簡介

兩性畸形(xing)（hermaphroditism）是指(zhi)一個(ge)個(ge)體的(de)(de)性(xing)(xing)器官(guan)有(you)著男女兩性(xing)(xing)的(de)(de)表現。其(qi)(qi)發(fa)生原因在于性(xing)(xing)染色體畸(ji)變，雄激素分(fen)泌(mi)異常導致胚胎期性(xing)(xing)器官(guan)發(fa)育異常。若同一個(ge)體內(nei)既有(you)睪丸(wan)又有(you)卵巢，其(qi)(qi)外生殖(zhi)器與第(di)二性(xing)(xing)征介于兩性(xing)(xing)之間(jian)，稱為真兩性(xing)(xing)畸(ji)形。

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若(ruo)性(xing)腺(xian)與外生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)器不(bu)相一致稱假(jia)兩(liang)(liang)性(xing)畸形。如(ru)外生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)器類似(si)女(nv)性(xing)而內生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)器為(wei)睪(gao)丸者(zhe)稱男(nan)性(xing)假(jia)兩(liang)(liang)性(xing)畸形。相反外生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)器類似(si)男(nan)性(xing)，內生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)器為(wei)卵(luan)巢者(zhe)，稱為(wei)女(nv)性(xing)假(jia)兩(liang)(liang)性(xing)畸形。

臨床表現

1、患者出生時外(wai)陰部(bu)男(nan)女(nv)難分但(dan)比較(jiao)傾向于女(nv)性，約3/4的(de)(de)患兒被當(dang)作女(nv)孩撫育(yu)，陰(yin)(yin)囊發(fa)(fa)育(yu)不良似大(da)陰(yin)(yin)唇。性(xing)(xing)(xing)腺(xian)(xian)大(da)多(duo)可(ke)在(zai)腹股(gu)溝部(bu)位(wei)或(huo)陰(yin)(yin)囊內(nei)摸到。患者在(zai)發(fa)(fa)育(yu)期一(yi)般都出(chu)現(xian)(xian)女(nv)性(xing)(xing)(xing)第二性(xing)(xing)(xing)征，如(ru)乳房肥大(da)，女(nv)性(xing)(xing)(xing)體型，陰(yin)(yin)毛呈(cheng)女(nv)性(xing)(xing)(xing)樣分(fen)布(bu)，可(ke)有月經(jing)來潮。這是因為任(ren)何核型的(de)(de)真(zhen)兩性(xing)(xing)(xing)畸(ji)形(xing)(xing)都有卵(luan)巢組織，而(er)卵(luan)巢的(de)(de)結(jie)構比較完善，所以大(da)多(duo)數真(zhen)兩性(xing)(xing)(xing)畸(ji)形(xing)(xing)的(de)(de)卵(luan)巢在(zai)發(fa)(fa)育(yu)期可(ke)分(fen)泌雌(ci)激素，有排卵(luan)時還分(fen)泌孕激素，故(gu)可(ke)出(chu)現(xian)(xian)女(nv)性(xing)(xing)(xing)第二性(xing)(xing)(xing)征，但乳腺(xian)(xian)的(de)(de)發(fa)(fa)育(yu)較晚(wan)。患者大(da)都有子(zi)(zi)(zi)宮及(ji)陰(yin)(yin)道(dao)，陰(yin)(yin)道(dao)開口在(zai)尿(niao)生(sheng)殖竇，常見的(de)(de)子(zi)(zi)(zi)宮發(fa)(fa)育(yu)障(zhang)礙是發(fa)(fa)育(yu)不良和(he)子(zi)(zi)(zi)宮頸(jing)缺陷。

