本病(bing)(bing)又名(ming)血(xue)紫質(zhi)病(bing)(bing),是血(xue)紅素合(he)成(cheng)途(tu)徑當中,由于(yu)缺(que)乏(fa)某種酶或酶活性降低(di),而引起的(de)一組(zu)卟啉代謝障(zhang)礙性疾病(bing)(bing)。可為先天(tian)性疾病(bing)(bing),也可后天(tian)出現。主(zhu)要(yao)臨床癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)包(bao)括光敏感、消(xiao)化系(xi)統癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)和精神神經癥(zheng)狀(zhuang)(zhuang)。
2018年(nian)5月11日,國家衛生健康(kang)委員會等5部門聯合制定了《第一(yi)批(pi)罕見(jian)病目錄(lu)(lu)》,卟(bu)啉病被收錄(lu)(lu)其中。
根據酶的缺(que)陷可(ke)將(jiang)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)分為8型(xing)(xing)(xing):X-連鎖鐵粒幼(you)細(xi)(xi)(xi)胞(bao)貧(pin)血、ALA脫水(shui)酶缺(que)陷型(xing)(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、急(ji)性(xing)間歇型(xing)(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、先天(tian)性(xing)紅細(xi)(xi)(xi)胞(bao)生(sheng)成(cheng)(cheng)型(xing)(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、遲(chi)發性(xing)皮(pi)膚(fu)型(xing)(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、遺傳性(xing)糞卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、混合性(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)、紅細(xi)(xi)(xi)胞(bao)生(sheng)成(cheng)(cheng)性(xing)原(yuan)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)。下(xia)面主要介紹臨床(chuang)上(shang)常見(jian)遲(chi)發性(xing)皮(pi)膚(fu)型(xing)(xing)(xing)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)和紅細(xi)(xi)(xi)胞(bao)生(sheng)成(cheng)(cheng)性(xing)原(yuan)卟(bu)(bu)啉(lin)(lin)病(bing)(bing)(bing)。
遲發性(xing)皮膚(fu)(fu)(fu)卟(bu)(bu)啉(lin)病是最(zui)常見的(de)卟(bu)(bu)啉(lin)病,是因尿(niao)卟(bu)(bu)啉(lin)原脫(tuo)羧酶缺乏(fa)或活性(xing)下降使尿(niao)卟(bu)(bu)啉(lin)堆積導(dao)致(zhi)的(de)。本病多(duo)見于成人,男(nan)性(xing)多(duo)見,多(duo)有肝病史或飲酒史。皮疹夏(xia)重冬輕(qing)。臨(lin)床表現(xian)為曝光部位的(de)非(fei)炎(yan)癥(zheng)性(xing)水皰、大皰,可見糜爛(lan)、結痂、潰瘍,愈后(hou)遺留瘢痕(hen)、粟丘(qiu)疹、色(se)素沉(chen)著和色(se)素減(jian)退。皮膚(fu)(fu)(fu)的(de)脆性(xing)增加,輕(qing)微擦傷即可形(xing)成糜爛(lan)面,用(yong)指甲可刮去(qu)受累部位皮膚(fu)(fu)(fu)(Dean征陽性(xing))。
紅(hong)細胞生成(cheng)性原卟啉病(bing)是第二常見(jian)的卟啉病(bing),是由于亞鐵螯合酶(mei)活性低下,原卟啉原IV水平升高而引(yin)起的,為常染(ran)色體顯性遺(yi)傳。本(ben)病(bing)大(da)多兒童(tong)起病(bing),夏重冬輕,表現為日曬后曝光(guang)部位的疼痛、燒灼感,出(chu)現紅(hong)斑、水腫、風團,嚴重者可(ke)(ke)出(chu)現水皰、血皰、糜(mi)爛、結痂。皮疹反復發作使(shi)患者面部呈飽(bao)經風霜樣改變(bian),面部、手背等(deng)曝光(guang)部位可(ke)(ke)見(jian)線狀萎(wei)縮性瘢痕。嚴重者可(ke)(ke)伴有肝病(bing),皮疹終生反復發生。
1.組織病理
表現為真皮(pi)上層(ceng)和乳頭層(ceng)血(xue)管壁及血(xue)管壁周圍嗜酸性(xing)均質(zhi)物質(zhi)呈套狀(zhuang)沉(chen)積,PAS染(ran)色陽性(xing)。陳(chen)舊(jiu)性(xing)皮(pi)損可伴有膠原(yuan)束增(zeng)粗。水皰(pao)可形成于(yu)表皮(pi)下或基(ji)底(di)膜帶(dai)。直接免(mian)疫熒光檢(jian)查可見基(ji)底(di)膜帶(dai)IgG沉(chen)積。
2.實驗室檢查
遲發(fa)型(xing)皮膚卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)病表(biao)現(xian)(xian)為尿卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)多,尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒(ying)光(guang),血清鐵可增(zeng)高,轉(zhuan)鐵蛋白飽和度增(zeng)加;紅細胞生成性原卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)病血漿、紅細胞、糞(fen)中原卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)加,尿卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)正常(chang),糞(fen)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)可增(zeng)加,熒(ying)光(guang)顯微鏡可見紅細胞呈現(xian)(xian)紅色熒(ying)光(guang)。
1.消除可能的誘因
包(bao)括(kuo)忌酒、停用(yong)(yong)可能加(jia)重病情(qing)的(de)藥物。避(bi)光(guang)(guang)、防曬(shai),使用(yong)(yong)遮光(guang)(guang)劑。
2.遲發型皮膚卟啉(lin)病
可(ke)(ke)口(kou)服(fu)羥氯喹治(zhi)療(liao),必要時也可(ke)(ke)采用放血療(liao)法。
3.紅(hong)細胞生成(cheng)性原(yuan)卟啉病
可(ke)口服β胡蘿卜素降低光(guang)敏感(gan)。也可(ke)嘗試NB-UVB照射提高(gao)對光(guang)的耐受(shou)。