軟(ruan)(ruan)骨(gu)(gu)發育不全又(you)稱胎兒(er)型(xing)軟(ruan)(ruan)骨(gu)(gu)營(ying)養(yang)障(zhang)礙、軟(ruan)(ruan)骨(gu)(gu)營(ying)養(yang)障(zhang)礙性侏儒(ru)等。是一種由于軟(ruan)(ruan)骨(gu)(gu)內骨(gu)(gu)化缺陷(xian)的先天性發育異常,主要影響長骨(gu)(gu),臨床表現為特殊類型(xing)的侏儒(ru)-短肢(zhi)型(xing)侏儒(ru)。智力(li)及體力(li)發育良好。
軟(ruan)骨發(fa)育不全為常染色體顯(xian)性(xing)遺傳(chuan)性(xing)疾病,有(you)很大一部分病例為死(si)胎或在新生兒期即死(si)亡,多數(shu)患者的(de)父母為正常發(fa)育,提(ti)示可能是(shi)自發(fa)性(xing)基(ji)因(yin)突(tu)變的(de)結果(guo)。分子遺傳(chuan)學研(yan)究發(fa)現(xian),系(xi)編碼(ma)成纖維(wei)細胞生長(chang)因(yin)子受體的(de)基(ji)因(yin)發(fa)生了點突(tu)變,位置在第4對染色體的(de)短臂(bei)上。
出(chu)生時即可(ke)發現患兒(er)(er)的軀干與四肢不(bu)成比(bi)例,頭顱大而(er)四肢短(duan)小(xiao),軀干長度(du)正常。肢體近端受(shou)(shou)累甚(shen)于(yu)遠端,如股骨(gu)較脛、腓骨(gu),肱骨(gu)較尺、橈骨(gu)更(geng)為短(duan)縮,這(zhe)一(yi)特(te)征(zheng)隨年齡增(zeng)長更(geng)加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部(bu)特(te)征(zheng)為鼻梁塌陷、下頜突出(chu)及前額寬大。中指(zhi)與環指(zhi)不(bu)能(neng)并攏,稱三叉戟手。可(ke)有(you)肘關節(jie)屈曲(qu)攣縮及橈骨(gu)頭脫位,下肢短(duan)而(er)彎曲(qu)呈弓形,肌肉(rou)尤(you)顯臃腫。脊柱長度(du)正常,但在(zai)嬰兒(er)(er)期即可(ke)有(you)胸椎后凸畸形。嬰兒(er)(er)期枕骨(gu)大孔狹窄在(zai)患兒(er)(er)中也比(bi)較常見,主要(yao)癥狀(zhuang)為腰(yao)腿痛(tong)及間(jian)歇(xie)性(xing)跛行。智力一(yi)般(ban)不(bu)受(shou)(shou)影響。
1.影像學檢查
(1)X線檢查其表現主要(yao)有(you)以下幾(ji)點①顱蓋大,前額(e)突出,頂(ding)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)及枕骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)亦(yi)較隆突,但顱底短小(xiao),枕大孔變小(xiao)而(er)(er)(er)呈漏斗型,其直徑可能(neng)只有(you)正常人的(de)(de)(de)1/2。如(ru)伴發腦積水(shui)側腦室擴張。②長骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)變短,骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)干厚(hou),髓(sui)腔變小(xiao),骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骺(hou)可呈碎裂或不(bu)齊整。在膝關(guan)節部位(wei),常見骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)端呈“V”形分開,而(er)(er)(er)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)骺(hou)的(de)(de)(de)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化中(zhong)心正好嵌(qian)入這V形切跡之中(zhong)。由于骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)化中(zhong)心靠近骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)干,使關(guan)節間(jian)隙有(you)增寬(kuan)的(de)(de)(de)感覺。下肢(zhi)弓形,腓骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)長于脛骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu),上肢(zhi)尺骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)長于橈骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)。