基(ji)(ji)(ji)因測(ce)序(xu)(xu)作為(wei)精(jing)準醫療的(de)重要一(yi)(yi)環，隨(sui)著(zhu)技術的(de)進(jin)步以及成本(ben)的(de)下降，近年來(lai)發展(zhan)迅速(su)，近日英(ying)國公司(si)Oxford Nanopore Technologies宣布在(zai)最(zui)近一(yi)(yi)輪融資(zi)中獲得了(le)1億英(ying)鎊（合計1.26億美元）融資(zi)，三代(dai)基(ji)(ji)(ji)因測(ce)序(xu)(xu)公司(si)已在(zai)資(zi)本(ben)市場上開始(shi)嶄露(lu)頭角(jiao)。基(ji)(ji)(ji)因測(ce)序(xu)(xu)的(de)發展(zhan)，給精(jing)準醫療帶來(lai)了(le)無限的(de)可能，未(wei)來(lai)，生(sheng)命(ming)的(de)解碼將越來(lai)越深入(ru)。
據(ju)BBCRESERCH統計，從2007年的7.94億美(mei)元(yuan)(yuan)增(zeng)長(chang)到2013年的45億美(mei)元(yuan)(yuan)，復合(he)增(zeng)長(chang)率為33.5%，預計未來幾(ji)年依舊會(hui)保持快速增(zeng)長(chang)，2018年將(jiang)達到117億美(mei)元(yuan)(yuan)，復合(he)增(zeng)長(chang)率為21.1%。
2008-2018年全球基因(yin)測序市場規(gui)模(mo)（億美元）
數據來源：BBC RESERCH
技術的演變升級來看，基因測序技術主要歷經三代：
第一代測(ce)序技術(shu)，主要(yao)基(ji)于Sanger雙脫氧終止法的(de)測(ce)序原理，結合熒光標記和毛(mao)細管(guan)陣(zhen)列電(dian)泳技術(shu)來實(shi)現測(ce)序的(de)自動(dong)化，1975年由(you)Sanger和Coulson發(fa)明(ming)，基(ji)本方法是(shi)鏈終止或降解法。
第二代(dai)測(ce)序技術，早期代(dai)表(biao)平(ping)臺包括Illumina的(de)Solexa、Life Technologies的(de)Solid、羅氏的(de)454平(ping)臺等(deng)，目前市(shi)場(chang)的(de)主流機型包括Illumina的(de)HiSeq/MiSeq/NextSeq、Life Technologies的(de)Solid/Ion PGM/Ion Proton等(deng)。它們的(de)測(ce)序原理(li)不完全相同，但共同的(de)特(te)點是都以舍棄讀長為代(dai)價實現了高(gao)通量。
第三代測(ce)序(xu)技術又稱為單分(fen)(fen)子(zi)(zi)DNA 測(ce)序(xu)，即通過(guo)現代光學、高(gao)分(fen)(fen)子(zi)(zi)、納米技術等手段來(lai)區分(fen)(fen)堿基信號差異的原理，以達(da)到直接讀取序(xu)列信息的目的，而(er)不需要使用(yong)生物或化(hua)學試劑，這對于進一步降低(di)測(ce)序(xu)成本是非常(chang)可取的。
技術
突破傳統醫(yi)學痛點(dian)，引領精準醫(yi)療時代(dai)到(dao)來。基因測序(xu)(xu)技(ji)術(shu)由來已久，第(di)一代測序(xu)(xu)技(ji)術(shu)已經(jing)發展成為鑒定(ding)DNA序(xu)(xu)列的(de)金(jin)標準，而(er)快速、低成本、高(gao)通量的(de)基因測序(xu)(xu)方法(fa)的(de)出現(xian)則極(ji)大地推動了(le)科研的(de)進步。
基因測序對DNA序列進行分析，構建(jian)大樣本量的基因組數(shu)據庫，結(jie)合個(ge)體(ti)生活信(xin)息、臨(lin)床數(shu)據，以此(ci)來了解疾(ji)病的發病機制(zhi)和(he)(he)用藥機理(li)，并幫(bang)助臨(lin)床為不同個(ge)體(ti)提供精(jing)確合理(li)的疾(ji)病預防干預、診斷治療、用藥指導和(he)(he)健康管理(li)。簡單來說，與傳統醫(yi)學相比(bi)，精(jing)準醫(yi)學有望成為治療效果最(zui)大化(hua)和(he)(he)副作用最(zui)小(xiao)化(hua)的一門定制(zhi)、量化(hua)的醫(yi)療模(mo)式。
