病因

抽(chou)動障(zhang)礙的病因不清(qing)，其發生主要與以下(xia)幾種因素(su)相(xiang)關。

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1.遺傳

研究(jiu)(jiu)已(yi)證實遺傳(chuan)因素(su)與Tourette綜合征發生(sheng)有關，但遺傳(chuan)方式不清。家(jia)系調(diao)查發現10%～60%患者存(cun)在陽性家(jia)族史，雙(shuang)生(sheng)子(zi)研究(jiu)(jiu)證實單(dan)卵雙(shuang)生(sheng)子(zi)的同病(bing)(bing)率（75%～90%）明顯(xian)高于單(dan)卵雙(shuang)生(sheng)子(zi)（20%），寄養(yang)子(zi)研究(jiu)(jiu)發現其寄養(yang)親屬中(zhong)抽動障礙的發病(bing)(bing)率顯(xian)著低于血緣親屬。

2.神經生化異常

抽動障礙可能(neng)存在DA、NE、5-HT等神(shen)經遞質紊亂。多(duo)數學者認為(wei)Tourette綜合征的(de)(de)發生(sheng)與紋(wen)狀體多(duo)巴(ba)胺過(guo)度釋放或突觸后多(duo)巴(ba)胺D2受體的(de)(de)超敏有(you)(you)關，多(duo)巴(ba)胺假(jia)說也是Tourette綜合征病(bing)因(yin)學重(zhong)要的(de)(de)假(jia)說。有(you)(you)學者認為(wei)本病(bing)與中樞去甲(jia)腎上腺素(su)能(neng)系統(tong)功(gong)能(neng)亢進、內(nei)源性阿片肽、5-HT異常等有(you)(you)關。

3.腦結構或功能異常

皮(pi)層(ceng)-紋狀體-丘腦-皮(pi)層(ceng)（CSTC）環路(lu)結構(gou)和功(gong)能異(yi)(yi)(yi)常(chang)與抽動(dong)障(zhang)礙的發(fa)(fa)生有關(guan)。結構(gou)MRI研(yan)(yan)究(jiu)發(fa)(fa)現(xian)兒(er)童和成人抽動(dong)障(zhang)礙患者基(ji)底節部位(wei)尾狀核體積明顯減小，左側海馬局部性灰質體積增(zeng)加。對發(fa)(fa)聲(sheng)抽動(dong)的功(gong)能MRI研(yan)(yan)究(jiu)發(fa)(fa)現(xian)抽動(dong)障(zhang)礙患者基(ji)底節和下丘腦區域(yu)激(ji)活異(yi)(yi)(yi)常(chang)，推測(ce)發(fa)(fa)聲(sheng)抽動(dong)的發(fa)(fa)生與皮(pi)層(ceng)下神(shen)經回路(lu)活動(dong)調(diao)節異(yi)(yi)(yi)常(chang)有關(guan)。

4.心理因素

兒童在家庭、學校以及社(she)會中遇到(dao)的各(ge)種心理(li)因素，或者引(yin)起兒童緊張、焦慮(lv)情(qing)緒的原因都可能誘發抽(chou)動癥狀，或使抽(chou)動癥狀加重。

5.免疫因素

研究顯示患者的發病與溶血(xue)性鏈球菌感染的免疫反應有關，部(bu)分患者免疫抑制劑治療有效(xiao)。

臨床表現

1.基本癥狀

主要表現為(wei)(wei)運(yun)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)和(he)(he)或發聲抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)，從抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)(de)(de)復(fu)雜程度來分，又可分為(wei)(wei)簡(jian)單(dan)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)和(he)(he)復(fu)雜抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)兩種(zhong)形(xing)(xing)式(shi)(shi)。運(yun)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)(de)(de)簡(jian)單(dan)形(xing)(xing)式(shi)(shi)是(shi)眨眼(yan)、聳鼻、歪嘴、聳肩(jian)、轉肩(jian)或斜(xie)肩(jian)等(deng)，抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)可發生于身體的(de)(de)(de)單(dan)個部位或多個部位。運(yun)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)復(fu)雜形(xing)(xing)式(shi)(shi)包括蹦跳(tiao)、跑(pao)跳(tiao)旋轉、屈(qu)身、拍(pai)打自己和(he)(he)猥褻行為(wei)(wei)等(deng)。發聲抽(chou)(chou)動(dong)(dong)(dong)(dong)(dong)的(de)(de)(de)簡(jian)單(dan)形(xing)(xing)式(shi)(shi)是(shi)清理(li)喉嚨、吼叫(jiao)(jiao)聲、嗤鼻子、犬叫(jiao)(jiao)聲等(deng)，復(fu)雜形(xing)(xing)式(shi)(shi)表現為(wei)(wei)重復(fu)言(yan)語、模仿(fang)言(yan)語、穢(hui)語（控制(zhi)不住地說臟(zang)話）等(deng)。

