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白(bai)(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)是(shi)由于(yu)(yu)酪氨(an)酸酶缺(que)乏或功能減退(tui)引起的(de)(de)一種皮膚及附屬(shu)器官(guan)黑(hei)色素(su)缺(que)乏或合(he)成障(zhang)礙所導致的(de)(de)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)性(xing)(xing)白(bai)(bai)斑病(bing)(bing)(bing)。患者(zhe)視網膜(mo)無色素(su)，虹(hong)膜(mo)和瞳孔呈(cheng)現淡粉(fen)色，怕(pa)光。皮膚、眉毛、頭發及其他體(ti)毛都(dou)呈(cheng)白(bai)(bai)色或黃白(bai)(bai)色。白(bai)(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)屬(shu)于(yu)(yu)家(jia)族遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)性(xing)(xing)疾病(bing)(bing)(bing)，為(wei)常(chang)(chang)染色體(ti)隱性(xing)(xing)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)，常(chang)(chang)發生于(yu)(yu)近親結婚的(de)(de)人群中。白(bai)(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)圖譜：患者(zhe)雙親均攜帶(dai)白(bai)(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)基(ji)(ji)因(yin)，本身不發病(bing)(bing)(bing)。如(ru)果夫婦雙方同時將(jiang)所攜帶(dai)的(de)(de)致病(bing)(bing)(bing)基(ji)(ji)因(yin)傳(chuan)(chuan)(chuan)給子(zi)女，子(zi)女就會患病(bing)(bing)(bing)。眼白(bai)(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)為(wei)X連鎖隱性(xing)(xing)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)(chuan)，是(shi)由母(mu)親所攜帶(dai)的(de)(de)白(bai)(bai)化(hua)(hua)病(bing)(bing)(bing)基(ji)(ji)因(yin)傳(chuan)(chuan)(chuan)給兒(er)子(zi)時才患病(bing)(bing)(bing)，傳(chuan)(chuan)(chuan)給女兒(er)一般不患病(bing)(bing)(bing)。

2018年5月11日，國家衛生(sheng)健康(kang)委員會等5部門(men)聯(lian)合制定(ding)了《第(di)一(yi)批罕見病目錄》，白化病被收錄其中。

分類

白(bai)化病可分為兩大群，一為較常(chang)見的眼(yan)皮膚(fu)白(bai)化病，機體(ti)不能制造黑色(se)素(su)。另(ling)一類為伴有異常(chang)免疫系統的白(bai)化病，與黑色(se)素(su)及(ji)其(qi)他細胞蛋(dan)白(bai)的缺陷有關。

白(bai)化病是依據臨床表型(xing)特征分為三大類(lei)別：

1.眼白化病（OA）

病(bing)人僅眼色素減(jian)少或缺乏，具有(you)不同程度的視力低下(xia)，畏光(guang)等癥(zheng)狀。

2.眼皮膚白化病（OCA）

除眼色素缺(que)乏(fa)和視力低下、畏光等(deng)癥狀外，病人皮(pi)膚和毛(mao)發均(jun)有明顯色素缺(que)乏(fa)。

3.白化病相關綜合征

病(bing)人除具有(you)一定程(cheng)度的眼皮膚(fu)白化病(bing)表現(xian)外，還有(you)其他異常，如(ru)同時具有(you)免疫功(gong)能低下的Chediak-Higashi綜合征(zheng)和具有(you)出血素質(zhi)的Hermansky-Pudlak綜合征(zheng)，這類(lei)疾病(bing)較為罕見(jian)。

臨床表現

白化病全身皮膚(fu)呈乳白或(huo)粉(fen)紅色(se)(se)，毛(mao)發(fa)為(wei)淡白或(huo)淡黃色(se)(se)。由于缺乏(fa)黑色(se)(se)素的保護(hu)，患者皮膚(fu)對(dui)光線高度敏感，日曬后易發(fa)生曬斑和各種光感性皮炎。并可發(fa)生基底細(xi)胞癌或(huo)鱗狀(zhuang)細(xi)胞癌。眼部由于色(se)(se)素缺乏(fa)，虹膜為(wei)粉(fen)紅或(huo)淡藍色(se)(se)，常有畏光、流淚(lei)、眼球震(zhen)顫(zhan)及散光等癥狀(zhuang)。

檢查

1.基(ji)因檢(jian)查、腫瘤標(biao)記物檢(jian)查。

2.組織病理檢查。

診斷

根據先(xian)天性發(fa)病(bing)和(he)臨床表現(xian)可診斷。出生(sheng)即有(you)純白(bai)(bai)或(huo)粉(fen)紅色斑，日曬(shai)后易發(fa)生(sheng)皮(pi)(pi)炎，毛發(fa)變白(bai)(bai)或(huo)淡黃；虹膜粉(fen)紅色，瞳孔(kong)發(fa)紅，畏光(guang)。組(zu)織病(bing)理為基底層有(you)透(tou)明(ming)細胞，數量及外觀正常。銀(yin)染(ran)色證明(ming)表皮(pi)(pi)內黑(hei)色素缺乏(fa)。

治療

目前(qian)(qian)(qian)藥物治(zhi)(zhi)療(liao)無效，僅能通過(guo)物理(li)方法，盡量減(jian)少紫(zi)外(wai)(wai)輻射對(dui)眼睛和(he)皮膚(fu)的損(sun)害(hai)。還可(ke)以使用光敏性藥物、激素(su)等治(zhi)(zhi)療(liao)后使白斑減(jian)弱甚(shen)至消(xiao)失(shi)。此(ci)外(wai)(wai)還需關(guan)注白化病患者心(xin)理(li)方面(mian)的問題。白化病除(chu)對(dui)癥治(zhi)(zhi)療(liao)外(wai)(wai)，目前(qian)(qian)(qian)尚無根治(zhi)(zhi)辦法，應以預防(fang)為主，通過(guo)遺傳(chuan)咨詢(xun)禁止近親結婚，同時進(jin)行產(chan)前(qian)(qian)(qian)基因診斷也可(ke)預防(fang)此(ci)病患兒出生。