地(di)(di)中海貧血癥狀 地(di)(di)中海貧血能(neng)治愈嗎 地(di)(di)中海貧血治療

地中海貧血是什么？

地中海(hai)(hai)貧血(xue)(xue)又(you)稱海(hai)(hai)洋性(xing)貧血(xue)(xue)，是(shi)一(yi)組遺傳性(xing)疾病。其(qi)發(fa)病機(ji)制是(shi)合成血(xue)(xue)紅蛋(dan)白(bai)的(de)(de)珠蛋(dan)白(bai)鏈減少或缺失導致血(xue)(xue)紅蛋(dan)白(bai)結(jie)構異(yi)常(chang)，這(zhe)種(zhong)含有異(yi)常(chang)血(xue)(xue)紅蛋(dan)白(bai)的(de)(de)紅細胞變形性(xing)降低，壽命(ming)縮短，可以提前被人體的(de)(de)肝脾等破壞，導致貧血(xue)(xue)甚(shen)至發(fa)育等異(yi)常(chang)，這(zhe)種(zhong)疾病也就是(shi)醫學上講的(de)(de)溶血(xue)(xue)性(xing)貧血(xue)(xue)。

地中海貧血癥狀

地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型、中間型與輕度，重型β-海洋性貧血患兒(er)出生幾個月后(hou)即(ji)發病，出現溶(rong)血性貧血、發育(yu)遲緩、骨骼變形、肝脾腫大(da)，嚴重的新生兒(er)會(hui)死亡。

臨床表現

β地中海貧血

根(gen)據病情輕(qing)重(zhong)的不同，分(fen)為以下3 型。

1、重型

又稱Cooley貧(pin)血(xue)(xue)(xue)。患(huan)兒(er)(er)出生(sheng)時無癥狀(zhuang)(zhuang)，至3～12個月開始發(fa)病，呈慢(man)性(xing)進行性(xing)貧(pin)血(xue)(xue)(xue)，面色(se)蒼白，肝(gan)脾大，發(fa)育不(bu)良，常有輕度黃疽，癥狀(zhuang)(zhuang)隨年齡增(zeng)長而(er)日益明顯。由(you)于(yu)骨(gu)(gu)髓代償性(xing)增(zeng)生(sheng)導致(zhi)骨(gu)(gu)骼變大、髓腔增(zeng)寬，先發(fa)生(sheng)于(yu)掌骨(gu)(gu)，以后為長骨(gu)(gu)和肋(lei)骨(gu)(gu)； 1 歲(sui)后顱骨(gu)(gu)改變明顯，表現為頭(tou)顱變大、額部隆(long)起(qi)、顴(quan)高、鼻梁塌陷(xian)，兩(liang)眼距增(zeng)寬，形成(cheng)地(di)中海貧(pin)血(xue)(xue)(xue)特殊面容(rong)。患(huan)兒(er)(er)常并發(fa)氣(qi)管炎或(huo)肺炎。當并發(fa)含(han)鐵(tie)血(xue)(xue)(xue)黃素沉(chen)著(zhu)癥時，因過多的(de)鐵(tie)沉(chen)著(zhu)于(yu)心肌和其(qi)它臟(zang)器(qi)(qi)如(ru)肝(gan)、胰腺(xian)、腦垂體等而(er)引起(qi)該臟(zang)器(qi)(qi)損害(hai)的(de)相應癥狀(zhuang)(zhuang)，其(qi)中最嚴重的(de)是心力(li)衰竭，它是貧(pin)血(xue)(xue)(xue)和鐵(tie)沉(chen)著(zhu)造成(cheng)心肌損害(hai)的(de)結(jie)果(guo)，是導致(zhi)患(huan)兒(er)(er)死亡(wang)的(de)重要原因之(zhi)一。本(ben)病如(ru)不(bu)治(zhi)療，多于(yu)5歲(sui)前死亡(wang)。

