芒果视频下载

馬方綜(zong)(zong)合征又(you)稱為馬凡(fan)綜(zong)(zong)合征，為一(yi)種遺(yi)傳性結締組織疾病，為常(chang)染色體顯性遺(yi)傳，患病特征為四肢、手指(zhi)、腳趾(zhi)細長不勻稱，身(shen)高明顯超出常(chang)人，伴有(you)心血管(guan)系(xi)統異常(chang)，特別是合并的心臟瓣膜異常(chang)和(he)主動脈瘤。該病同時可能影響(xiang)其他(ta)器官，包括肺、眼、硬(ying)脊膜、硬(ying)顎等。

臨床表現

1.骨骼肌肉系(xi)統

主要有四(si)肢細(xi)長，蜘蛛指（趾），雙(shuang)臂平伸指距大于身長，雙(shuang)手下(xia)垂過(guo)膝(xi)，上半身比(bi)下(xia)半身長。長頭畸(ji)形、面窄、高腭(e)弓、耳大且低(di)位。皮(pi)下(xia)脂(zhi)肪少，肌肉不發達，胸(xiong)、腹(fu)、臂皮(pi)膚皺紋。肌張力低(di)，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關(guan)節囊伸長、松弛，關(guan)節過(guo)度伸展。有時見漏斗胸(xiong)、雞(ji)胸(xiong)、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等(deng)。

2.眼

主要(yao)有晶狀(zhuang)體脫位或半脫位、高度近(jin)視(shi)(shi)、白內障(zhang)、視(shi)(shi)網(wang)膜(mo)剝離(li)、虹膜(mo)震顫等。男性(xing)多(duo)于女性(xing)。

3.心血管系統

約(yue)80%的患者伴有先天(tian)性(xing)心(xin)(xin)血管畸形。常(chang)見(jian)主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)進行性(xing)擴(kuo)張(zhang)、主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)瓣(ban)關閉(bi)(bi)不(bu)全(quan)，由于主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)中層囊樣壞死而(er)引起(qi)的主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)竇(dou)瘤、夾層動(dong)(dong)脈(mo)瘤及破裂(lie)。二(er)尖瓣(ban)脫垂、二(er)尖瓣(ban)關閉(bi)(bi)不(bu)全(quan)、三尖瓣(ban)關閉(bi)(bi)不(bu)全(quan)亦屬本征重要表(biao)現。可合(he)并先天(tian)性(xing)房間隔(ge)缺損(sun)、室間隔(ge)缺損(sun)、法洛四(si)聯癥、動(dong)(dong)脈(mo)導管未閉(bi)(bi)、主(zhu)動(dong)(dong)脈(mo)縮窄等(deng)。也可合(he)并各種心(xin)(xin)律失常(chang)如傳導阻滯、預激綜(zong)合(he)征、房顫(zhan)、房撲等(deng)。

診斷

馬方綜合(he)征(zheng)的主(zhu)要(yao)危害是(shi)(shi)心(xin)血管(guan)病變，特(te)別是(shi)(shi)合(he)并的主(zhu)動脈瘤，應早期發(fa)現，早期治(zhi)療。根據臨(lin)床(chuang)(chuang)表現骨(gu)骼、眼、心(xin)血管(guan)改變三主(zhu)征(zheng)和家族史(shi)即可診(zhen)斷。臨(lin)床(chuang)(chuang)上(shang)分為兩型(xing)：三主(zhu)征(zheng)俱全者稱(cheng)完全型(xing)；僅二(er)項者稱(cheng)不完全型(xing)。診(zhen)斷此病的最(zui)簡(jian)單手(shou)段是(shi)(shi)超(chao)聲心(xin)動圖，有懷疑(yi)者均可行(xing)此檢(jian)查，進一步確(que)診(zhen)則(ze)需(xu)要(yao)通(tong)過MRI（磁共振顯像）。

