為(wei)簡單(dan)(dan)(dan)抽(chou)動(dong)和復(fu)雜(za)抽(chou)動(dong)兩(liang)種形式。運(yun)動(dong)抽(chou)動(dong)的簡單(dan)(dan)(dan)形式是(shi)眨眼、聳(song)(song)鼻(bi)、歪(wai)嘴(zui)、聳(song)(song)肩(jian)、轉肩(jian)或斜肩(jian)等(deng)，抽(chou)動(dong)可發(fa)生(sheng)于身體(ti)的單(dan)(dan)(dan)個(ge)部位(wei)或多個(ge)部位(wei)。運(yun)動(dong)抽(chou)動(dong)復(fu)雜(za)形式包括蹦跳(tiao)、跑(pao)跳(tiao)旋(xuan)轉、屈身、拍打(da)自己和猥褻行(xing)為(wei)等(deng)。發(fa)聲抽(chou)動(dong)的簡單(dan)(dan)(dan)形式是(shi)清理喉嚨、吼叫聲、嗤鼻(bi)子(zi)、犬叫聲等(deng)，復(fu)雜(za)形式表(biao)現(xian)為(wei)重復(fu)言語、模(mo)仿(fang)言語、穢語（控制(zhi)不住地說臟話）等(deng)。

抽動癥狀的(de)特(te)點(dian)是不隨意(yi)、突發、快速、重復(fu)和非節律性(xing)，可以受意(yi)志控(kong)制在短時間內暫時不發生，但卻(que)不能較(jiao)長時間地控(kong)制癥狀。在受到(dao)心理刺激(ji)、情緒緊(jin)張、學習壓力(li)大(da)、患(huan)軀(qu)體疾病或(huo)其他應激(ji)情況下發作較(jiao)頻(pin)繁，睡眠時癥狀減輕或(huo)消(xiao)失(shi)。

2.臨床類型

（1）短暫性(xing)抽(chou)動(dong)障礙 最常見(jian)，主要表(biao)現為簡單的(de)(de)運動(dong)抽(chou)動(dong)癥(zheng)狀，多(duo)首(shou)發(fa)于(yu)頭面部(bu)(bu)，可表(biao)現為眨眼、聳鼻、皺額、張(zhang)口、側視、搖頭、斜頸和(he)聳肩等多(duo)種癥(zheng)狀。少(shao)(shao)數表(biao)現為簡單的(de)(de)發(fa)聲(sheng)抽(chou)動(dong)，如清嗓(sang)、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等單調(diao)的(de)(de)聲(sheng)音。也可見(jian)多(duo)個(ge)部(bu)(bu)位(wei)(wei)的(de)(de)復雜運動(dong)抽(chou)動(dong)。部(bu)(bu)分患者(zhe)的(de)(de)抽(chou)動(dong)始終固定于(yu)某一(yi)(yi)部(bu)(bu)位(wei)(wei)，另一(yi)(yi)些患者(zhe)的(de)(de)抽(chou)動(dong)部(bu)(bu)位(wei)(wei)則變(bian)化不定。該亞(ya)型(xing)起(qi)病于(yu)學齡早期，4～7歲兒童最常見(jian)，男性(xing)居多(duo)。抽(chou)動(dong)癥(zheng)狀在(zai)一(yi)(yi)天內(nei)多(duo)次發(fa)生，至少(shao)(shao)持續(xu)2周，美國診斷標準(zhun)要求至少(shao)(shao)持續(xu)4周，本亞(ya)型(xing)病程(cheng)要求不超(chao)過一(yi)(yi)年。

（2）慢性(xing)運動(dong)(dong)(dong)或發聲(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障(zhang)礙 多數患者(zhe)表(biao)現為簡單(dan)或復雜(za)的運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，少(shao)數患者(zhe)表(biao)現為簡單(dan)或復雜(za)的發聲(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)，一(yi)(yi)般同一(yi)(yi)患者(zhe)僅出(chu)現運動(dong)(dong)(dong)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)或發聲(sheng)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)一(yi)(yi)種(zhong)形(xing)式(shi)。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)部(bu)(bu)(bu)位除頭面部(bu)(bu)(bu)、頸部(bu)(bu)(bu)和肩部(bu)(bu)(bu)肌群外，也常(chang)發生在上(shang)下(xia)肢或軀(qu)干肌群，且癥狀表(biao)現形(xing)式(shi)一(yi)(yi)般持久(jiu)不(bu)變。抽(chou)動(dong)(dong)(dong)的頻度(du)可能每(mei)天發生，也可能斷續(xu)出(chu)現，但發作(zuo)的間(jian)隙(xi)期不(bu)會超過2個(ge)月。慢性(xing)抽(chou)動(dong)(dong)(dong)障(zhang)礙病程持續(xu)，往往超過1年(nian)以上(shang)。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四(si)肢或(huo)軀干等部位，表現(xian)形式也(ye)(ye)由(you)(you)簡單(dan)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)發(fa)展為(wei)(wei)復雜抽(chou)(chou)動(dong)(dong)，由(you)(you)單(dan)一(yi)運動(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)或(huo)發(fa)聲(sheng)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)發(fa)展成兩者(zhe)(zhe)兼(jian)有，發(fa)生(sheng)頻度也(ye)(ye)增加(jia)。其(qi)中約30%出現(xian)穢語癥或(huo)猥褻行為(wei)(wei)。多數(shu)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)每天都有抽(chou)(chou)動(dong)(dong)發(fa)生(sheng)，少數(shu)患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)的(de)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)呈間斷性，但發(fa)作間隙(xi)期不會超過2月。病(bing)程持續遷延，超過一(yi)年以上，對患(huan)(huan)者(zhe)(zhe)的(de)社會功能影響很大。

