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Bruton綜合(he)癥即性(xing)(xing)(xing)聯(lian)無(wu)丙(bing)種(zhong)(zhong)球(qiu)蛋(dan)白(bai)血(xue)癥，又稱(cheng)Bruton種(zhong)(zhong)球(qiu)蛋(dan)白(bai)缺乏(fa)(fa)，為(wei)(wei)原發(fa)性(xing)(xing)(xing)丙(bing)種(zhong)(zhong)球(qiu)蛋(dan)白(bai)缺乏(fa)(fa)，因1952年Ogden Bruton首次報道而得名(ming)，亦稱(cheng)先天(tian)性(xing)(xing)(xing)丙(bing)種(zhong)(zhong)球(qiu)蛋(dan)白(bai)缺乏(fa)(fa)癥。本病(bing)(bing)為(wei)(wei)性(xing)(xing)(xing)聯(lian)鎖(suo)隱性(xing)(xing)(xing)遺傳性(xing)(xing)(xing)疾病(bing)(bing)，多見(jian)于男性(xing)(xing)(xing)嬰幼兒，以(yi)血(xue)循環(huan)中缺乏(fa)(fa)B細胞(bao)(bao)及γ球(qiu)蛋(dan)白(bai)為(wei)(wei)主要特征，為(wei)(wei)最(zui)常見(jian)的先天(tian)性(xing)(xing)(xing)B細胞(bao)(bao)免疫缺陷病(bing)(bing)。

病因

在(zai)(zai)B細(xi)(xi)胞(bao)(bao)活化(hua)(hua)(hua)的早期，B細(xi)(xi)胞(bao)(bao)胞(bao)(bao)漿(jiang)中所特有的Bruton酪氨酸(suan)蛋(dan)白激酶（Bruton's tyrosine Kinase，BtK）被磷(lin)酸(suan)化(hua)(hua)(hua)，與(yu)G蛋(dan)白、Src家族成(cheng)員結(jie)合，參與(yu)細(xi)(xi)胞(bao)(bao)內活化(hua)(hua)(hua)信(xin)號的傳遞。BtK基(ji)因定位(wei)于(yu)Xq22染色(se)體(ti)上。BtK基(ji)因發生突變將影(ying)響前B細(xi)(xi)胞(bao)(bao)的分化(hua)(hua)(hua)成(cheng)熟。在(zai)(zai)性(xing)聯無丙(bing)種(zhong)球蛋(dan)白血癥患者中發現(xian)的BtK基(ji)因突變種(zhong)類(lei)超過118種(zhong)。該(gai)(gai)病(bing)屬X-連鎖隱性(xing)遺傳，多發生于(yu)男性(xing)，該(gai)(gai)病(bing)由一條染色(se)體(ti)上攜帶有缺(que)陷基(ji)因，經表型正常的母親傳給(gei)其兒子。

臨床表現

病(bing)(bing)兒(er)在(zai)出生(sheng)后6～8月起(qi)發病(bing)(bing)，臨(lin)床表現為反復(fu)持久的化膿性(xing)細菌(jun)（如肺炎球菌(jun)、鏈球菌(jun)、嗜血(xue)桿菌(jun)等(deng)）感染，而對病(bing)(bing)毒(du)和(he)真菌(jun)感染不(bu)敏感。因(yin)為患(huan)者機體(ti)內(nei)的前B細胞(bao)不(bu)能分(fen)化為SIgM陽性(xing)的B細胞(bao)，所以血(xue)清中(zhong)(zhong)缺乏IgG（<2g/L）、IgM、IgA、IgD和(he)IgE，患(huan)者血(xue)循環和(he)組(zu)織中(zhong)(zhong)沒有(you)(you)成熟的B細胞(bao)，淋(lin)巴結中(zhong)(zhong)沒有(you)(you)生(sheng)發中(zhong)(zhong)心，組(zu)織中(zhong)(zhong)無漿細胞(bao)。患(huan)者接種抗(kang)原后不(bu)產生(sheng)抗(kang)體(ti)應(ying)答，但因(yin)T細胞(bao)功能和(he)數(shu)量正常，對病(bing)(bing)毒(du)、真菌(jun)等(deng)細胞(bao)內(nei)寄生(sheng)物有(you)(you)一定抵(di)抗(kang)力。

檢查

通過(guo)對免疫系統的(de)檢測結果表明，患(huan)兒(er)外周淋巴(ba)組織發(fa)育不良(liang)，淋巴(ba)結缺(que)少淋巴(ba)濾泡、生發(fa)中心和(he)漿細(xi)胞，血(xue)清(qing)中各類(lei)免疫球蛋白含量(liang)極低下(xia)。但是患(huan)兒(er)胸腺發(fa)育正常，其E花環形(xing)成(cheng)和(he)皮膚(fu)遲發(fa)型變態反應也(ye)都正常。這說明患(huan)兒(er)體液免疫功能(neng)缺(que)失(shi)，而(er)細(xi)胞免疫功能(neng)正常。近來發(fa)現，患(huan)兒(er)骨(gu)髓內(nei)前B細(xi)胞數量(liang)正常，因此認為，體液免疫功能(neng)缺(que)失(shi)可能(neng)是由于(yu)前B細(xi)胞分化成(cheng)熟(shu)為B細(xi)胞的(de)過(guo)程(cheng)被阻斷所(suo)致。

治療

該病的(de)治療主要依賴免疫(yi)球蛋白的(de)替代治療和抗生(sheng)素的(de)運用。