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本病(bing)(bing)又名血紫質病(bing)(bing)，是血紅素合(he)成(cheng)途徑當(dang)中，由于(yu)缺乏(fa)某種酶或(huo)酶活性降低，而引起(qi)的一組(zu)卟啉(lin)代謝障礙性疾病(bing)(bing)。可(ke)為先(xian)天性疾病(bing)(bing)，也可(ke)后天出現。主要臨床癥(zheng)狀(zhuang)包括光敏感、消化系統(tong)癥(zheng)狀(zhuang)和精神神經癥(zheng)狀(zhuang)。

2018年5月11日，國家衛(wei)生健康(kang)委員會等(deng)5部門聯合制定了(le)《第一批(pi)罕見病(bing)目錄(lu)》，卟(bu)啉病(bing)被收(shou)錄(lu)其中。

臨床表現

根據酶(mei)的缺(que)陷可將卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)分為8型(xing)：X-連鎖鐵粒(li)幼(you)細胞(bao)貧(pin)血、ALA脫水酶(mei)缺(que)陷型(xing)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、急性(xing)(xing)間歇(xie)型(xing)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、先(xian)天性(xing)(xing)紅(hong)細胞(bao)生成(cheng)型(xing)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、遲發(fa)性(xing)(xing)皮膚型(xing)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、遺傳性(xing)(xing)糞(fen)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、混合性(xing)(xing)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)、紅(hong)細胞(bao)生成(cheng)性(xing)(xing)原(yuan)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)。下面主(zhu)要介(jie)紹臨床上常(chang)見遲發(fa)性(xing)(xing)皮膚型(xing)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)和紅(hong)細胞(bao)生成(cheng)性(xing)(xing)原(yuan)卟(bu)(bu)(bu)啉(lin)(lin)(lin)(lin)(lin)病(bing)(bing)。

遲發性(xing)(xing)皮(pi)(pi)膚(fu)卟(bu)啉(lin)病是最常見的(de)卟(bu)啉(lin)病，是因(yin)尿卟(bu)啉(lin)原脫(tuo)羧酶缺乏或活性(xing)(xing)下降(jiang)使尿卟(bu)啉(lin)堆積(ji)導致的(de)。本病多(duo)(duo)見于成人，男(nan)性(xing)(xing)多(duo)(duo)見，多(duo)(duo)有肝病史或飲酒史。皮(pi)(pi)疹夏(xia)重冬輕(qing)。臨床表現為曝光部(bu)位的(de)非(fei)炎癥性(xing)(xing)水皰、大皰，可見糜(mi)爛(lan)、結痂、潰瘍，愈(yu)后遺留瘢痕、粟丘疹、色(se)素(su)沉著和色(se)素(su)減退。皮(pi)(pi)膚(fu)的(de)脆性(xing)(xing)增加，輕(qing)微擦傷即可形成糜(mi)爛(lan)面，用指(zhi)甲可刮去受累部(bu)位皮(pi)(pi)膚(fu)（Dean征陽(yang)性(xing)(xing)）。

紅細胞生(sheng)成性原(yuan)卟(bu)啉病是第(di)二(er)常見(jian)的卟(bu)啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低(di)下，原(yuan)卟(bu)啉原(yuan)IV水平升高而(er)引起(qi)的，為常染色體顯(xian)性遺傳。本病大(da)多兒童起(qi)病，夏重(zhong)(zhong)冬輕，表(biao)現為日曬后曝光部(bu)位的疼(teng)痛、燒(shao)灼感(gan)，出現紅斑、水腫、風團，嚴重(zhong)(zhong)者(zhe)可出現水皰、血皰、糜爛(lan)、結痂(jia)。皮疹反復發作(zuo)使患(huan)者(zhe)面部(bu)呈飽經風霜樣改變(bian)，面部(bu)、手背等曝光部(bu)位可見(jian)線(xian)狀萎縮(suo)性瘢痕(hen)。嚴重(zhong)(zhong)者(zhe)可伴有肝病，皮疹終生(sheng)反復發生(sheng)。

檢查

1.組織病理

表(biao)現(xian)為真皮上層和乳頭層血(xue)管壁(bi)及血(xue)管壁(bi)周圍嗜酸性均(jun)質(zhi)物(wu)質(zhi)呈套狀沉(chen)積，PAS染色陽性。陳舊性皮損(sun)可伴有膠原束增粗(cu)。水皰可形(xing)成(cheng)于表(biao)皮下或基底膜帶。直接免疫(yi)熒光檢查可見(jian)基底膜帶IgG沉(chen)積。

2.實驗室檢查

遲發型皮膚卟(bu)啉(lin)(lin)病表現為尿(niao)(niao)卟(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)(zeng)多，尿(niao)(niao)樣(yang)本于Wood燈下可(ke)見珊瑚(hu)色(se)熒光(guang)(guang)，血清鐵可(ke)增(zeng)(zeng)高，轉鐵蛋白飽和度增(zeng)(zeng)加(jia)；紅細胞(bao)(bao)生成性原(yuan)卟(bu)啉(lin)(lin)病血漿、紅細胞(bao)(bao)、糞(fen)(fen)中原(yuan)卟(bu)啉(lin)(lin)增(zeng)(zeng)加(jia)，尿(niao)(niao)卟(bu)啉(lin)(lin)正常，糞(fen)(fen)卟(bu)啉(lin)(lin)可(ke)增(zeng)(zeng)加(jia)，熒光(guang)(guang)顯微鏡可(ke)見紅細胞(bao)(bao)呈現紅色(se)熒光(guang)(guang)。

治療

1.消除可能(neng)的(de)誘(you)因(yin)

包(bao)括忌(ji)酒、停用(yong)可能加重病(bing)情的藥物。避(bi)光(guang)、防曬，使用(yong)遮光(guang)劑。

2.遲發(fa)型皮膚卟啉病

可口(kou)服羥(qian)氯喹治療，必要時也可采(cai)用放血(xue)療法。

3.紅細(xi)胞生成性(xing)原卟啉病

可(ke)口服β胡(hu)蘿(luo)卜素降(jiang)低光敏感。也可(ke)嘗試NB-UVB照(zhao)射提高對光的耐(nai)受。