據BCC Research數據顯示，2016年全球精(jing)(jing)準醫療市場規模近(jin)690億美(mei)元，今后(hou)5年年增速預計為15%，是醫藥行業(ye)整體增速的(de)3至4倍。精(jing)(jing)準醫療是醫療健康(kang)時代的(de)產(chan)物，是未(wei)來生物醫藥產(chan)業(ye)發(fa)展的(de)確定(ding)性趨勢，基(ji)因測序作(zuo)為精(jing)(jing)準醫療的(de)基(ji)石，有望引領(ling)行業(ye)持續向上和繁(fan)榮(rong)。
政策(ce)
政策破冰暖風(feng)頻吹，產業爆發指(zhi)日(ri)可待(dai)。2014年2月(yue)國家衛計委、CFDA聯合叫停基因(yin)檢(jian)測(ce)，相(xiang)關(guan)部門出(chu)臺(tai)(tai)文件(jian)明確了(le)(le)基因(yin)測(ce)序(xu)行(xing)業的(de)雙重監管(guan)屬(shu)性，所(suo)用(yong)(yong)的(de)儀器設(she)備歸口CFDA報(bao)批管(guan)理，臨(lin)床領域的(de)使(shi)用(yong)(yong)歸口衛計委或屬(shu)地管(guan)理。3月(yue)份衛計委隨即出(chu)臺(tai)(tai)了(le)(le)《關(guan)于開展(zhan)高通量(liang)基因(yin)測(ce)序(xu)技(ji)術臨(lin)床應用(yong)(yong)試點單(dan)位申報(bao)工作的(de)通知》，拉開了(le)(le)基因(yin)測(ce)序(xu)行(xing)業臨(lin)床應用(yong)(yong)規范化的(de)大(da)幕。
隨后，從2014年6月(yue)到2015年3月(yue)不到一(yi)年時間，CFDA先后批(pi)準華大(da)基因(yin)、達安基因(yin)等公司的測(ce)序儀和(he)測(ce)序產品，衛(wei)計委先后正式授牌(pai)“個體化(hua)醫(yi)學(xue)檢測(ce)試點(dian)單位(wei)”（3家(jia)），確定首批(pi)高(gao)通量測(ce)序技術臨床應用(yong)試點(dian)單位(wei)（7家(jia)），其中包括5家(jia)第三方醫(yi)學(xue)檢驗所(suo)華大(da)、達安、博奧、安諾優達和(he)愛普益，同時陸續公布了臨床應用(yong)首批(pi)四大(da)領(ling)域：遺(yi)傳病診(zhen)斷(duan)、產前篩(shai)查與(yu)診(zhen)斷(duan)、植入前胚胎(tai)遺(yi)傳學(xue)診(zhen)斷(duan)、腫瘤診(zhen)斷(duan)與(yu)治療。
到2015年7月，國(guo)家發改委(wei)(wei)發布《關(guan)于實施新興產業(ye)重大工程包(bao)的通知》，將(jiang)在(zai)2015至2017年建設30個(ge)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)(ji)術(shu)應(ying)用(yong)示范中心，以開(kai)展(zhan)遺傳(chuan)病和(he)(he)出生缺陷(xian)基(ji)因(yin)篩查為(wei)重點，推動(dong)基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)(ji)術(shu)普(pu)及和(he)(he)產業(ye)化(hua)。同時衛計委(wei)(wei)醫政醫管(guan)局出臺的《藥(yao)物代謝酶(mei)和(he)(he)藥(yao)物作用(yong)靶點基(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)技(ji)(ji)術(shu)指(zhi)南（試(shi)行）》和(he)(he)《腫瘤個(ge)體化(hua)治療(liao)檢(jian)測(ce)技(ji)(ji)術(shu)指(zhi)南（試(shi)行）》文(wen)件，則有(you)效解決了藥(yao)物基(ji)因(yin)組學(xue)和(he)(he)腫瘤個(ge)性化(hua)治療(liao)的行業(ye)標準缺失的問題。
據統(tong)計，目前在(zai)全球(qiu)IVD市場(chang)中，分(fen)子診(zhen)斷的(de)份額(e)(e)占比為(wei)11%，復合增(zeng)長率也達到11%，居(ju)行(xing)業首位。而我國的(de)分(fen)子診(zhen)斷占IVD市場(chang)的(de)份額(e)(e)僅(jin)為(wei)5%，但增(zeng)速高(gao)于25%，排名(ming)前列。未來隨著技術革(ge)新推動和(he)應(ying)用(yong)端的(de)需求(qiu)倒逼，我國分(fen)子診(zhen)斷細(xi)分(fen)市場(chang)實(shi)現(xian)高(gao)速放(fang)量是可預期的(de)。
