地(di)中海(hai)貧(pin)血癥狀 地(di)中海(hai)貧(pin)血能治愈嗎(ma) 地(di)中海(hai)貧(pin)血治療(liao)

地中海貧血是什么？

地中海貧(pin)血(xue)(xue)又稱海洋性貧(pin)血(xue)(xue)，是(shi)一組遺傳性疾病(bing)。其發(fa)病(bing)機制是(shi)合(he)成血(xue)(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)的珠蛋(dan)(dan)白(bai)鏈(lian)減少或缺失導(dao)致血(xue)(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)結構異常(chang)，這種含有異常(chang)血(xue)(xue)紅蛋(dan)(dan)白(bai)的紅細胞變形(xing)性降低，壽命(ming)縮(suo)短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dao)致貧(pin)血(xue)(xue)甚(shen)至發(fa)育等異常(chang)，這種疾病(bing)也就是(shi)醫(yi)學上講的溶血(xue)(xue)性貧(pin)血(xue)(xue)。

地中海貧血癥狀

地中海貧血是一種遺傳病，癥狀可以分為重型、中間型與輕度，重型β-海(hai)洋(yang)性貧(pin)血患(huan)兒(er)出生(sheng)幾個月后即(ji)發(fa)病，出現溶血性貧(pin)血、發(fa)育遲緩、骨骼變形、肝脾腫大，嚴重的(de)新生(sheng)兒(er)會死(si)亡。

臨床表現

β地中海貧血

根(gen)據病情(qing)輕重的(de)不同(tong)，分為以下3 型(xing)。

1、重型

又稱Cooley貧(pin)血(xue)。患(huan)兒出生時無癥(zheng)狀，至3～12個(ge)月開始發病(bing)，呈慢性進行(xing)性貧(pin)血(xue)，面色蒼白，肝(gan)(gan)脾大(da)，發育不良(liang)，常有輕(qing)度黃(huang)疽，癥(zheng)狀隨年齡增長而日益明顯(xian)。由于骨髓代償性增生導(dao)致(zhi)(zhi)骨骼變(bian)大(da)、髓腔增寬，先發生于掌骨，以(yi)后(hou)為長骨和(he)肋骨； 1 歲后(hou)顱骨改變(bian)明顯(xian)，表現為頭(tou)顱變(bian)大(da)、額部隆(long)起、顴高、鼻梁塌(ta)陷，兩眼距增寬，形成地中海貧(pin)血(xue)特殊面容。患(huan)兒常并(bing)發氣管炎(yan)或(huo)肺炎(yan)。當并(bing)發含鐵(tie)血(xue)黃(huang)素沉(chen)著癥(zheng)時，因過多(duo)的(de)鐵(tie)沉(chen)著于心(xin)肌和(he)其(qi)它臟器(qi)如(ru)肝(gan)(gan)、胰腺、腦垂體等(deng)而引(yin)起該臟器(qi)損(sun)害(hai)的(de)相(xiang)應癥(zheng)狀，其(qi)中最嚴重(zhong)的(de)是心(xin)力衰竭，它是貧(pin)血(xue)和(he)鐵(tie)沉(chen)著造(zao)成心(xin)肌損(sun)害(hai)的(de)結果，是導(dao)致(zhi)(zhi)患(huan)兒死亡的(de)重(zhong)要原因之一(yi)。本病(bing)如(ru)不治療，多(duo)于5歲前死亡。