3.其他表現

部分患(huan)者伴(ban)有注意缺陷、焦(jiao)慮(lv)、抑郁(yu)情緒和(he)(he)強迫癥狀(zhuang)。如Tourette綜合(he)征50%～60%合(he)并(bing)ADHD，40%～60%合(he)并(bing)強迫性(xing)格和(he)(he)強迫癥狀(zhuang)，少部分患(huan)者存在(zai)情緒不穩或易(yi)激惹、破壞行為和(he)(he)攻擊(ji)性(xing)行為、睡眠障礙等癥狀(zhuang)。

治療

根據臨(lin)床類型和(he)嚴重程度選用不同的治(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)策略和(he)方法。對短暫性抽動障(zhang)(zhang)礙或(huo)癥狀較輕者可僅采用心理(li)(li)治(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)。慢性運動或(huo)發聲抽動障(zhang)(zhang)礙，Tourette綜(zong)合征(zheng)，或(huo)抽動癥狀嚴重影響了日常生活和(he)學習者，則以(yi)藥物治(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)為(wei)主，結合心理(li)(li)治(zhi)(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)。若(ruo)患者因(yin)心理(li)(li)因(yin)素起病，則應積極去除心理(li)(li)因(yin)素。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇(chun) 有效(xiao)(xiao)率60%～90%。每(mei)天(tian)1～2次，觀察3天(tian)～7天(tian)若副效(xiao)(xiao)果(guo)不明顯(xian)則增(zeng)加劑量。在(zai)加量過程中(zhong)應(ying)根據治療效(xiao)(xiao)果(guo)和副反應(ying)調整劑量。藥物(wu)主要有鎮靜和錐體外系副作用。

（2）泰必(bi)利 有效率76%～87%，其特點是錐體外(wai)系副反應較少，適用于7歲以上患者。每日(ri)2～3次。常見(jian)副作用為(wei)嗜(shi)睡、乏力、頭昏、胃腸道(dao)不適、興(xing)奮(fen)、失眠(mian)等。

（3）可樂定 可改善抽(chou)動癥狀，有(you)效(xiao)率(lv)50%～86%。該藥(yao)還可改善注意缺陷和多動癥狀，對合(he)并ADHD，或因使用中樞(shu)興奮劑治療(liao)ADHD而(er)誘發抽(chou)動癥狀者首選此藥(yao)。目前(qian)國(guo)內(nei)主要為透皮(pi)貼劑。副作用有(you)嗜睡、低血壓、頭昏、口干等。

（4）利培酮(tong) 已有(you)(you)報道證實(shi)利培酮(tong)治(zhi)療本病有(you)(you)效(xiao)。藥物主要(yao)有(you)(you)鎮靜(jing)和(he)錐體外系副作用。

2.心理治療

主要(yao)有(you)心理(li)支(zhi)持治(zhi)療(liao)、認知治(zhi)療(liao)和(he)行為治(zhi)療(liao)。心理(li)支(zhi)持和(he)認知治(zhi)療(liao)的(de)(de)目的(de)(de)是調(diao)整家(jia)庭系統，讓患(huan)(huan)者和(he)家(jia)屬了解疾病(bing)的(de)(de)性質，癥(zheng)狀(zhuang)波動(dong)的(de)(de)原因，消除學校和(he)家(jia)庭環境中可能對癥(zheng)狀(zhuang)的(de)(de)產生或維(wei)持有(you)作用的(de)(de)不良(liang)因素，減輕患(huan)(huan)者因抽動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)所(suo)繼發的(de)(de)焦慮和(he)抑郁情緒，提高患(huan)(huan)者的(de)(de)社會功能。有(you)證據支(zhi)持，習(xi)慣逆轉(zhuan)訓練等行為治(zhi)療(liao)對矯正抽動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)具有(you)肯定的(de)(de)療(liao)效。

3.其他治療

對(dui)采用(yong)(yong)多(duo)種藥物治療(liao)無效(xiao)的難治性病例，可嘗試(shi)采用(yong)(yong)經(jing)顱(lu)磁刺激、深部腦刺激（DBS）或神(shen)經(jing)外科立體定向(xiang)手術，如殼(ke)核囊切開術。但在此領域(yu)專(zhuan)家(jia)的共識(shi)是：DBS治療(liao)還處(chu)于研(yan)究初期(qi)，尚需(xu)設計(ji)嚴(yan)格的對(dui)照研(yan)究來進一步(bu)驗證其療(liao)效(xiao)和安全性。僅適用(yong)(yong)于成年患者(zhe)、治療(liao)困難的患者(zhe)和受影響(xiang)大的患者(zhe)、兒童期(qi)不建(jian)議(yi)使用(yong)(yong)。