小兒纖維性骨營養不良綜合征的癥狀

1、內分泌異常

（1）性(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)：本(ben)綜(zong)合征可伴隨多(duo)種內分泌異常，其中(zhong)以(yi)性(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)多(duo)見(jian)，性(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)以(yi)假性(xing)(xing)性(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)為多(duo)見(jian)，其臨床表(biao)現以(yi)發育順序改(gai)變為最(zui)(zui)常見(jian)，陰道(dao)流血常是性(xing)(xing)早(zao)(zao)熟(shu)的最(zui)(zui)早(zao)(zao)表(biao)現，隨后逐漸出現其他性(xing)(xing)成熟(shu)特征。

（2）甲狀(zhuang)腺腫(zhong)大和甲狀(zhuang)腺功能亢進：為本病(bing)(bing)(bing)征(zheng)第(di)2常(chang)見病(bing)(bing)(bing)，幾乎有1/3病(bing)(bing)(bing)兒有甲狀(zhuang)腺腫(zhong)大，其中(zhong)大多數病(bing)(bing)(bing)例，臨床、內分泌(mi)激素(su)測定和組織(zhi)學檢查，均證實有甲亢存在。組織(zhi)學上(shang)表現(xian)多發性(xing)(xing)結(jie)節性(xing)(xing)甲狀(zhuang)腺增生或(huo)膠樣甲狀(zhuang)腺腫(zhong)，亦可呈濾泡性(xing)(xing)腺瘤。血清中(zhong)TSH水平是低的，對(dui)TRH激發試驗，TSH常(chang)呈抑制性(xing)(xing)反(fan)應。

（3）巨(ju)(ju)人癥(zheng)或(huo)肢(zhi)端(duan)肥(fei)(fei)大癥(zheng)：本病(bing)(bing)征伴巨(ju)(ju)人癥(zheng)或(huo)肢(zhi)端(duan)肥(fei)(fei)大癥(zheng)其臨床(chuang)表(biao)現(xian)可以(yi)不(bu)典型，主要因(yin)骨骼(ge)生長加(jia)(jia)速(su)在性早熟(shu)(shu)時亦可出現(xian)或(huo)因(yin)下肢(zhi)骨病(bing)(bing)變引(yin)起畸變而影響身長。亦可因(yin)性早熟(shu)(shu)加(jia)(jia)速(su)骨骼(ge)融(rong)合，所以(yi)患者10多(duo)歲時，即(ji)出現(xian)肢(zhi)端(duan)肥(fei)(fei)大癥(zheng)。

（4）庫欣征(zheng)：臨床表現常(chang)不典型，無(wu)明(ming)顯(xian)滿月臉、皮(pi)紋、肥胖(pang)、但生長延遲經常(chang)是診斷(duan)皮(pi)質(zhi)醇過多的重(zhong)要線(xian)索(suo)。

（5）低(di)(di)磷(lin)(lin)(lin)血(xue)癥性(xing)佝(gou)僂病(bing)：本病(bing)征有(you)佝(gou)僂病(bing)表現和低(di)(di)磷(lin)(lin)(lin)血(xue)癥，堿性(xing)磷(lin)(lin)(lin)酸(suan)酶(mei)增高，但病(bing)因不明。有(you)人認為系(xi)腎臟對甲(jia)狀旁(pang)(pang)腺素(su)異常敏(min)感而導致尿(niao)磷(lin)(lin)(lin)排出(chu)增加。低(di)(di)磷(lin)(lin)(lin)血(xue)癥，堿性(xing)磷(lin)(lin)(lin)酸(suan)酶(mei)升高，高鈣血(xue)癥和血(xue)漿(jiang)甲(jia)狀旁(pang)(pang)腺素(su)水平升高，強烈提示有(you)甲(jia)狀旁(pang)(pang)腺功能(neng)亢進。