抽動癥(zheng)狀的特點是不隨意(yi)、突(tu)發(fa)、快(kuai)速、重(zhong)復和非節律性，可(ke)以受意(yi)志(zhi)控制(zhi)(zhi)在短時間(jian)內暫時不發(fa)生，但卻不能較長(chang)時間(jian)地控制(zhi)(zhi)癥(zheng)狀。在受到心(xin)理刺激(ji)、情緒緊張、學(xue)習壓(ya)力大、患軀(qu)體疾病或(huo)其(qi)他應激(ji)情況(kuang)下發(fa)作(zuo)較頻繁，睡眠時癥(zheng)狀減輕或(huo)消失。

2.臨床類型

（1）短暫性(xing)抽(chou)動(dong)障(zhang)礙 最常見(jian)(jian)，主(zhu)要表現為(wei)簡單(dan)(dan)的(de)運(yun)動(dong)抽(chou)動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)，多首發于頭(tou)面(mian)部(bu)(bu)，可表現為(wei)眨眼、聳鼻(bi)、皺額、張口、側視、搖頭(tou)、斜頸和(he)聳肩等(deng)(deng)多種癥(zheng)狀(zhuang)。少(shao)數表現為(wei)簡單(dan)(dan)的(de)發聲(sheng)抽(chou)動(dong)，如(ru)清嗓、咳(ke)嗽、吼叫(jiao)、嗤(chi)鼻(bi)、犬(quan)叫(jiao)或“啊”、“呀”等(deng)(deng)單(dan)(dan)調的(de)聲(sheng)音。也可見(jian)(jian)多個部(bu)(bu)位(wei)的(de)復雜運(yun)動(dong)抽(chou)動(dong)。部(bu)(bu)分患(huan)者的(de)抽(chou)動(dong)始終固定(ding)(ding)于某一(yi)(yi)部(bu)(bu)位(wei)，另(ling)一(yi)(yi)些患(huan)者的(de)抽(chou)動(dong)部(bu)(bu)位(wei)則(ze)變(bian)化不(bu)(bu)定(ding)(ding)。該亞型起病于學齡早期，4～7歲(sui)兒童最常見(jian)(jian)，男(nan)性(xing)居多。抽(chou)動(dong)癥(zheng)狀(zhuang)在一(yi)(yi)天(tian)內多次發生，至少(shao)持續2周，美國診(zhen)斷標準要求至少(shao)持續4周，本(ben)亞型病程要求不(bu)(bu)超過一(yi)(yi)年(nian)。

（2）慢(man)性運(yun)動(dong)(dong)或(huo)(huo)發聲抽(chou)(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)障礙 多數患(huan)者表現為(wei)簡(jian)單或(huo)(huo)復(fu)雜的運(yun)動(dong)(dong)抽(chou)(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)，少(shao)數患(huan)者表現為(wei)簡(jian)單或(huo)(huo)復(fu)雜的發聲抽(chou)(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)，一(yi)(yi)般(ban)同(tong)一(yi)(yi)患(huan)者僅出現運(yun)動(dong)(dong)抽(chou)(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)或(huo)(huo)發聲抽(chou)(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)一(yi)(yi)種(zhong)形(xing)式。抽(chou)(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)部(bu)(bu)(bu)位除頭(tou)面部(bu)(bu)(bu)、頸部(bu)(bu)(bu)和肩部(bu)(bu)(bu)肌群(qun)外(wai)，也(ye)常發生(sheng)(sheng)在(zai)上下肢或(huo)(huo)軀干肌群(qun)，且癥狀表現形(xing)式一(yi)(yi)般(ban)持久(jiu)不變。抽(chou)(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)的頻(pin)度(du)可能每(mei)天發生(sheng)(sheng)，也(ye)可能斷續(xu)出現，但發作的間隙期不會超過2個月。慢(man)性抽(chou)(chou)(chou)(chou)動(dong)(dong)障礙病(bing)程持續(xu)，往往超過1年以(yi)上。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或軀(qu)干等部位，表(biao)現(xian)形(xing)式也由(you)簡單抽動(dong)(dong)發(fa)展為(wei)復(fu)雜抽動(dong)(dong)，由(you)單一運動(dong)(dong)抽動(dong)(dong)或發(fa)聲抽動(dong)(dong)發(fa)展成(cheng)兩者(zhe)(zhe)兼有，發(fa)生(sheng)頻度也增(zeng)加。其中約30%出現(xian)穢語癥或猥(wei)褻(xie)行為(wei)。多數(shu)患(huan)者(zhe)(zhe)每(mei)天都有抽動(dong)(dong)發(fa)生(sheng)，少數(shu)患(huan)者(zhe)(zhe)的抽動(dong)(dong)呈間斷性，但發(fa)作(zuo)間隙期不(bu)會(hui)超過(guo)2月。病(bing)程(cheng)持續遷延，超過(guo)一年以(yi)上，對患(huan)者(zhe)(zhe)的社會(hui)功能(neng)影(ying)響(xiang)很(hen)大。

