出生缺(que)陷(xian)是指嬰兒出生前發生的(de)身體結(jie)構、功能或代謝(xie)異(yi)常(chang)。出生缺(que)陷(xian)可由染色體畸變、基因(yin)(yin)突變等遺傳(chuan)因(yin)(yin)素或環境因(yin)(yin)素引起，也(ye)可由這兩種因(yin)(yin)素交互作用(yong)或其他不明原(yuan)因(yin)(yin)所致(zhi)，通常(chang)包(bao)括先天畸形、染色體異(yi)常(chang)、遺傳(chuan)代謝(xie)性疾(ji)病、功能異(yi)常(chang)（如(ru)盲、聾(long)和智力(li)障(zhang)礙等）。常(chang)見(jian)出生缺(que)陷(xian)包(bao)括：無(wu)腦(nao)兒、腦(nao)積水(shui)、開(kai)放性脊柱裂、腦(nao)脊膜膨(peng)出、唇裂，腭裂、先天性心臟病、21三體綜合(he)征。

出生(sheng)缺陷是導致早期流產、死(si)胎、圍產兒死(si)亡、嬰幼兒死(si)亡和(he)先天殘疾(ji)的(de)主要原因，不但嚴重危害兒童生(sheng)存和(he)生(sheng)活(huo)質量，影響(xiang)家庭幸福和(he)諧，也會造成巨(ju)大的(de)潛在壽命損失和(he)社(she)會經濟(ji)負擔(dan)。

出生缺(que)陷通常(chang)包(bao)括先天畸形在內。

由(you)于出生缺(que)陷的(de)(de)孩子后期治(zhi)療的(de)(de)費(fei)用往(wang)往(wang)十分昂貴(gui)，給家(jia)庭(ting)和(he)(he)(he)社會(hui)帶來的(de)(de)巨大負(fu)(fu)擔(dan)是很(hen)多(duo)家(jia)庭(ting)都承受(shou)不起(qi)的(de)(de)；除(chu)了經濟(ji)負(fu)(fu)擔(dan)，更多(duo)的(de)(de)是心(xin)理和(he)(he)(he)精神負(fu)(fu)擔(dan)。出生缺(que)陷不但嚴重危害(hai)兒童生存和(he)(he)(he)生活質(zhi)量，影響家(jia)庭(ting)幸福和(he)(he)(he)諧，也(ye)會(hui)造(zao)成(cheng)巨大的(de)(de)潛在壽命損(sun)失和(he)(he)(he)社會(hui)經濟(ji)負(fu)(fu)擔(dan)。

出生缺陷已成為影響人(ren)(ren)口素質和(he)群體(ti)健康(kang)水平(ping)的(de)公共衛生問(wen)題，如不采取(qu)適當的(de)干預措施，出生缺陷將嚴重制(zhi)約我國嬰兒死亡率的(de)進一步下降和(he)人(ren)(ren)均(jun)期(qi)望壽(shou)命的(de)提高。

出生缺陷是世界范圍內圍產(chan)兒、嬰(ying)兒死亡(wang)的(de)(de)主要原因，并導致大量(liang)的(de)(de)小兒患病或殘(can)疾，影(ying)響人口素質，給社會和家(jia)庭帶來沉重的(de)(de)經(jing)濟(ji)和精神負(fu)擔，是各國(guo)最為(wei)關切的(de)(de)衛生問題，成(cheng)為(wei)影(ying)響經(jing)濟(ji)發(fa)展和人們正常生活(huo)的(de)(de)社會問題。