治療

1.一般治療

目(mu)前(qian)尚無特效治療(liao)。有(you)(you)(you)人主張應用男性(xing)激素(su)及維生素(su)，對(dui)膠原的(de)形(xing)成和生長可能(neng)有(you)(you)(you)利。對(dui)先天性(xing)心(xin)(xin)血管病變宜早期(qi)手術(shu)(shu)修復，對(dui)心(xin)(xin)功能(neng)不(bu)全(quan)、心(xin)(xin)律失(shi)常者宜內科治療(liao)。一旦確診為(wei)(wei)合(he)并有(you)(you)(you)主動(dong)脈(mo)瘤或心(xin)(xin)臟瓣(ban)膜(mo)(mo)關閉(bi)不(bu)全(quan)，則應視情(qing)況(kuang)考(kao)慮手術(shu)(shu)治療(liao)，因為(wei)(wei)藥(yao)物(wu)是不(bu)能(neng)去除此病的(de)。由(you)于動(dong)脈(mo)瘤有(you)(you)(you)破(po)裂出血的(de)危險，心(xin)(xin)臟瓣(ban)膜(mo)(mo)關閉(bi)不(bu)全(quan)也有(you)(you)(you)致心(xin)(xin)衰死亡的(de)危險，所以(yi)盡管手術(shu)(shu)有(you)(you)(you)一定風險，專家們(men)還(huan)是建議手術(shu)(shu)治療(liao)。事(shi)實上(shang)，隨著科技(ji)進步，目(mu)前(qian)手術(shu)(shu)成功率已在90%以(yi)上(shang)。若提示有(you)(you)(you)主動(dong)脈(mo)夾(jia)層(ceng)動(dong)脈(mo)瘤破(po)裂者，應及時手術(shu)(shu)治療(liao)。

2.手術治療

主動(dong)脈根部置換術(shu)

適應證：主動脈(mo)根部顯著擴(kuo)張(zhang)的患者無(wu)論癥(zheng)狀(zhuang)如何，都應考慮接受(shou)手術干預。

目的：防止血管破裂。

注意：主動(dong)脈根部嚴重(zhong)擴張之前行擇期置換術(shu)效果優(you)于明顯擴張或夾層時的急診修復(fu)術(shu)。

脊柱側彎治療

兒童(tong)和青少(shao)年階(jie)段可(ke)通過(guo)定(ding)制的(de)背部支架(jia)進行校(xiao)正；

如果側彎程(cheng)度太大，可進(jin)行(xing)外科矯正手術。

胸骨矯正

通(tong)過矯(jiao)正手術(shu)減少胸骨畸形(xing)造(zao)成的壓(ya)迫(po)，改善心肺(fei)功能。

眼科手術

視網膜脫(tuo)落：進行手術修復；

白內(nei)障：人(ren)工晶狀(zhuang)體代替(ti)。

預后

病(bing)(bing)變(bian)發展速度(du)個體差異(yi)很大，但總體看預(yu)后險(xian)惡。據Mardoch等調查(cha)，有(you)(you)(you)1/3的(de)(de)馬方(fang)綜合征患(huan)者死(si)(si)于(yu)32歲以(yi)前，2/3死(si)(si)于(yu)50歲左(zuo)右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死(si)(si)亡的(de)(de)主(zhu)要原因絕大多數(shu)是(shi)心血管病(bing)(bing)變(bian)造成的(de)(de)。最常見(jian)的(de)(de)是(shi)主(zhu)動脈(mo)瘤破裂、心包壓(ya)塞或(huo)主(zhu)動脈(mo)瓣關閉不(bu)全和(he)二(er)尖瓣脫(tuo)垂而(er)致的(de)(de)心力衰竭或(huo)心肌缺(que)血。超(chao)聲心動圖檢查(cha)證明有(you)(you)(you)95%的(de)(de)患(huan)者均存在不(bu)同程度(du)的(de)(de)心血管病(bing)(bing)變(bian)，Crawford的(de)(de)研(yan)究表明，當主(zhu)動脈(mo)根部直(zhi)徑大于(yu)6cm時，則(ze)有(you)(you)(you)出(chu)現主(zhu)動脈(mo)瓣關閉不(bu)全和(he)發生主(zhu)動脈(mo)內膜剝離(li)癥的(de)(de)危險(xian)。