2、如果性(xing)腺(xian)是卵(luan)巢(chao)，則顯微(wei)鏡下(xia)一(yi)般正常，而睪(gao)丸(wan)在顯微(wei)鏡下(xia)都無精子生成，因此患者可有正常卵(luan)巢(chao)功能，極少數患者甚(shen)至可妊娠(shen)。卵(luan)睪(gao)是最多見的性(xing)腺(xian)異常，約50%卵睪在正常(chang)卵巢位置上移，其余50%或(huo)在腹(fu)股(gu)溝(gou)或(huo)在陰(yin)囊內(nei)。卵(luan)(luan)睪所(suo)在的部位(wei)與(yu)其成分有關，睪丸組織所(suo)占比例(li)越(yue)大越(yue)易進入腹(fu)股(gu)溝(gou)或(huo)陰(yin)囊內(nei)。在卵(luan)(luan)巢一側(ce)的生(sheng)(sheng)殖管(guan)(guan)總是輸卵(luan)(luan)管(guan)(guan)，睪丸一側(ce)的生(sheng)(sheng)殖管(guan)(guan)都是輸精(jing)管(guan)(guan)，至于卵(luan)(luan)睪一側(ce)的生(sheng)(sheng)殖管(guan)(guan)既可是輸卵(luan)(luan)管(guan)(guan)也可是輸精(jing)管(guan)(guan)，此與(yu)卵(luan)(luan)巢和睪丸組織的成分有(you)關，一(yi)般以出(chu)現輸卵管為(wei)多見(jian)。

病因

1、性(xing)染色(se)體畸(ji)變

在(zai)胚胎發(fa)育過程中，性(xing)器官(guan)分(fen)化成男或女，其(qi)決定因素(su)最初是由于遺傳因素(su)所控制(zhi)，如新生個體的染色體組型為46，XX，即發育成(cheng)女；染(ran)色(se)體組(zu)型為(wei)46，XY，則發育(yu)成男(nan)。因為Y染色體上具有決定原始(shi)生殖腺(xian)分(fen)化成睪丸的(de)遺(yi)傳基(ji)因，而X染(ran)色體上(shang)則(ze)缺乏(fa)此種基因(yin)。如性染(ran)色體的數目和(he)結構(gou)發生(sheng)畸變，必然會導(dao)致性分(fen)化發生(sheng)紊亂。

2、胚胎期(qi)雄激素(su)分(fen)泌異常

原(yuan)(yuan)始生(sheng)(sheng)殖(zhi)腺(xian)(xian)在遺傳因(yin)(yin)素控(kong)制(zhi)下向(xiang)(xiang)睪丸(wan)方(fang)(fang)向(xiang)(xiang)分化(hua)(hua)(hua)時，其皮質退化(hua)(hua)(hua)，但(dan)髓(sui)質發(fa)育良好(hao)，因(yin)(yin)而(er)間質細胞(bao)和腎上腺(xian)(xian)皮質都產生(sheng)(sheng)相當(dang)量(liang)的雄(xiong)激素。由(you)于雄(xiong)性(xing)激素的作用，促使原(yuan)(yuan)始生(sheng)(sheng)殖(zhi)管道和外(wai)生(sheng)(sheng)殖(zhi)器(qi)原(yuan)(yuan)基(ji)向(xiang)(xiang)著(zhu)男(nan)性(xing)方(fang)(fang)向(xiang)(xiang)分化(hua)(hua)(hua)。如原(yuan)(yuan)始生(sheng)(sheng)殖(zhi)腺(xian)(xian)分化(hua)(hua)(hua)為(wei)(wei)卵(luan)巢，腎上腺(xian)(xian)皮質產生(sheng)(sheng)雄(xiong)激素不多，生(sheng)(sheng)殖(zhi)管和外(wai)生(sheng)(sheng)殖(zhi)器(qi)原(yuan)(yuan)基(ji)向(xiang)(xiang)女性(xing)方(fang)(fang)向(xiang)(xiang)分化(hua)(hua)(hua)。當(dang)遺傳性(xing)別為(wei)(wei)男(nan)性(xing)，由(you)于某些原(yuan)(yuan)因(yin)(yin)而(er)致雄(xiong)激素不足，或(huo)遺傳性(xing)別為(wei)(wei)女性(xing)，由(you)于雄(xiong)激素過(guo)多，都會引起生(sheng)(sheng)殖(zhi)管道和外(wai)生(sheng)(sheng)殖(zhi)器(qi)原(yuan)(yuan)基(ji)的分化(hua)(hua)(hua)紊亂。

