甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的(de)發生(sheng)，存(cun)在(zai)家族聚集發病(bing)傾向。主要特點是血清中游離T3或游離T4升高，同時伴有TSH不(bu)適當(dang)升高，也可能是正(zheng)常，為基(ji)本特征(zheng)的(de)臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性(xing)甲狀腺激素(su)抵抗綜合征：

（1）甲狀(zhuang)腺(xian)腫大(da)：為彌(mi)漫性甲狀(zhuang)腺(xian)腫大(da)，患(huan)者脖子變(bian)粗(cu)、頸部腫脹。

2、選擇性垂體性甲狀腺激素(su)抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫(zhong)大(da)：患者脖子變(bian)粗、頸(jing)部腫(zhong)脹(zhang)。

（2）甲狀(zhuang)腺功能亢進(jin)癥(zheng)狀(zhuang)：心動過(guo)速(su)、心悸、多汗、雙(shuang)手顫抖、情緒(xu)易激(ji)動、體重減(jian)輕、脫發(fa)。

3、選擇性(xing)外周組織性(xing)甲狀腺激素抵抗綜合(he)征：

（1）甲狀(zhuang)腺腫大：患(huan)者脖子(zi)變粗、頸部(bu)腫脹。

（2）甲(jia)狀腺功能減退癥狀：心(xin)跳過慢、水腫、乏力、腹脹、便秘、生長發育(yu)落后。

二、其他癥狀

部分(fen)患者(zhe)有(you)(you)甲狀(zhuang)腺功能減(jian)退癥(zheng)狀(zhuang)，如(ru)骨骼發育延遲、智力低下、顏面(mian)水腫、點彩狀(zhuang)骨骺、肌張力減(jian)低，還可有(you)(you)軀體畸形(xing)如(ru)脊柱畸形(xing)、公牛眼(yan)(yan)、魚鱗癬、鴿子(zi)胸等，部分(fen)也可見先天性聾啞(ya)、發音(yin)障礙、先天性眼(yan)(yan)震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左(zuo)(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)：最(zui)常用的藥物(wu)為左(zuo)(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)，用以代償組織器官對(dui)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)的抵(di)抗，超過生(sheng)理水平的劑(ji)量可(ke)有效(xiao)抑制(zhi)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)激素(su)，從而抑制(zhi)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)生(sheng)長，減(jian)輕甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)腫大(da)。對(dui)于有明(ming)顯(xian)甲(jia)(jia)減(jian)癥狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)如生(sheng)長發(fa)育遲(chi)緩、智力低下的尤其是嬰幼兒患者，應早(zao)發(fa)現、早(zao)診斷，盡早(zao)給予(yu)左(zuo)(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)補(bu)充(chong)治療，否則可(ke)繼續(xu)影響生(sheng)長發(fa)育，劑(ji)量需個體化。對(dui)于兒童調整左(zuo)(zuo)旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)(zhuang)腺(xian)素(su)劑(ji)量時，需監測基礎代謝(xie)率(lv)、骨齡(ling)等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替洛爾(er)：阿替洛爾(er)可(ke)用于對(dui)癥治療，對(dui)緩解(jie)甲狀腺激素抵抗綜(zong)合征患者心動過速非(fei)常有效，也可(ke)對(dui)緩解(jie)一(yi)些甲亢癥狀如(ru)手顫(zhan)、怕熱、多汗、煩躁(zao)等(deng)有幫助，但對(dui)兒童應特別關注(zhu)生長發育、骨骼成熟、心理(li)發展(zhan)、營養平衡、認(ren)知等(deng)問題(ti)。

3、三(san)碘甲(jia)腺原氨酸類似物(wu)

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫(liu)氧(yang)嘧(mi)啶(ding)：丙硫(liu)氧(yang)嘧(mi)啶(ding)可(ke)用于(yu)甲狀(zhuang)(zhuang)腺功能(neng)(neng)亢(kang)進癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)明顯(xian)的(de)患者，一旦出現(xian)甲減癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)(zhuang)，需立即停藥，對兒童患者不主張使用抗(kang)甲狀(zhuang)(zhuang)腺藥物，因為可(ke)能(neng)(neng)會對兒童造成不可(ke)逆(ni)的(de)損(sun)害。

（2）甲巰咪唑：同(tong)丙硫氧嘧啶一樣，可用于甲狀(zhuang)(zhuang)腺功能亢進癥狀(zhuang)(zhuang)明顯的患者。

5、降糖藥

（1）二甲(jia)(jia)雙(shuang)胍：二甲(jia)(jia)雙(shuang)胍降低(di)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)抵抗(kang)綜合征患者促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)水平(ping)的(de)作(zuo)用(yong)，可用(yong)于(yu)未經治療的(de)甲(jia)(jia)減或對左旋甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)治療有效的(de)甲(jia)(jia)減，通常可使(shi)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)低(di)于(yu)正(zheng)常水平(ping)，不伴(ban)甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)水平(ping)的(de)變化，且二甲(jia)(jia)雙(shuang)胍對甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)功能(neng)正(zheng)常者的(de)促甲(jia)(jia)狀(zhuang)(zhuang)腺(xian)(xian)激(ji)素(su)(su)無影響。