③椎體厚(hou)度減少,但脊柱全長的(de)(de)(de)減少要(yao)比(bi)四肢(zhi)長度的(de)(de)(de)減少相(xiang)對少很多(duo)。自第(di)一腰(yao)椎至第(di)五腰(yao)椎,椎弓間(jian)距(ju)離逐漸變小(xiao)。脊髓(sui)造影可見椎管狹小(xiao),有(you)多(duo)處椎間(jian)盤后(hou)突。④骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)盆狹窄,骼骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)扁(bian)而(er)(er)(er)圓,各個徑均小(xiao),髖(kuan)臼向后(hou)移,接(jie)近坐(zuo)骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)切跡,有(you)髖(kuan)內翻,髖(kuan)臼與股骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)頭大小(xiao)不(bu)對稱。肋骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)短,胸骨(gu)(gu)(gu)(gu)(gu)寬(kuan)而(er)(er)(er)厚(hou)。肩胛角不(bu)銳利,肩胛盂淺而(er)(er)(er)小(xiao)。
(2)磁共振檢查(cha)對于判斷脊(ji)髓受壓程(cheng)度有(you)較明確的價值。
2.超聲檢查產前監測股骨(gu)發育有一定(ding)意義。
根據患者的(de)典型身材、面(mian)貌,肢體縮(suo)小,以及(ji)手(shou)指呈三叉戟狀(zhuang),不難作出(chu)診斷。
生長激素對部(bu)分病(bing)例有(you)效。少(shao)數醫療中心正在評(ping)估人類(lei)生長激素對這類(lei)患兒的作用。腿部(bu)增長手術能使一些(xie)患者(zhe)的身高增加。然而,這類(lei)手術需(xu)要一個(ge)較長的治療時(shi)間,并且會有(you)許(xu)多并發癥。
1.軟骨發育不全患(huan)兒通常需要(yao)安放中耳導水管,這(zhe)有助于預防由于頻繁的耳部感染(ran)所引起的聽力喪失。
2.由(you)于牙齒排列擁擠引起的牙科問(wen)題可能需(xu)要格外(wai)護理,安矯正器(qi)和拔掉多余的牙。
3.患兒常(chang)常(chang)在(zai)幼(you)兒期就開始超重。因為超重可能進一步加重骨骼(ge)問題,因此應(ying)該得到營養指導以便(bian)預防肥胖癥的發生。
4.易因腰(yao)椎(zhui)椎(zhui)管狹窄或椎(zhui)間(jian)盤突出引起腰(yao)痛,甚(shen)至下肢(zhi)癱(tan)瘓,需做椎(zhui)板切除(chu)減壓術或腰(yao)椎(zhui)間(jian)盤摘(zhai)除(chu)術。
5.對枕骨(gu)大孔(kong)狹窄并有腦干及脊髓(sui)受(shou)壓者(zhe),應(ying)行后路枕骨(gu)大孔(kong)減壓以防發生猝死。如(ru)存在(zai)Chiari畸(ji)形(xing)或腦積水,也(ye)應(ying)根據病情給予(yu)相應(ying)處理(li),如(ru)減壓或分流手術等。
6.胸腰(yao)骶支(zhi)具對預(yu)防和治療胸、腰(yao)椎后(hou)凸畸(ji)形的發生有(you)一定作用,一些學者主張(zhang)在小兒開(kai)始能坐時即應穿戴TLSO直(zhi)至2歲(sui),如支(zhi)具治療無效(xiao),后(hou)凸畸(ji)形加重或(huo)5歲(sui)時后(hou)凸超過40°。則(ze)應行(xing)脊柱融合(he)術。
7.腓骨(gu)(gu)相對(dui)于脛骨(gu)(gu)過度生(sheng)長時,可導致下肢(zhi)成(cheng)角畸(ji)形及膝內翻,對(dui)癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨(gu)(gu)截骨(gu)(gu)術。也有人報(bao)道(dao)采用腓骨(gu)(gu)骨(gu)(gu)骺融合術糾正下肢(zhi)成(cheng)角畸(ji)形,但作用尚不肯(ken)定。
因為大多數病例是(shi)(shi)由未患(huan)病父母發生了完全不能預(yu)測(ce)的基因突變(bian)所(suo)引起的。遺(yi)傳咨詢可以幫助患(huan)病成人進行選(xuan)擇性生育(yu)。早(zao)診(zhen)斷早(zao)治(zhi)療是(shi)(shi)本病的防治(zhi)關鍵(jian)。嬰(ying)兒如未夭折(zhe),成年(nian)后可以勝任各(ge)種(zhong)工作,預(yu)后良(liang)好。