實驗室檢查：外(wai)周血象呈(cheng)小(xiao)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)低(di)色素性貧(pin)血，紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)大(da)小(xiao)不等，中央淺染(ran)區(qu)擴大(da)，出現(xian)(xian)異(yi)形、靶形、碎片紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)和有核(he)紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)、點彩紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)、嗜多染(ran)性紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)、豪-周氏小(xiao)體等；網織紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)正常或增(zeng)高。骨(gu)髓象呈(cheng)紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)系統增(zeng)生(sheng)明顯(xian)活躍，以中、晚幼(you)紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)占(zhan)多數，成熟紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)改變與外(wai)周血相同。紅(hong)(hong)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)滲透脆性明顯(xian)減低(di)。HbF含量明顯(xian)增(zeng)高，大(da)多>0.40，這是診斷重(zhong)(zhong)型(xing)β地貧(pin)的(de)重(zhong)(zhong)要依據。顱骨(gu) X 線片可見顱骨(gu)內外(wai)板變薄，板障(zhang)增(zeng)寬，在骨(gu)皮質間出現(xian)(xian)垂(chui)直短發樣骨(gu)刺。

2、輕型

患者(zhe)無癥狀(zhuang)或(huo)輕度貧血，脾(pi)不大或(huo)輕度大。病程經過良好(hao)，能存活至老年。本(ben)病易被忽略，多在(zai)重型(xing)患者(zhe)家族調查時被發現(xian)。

實(shi)驗(yan)室(shi)檢(jian)查(cha)：成熟紅(hong)細胞(bao)(bao)有輕度形態(tai)改(gai)變，紅(hong)細胞(bao)(bao)滲透脆勝正(zheng)常(chang)或減低，血紅(hong)蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正(zheng)常(chang)。

3、中間型

多于(yu)幼童期出現(xian)癥狀，其臨床表現(xian)介于(yu)輕(qing)(qing)型和重型之間，中度貧血(xue)，脾臟輕(qing)(qing)或(huo)中度大，黃疽(ju)可(ke)有可(ke)無，骨(gu)骼改(gai)變較輕(qing)(qing)。

實(shi)驗室檢查(cha)：外(wai)周血象(xiang)和骨(gu)髓象(xiang)的改變如重型(xing)，紅細胞(bao)滲(shen)透脆(cui)性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常(chang)或增(zeng)高。

α地中海貧血

1、靜止型

患者無癥狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含(han)量為0.01～0.02，但(dan)3個月(yue)后即(ji)消失。

2、輕型

患者無癥狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒(er)臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后(hou)6個月時完全消失。

3、中間型

又稱血紅蛋白H病。此型臨床表現(xian)差異(yi)較大(da)(da)，出現(xian)貧血(xue)的時間和(he)貧血(xue)輕重(zhong)(zhong)不一。大(da)(da)多(duo)在嬰兒期(qi)以(yi)后逐漸出現(xian)貧血(xue)、疲乏無力、肝脾(pi)大(da)(da)、輕度黃疽；年齡較大(da)(da)患者可(ke)出現(xian)類似重(zhong)(zhong)型β地貧的特殊(shu)面容。合并(bing)呼(hu)吸道感染或服用氧化性藥(yao)物、抗瘧藥(yao)物等可(ke)誘發(fa)急性溶血(xue)而加重(zhong)(zhong)貧血(xue)，甚至發(fa)生溶血(xue)危象(xiang)。

實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量(liang)正常。出(chu)生時血液中(zhong)含有(you)約0.25Hb Bart's及少(shao)量HbH；隨年齡增(zeng)長，HbH逐漸取代Hb Bart's，其(qi)含量約為0.024～0.44。包(bao)涵體生成(cheng)試驗陽(yang)性。

4、重型

又稱Hb Bart's胎兒(er)水(shui)腫綜合征。胎兒(er)常于30～40周(zhou)時(shi)流產(chan)、死(si)胎(tai)(tai)或娩出后(hou)半小(xiao)時(shi)內死(si)亡，胎(tai)(tai)兒呈(cheng)重度(du)貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大(da)、腹水、胸水。胎(tai)(tai)盤巨大(da)且(qie)質(zhi)脆。

實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

地中海貧血能治愈嗎

就(jiu)地中海貧血是否能治(zhi)愈這個問題來說(shuo)，是無法給出(chu)具體的(de)答案的(de)，這需(xu)要(yao)視(shi)患者的(de)病(bing)情的(de)嚴重(zhong)程度來看。