3、其他因素

胚(pei)胎原始生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)細(xi)胞數(shu)的(de)減(jian)少也能(neng)使遺傳女性男性化。原始生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)細(xi)胞數(shu)目減(jian)少可(ke)引起原始生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)腺皮質(zhi)發(fa)育(yu)受阻(zu)，深層(ceng)的(de)髓質(zhi)形成睪丸成分，其(qi)間(jian)質(zhi)細(xi)胞則產生(sheng)(sheng)雄(xiong)激素，使原始生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)管道和外生(sheng)(sheng)殖(zhi)(zhi)器(qi)原基向男性方向分化。

真兩性畸形的檢查和鑒別

1、檢查(cha)

尿17-酮類固醇(chun)、雌激素(su)及促卵泡激素(su)水平一(yi)般(ban)都在正常范圍內。染色(se)體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種(zhong)類型的嵌合體(ti)，以46，XX/46，XY較多見。

B超和尿道、陰道造(zao)影可(ke)了解(jie)有無(wu)子(zi)宮、隱睪及其(qi)他畸形，腹腔鏡有助(zhu)于診(zhen)斷。

2、鑒別(bie)

（1）女(nv)性(xing)假兩性(xing)畸形。單純(chun)從外(wai)生殖器難以(yi)確定(ding)性(xing)別(bie)，染色體組型(xing)亦為46XX，與真兩(liang)性(xing)畸形表現相似。但24h尿17-酮類固醇及孕三醇增高，B超、CT檢(jian)查常可見雙側腎(shen)上(shang)腺(xian)增大或有(you)占位。

（2）男性(xing)假兩(liang)性(xing)畸形。單純從(cong)外生殖器難以確定性(xing)別，與真(zhen)兩(liang)性(xing)畸形表現相似。但5α-二(er)氫睪(gao)酮(tong)偏低(di)，性腺活檢只有(you)睪(gao)丸組織(zhi)，無卵(luan)巢組織(zhi)。

（3）克氏(shi)綜合征(zheng)。只從外生(sheng)殖器(qi)難(nan)以確定性別(bie)，與(yu)真兩性畸(ji)形表現(xian)相似。但(dan)染色體組型為47XXY，性腺活檢只有(you)睪丸組織(zhi)，無卵巢(chao)組織(zhi)。

因為對(dui)真(zhen)兩(liang)性畸(ji)形的檢查(cha)和鑒別(bie)都是通過染(ran)色體以及基因的方式拍判(pan)斷(duan)和區分(fen)的，所以我們(men)一般的人(ren)是沒法區分(fen)的，有這(zhe)樣(yang)癥狀的孩童，要及時到醫院去(qu)檢查(cha)，確定好疾(ji)病種類之后，要及早(zao)的矯正。

治療

1、兩性畸形(xing)的外(wai)科治療主要是外(wai)生殖器的整(zheng)形(xing)，包括(kuo)陰(yin)(yin)莖成形(xing)、陰(yin)(yin)道成形(xing)、尿(niao)道下裂修復、陰(yin)(yin)蒂(di)陰(yin)(yin)唇成形(xing)及陰(yin)(yin)道外(wai)口(kou)增寬等手術。

2、男(nan)性(xing)(xing)(xing)假兩(liang)性(xing)(xing)(xing)畸形的(de)(de)外(wai)科(ke)治(zhi)療男(nan)性(xing)(xing)(xing)外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器(qi)型(xing)按男(nan)性(xing)(xing)(xing)性(xing)(xing)(xing)別整形為宜，只(zhi)需做陰(yin)莖(jing)矯直、尿道成(cheng)形，隱睪(gao)(gao)側的(de)(de)女性(xing)(xing)(xing)內生(sheng)殖(zhi)(zhi)器(qi)在不影響男(nan)性(xing)(xing)(xing)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器(qi)管的(de)(de)情況下予以切除，外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器(qi)似男(nan)非男(nan)型(xing)者，應根據其陰(yin)莖(jing)及睪(gao)(gao)丸(wan)發育情況決定性(xing)(xing)(xing)別，按男(nan)性(xing)(xing)(xing)或(huo)女性(xing)(xing)(xing)做外(wai)生(sheng)殖(zhi)(zhi)器(qi)成(cheng)形。睪(gao)(gao)丸(wan)女性(xing)(xing)(xing)化病人在切除兩(liang)側睪(gao)(gao)丸(wan)后(hou)做陰(yin)道成(cheng)形術。

