出(chu)生缺(que)陷(xian)(xian)是指(zhi)嬰(ying)兒出(chu)生前發生的身體(ti)結構、功能或代(dai)謝異常。出(chu)生缺(que)陷(xian)(xian)可由染(ran)色體(ti)畸(ji)(ji)變(bian)、基因突變(bian)等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明(ming)原因所致，通常包(bao)括(kuo)先天畸(ji)(ji)形、染(ran)色體(ti)異常、遺傳代(dai)謝性疾病(bing)、功能異常（如盲、聾和智(zhi)力(li)障(zhang)礙(ai)等）。常見出(chu)生缺(que)陷(xian)(xian)包(bao)括(kuo)：無(wu)腦兒、腦積水、開放(fang)性脊柱(zhu)裂(lie)、腦脊膜膨(peng)出(chu)、唇裂(lie)，腭裂(lie)、先天性心臟病(bing)、21三體(ti)綜(zong)合征。

出生(sheng)(sheng)缺(que)陷是導致早期流產、死胎、圍產兒(er)死亡、嬰幼兒(er)死亡和(he)(he)先天(tian)殘(can)疾(ji)的(de)主要原因，不但(dan)嚴重(zhong)危害(hai)兒(er)童生(sheng)(sheng)存和(he)(he)生(sheng)(sheng)活質量(liang)，影響家庭幸福和(he)(he)諧，也會造成巨大的(de)潛在壽(shou)命損失和(he)(he)社(she)會經濟負擔。

出(chu)生缺陷(xian)通常(chang)包括先天畸形在內。

由于出生缺陷的孩子后期治療的費用往往十分昂貴，給家庭和(he)(he)社會帶(dai)來的巨大(da)(da)負擔(dan)是很多家庭都承受不起的；除了經濟負擔(dan)，更多的是心理和(he)(he)精神負擔(dan)。出生缺陷不但嚴重危害(hai)兒童生存和(he)(he)生活質量，影響家庭幸福和(he)(he)諧，也會造成巨大(da)(da)的潛(qian)在壽命損失和(he)(he)社會經濟負擔(dan)。

出生(sheng)缺陷(xian)已成為影響(xiang)人口(kou)素質和(he)群體健康水平的(de)(de)公共衛生(sheng)問題，如不采(cai)取適(shi)當的(de)(de)干預措施，出生(sheng)缺陷(xian)將嚴重制約(yue)我國嬰兒(er)死亡(wang)率的(de)(de)進(jin)一(yi)步下降和(he)人均(jun)期(qi)望壽(shou)命的(de)(de)提高。

出生缺陷是世(shi)界范(fan)圍內圍產兒(er)、嬰兒(er)死亡的(de)主要原因，并導致(zhi)大(da)量(liang)的(de)小兒(er)患病(bing)或殘疾(ji)，影(ying)響(xiang)人口(kou)素質(zhi)，給社會和家庭帶來(lai)沉重(zhong)的(de)經濟和精神(shen)負擔(dan)，是各(ge)國最為(wei)關切的(de)衛生問題，成(cheng)為(wei)影(ying)響(xiang)經濟發展(zhan)和人們正常生活(huo)的(de)社會問題。