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新生兒疾病篩查 新生兒出生篩查包括什么項目

本文章由 MAIGOO編輯 上傳提供 2022-05-28 ★★★ 評論 發布 反饋 0
  • 新(xin)生(sheng)兒疾病篩(shai)查(cha)是(shi)指通過血液檢查(cha)對(dui)某些危害(hai)嚴重(zhong)的先天性(xing)代謝病及內分泌病進行群體過篩(shai),使(shi)患兒得以(yi)早期(qi)診(zhen)斷,早期(qi)治療,避免(mian)因腦、肝、腎等損(sun)害(hai)導致生(sheng)長、智(zhi)力發育障礙甚至死(si)亡(wang)。那么(me),新(xin)生(sheng)兒出生(sheng)篩(shai)查(cha)包括什(shen)么(me)項目?下面(mian),小編整理了相關資(zi)料,一起(qi)來(lai)看看吧!

什么是新生兒疾病篩查
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定義

新生(sheng)(sheng)(sheng)兒疾病篩查是指(zhi)醫療(liao)保健(jian)機(ji)構在(zai)新生(sheng)(sheng)(sheng)兒群體中,用快速、簡(jian)便、敏(min)感的檢測(ce)方法,對一些危及(ji)兒童生(sheng)(sheng)(sheng)命、危害兒童生(sheng)(sheng)(sheng)長發(fa)育、導致兒童智能障礙的先(xian)天性(xing)疾病、遺傳性(xing)疾病進行(xing)群體篩檢,為早期診斷和(he)治療(liao)提供的母(mu)嬰保健(jian)技術服務。

目的

MaiGoo編(bian)輯了解到開展新生兒疾(ji)病(bing)篩查的(de)(de)目的(de)(de)和意義在早(zao)(zao)期(qi)發現(xian)、早(zao)(zao)期(qi)確診(zhen)、早(zao)(zao)期(qi)治療(liao)篩查疾(ji)病(bing),使寶(bao)寶(bao)在還沒(mei)有出現(xian)疾(ji)病(bing)相(xiang)關的(de)(de)癥狀(zhuang)的(de)(de)之前(qian),通過(guo)篩查,來診(zhen)斷出來疾(ji)病(bing)。

阿氏評分
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阿(a)氏評(ping)分又稱阿(a)普加評(ping)分,一般是出生后立即(1分鐘(zhong)(zhong)內)及(ji)5分鐘(zhong)(zhong)進行(xing)兩(liang)次測評(ping),必要時10分鐘(zhong)(zhong)、1小時重(zhong)復評(ping)估(gu),以(yi)了(le)解(jie)寶寶有無窒息以(yi)及(ji)窒息的(de)程度。評(ping)測內容包(bao)括心率、呼吸、對刺激(ji)的(de)反應、肌張(zhang)力和皮膚(fu)顏色等5項。

皮膚(fu)顏色
評估新生兒肺部血氧交換的情況。全身皮膚呈粉紅色為2分,手腳末梢呈青紫色為1分,全身呈青紫色為0分。
心搏速率
評估新生兒心臟跳動的強度和節律性。心率>100次/分鐘為2分,心率<100次/分鐘為1分,聽不到心音為0分。
呼(hu)吸
評估新生兒中樞和肺臟的成熟度。呼吸規律為2分,呼吸節律不齊為1分,沒有呼吸為0分。
肌張力及運動(dong)
評估新生兒中樞反射及肌肉強健度。肌張力正常為2分,肌張力異常亢進或低下為1分,肌張力松弛為0分。
反(fan)射
評估新生兒對外界刺激的反應能力。對彈足底或其他刺激大聲啼哭為2分,低聲抽泣或皺眉為1分,毫無反應為0分。

以這五項(xiang)體征為依據,8-10分(fen)為正常,4-7分(fen)為輕度(du)窒息(xi),4分(fen)以下考慮重度(du)窒息(xi)。出生后1分(fen)鐘(zhong)(zhong)評分(fen)可區別窒息(xi)程度(du),5分(fen)鐘(zhong)(zhong)及10分(fen)鐘(zhong)(zhong)評分(fen)有助于(yu)判(pan)斷復蘇(su)效果(guo)和預后。

聽力篩查
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定義

新(xin)生兒(er)聽(ting)力篩查是通過耳聲發射(she)、自(zi)動聽(ting)性腦(nao)干反應(ying)和聲阻抗等電生理學檢測,在新(xin)生兒(er)出生后自(zi)然睡眠(mian)或安靜的(de)狀(zhuang)態下進行的(de)客觀、快(kuai)速和無創的(de)檢查。

目的

新(xin)生(sheng)兒(er)聽(ting)(ting)力篩查可(ke)以對(dui)新(xin)生(sheng)兒(er)及嬰幼兒(er)進(jin)行早期(qi)聽(ting)(ting)力檢測和診斷,如能對(dui)明(ming)確診斷為永(yong)久性聽(ting)(ting)力損失的嬰幼兒(er)在出生(sheng)6個月內進(jin)行科(ke)學干預(yu)和康復(fu)訓練。