實驗(yan)室檢查：外周(zhou)血象(xiang)(xiang)呈小細(xi)胞低色素性貧(pin)血，紅細(xi)胞大(da)小不等，中央淺染區擴大(da)，出(chu)現異形(xing)、靶形(xing)、碎片(pian)紅細(xi)胞和(he)有核紅細(xi)胞、點(dian)彩紅細(xi)胞、嗜多染性紅細(xi)胞、豪-周(zhou)氏小體等；網織紅細(xi)胞正常或增高(gao)。骨(gu)(gu)髓象(xiang)(xiang)呈紅細(xi)胞系統增生明(ming)(ming)顯(xian)活躍，以中、晚(wan)幼紅細(xi)胞占多數，成熟紅細(xi)胞改變與外周(zhou)血相(xiang)同。紅細(xi)胞滲透(tou)脆性明(ming)(ming)顯(xian)減低。HbF含量明(ming)(ming)顯(xian)增高(gao)，大(da)多>0.40，這是(shi)診(zhen)斷重(zhong)型β地貧(pin)的(de)重(zhong)要(yao)依(yi)據。顱骨(gu)(gu) X 線片(pian)可見(jian)顱骨(gu)(gu)內外板變薄，板障增寬，在骨(gu)(gu)皮(pi)質間出(chu)現垂直短發樣骨(gu)(gu)刺。

2、輕型

患者無癥狀或輕度貧(pin)血，脾不大或輕度大。病(bing)程經過良(liang)好(hao)，能存活(huo)至老年。本(ben)病(bing)易被忽略，多在重型患者家族調查(cha)時被發現(xian)。

實(shi)驗室檢查：成熟紅細(xi)胞有輕度形態(tai)改變，紅細(xi)胞滲透脆勝正(zheng)常(chang)或(huo)減低，血紅蛋白電泳顯示(shi)HbA2含量增(zeng)高（0.035～0.060），這是本(ben)型的特點。HbF含量正(zheng)常(chang)。

3、中間型

多于幼童期(qi)出現癥(zheng)狀，其臨床表現介于輕(qing)型和重型之間(jian)，中(zhong)度貧血，脾臟輕(qing)或中(zhong)度大，黃疽可有(you)可無，骨骼改變較輕(qing)。

實驗(yan)室(shi)檢查：外周(zhou)血象和(he)骨(gu)髓(sui)象的改變(bian)如重型，紅(hong)細胞(bao)滲透(tou)脆性減低(di)，HbF 含量約(yue)為(wei)0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

α地中海貧血

1、靜止型

患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量(liang)為0.01～0.02，但3個月后即消失。

2、輕型

患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍(qi)血Hb Bart's含量為(wei)0.034～0.140，于生后(hou)6個月時(shi)完全消失(shi)。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病(bing)。此型(xing)(xing)臨床(chuang)表現(xian)差異(yi)較大(da)，出(chu)現(xian)貧血(xue)的時間和貧血(xue)輕重(zhong)不一。大(da)多(duo)在嬰兒期以后逐漸出(chu)現(xian)貧血(xue)、疲乏無力、肝(gan)脾大(da)、輕度黃疽；年(nian)齡較大(da)患(huan)者可出(chu)現(xian)類似重(zhong)型(xing)(xing)β地貧的特殊面容。合并(bing)呼吸道感染或服(fu)用(yong)氧(yang)化性(xing)藥物、抗瘧藥物等可誘(you)發(fa)急性(xing)溶血(xue)而加重(zhong)貧血(xue)，甚至(zhi)發(fa)生(sheng)溶血(xue)危象。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及(ji)HbF含量正常。出生時血液中含有約0.25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸(jian)取代(dai)Hb Bart's，其(qi)含量約為(wei)0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

4、重型

又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時流(liu)產、死胎或娩(mian)出(chu)后半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽(ju)、水(shui)(shui)腫、肝脾(pi)腫大、腹(fu)水(shui)(shui)、胸水(shui)(shui)。胎盤巨大且質脆。

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和(he)HbF。

地中海貧血能治愈嗎

就地(di)中(zhong)海貧血是(shi)否能治愈這個問(wen)題(ti)來說，是(shi)無法(fa)給出具(ju)體的(de)答案(an)的(de)，這需要視患者的(de)病(bing)情的(de)嚴重程度來看。