2、多(duo)骨(gu)(gu)性(xing)骨(gu)(gu)纖(xian)維異常增生(sheng)：本病(bing)(bing)征(zheng)的骨(gu)(gu)病(bing)(bing)呈緩慢進(jin)行性(xing)過程，骨(gu)(gu)病(bing)(bing)的嚴重程度(du)表現不(bu)(bu)盡相同(tong)，許多(duo)病(bing)(bing)例(li)可(ke)(ke)在輕微外(wai)傷后，產(chan)生(sheng)病(bing)(bing)理(li)(li)性(xing)骨(gu)(gu)折、畸變、生(sheng)活自(zi)理(li)(li)困難。少(shao)數(shu)病(bing)(bing)例(li)病(bing)(bing)變可(ke)(ke)穩定多(duo)年。有作者(zhe)提出(chu)(chu)，本病(bing)(bing)征(zheng)骨(gu)(gu)病(bing)(bing)在20歲以(yi)后，可(ke)(ke)自(zi)行緩解。對本病(bing)(bing)征(zheng)所致的骨(gu)(gu)病(bing)(bing)變是否會(hui)惡變?至今，大多(duo)數(shu)報道骨(gu)(gu)病(bing)(bing)不(bu)(bu)會(hui)產(chan)生(sheng)惡變，但亦有指出(chu)(chu)：對近(jin)期內病(bing)(bing)變處生(sheng)長迅速、疼痛、堿性(xing)磷酸酶異常增高(gao)，則應密切注視惡變可(ke)(ke)能。

3、皮(pi)膚色(se)(se)(se)素沉著：皮(pi)膚色(se)(se)(se)素呈黃(huang)褐或黑褐色(se)(se)(se)耳邊緣不規則的色(se)(se)(se)素斑(ban)，類似神(shen)經纖維瘤的咖(ka)啡(fei)牛奶(nai)斑(ban)。色(se)(se)(se)素沉著出現時間，可在(zai)其他(ta)特征性癥(zheng)狀(zhuang)出現后產生。少數病人(ren)可無此征，色(se)(se)(se)素斑(ban)多出現于骨骼(ge)病變側。臨床以面部、頸(jing)部、脊柱旁及臀部為多見(jian)。

小兒纖維性骨營養不良綜合征檢查哪些項目

內分泌激(ji)素測定小兒纖維性(xing)(xing)骨營(ying)養不良綜合征：血清中TSH水(shui)平是低的，對TRH激(ji)發試驗(yan)，TSH常呈(cheng)抑制性(xing)(xing)反應。高(gao)(gao)(gao)鈣(gai)血癥和血漿甲狀旁腺素水(shui)平升(sheng)高(gao)(gao)(gao)。低磷(lin)血癥，堿(jian)性(xing)(xing)磷(lin)酸酶(mei)增高(gao)(gao)(gao)，尿磷(lin)排出(chu)增加。17-羥、17-酮檢查增高(gao)(gao)(gao)。

小兒纖維性骨營養不良綜合征治療方法

由(you)(you)于本病征病因和(he)發病機制尚未完全(quan)闡(chan)明(ming)，故至(zhi)今尚無有效根(gen)治(zhi)方法。對已明(ming)確系由(you)(you)腫瘤引起(qi)者，可(ke)手術(shu)根(gen)治(zhi)和(he)放射(she)線照(zhao)射(she)治(zhi)療。對畸形和(he)功能障礙(ai)的肢(zhi)體，可(ke)進行(xing)矯(jiao)正和(he)功能訓練(lian)。對骨病引起(qi)特殊并發癥和(he)顱底或眼眶骨纖維化引起(qi)視神經孔狹(xia)窄導致視力障礙(ai)，甚至(zhi)失明(ming)，可(ke)試用(yong)手術(shu)矯(jiao)治(zhi)。對各種內分(fen)泌紊亂(luan)，則應給予相(xiang)應處(chu)理。

小兒纖維性骨營養不良綜合征如何預防

病因尚未闡明，目前尚無確切預防措施。由于本病征病因和發病機制尚未完全闡明。對已明確系由腫瘤引起者，可(ke)手術(shu)根治和(he)(he)放(fang)射線(xian)照射治療。對畸形(xing)和(he)(he)功(gong)能障礙(ai)的(de)肢體，可(ke)進行矯正和(he)(he)功(gong)能訓(xun)練。對骨病引起特(te)殊并發(fa)癥和(he)(he)顱底(di)或眼眶骨纖維化引起視神經孔狹窄導致視力(li)障礙(ai)，甚(shen)至失明，可(ke)試用手術(shu)矯治。注意以上方面的(de)預防。