我國IVD行(xing)業總體呈現低端(duan)(duan)市場(chang)增長停滯，中端(duan)(duan)市場(chang)迅(xun)速(su)(su)放量，高端(duan)(duan)市場(chang)逐(zhu)步開拓的“橄欖型”市場(chang)結構。未來(lai)隨著(zhu)IVD行(xing)業的結構升級和技術(shu)高端(duan)(duan)延展(zhan)化，作為高端(duan)(duan)技術(shu)領(ling)域代(dai)表的NGS技術(shu)行(xing)業必將(jiang)迎來(lai)高速(su)(su)成長期。
近(jin)年隨著NGS技術的(de)(de)成(cheng)熟和普(pu)及，其普(pu)及率(lv)持續(xu)提(ti)升(sheng)。根(gen)據Markets&Markets的(de)(de)研究報告顯示(shi)，2014年NGS的(de)(de)全(quan)球市場規(gui)模(mo)為25億美金，預計2020年將達到87億美金，復(fu)合(he)增長率(lv)為23%。NGS成(cheng)為分子診(zhen)斷領(ling)域中增長最快的(de)(de)子行業(ye)，超過傳統(tong)的(de)(de)PCR、FISH和基因芯(xin)片技術，未來有(you)望成(cheng)為行業(ye)主流(liu)，引(yin)領(ling)行業(ye)發展(zhan)。
從(cong)全球市(shi)場(chang)來看，北美地區測(ce)序市(shi)場(chang)份(fen)額最(zui)大，這主要(yao)得益(yi)于Illumina和(he)Life Technologies兩大測(ce)序儀供(gong)應商(shang)的(de)銷(xiao)售，以及(ji)該(gai)區域NGS技術與個性化醫療和(he)伴隨(sui)診斷同(tong)時發展，同(tong)屬資本密(mi)集(ji)及(ji)高研發投(tou)資領域。美國臨(lin)床測(ce)序技術在(zai)腫瘤以及(ji)傳染(ran)病領域應用居多，預(yu)計未來美國仍(reng)將(jiang)是NGS市(shi)場(chang)的(de)引領者。
亞(ya)太(tai)地(di)區(qu)（不(bu)包(bao)括日(ri)本）占比僅為15%，隨(sui)著技術成熟(shu)普及率不(bu)斷提(ti)高，未(wei)來發(fa)(fa)展(zhan)潛(qian)力巨大。現(xian)有(you)數據表明亞(ya)太(tai)地(di)區(qu)NGS市(shi)場增(zeng)長最快，增(zeng)長率為41.6%。中國和(he)日(ri)本將新(xin)(xin)技術與發(fa)(fa)展(zhan)醫(yi)療保(bao)健、研發(fa)(fa)和(he)臨床開發(fa)(fa)融合，形成新(xin)(xin)興經濟體，對亞(ya)太(tai)地(di)區(qu)整個市(shi)場的發(fa)(fa)展(zhan)具(ju)有(you)重大意義。
中(zhong)國(guo)測(ce)(ce)序(xu)市(shi)場(chang)在全(quan)球(qiu)范圍內增速突出(chu)，根據Markets&Markets預測(ce)(ce)，中(zhong)國(guo)的(de)基因測(ce)(ce)序(xu)產業在2012-2017年(nian)(nian)間的(de)CAGR有(you)望達20%-25%，位居全(quan)球(qiu)前列。國(guo)內測(ce)(ce)序(xu)服務商近些年(nian)(nian)不(bu)斷迸發活(huo)力，其(qi)中(zhong)最(zui)具代表性的(de)是(shi)華大基因，其(qi)初期承接了(le)人類全(quan)基因組計(ji)劃1%的(de)工作，經(jing)過多年(nian)(nian)發展華大基因已(yi)經(jing)成(cheng)為全(quan)球(qiu)最(zui)大的(de)測(ce)(ce)序(xu)中(zhong)心(xin)之(zhi)一(yi)。更可(ke)喜的(de)是(shi)，一(yi)大批如“華小(xiao)系(xi)”的(de)貝瑞和(he)康、諾(nuo)和(he)致源、安諾(nuo)優達，以及(ji)上市(shi)公司如達安基因、迪安診斷等優秀(xiu)企業深入參與(yu)到市(shi)場(chang)競爭(zheng)中(zhong)來，并(bing)逐步成(cheng)長為核心(xin)主力軍，行業呈現出(chu)不(bu)同于上游(you)的(de)充分競爭(zheng)的(de)態(tai)勢。
23魔方
安我
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圓基因
WEGENE
博奧頤和
華大基因
基因寶
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