馬(ma)(ma)方綜合(he)征又稱(cheng)(cheng)為馬(ma)(ma)凡綜合(he)征,為一(yi)種(zhong)遺傳(chuan)性結(jie)締組織疾病,為常(chang)染色體顯(xian)性遺傳(chuan),患(huan)病特征為四肢、手(shou)指、腳趾細(xi)長不勻稱(cheng)(cheng),身高明顯(xian)超出常(chang)人,伴(ban)有(you)心(xin)血管系統異(yi)常(chang),特別是合(he)并的(de)心(xin)臟瓣膜(mo)異(yi)常(chang)和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器(qi)官,包括肺、眼(yan)、硬脊(ji)膜(mo)、硬顎等。
1.骨骼肌(ji)肉系統
主要有四肢(zhi)細長(chang),蜘蛛指(趾),雙(shuang)臂平(ping)伸指距大(da)于身(shen)長(chang),雙(shuang)手下(xia)垂過(guo)膝,上(shang)半身(shen)比下(xia)半身(shen)長(chang)。長(chang)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大(da)且(qie)低位。皮下(xia)脂(zhi)肪少,肌肉不發達(da),胸(xiong)、腹、臂皮膚皺紋。肌張力(li)低,呈無力(li)型(xing)體(ti)質(zhi)。韌帶(dai)、肌腱(jian)及(ji)關節囊伸長(chang)、松弛,關節過(guo)度伸展。有時見漏斗胸(xiong)、雞(ji)胸(xiong)、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶狀體脫位(wei)或(huo)半脫位(wei)、高度近視、白內障、視網膜(mo)剝離、虹膜(mo)震顫(zhan)等。男性多于女(nv)性。
3.心血管系統
約80%的患者伴有先天性心(xin)血管(guan)畸形。常(chang)見主(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)進行性擴(kuo)張(zhang)、主(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)瓣關(guan)閉(bi)不(bu)全(quan),由于主(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)中(zhong)層(ceng)囊樣壞死而引(yin)起的主(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)竇瘤、夾層(ceng)動(dong)脈(mo)瘤及破裂。二尖(jian)瓣脫垂、二尖(jian)瓣關(guan)閉(bi)不(bu)全(quan)、三(san)尖(jian)瓣關(guan)閉(bi)不(bu)全(quan)亦屬本征重要表現(xian)。可合(he)并先天性房間隔(ge)缺(que)損(sun)、室間隔(ge)缺(que)損(sun)、法洛四聯癥、動(dong)脈(mo)導(dao)管(guan)未閉(bi)、主(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)縮窄等(deng)。也可合(he)并各種心(xin)律失常(chang)如傳(chuan)導(dao)阻滯、預激綜合(he)征、房顫、房撲等(deng)。
馬方綜合征(zheng)的(de)主(zhu)要危害是(shi)心血管病變,特別(bie)是(shi)合并的(de)主(zhu)動脈瘤(liu),應早期發現(xian),早期治(zhi)療。根據臨床表現(xian)骨骼、眼、心血管改(gai)變三主(zhu)征(zheng)和家族史(shi)即可(ke)診斷(duan)。臨床上分為(wei)兩(liang)型(xing):三主(zhu)征(zheng)俱全(quan)者(zhe)稱(cheng)(cheng)完全(quan)型(xing);僅二項者(zhe)稱(cheng)(cheng)不(bu)完全(quan)型(xing)。診斷(duan)此病的(de)最簡單(dan)手(shou)段(duan)是(shi)超聲(sheng)心動圖(tu),有懷(huai)疑者(zhe)均(jun)可(ke)行(xing)此檢(jian)查(cha),進(jin)一(yi)步確診則需要通(tong)過MRI(磁共振(zhen)顯像)。
1.一般治療
目(mu)前(qian)尚無特效治(zhi)(zhi)療(liao)。有(you)人主(zhu)(zhu)張應(ying)用男性(xing)激素及維生素,對(dui)(dui)膠原的(de)(de)形成和生長可(ke)能有(you)利(li)。對(dui)(dui)先天性(xing)心(xin)血(xue)管病(bing)變宜早(zao)期(qi)手(shou)術修復,對(dui)(dui)心(xin)功能不全(quan)、心(xin)律失常者(zhe)宜內科治(zhi)(zhi)療(liao)。一旦確診為合并有(you)主(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)瘤或心(xin)臟(zang)瓣膜關(guan)閉不全(quan),則應(ying)視情況考(kao)慮手(shou)術治(zhi)(zhi)療(liao),因為藥物是不能去(qu)除此病(bing)的(de)(de)。由(you)于動(dong)脈(mo)瘤有(you)破裂(lie)出血(xue)的(de)(de)危險,心(xin)臟(zang)瓣膜關(guan)閉不全(quan)也有(you)致心(xin)衰死(si)亡的(de)(de)危險,所以(yi)(yi)盡管手(shou)術有(you)一定風險,專家們還是建議手(shou)術治(zhi)(zhi)療(liao)。事實上(shang),隨著科技進步,目(mu)前(qian)手(shou)術成功率已在90%以(yi)(yi)上(shang)。若(ruo)提示有(you)主(zhu)(zhu)動(dong)脈(mo)夾層動(dong)脈(mo)瘤破裂(lie)者(zhe),應(ying)及時手(shou)術治(zhi)(zhi)療(liao)。
2.手術治療
主動脈根部置換術
適應證:主動脈根部顯著擴張的患者無論癥狀如何,都應考(kao)慮接受手術干預。
目的:防止血管破裂。
注意:主(zhu)動(dong)脈根部嚴(yan)重擴(kuo)張之(zhi)前行(xing)擇(ze)期置(zhi)換術(shu)(shu)效(xiao)果優(you)于明顯擴(kuo)張或夾層時(shi)的急診修(xiu)復術(shu)(shu)。
脊柱側彎治療
兒童和青少年階段(duan)可通過定制的背部支架進行校正;
如果側彎程度(du)太大,可(ke)進(jin)行外科矯(jiao)正手術(shu)。
胸骨矯正
通過矯正(zheng)手(shou)術減少胸(xiong)骨畸形造成的壓迫(po),改善(shan)心肺功能。
眼科手術
視(shi)網膜脫落:進行手術修(xiu)復;
白內障:人工晶狀體代替。
病變發(fa)展速度(du)個體差異(yi)很(hen)大,但總(zong)體看預后險(xian)惡。據Mardoch等調查(cha),有1/3的(de)(de)馬方綜(zong)合征患(huan)者死于32歲以前,2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的(de)(de)主要原(yuan)因絕(jue)大多數是心(xin)血管病變造成(cheng)的(de)(de)。最(zui)常見的(de)(de)是主動(dong)(dong)脈(mo)瘤破裂、心(xin)包壓塞或主動(dong)(dong)脈(mo)瓣(ban)關閉不(bu)全(quan)和(he)二尖瓣(ban)脫垂而致(zhi)的(de)(de)心(xin)力衰竭或心(xin)肌缺血。超聲心(xin)動(dong)(dong)圖檢查(cha)證明有95%的(de)(de)患(huan)者均存(cun)在不(bu)同程(cheng)度(du)的(de)(de)心(xin)血管病變,Crawford的(de)(de)研(yan)究表明,當主動(dong)(dong)脈(mo)根部直徑大于6cm時,則有出(chu)現主動(dong)(dong)脈(mo)瓣(ban)關閉不(bu)全(quan)和(he)發(fa)生(sheng)主動(dong)(dong)脈(mo)內膜剝離癥的(de)(de)危險(xian)。