地中(zhong)海貧血(xue)(xue)(xue)一(yi)般來說可分輕(qing)型(xing)(xing)、中(zhong)間(jian)型(xing)(xing)、重型(xing)(xing)3種(zhong)，一(yi)般可生(sheng)存到(dao)成年期的為輕(qing)型(xing)(xing)和(he)部分中(zhong)間(jian)型(xing)(xing)，重型(xing)(xing)患(huan)者(zhe)(zhe)常因慢性(xing)溶(rong)血(xue)(xue)(xue)或者(zhe)(zhe)反復感染在幼(you)年期夭折。地中(zhong)海貧血(xue)(xue)(xue)是一(yi)種(zhong)易防難治的病(bing)情(qing)，輕(qing)型(xing)(xing)無癥(zheng)狀可不(bu)用(yong)治療，重型(xing)(xing)地中(zhong)海貧血(xue)(xue)(xue)要進(jin)行造血(xue)(xue)(xue)干細胞移(yi)植，如(ru)果是不(bu)進(jin)行造血(xue)(xue)(xue)干細胞移(yi)植，患(huan)者(zhe)(zhe)就只能依靠輸血(xue)(xue)(xue)、長(chang)期使(shi)用(yong)除鐵(tie)劑維持(chi)生(sheng)命，同(tong)時配合使(shi)用(yong)除鐵(tie)劑，即便(bian)如(ru)此，長(chang)期輸血(xue)(xue)(xue)，鐵(tie)也(ye)會越來越多地沉(chen)積在肝(gan)、脾等(deng)器官內(nei)，進(jin)而(er)引起這些器官功能衰竭而(er)導致患(huan)者(zhe)(zhe)死亡。并且造血(xue)(xue)(xue)肝(gan)細胞移(yi)植也(ye)存在相當大的危險性(xing)。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別(bie)注意了，經檢查證實胎兒有重度(du)地中(zhong)海型(xing)(xing)(xing)貧血，最好施(shi)行人工流產，終(zhong)止(zhi)懷孕(yun)。如果檢查的結果表明胎兒的基(ji)因(yin)正常(chang)或(huo)是屬(shu)于輕度(du)的地中(zhong)海型(xing)(xing)(xing)貧血，則可安心地續繼懷孕(yun)生(sheng)產。輕型(xing)(xing)(xing)地貧無需特殊治(zhi)療(liao)中(zhong)間型(xing)(xing)(xing)和重型(xing)(xing)(xing)地貧可采取輸血和去(qu)鐵治(zhi)療(liao)，在平(ping)時的生(sheng)活(huo)中(zhong)注意休息(xi)和營養積(ji)極預(yu)防感染，適當補(bu)充葉酸(suan)和維生(sheng)素(su)E。

地中海貧血治療

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生(sheng)存(cun)到成年期(qi)的為(wei)輕(qing)型和(he)部(bu)分中間型，重型患者常(chang)因慢(man)性(xing)溶血或(huo)者反(fan)復感染在幼年期(qi)夭折(zhe)。

輕型地(di)貧(pin)無需特殊治(zhi)療。中間(jian)型和重型地(di)貧(pin)應采取下(xia)列一種或(huo)數種方法給予治(zhi)療。

一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

輸血和去鐵治療

此法(fa)在目前仍(reng)是重要治療方法(fa)之一。

紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然(ran)后(hou)每隔2～4周輸注濃縮紅細(xi)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量(liang)維持(chi)在90～105g/L以(yi)上(shang)。但本(ben)法容易導致含鐵(tie)(tie)血黃素沉著癥，故(gu)應(ying)同時給予鐵(tie)(tie)鰲合劑治療。

