視網膜母細胞瘤病因

確切病因不明。6%為常染(ran)色體(ti)顯性遺(yi)傳(chuan)，94%為散發病例(li)。從(cong)發病機(ji)制上看，位(wei)于13q14抑癌基(ji)因Rb1，雙等位(wei)基(ji)因同時突變(bian)、失(shi)活，導致(zhi)視網膜(mo)母(mu)細胞瘤發生。

視網膜母細胞瘤癥狀

早期(qi)難以(yi)發現(xian)。腫瘤逐漸增大(da)后，大(da)多數患兒(er)表現(xian)為(wei)瞳孔區域出(chu)現(xian)黃白色(se)反光，即白瞳癥(zheng)(zheng)。約20%患兒(er)出(chu)現(xian)斜視。其(qi)它可(ke)能癥(zheng)(zheng)狀(zhuang)還包括(kuo)視力減退、眼(yan)(yan)(yan)睛發紅、眼(yan)(yan)(yan)脹、眼(yan)(yan)(yan)痛、眼(yan)(yan)(yan)瞼腫脹、眼(yan)(yan)(yan)球突出(chu)等。

視網膜母細胞瘤檢查

依據家族史、患兒年齡、癥(zheng)狀與體征(zheng)以(yi)及輔助檢(jian)(jian)查，一般可(ke)以(yi)確診(zhen)。CT和磁共振（MRI）檢(jian)(jian)查有(you)助于確定(ding)腫(zhong)瘤是否(fou)發生眼外(wai)擴散與轉移。

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視網膜母細胞瘤治療

視網膜母細胞瘤能治好嗎？母細胞瘤是不能夠徹底治愈的，只能通過手術或(huo)者是服用藥物的方(fang)法來延(yan)長(chang)壽(shou)命。目(mu)前發達國家已較少(shao)采取摘除眼球(qiu)(qiu)的治(zhi)療(liao)(liao)方法(fa)，而是(shi)根據腫瘤(liu)大小、位(wei)置和范圍(wei)，應用靜(jing)脈(mo)化(hua)療(liao)(liao)、眼動脈(mo)介(jie)入化(hua)療(liao)(liao)及(ji)局部治(zhi)療(liao)(liao)（激光、經瞳(tong)孔溫熱治(zhi)療(liao)(liao)、冷(leng)凍治(zhi)療(liao)(liao)和放射性核素敷貼器）等保(bao)眼療(liao)(liao)法(fa)，力(li)(li)爭保(bao)存有用視力(li)(li)。但當腫瘤(liu)轉移風(feng)險(xian)高、腫瘤(liu)體(ti)積超過眼球(qiu)(qiu)的一(yi)半時(shi)，以上治(zhi)療(liao)(liao)無法(fa)控制時(shi)要考慮眼球(qiu)(qiu)摘除。

視網膜母細胞瘤預后

生命(ming)預后與許(xu)多(duo)因素(su)有(you)關，如腫瘤的(de)大小和(he)部位，診斷和(he)治療的(de)遲早，治療措(cuo)施(shi)是否合理等。預后亦與組織學改(gai)變有(you)關，一般來說(shuo)，分化程度(du)好的(de)較分化程度(du)低的(de)預后好；腫瘤限于視網膜者(zhe)較侵犯脈絡膜、視神(shen)經或已有(you)眼(yan)外擴散者(zhe)好。

單(dan)眼(yan)(yan)(yan)患者(zhe)未受累(lei)眼(yan)(yan)(yan)的視(shi)力(li)(li)預后(hou)(hou)(hou)是良好的。在患眼(yan)(yan)(yan)摘除或治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)后(hou)(hou)(hou)，另(ling)眼(yan)(yan)(yan)應(ying)定期檢(jian)查，多數患兒成年后(hou)(hou)(hou)，健眼(yan)(yan)(yan)視(shi)力(li)(li)良好。雙眼(yan)(yan)(yan)患者(zhe)視(shi)力(li)(li)預后(hou)(hou)(hou)取(qu)決(jue)于病(bing)變范(fan)圍及(ji)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)效果，對每(mei)一(yi)例視(shi)網膜母細胞瘤患者(zhe)，在經治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)后(hou)(hou)(hou)，應(ying)根據其臨床、病(bing)理所見及(ji)Rb基因突變特點（遺傳型或非遺傳型）制定出(chu)一(yi)份隨訪觀察計劃。若腫瘤小未侵(qin)及(ji)視(shi)盤或黃斑中心凹附近(jin)，治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)后(hou)(hou)(hou)可期望得到(dao)較好的視(shi)力(li)(li)，若腫瘤侵(qin)及(ji)視(shi)盤附近(jin)或黃斑中心凹，即使成功地根治(zhi)(zhi)(zhi)了腫瘤，視(shi)力(li)(li)預后(hou)(hou)(hou)亦不佳。

視網膜母細胞瘤預防

1、大(da)(da)力普及視(shi)網膜(mo)母(mu)細胞瘤的疾病知識，擴(kuo)大(da)(da)疾病篩查范圍，做到(dao)早(zao)診斷早(zao)治療，從根本上提高患兒的生存率(lv)及生存質(zhi)量。

2、若(ruo)父母為(wei)視網膜(mo)母細(xi)胞瘤的患者，其(qi)后代患病率高，應做好(hao)胎(tai)兒(er)產前檢(jian)查和嬰(ying)兒(er)出生后的篩查工(gong)作。