地(di)中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)一般來說可分輕(qing)型(xing)、中間(jian)(jian)型(xing)、重(zhong)型(xing)3種，一般可生存到成年期(qi)(qi)的為輕(qing)型(xing)和部分中間(jian)(jian)型(xing)，重(zhong)型(xing)患(huan)(huan)者常因慢性溶血(xue)(xue)或者反復感染在幼年期(qi)(qi)夭折。地(di)中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)是(shi)一種易防難(nan)治(zhi)的病(bing)情，輕(qing)型(xing)無癥(zheng)狀可不用治(zhi)療，重(zhong)型(xing)地(di)中海(hai)貧(pin)血(xue)(xue)要(yao)進行(xing)造(zao)血(xue)(xue)干細胞(bao)移植(zhi)(zhi)，如果是(shi)不進行(xing)造(zao)血(xue)(xue)干細胞(bao)移植(zhi)(zhi)，患(huan)(huan)者就只能依(yi)靠輸血(xue)(xue)、長期(qi)(qi)使用除(chu)鐵劑(ji)維持(chi)生命(ming)，同時配合使用除(chu)鐵劑(ji)，即(ji)便如此，長期(qi)(qi)輸血(xue)(xue)，鐵也會越來越多(duo)地(di)沉積在肝(gan)、脾等器官內，進而引起這(zhe)些器官功能衰竭而導致(zhi)患(huan)(huan)者死亡。并且造(zao)血(xue)(xue)肝(gan)細胞(bao)移植(zhi)(zhi)也存在相當(dang)大的危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了(le)，經檢(jian)查證實胎兒有重(zhong)度地(di)中海型(xing)(xing)貧(pin)(pin)(pin)(pin)血(xue)，最好施(shi)行人工流產(chan)，終(zhong)止懷孕(yun)。如果檢(jian)查的(de)(de)結果表(biao)明胎兒的(de)(de)基因正常或是屬于輕度的(de)(de)地(di)中海型(xing)(xing)貧(pin)(pin)(pin)(pin)血(xue)，則可(ke)安(an)心地(di)續繼懷孕(yun)生(sheng)產(chan)。輕型(xing)(xing)地(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)無需(xu)特殊治療中間型(xing)(xing)和(he)重(zhong)型(xing)(xing)地(di)貧(pin)(pin)(pin)(pin)可(ke)采取輸血(xue)和(he)去鐵治療，在平時的(de)(de)生(sheng)活中注意休(xiu)息(xi)和(he)營養(yang)積極(ji)預防感染，適當補充葉酸和(he)維(wei)生(sheng)素E。

地中海貧血治療

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型(xing)(xing)(xing)和部分中(zhong)間型(xing)(xing)(xing)，重型(xing)(xing)(xing)患者(zhe)(zhe)常因慢(man)性(xing)溶血或(huo)者(zhe)(zhe)反復感染在幼年期夭折。

輕型地貧(pin)無需特殊治療。中間型和重型地貧(pin)應采取下列(lie)一種或數種方法給(gei)予治療。

一般治療

注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。

輸血和去鐵治療

此法在目前仍是重要治療方法之一。

紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后(hou)每隔2～4周(zhou)輸注濃(nong)縮紅細胞10～15ml/kg，使血(xue)紅蛋白(bai)含(han)量維持在90～105g/L以上(shang)。但本法(fa)容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予(yu)鐵鰲合劑治療。

