巨趾癥是罕見(jian)的(de)(de)(de)畸形(xing)之一。該(gai)肥大畸形(xing)不是由神(shen)經纖(xian)維瘤病引起(qi)(qi)，就(jiu)是由先天性(xing)淋巴組織和脂肪組織的(de)(de)(de)增殖(zhi)所(suo)引起(qi)(qi)。整個下肢也可以肥大，畸形(xing)怪(guai)狀的(de)(de)(de)足外(wai)形(xing)，穿鞋困難和影響負(fu)重者，是外(wai)科手術的(de)(de)(de)適(shi)應癥。

一、臨床特征

巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)（趾(zhi)(zhi)）癥通常出生(sheng)后即(ji)發(fa)生(sheng)，而其他的(de)(de)手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)或足趾(zhi)(zhi)都(dou)是正常的(de)(de)。可見(jian)一(yi)(yi)個(ge)或幾個(ge)手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)明顯增大，但并不(bu)(bu)一(yi)(yi)定所有手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)都(dou)累及。Tsuge 曾(ceng)報道了局限(xian)性肥大的(de)(de)病(bing)(bing)例(li)，損害(hai)只(zhi)累及手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)遠端。巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)隨患兒生(sheng)長發(fa)育逐漸長大，其速度不(bu)(bu)一(yi)(yi)。由于病(bing)(bing)變多(duo)位(wei)(wei)于手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)的(de)(de)一(yi)(yi)側(ce)，除見(jian)整個(ge)手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)巨(ju)(ju)大外，常見(jian)一(yi)(yi)側(ce)過度生(sheng)長而使手(shou)(shou)(shou)指(zhi)(zhi)呈(cheng)弧形向側(ce)方偏斜。病(bing)(bing)變以(yi)骨和脂肪的(de)(de)增殖為特點。巨(ju)(ju)指(zhi)(zhi)不(bu)(bu)僅影(ying)響手(shou)(shou)(shou)的(de)(de)形態，還影(ying)響功能。如果腫大的(de)(de)病(bing)(bing)變組織位(wei)(wei)于腕管(guan)內，還會有神(shen)經卡壓癥狀。

巨趾主要是(shi)纖維脂肪組(zu)(zu)(zu)織的(de)堆積，常(chang)發(fa)生在(zai)側(ce)(ce)方或跖(zhi)面，不(bu)對(dui)稱的(de)肥(fei)(fei)大(da)(da)導致(zhi)(zhi)側(ce)(ce)彎。盡管(guan)指端肥(fei)(fei)大(da)(da)是(shi)明顯特征，足(zu)(zu)前(qian)段(duan)的(de)累(lei)及常(chang)被忽視，使得(de)該(gai)病是(shi)否包括(kuo)(kuo)掌骨(gu)或跖(zhi)骨(gu)仍(reng)存在(zai)爭(zheng)議(yi)。但最新的(de)觀點仍(reng)然傾向(xiang)于將(jiang)掌骨(gu)或跖(zhi)骨(gu)肥(fei)(fei)大(da)(da)包括(kuo)(kuo)在(zai)巨趾癥內(nei)。纖維組(zu)(zu)(zu)織從趾端向(xiang)足(zu)(zu)前(qian)段(duan)延伸，會(hui)導致(zhi)(zhi)側(ce)(ce)方擴展。足(zu)(zu)背部軟組(zu)(zu)(zu)織肥(fei)(fei)大(da)(da)較(jiao)少見，更多的(de)肥(fei)(fei)大(da)(da)發(fa)生在(zai)跖(zhi)面。

二、治療方法

先天性巨趾癥根據體(ti)積大小分(fen)型(xing)(xing)治療為佳，輕型(xing)(xing)選用(yong)軟組織(zhi)手(shou)術(shu)，中型(xing)(xing)選用(yong)骨組織(zhi)手(shou)術(shu)，重型(xing)(xing)選用(yong)截趾術(shu)。

1、輕(qing)型：采用保守療(liao)法或(huo)手術治(zhi)療(liao)。

（1）軟組織手術：一側(ce)粗大趾神(shen)經(jing)血(xue)(xue)管，周(zhou)圍脂肪及皮(pi)膚切除術，適用於(wu)單(dan)純血(xue)(xue)管或神(shen)經(jing)粗大，增生者。

（2）游(you)離(li)甲瓣移植術，適用于(yu)拇趾單純(chun)指神經纖維增生(sheng)。

（3）截趾術。

2、中型：巨趾(zhi)縮(suo)短術。

（1）一側(ce)粗大趾神經，血管，皮下趾肪及皮膚(fu)切除。

（2）趾骨(gu)骨(gu)骺(hou)阻滯或切除。

（3）趾骨部分切除。

（4）末節趾骨切除。

3、重型：

（1）巨指縮短術。

（2）截趾術。

三、巨指癥最佳治療時間

巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)癥患兒(er)出生(sheng)后即應早期(qi)就診，專(zhuan)業醫(yi)(yi)生(sheng)對患兒(er)巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)類型(xing)(xing)及病因進(jin)行評估，有(you)利(li)于巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)的(de)系統(tong)治療(liao)(liao)。巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)可(ke)能(neng)(neng)為靜(jing)止型(xing)(xing)巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)或動(dong)態型(xing)(xing)巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)，亦可(ke)能(neng)(neng)為簡(jian)單(dan)巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)、伴血管瘤巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)或綜合征并指(zhi)的(de)臨(lin)床表現。醫(yi)(yi)生(sheng)可(ke)根據(ju)評估結果給(gei)予(yu)治療(liao)(liao)指(zhi)導意見(jian)。早期(qi)巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)癥可(ke)采取減脂手術(shu)、神經處理(li)手術(shu)進(jin)行治療(liao)(liao)，術(shu)后需(xu)對巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)發(fa)育狀況進(jin)行觀察。若巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)發(fa)育較迅速，需(xu)在患兒(er)某年(nian)齡(ling)段時進(jin)行骨骺阻滯治療(liao)(liao)。對于發(fa)育較快(kuai)且無功能(neng)(neng)留存的(de)巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)，可(ke)將整個(ge)巨(ju)(ju)(ju)趾(zhi)進(jin)行切除(chu)。

四、巨趾癥會遺傳嗎

巨趾癥是神經生(sheng)長異常所致，以手(shou)指或足趾體積增大為特(te)征的先(xian)天性畸形(xing)。發生(sheng)原因不清(qing)，但(dan)是和遺(yi)傳(chuan)沒有直接(jie)的關系，遺(yi)傳(chuan)給下一(yi)代的幾率是非(fei)常低(di)的。

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