篩查時間
初篩
即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查。
復(fu)篩
即出生42天內的嬰兒初篩沒“通過”;或初篩“可疑”;甚至初篩已經“ 通過”,但屬于聽力損失高危兒如重癥監護病房患兒,需要進行聽力復篩。
篩查對象

maigoo小編了解到新生兒(er)(er)聽(ting)力篩查對象主(zhu)要有(you)2種,一是(shi)所有(you)出生的正常新生兒(er)(er);二是(shi)對具有(you)聽(ting)力障(zhang)礙(ai)高危因素新生兒(er)(er)。

檢查方法
行為觀察測聽法
觀察新生兒聲音刺激后的行為反應、驚跳反射、頭部擺動,該法比較粗糙,有較高的假陽性率。
耳聲發(fa)射
是聲波傳入內耳的逆過程,即產生于耳蝸的聲能經中耳結構再穿過鼓膜,進入耳蝸的外毛細胞,然后由外毛細胞反射出能量,在外耳道記錄得到。
自動(dong)聽(ting)性腦干(gan)誘發反應
采用短聲固定強度進行刺激,誘發出微電信號,經放大記錄到誘發電位,全面檢查新生兒耳蝸、聽神經傳導通路、腦干的功能狀態。
注意
在新生兒出生后3-5天這期間進行聽力篩查,可減少加假陽性率,因為剛生下來第1-2天新生兒外耳道分泌物較多,容易造成假陽性。
新生兒疾病篩查
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苯丙酮尿癥
定義(yi)
是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。
病因
常染色體隱性遺傳,染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷。
癥狀(zhuang)
智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等。
預(yu)防
避免近親結婚,對有本病家族史孕婦,必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
先天性甲狀腺功能低下癥
定義
是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現的綜合征,受到障礙等多方面原因所引發的。
病因
甲狀腺缺如或發育不全、異位甲狀腺、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉運缺陷等。
癥狀
喂養困難、生長障礙、哭聲低啞、體溫不升,腹脹便秘、黃疸遲退、貧血、智力低下等。
先天性腎上腺皮質增生癥
定(ding)義
由于腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。
癥狀
胎兒生殖器發育異常、鈉平衡失調、血壓改變和生長遲緩等。
檢查
CTH1~24興奮試驗、失鹽檢查、性染色體檢查、型超聲檢查等。
葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥
病因
這是遺傳性溶血性疾病,又名蠶豆病,部分病例食用蠶豆后發病。
癥狀
急性起病、貧血、黃疸、血紅蛋白尿等。
預防
本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病,婚前、產前、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法。
行為神經測定
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定義

可以(yi)了解新生(sheng)兒(er)行為能力,并能及早發現輕(qing)微(wei)腦(nao)損傷,以(yi)便早期干預(yu),防(fang)治傷殘,為了解不同生(sheng)理因素(su)是(shi)否會影(ying)響正常新生(sheng)兒(er)行為神經(jing)的結果,為從出生(sheng)開始進行的早期教育提供依據。

測定時間

新生兒20項行為(wei)神(shen)經評定于生后2~3天(tian)、12~14天(tian)和26~28天(tian)測查3次。

測定內容
行為能(neng)力
對光的習慣形成、對聲音習慣生成、非生物聽定向反應、非生物視定向能力、對說話人的臉反應、哭鬧新生兒對外界安慰的反應。
被動肌張(zhang)力(li)
圍巾征、前臂彈回、下肢彈回及腘窩角。
主動肌張力
頭豎立反應、手握持反應、牽拉反應、身體直立反應。
原始反射
自動踏步和放置反應、擁抱反射反應、吸吮反射反應。
一般評估
反應、覺醒度、哭聲、新生兒活動情況
結果評估

MAIGOO網編了(le)解到每項(xiang)評分(fen)(fen)(fen)有3 個(ge)分(fen)(fen)(fen)度(du),即0分(fen)(fen)(fen)、1分(fen)(fen)(fen)和2分(fen)(fen)(fen)。滿分(fen)(fen)(fen)為40分(fen)(fen)(fen)。若新(xin)生兒的神經(jing)行為測定(ding)如果分(fen)(fen)(fen)數小于(yu)35分(fen)(fen)(fen),那(nei)么分(fen)(fen)(fen)數太低(di)了(le),可(ke)考(kao)慮孩子是有宮內缺氧(yang)的可(ke)能。

新生兒體檢項目
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第一次體檢:寶寶剛出生
體檢項目
皮膚顏色等身體各個部位、心率、刺激后反應、肌張力、呼吸
項目指(zhi)標
全身皮膚紅潤為正常;心跳有力,每分鐘100次;哭、反應靈敏為正常;嬰兒活躍程度正常、肌張力正常;呼吸良好、哭聲響亮為正常。
第二次體檢:寶寶出生后28天
體檢項目
測身高及體重、頭部,眼部與耳部、頸部與胸部,呼吸頻率,有無呼吸困難、腹部與起步、臀部,是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無畸形,男嬰的睪丸是否下降至陰囊、四肢有無多指或并指(趾),雙大腿能否攤平等
項目指標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;新生兒呼吸頻率可達每分鐘44次。
第三次體檢:寶寶出生后42天
體檢(jian)項目
體重身高、頭圍、胸圍、評價發育智能
項目指(zhi)標
足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右;觀察胸部兩側是否對稱,有無隆起;以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,如果有疑問,會通過神經-行為測試進一步對寶寶的智能發育作全面評價。
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