白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)是(shi)由于(yu)酪氨酸酶缺(que)乏(fa)或(huo)功能減退引起的(de)(de)(de)一(yi)種皮(pi)膚及附(fu)屬(shu)器官黑(hei)色素(su)缺(que)乏(fa)或(huo)合(he)成障礙所(suo)導致的(de)(de)(de)遺(yi)傳(chuan)性(xing)白(bai)(bai)(bai)(bai)斑病(bing)。患者(zhe)視(shi)網膜無色素(su),虹膜和(he)瞳(tong)孔呈現淡粉色,怕光。皮(pi)膚、眉(mei)毛、頭發(fa)及其他體(ti)毛都(dou)呈白(bai)(bai)(bai)(bai)色或(huo)黃白(bai)(bai)(bai)(bai)色。白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)屬(shu)于(yu)家族遺(yi)傳(chuan)性(xing)疾病(bing),為(wei)(wei)常染色體(ti)隱性(xing)遺(yi)傳(chuan),常發(fa)生(sheng)于(yu)近親(qin)(qin)結婚的(de)(de)(de)人群中。白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)遺(yi)傳(chuan)圖譜:患者(zhe)雙(shuang)親(qin)(qin)均攜帶白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)基因(yin),本身不(bu)發(fa)病(bing)。如果夫婦雙(shuang)方同時(shi)將所(suo)攜帶的(de)(de)(de)致病(bing)基因(yin)傳(chuan)給子女,子女就會患病(bing)。眼白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)為(wei)(wei)X連鎖隱性(xing)遺(yi)傳(chuan),是(shi)由母親(qin)(qin)所(suo)攜帶的(de)(de)(de)白(bai)(bai)(bai)(bai)化(hua)病(bing)基因(yin)傳(chuan)給兒(er)子時(shi)才患病(bing),傳(chuan)給女兒(er)一(yi)般不(bu)患病(bing)。
2018年5月11日,國(guo)家衛生健康委(wei)員會等5部門聯合制定了《第一(yi)批罕見病目錄(lu)》,白化病被收錄(lu)其中(zhong)。
白化(hua)病可分為(wei)兩大群,一為(wei)較(jiao)常見的(de)眼皮(pi)膚(fu)白化(hua)病,機體不能制(zhi)造(zao)黑色素。另一類(lei)為(wei)伴(ban)有異(yi)常免疫系統的(de)白化(hua)病,與(yu)黑色素及(ji)其他細(xi)胞蛋白的(de)缺陷有關。
白化(hua)病是依(yi)據(ju)臨床表型特征分為三大類別:
1.眼白(bai)化(hua)病(bing)(OA)
病人(ren)僅眼色素減(jian)少或缺(que)乏,具(ju)有不(bu)同程度的(de)視力低下,畏光等癥狀。
2.眼皮膚白化病(OCA)
除眼色素(su)缺(que)乏和視力低下、畏光等(deng)癥狀外,病人皮膚和毛發均有(you)明顯色素(su)缺(que)乏。
3.白化病(bing)相關綜(zong)合征
病(bing)人(ren)除具(ju)有一定程度(du)的(de)(de)眼皮膚白化病(bing)表現外(wai),還(huan)有其他異常,如同時具(ju)有免疫(yi)功能(neng)低下的(de)(de)Chediak-Higashi綜合征和具(ju)有出血素質的(de)(de)Hermansky-Pudlak綜合征,這類(lei)疾(ji)病(bing)較為罕見。
白(bai)化病全身皮(pi)膚呈乳白(bai)或粉(fen)紅色(se)(se)(se),毛發為淡(dan)白(bai)或淡(dan)黃色(se)(se)(se)。由(you)于缺乏黑(hei)色(se)(se)(se)素(su)(su)的(de)保護,患者皮(pi)膚對光線高度敏(min)感,日曬后易發生(sheng)曬斑和各(ge)種光感性皮(pi)炎。并可發生(sheng)基底(di)細胞(bao)癌或鱗狀(zhuang)細胞(bao)癌。眼部(bu)由(you)于色(se)(se)(se)素(su)(su)缺乏,虹膜為粉(fen)紅或淡(dan)藍色(se)(se)(se),常有畏光、流(liu)淚(lei)、眼球震顫(zhan)及(ji)散光等癥狀(zhuang)。
1.基因檢查(cha)、腫(zhong)瘤標記物檢查(cha)。
2.組(zu)織(zhi)病(bing)理(li)檢(jian)查(cha)。
根據先(xian)天性發病(bing)和(he)臨床(chuang)表現可診斷。出(chu)生即有(you)純白或(huo)粉紅色(se)(se)斑,日曬后易發生皮(pi)炎,毛發變白或(huo)淡黃;虹(hong)膜粉紅色(se)(se),瞳(tong)孔發紅,畏光。組(zu)織病(bing)理為基(ji)底層有(you)透明(ming)細(xi)胞(bao),數量及外觀正常。銀染色(se)(se)證明(ming)表皮(pi)內黑色(se)(se)素缺乏。
目前(qian)藥物治療(liao)無效,僅能通過(guo)物理(li)方法,盡(jin)量減(jian)少(shao)紫外(wai)輻射(she)對眼睛和皮膚的損害。還可以(yi)使用光敏性藥物、激素等治療(liao)后使白斑(ban)減(jian)弱甚至(zhi)消失。此外(wai)還需關注白化病(bing)患者心理(li)方面(mian)的問題。白化病(bing)除對癥治療(liao)外(wai),目前(qian)尚(shang)無根治辦法,應以(yi)預(yu)(yu)防為主,通過(guo)遺(yi)傳(chuan)咨詢禁止(zhi)近親結(jie)婚,同時進行產前(qian)基因診斷也(ye)可預(yu)(yu)防此病(bing)患兒(er)出生。