鐵鰲合劑

常用去鐵胺（deferoxamine），可以增加鐵(tie)從(cong)尿液和糞便排出(chu)，但不能阻(zu)止(zhi)胃腸道對鐵(tie)的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后(hou)進行(xing)鐵負荷評估，如(ru)有鐵超負荷（例如(ru)SF>1000μg/L）、則開始應用鐵(tie)鰲(ao)合劑。去鐵(tie)胺每日(ri)25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時(shi)，或(huo)加(jia)入等(deng)滲(shen)葡萄糖(tang)液(ye)中(zhong)靜滴8～12小時(shi)；每周5～7天(tian)，長(chang)(chang)期應用。或(huo)加入(ru)紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大(da)，偶見過敏反應，長(chang)(chang)期使(shi)角偶可(ke)致白(bai)內障和(he)長(chang)(chang)骨發育(yu)障礙，劑量(liang)過大(da)可(ke)引起視力和(he)聽覺減(jian)退。維(wei)生(sheng)素(su)C與鰲合劑聯合應用可(ke)加強去鐵胺(an)從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日(ri)。阿(a)膠(jiao)(jiao)是(shi)(shi)我國傳(chuan)統(tong)的補血(xue)(xue)配方，乳酸(suan)亞(ya)鐵(tie)是(shi)(shi)很好的二(er)價補鐵(tie)制(zhi)劑，市場上很多補血(xue)(xue)產(chan)品將它們單獨作(zuo)為配方來用。而鐵(tie)之緣片是(shi)(shi)將乳酸(suan)亞(ya)鐵(tie)、阿(a)膠(jiao)(jiao)和蛋白鋅都作(zuo)為功效成(cheng)分，補鐵(tie)、生血(xue)(xue)加營(ying)養三效合(he)一(yi)，能更(geng)好的預防和改善貧(pin)血(xue)(xue)，增強人(ren)體免(mian)疫力。

地中海貧血預防

“隱患險于明火、防范勝于救災”，俗話講得好，預防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。通過如下beta-地(di)中(zhong)海貧(pin)(pin)血的遺(yi)傳模式圖(tu)，我們可以清(qing)楚看到如何預(yu)防地(di)中(zhong)海貧(pin)(pin)血的發(fa)生：

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是(shi)重型地(di)中(zhong)海貧(pin)血，50%的(de)是輕型地中海貧血（基因(yin)攜帶者），另(ling)有25%的才是正常(chang)者；如果只有一(yi)方是輕型地中(zhong)海(hai)貧血或基因攜帶者，他(ta)們的子女有50%是正常(chang)小孩(hai)，25%是輕(qing)型地中(zhong)海(hai)貧血（基因攜帶者），不會有重型地中(zhong)海(hai)貧血小(xiao)孩(hai)。

有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以上。很(hen)多(duo)(duo)年(nian)輕人(ren)拿到一紙(zhi)結(jie)婚(hun)證就(jiu)完婚(hun)，從結(jie)婚(hun)這個(ge)(ge)程(cheng)序(xu)來講簡化了很(hen)多(duo)(duo)繁瑣的(de)(de)手續，殊(shu)不知也埋下(xia)了很(hen)多(duo)(duo)隱患，兩(liang)廣(guang)地(di)(di)區地(di)(di)中(zhong)海(hai)貧(pin)血(xue)的(de)(de)發病率呈逐年(nian)上升(sheng)趨勢。如果(guo)結(jie)婚(hun)前夫(fu)婦雙(shuang)方花最多(duo)(duo)幾百(bai)元做個(ge)(ge)體檢(jian)，就(jiu)可以明確是(shi)否有地(di)(di)中(zhong)海(hai)貧(pin)血(xue)以及其他疾病，從而為婚(hun)后的(de)(de)生(sheng)育計劃以及優(you)生(sheng)優(you)育打下(xia)基礎。然而，很(hen)多(duo)(duo)年(nian)輕人(ren)可能(neng)沒有這樣(yang)做，其后果(guo)就(jiu)是(shi)生(sheng)下(xia)來地(di)(di)中(zhong)海(hai)貧(pin)血(xue)的(de)(de)孩子，這種后果(guo)并不是(shi)幾百(bai)元錢能(neng)解決(jue)的(de)(de)，帶(dai)來的(de)(de)將是(shi)一系列家(jia)庭的(de)(de)尷尬和無(wu)數醫(yi)療費用，一個(ge)(ge)幸(xing)福的(de)(de)家(jia)庭也可能(neng)由此罩上陰影。

因此，年輕的(de)朋友們，為了確(que)保(bao)您(nin)愛(ai)情(qing)的(de)升華，確(que)保(bao)婚后(hou)家庭(ting)的(de)幸(xing)福(fu)和美滿(man)，確(que)保(bao)生出一個健康的(de)嬰兒，請您(nin)最好做(zuo)婚前檢查。