3.其他表現

部(bu)分(fen)患者伴有注意缺陷(xian)、焦慮、抑郁情緒和(he)(he)強(qiang)迫癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)。如Tourette綜合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并強(qiang)迫性(xing)格(ge)和(he)(he)強(qiang)迫癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)，少部(bu)分(fen)患者存(cun)在情緒不穩或易激(ji)惹、破(po)壞行為和(he)(he)攻擊性(xing)行為、睡眠障礙(ai)等癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)。

治療

根據(ju)臨床類(lei)型和(he)嚴重程度(du)選用不(bu)同(tong)的(de)治療(liao)(liao)策(ce)略和(he)方(fang)法。對短暫性(xing)抽(chou)動障(zhang)礙或癥(zheng)狀較輕者可(ke)僅(jin)采用心理治療(liao)(liao)。慢(man)性(xing)運動或發聲(sheng)抽(chou)動障(zhang)礙，Tourette綜合征，或抽(chou)動癥(zheng)狀嚴重影響了日常生活(huo)和(he)學習者，則以藥物(wu)治療(liao)(liao)為主，結合心理治療(liao)(liao)。若患(huan)者因心理因素起病，則應積極去(qu)除(chu)心理因素。

1.藥物治療

（1）氟(fu)哌(pai)啶醇 有效率60%～90%。每天1～2次(ci)，觀察3天～7天若副(fu)效果不明顯則增加劑量(liang)。在加量(liang)過程中(zhong)應根據治(zhi)療效果和副(fu)反應調整劑量(liang)。藥物(wu)主(zhu)要有鎮靜(jing)和錐體外系副(fu)作用。

（2）泰(tai)必(bi)利 有(you)效率76%～87%，其特點是(shi)錐體外系副反(fan)應(ying)較少，適用(yong)于(yu)7歲以上患者。每(mei)日2～3次。常見副作(zuo)用(yong)為嗜(shi)睡、乏力、頭昏、胃腸道不適、興(xing)奮、失(shi)眠等(deng)。

（3）可樂定(ding) 可改(gai)善(shan)抽(chou)動癥(zheng)狀，有效率(lv)50%～86%。該藥(yao)還可改(gai)善(shan)注意缺陷和(he)多動癥(zheng)狀，對合并ADHD，或因使用(yong)中樞興奮劑治療ADHD而誘發抽(chou)動癥(zheng)狀者首選此藥(yao)。目前國內主要為透皮貼劑。副作用(yong)有嗜睡、低血(xue)壓、頭昏、口干等。

（4）利培(pei)酮 已有(you)(you)報(bao)道證實(shi)利培(pei)酮治(zhi)療本病有(you)(you)效。藥(yao)物(wu)主(zhu)要有(you)(you)鎮靜和(he)錐體外系副作(zuo)用(yong)。

2.心理治療

主要(yao)有心理(li)支持(chi)(chi)治(zhi)療(liao)、認(ren)(ren)知治(zhi)療(liao)和(he)行(xing)為(wei)治(zhi)療(liao)。心理(li)支持(chi)(chi)和(he)認(ren)(ren)知治(zhi)療(liao)的(de)目的(de)是調整家庭系統，讓患(huan)者(zhe)和(he)家屬了解疾病的(de)性(xing)質，癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)波動(dong)(dong)的(de)原因，消除(chu)學(xue)校和(he)家庭環境中(zhong)可能(neng)對(dui)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)的(de)產生或維持(chi)(chi)有作用的(de)不良因素，減輕患(huan)者(zhe)因抽動(dong)(dong)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)所繼發的(de)焦慮和(he)抑郁情緒，提高(gao)患(huan)者(zhe)的(de)社(she)會功能(neng)。有證據支持(chi)(chi)，習(xi)慣逆(ni)轉訓(xun)練等行(xing)為(wei)治(zhi)療(liao)對(dui)矯正抽動(dong)(dong)癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)具有肯定的(de)療(liao)效(xiao)。

3.其他治療

對采用多(duo)種(zhong)藥物治療(liao)無效的(de)難治性病例，可嘗試采用經顱磁刺(ci)激、深(shen)部(bu)腦刺(ci)激（DBS）或(huo)神(shen)經外科立(li)體定向手術，如殼核囊切(qie)開術。但(dan)在此(ci)領域專家的(de)共識是：DBS治療(liao)還處于研(yan)究初期，尚需設計(ji)嚴(yan)格的(de)對照研(yan)究來進一步驗證其療(liao)效和安(an)全性。僅適(shi)用于成(cheng)年患(huan)者、治療(liao)困難的(de)患(huan)者和受影響大的(de)患(huan)者、兒童期不(bu)建議使用。