3、女性假(jia)兩(liang)性畸形(xing)陰蒂(di)肥大者宜及(ji)早施行陰蒂(di)縮小整形(xing)術。將肥大陰蒂(di)的腹側(ce)大部切除(chu)，僅保留(liu)背側(ce)1/3陰(yin)(yin)蒂組織及與其(qi)相(xiang)連的神經(jing)血管束(shu)，塑形縫(feng)合成為陰(yin)(yin)蒂。陰(yin)(yin)道(dao)外口(kou)狹窄者行增寬術，切開陰(yin)(yin)道(dao)上口(kou)，使之(zhi)擴大，利用(yong)陰(yin)(yin)唇瓣或陰(yin)(yin)股溝皮瓣轉移插入，修復(fu)創面。

4、真(zhen)兩(liang)性畸形(xing)如作為(wei)男性性別，應切除卵(luan)巢(chao)組織，同時切除輸卵(luan)管、子宮和增(zeng)大的乳(ru)房，陰道粘膜剝除后予以(yi)封閉。如作為(wei)女性性別，需切除睪丸組織，肥大的陰蒂行(xing)縮小整(zheng)形(xing)手術。

護理

診斷明確后應(ying)根(gen)據患者原社會(hui)性(xing)別、本人愿(yuan)望及畸(ji)形程度(du)予以矯治。原則(ze)上無論何種(zhong)兩性(xing)畸(ji)形，除陰莖發(fa)育良好者外(wai)，均以按女性(xing)撫養(yang)為(wei)宜。因為(wei)：

1、真兩性(xing)畸形患(huan)者的卵巢組織切片，大多能觀察(cha)到原始卵泡，50%有排卵現象，而雙側睪丸曲細(xi)精(jing)管有精(jing)子發生(sheng)者僅占1.2%；

2、真兩性畸(ji)形患者中(zhong)70%乳腺發育良好，24.5%發育較差，健康搜索(suo)不發育者(zhe)僅5.5%；

3、男性尿道修補外生殖器成(cheng)型較為(wei)(wei)困難，且(qie)效果不理想(xiang)而(er)女性成(cheng)形(xing)術的成(cheng)活(huo)率較男性為(wei)(wei)高；

4、核型為45，X/46，XY鶒的患者(zhe)的隱睪(gao)約30%可(ke)發生惡(e)變(bian)，睪丸需予以切除。

飲食宜忌

多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物，養成良好的飲食習慣。

平衡膳食(shi)，改變飲食(shi)習慣(guan)，低脂肪含量的飲食(shi)，少吃(chi)燒烤類肉(rou)食(shi)，多吃(chi)含纖維素成分的食(shi)物。無特殊禁忌飲食(shi)，飲食(shi)清淡富于(yu)營(ying)養，注意膳食(shi)平衡。忌辛辣刺激(ji)食(shi)物。

以免造成病情反復的情況，比如說，海鮮、雞肉、狗肉等。與此同時，也不要進食刺激性的食物。多吃新鮮的蔬菜和水果。新鮮的蔬菜和水果含有大量人體所需的營養成分。多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。

病人不(bu)能吃墨魚、肥肉(rou)、魚子(zi)、蛋(dan)黃、豬肚(du)、豬心、豬肝、鴨血(xue)、魷魚等(deng)各種常見的(de)膽固醇豐富(fu)的(de)食(shi)物。盡量少吃或是不(bu)吃。

預防

1、禁(jin)止近親結婚。

2、婚(hun)前檢(jian)查以期發現不應結(jie)婚(hun)的遺(yi)傳病或其他(ta)疾(ji)病。

3、產前診斷，產前診斷或宮(gong)內診斷，是預(yu)防性優生學的(de)一項重(zhong)要措施。

4、攜(xie)帶者的檢出，通過群體普查(cha)，家系調查(cha)及系譜分析，實驗室(shi)檢查(cha)等手(shou)段確定(ding)是否為(wei)遺(yi)傳(chuan)病，并確定(ding)遺(yi)傳(chuan)方式(shi)等。