鐵鰲合劑

常用去鐵胺（deferoxamine），可(ke)以增加鐵(tie)從尿液和(he)糞便(bian)排出(chu)，但不能阻止胃腸道對鐵(tie)的(de)吸收(shou)。通(tong)常(chang)在規(gui)則輸注紅(hong)細胞(bao)1年或10～20單位后(hou)進行鐵(tie)負荷(he)評估，如有鐵(tie)超負荷(he)（例如SF>1000μg/L）、則開始(shi)應用鐵(tie)鰲(ao)合劑。去鐵(tie)胺(an)每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注(zhu)射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應(ying)用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注(zhu)。去鐵胺副(fu)作(zuo)用不大(da)，偶見過(guo)敏反應(ying)，長期使角偶可(ke)致白內障和長骨發(fa)育(yu)障礙，劑(ji)量(liang)過(guo)大(da)可(ke)引起視力(li)和聽覺減退(tui)。維(wei)生素C與鰲(ao)合劑(ji)聯合應用可加強去鐵(tie)胺(an)從尿中(zhong)排鐵(tie)的作用，劑(ji)量為(wei)200rng/日。阿(a)膠(jiao)是我國傳(chuan)統(tong)的(de)(de)補血(xue)(xue)配方，乳(ru)酸(suan)亞鐵(tie)是很(hen)好的(de)(de)二價補鐵(tie)制(zhi)劑(ji)，市(shi)場(chang)上很(hen)多補血(xue)(xue)產(chan)品將它們單獨作(zuo)為配方來用。而鐵(tie)之緣片是將乳(ru)酸(suan)亞鐵(tie)、阿(a)膠(jiao)和蛋(dan)白鋅都(dou)作(zuo)為功效成(cheng)分，補鐵(tie)、生(sheng)血(xue)(xue)加營養三效合一，能更(geng)好的(de)(de)預防和改(gai)善貧血(xue)(xue)，增強人體免疫力。

地中海貧血預防

“隱患險于明火、防范勝于救災”，俗話講得好，預防勝于治療，防患于未然，將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。通過如下beta-地中海貧血的(de)遺傳模式圖，我們可以(yi)清楚看到(dao)如何預防地中海貧血的(de)發生：

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧(pin)血，50%的是輕型(xing)地中海貧血（基因攜帶者(zhe)），另(ling)有25%的(de)才是正常者(zhe)；如果只(zhi)有一方是輕型(xing)地中海(hai)貧血(xue)或基因攜帶者(zhe)，他們的(de)子女有50%是正常小(xiao)孩，25%是輕型地中海貧血（基(ji)因(yin)攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。

有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以上。很(hen)多(duo)年輕(qing)人(ren)(ren)拿(na)到一(yi)紙結(jie)婚證就完婚，從結(jie)婚這個(ge)程(cheng)序來講(jiang)簡化了(le)很(hen)多(duo)繁(fan)瑣的手續，殊不知也(ye)埋下了(le)很(hen)多(duo)隱患，兩廣(guang)地區(qu)地中海貧血(xue)的發病率呈逐年上升趨勢(shi)。如果(guo)結(jie)婚前夫婦(fu)雙方花最多(duo)幾(ji)百(bai)元(yuan)做個(ge)體檢，就可(ke)以明(ming)確(que)是(shi)(shi)否有地中海貧血(xue)以及其他疾病，從而(er)為婚后的生育(yu)計劃以及優生優育(yu)打下基礎(chu)。然而(er)，很(hen)多(duo)年輕(qing)人(ren)(ren)可(ke)能沒有這樣做，其后果(guo)就是(shi)(shi)生下來地中海貧血(xue)的孩子，這種后果(guo)并不是(shi)(shi)幾(ji)百(bai)元(yuan)錢能解(jie)決(jue)的，帶來的將是(shi)(shi)一(yi)系列家庭的尷尬和無數醫(yi)療(liao)費用，一(yi)個(ge)幸福的家庭也(ye)可(ke)能由此罩上陰(yin)影。

因(yin)此，年輕的朋(peng)友們，為了(le)確保(bao)您愛情的升華，確保(bao)婚后家庭的幸福和(he)美滿，確保(bao)生出一個健康的嬰兒，請您最好做婚前檢(jian)查。