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進行性肌肉(rou)骨化癥是一種(zhong)非常罕見的遺傳(chuan)(chuan)疾(ji)病，雖然這(zhe)是種(zhong)顯性遺傳(chuan)(chuan)疾(ji)病，但大半的病患仍為突(tu)變、自然產生，不一定(ding)追(zhui)溯(su)得到家(jia)族(zu)史。

簡介

進行性(xing)肌肉(rou)骨(gu)化癥(Fibrodysplasia ossificans progressiva，myositis ossificans progressiva)

根據文獻記(ji)載此疾最早的病(bing)(bing)例(li)可(ke)追溯至(zhi)(zhi)十(shi)六世(shi)紀(ji)末，至(zhi)(zhi)今全球病(bing)(bing)例(li)數不超(chao)過千人。

根(gen)據(ju)醫界(jie)研究得(de)知(zhi)，進(jin)行(xing)性肌肉(rou)骨(gu)化癥主要的(de)致病原(yuan)因是第四對(dui)染色體長臂上的(de)基因產生突(tu)變，其患者(zhe)最大(da)的(de)特色為(wei)骨(gu)骼(ge)先天的(de)異常(chang)及進(jin)行(xing)性的(de)肌肉(rou)骨(gu)化。

進(jin)行性肌肉骨化癥(zheng)的(de)患者，一般(ban)在十多(duo)(duo)(duo)歲時(shi)會因(yin)(yin)肩(jian)關節、脊(ji)椎骨鈣化變形而影響手臂的(de)活動，二十多(duo)(duo)(duo)歲時(shi)髖關節也(ye)會受到波及，逐漸變得不良于行，最(zui)終只能長(chang)期臥床。脊(ji)椎側彎變形多(duo)(duo)(duo)半不可避免，而且會隨時(shi)間加劇(ju)，最(zui)后，造成胸廓呼吸(xi)時(shi)的(de)擴張(zhang)困難，而呼吸(xi)衰(shuai)竭(jie)。長(chang)期臥床后，容(rong)易反復出現肺(fei)炎、泌尿道感染，是(shi)造成肌肉骨化癥(zheng)患者死亡的(de)常見原(yuan)因(yin)(yin)。

癥狀

這種病常常會從(cong)患者(zhe)的(de)身體中央(yang)部分，也(ye)就是頸(jing)部、背部，一直到骨盆，四肢比較大的(de)關節開始出(chu)現僵硬(ying)，慢(man)慢(man)的(de)這些地方就出(chu)現鈣化。

根據醫界研(yan)究(jiu)得(de)知，進(jin)行性(xing)肌(ji)肉(rou)骨化(hua)癥主要的致(zhi)病原因是第四對染(ran)色體長(chang)臂上的基因（ACVR1）產(chan)生突變(bian)，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進(jin)行性(xing)的肌(ji)肉(rou)骨化(hua)。

其患者一般表現為軟組織和肌肉(rou)逐(zhu)漸(jian)消失、骨化(hua)，最終(zhong)變為活石雕。

形成原因

由美國賓夕法(fa)尼亞大學(xue)提(ti)供的一(yi)名12歲(sui)進行性肌(ji)肉骨化癥患者的骨骼掃描(miao)圖。

美國科學家4月23日公布了發現罕見骨病(bing)——進行性肌肉骨化癥形(xing)成的(de)(de)(de)原因：導致(zhi)這(zhe)種(zhong)(zhong)疾病(bing)的(de)(de)(de)罪魁禍首是(shi)一種(zhong)(zhong)突變基因。患(huan)有進行性肌肉骨化癥的(de)(de)(de)人(ren)會在(zai)肌肉、韌帶(dai)等(deng)組織中形(xing)成第二(er)副“骨架”，在(zai)世界范圍內，只有大約2500人(ren)患(huan)有這(zhe)種(zhong)(zhong)罕見的(de)(de)(de)骨病(bing)。

病例

安徽省發(fa)現國(guo)內首例進行性肌肉骨化癥

7月28日，安徽(hui)省省立醫(yi)院風濕內科(ke)的專(zhuan)家對(dui)外宣(xuan)布，該院發現(xian)了一例罕見的進行性肌肉骨化(hua)癥(FOP)的病(bing)例，且該疾病(bing)在患者家族(zu)中存在不同程度的遺(yi)傳。這是我國(guo)內地首次報告發現(xian)該病(bing)例。

據悉，患病女孩小麗(化名)今年(nian)16歲，兩年(nian)前不(bu)明(ming)原因地(di)(di)開始出(chu)(chu)現(xian)第(di)4、5腰椎(zhui)右側(ce)橫突(tu)增生，并伴(ban)有(you)(you)疼痛。后(hou)來，頸部、左側(ce)的(de)(de)肩(jian)胛骨以及兩側(ce)的(de)(de)肩(jian)胛骨之間(jian)都不(bu)明(ming)原因地(di)(di)出(chu)(chu)現(xian)質地(di)(di)較硬的(de)(de)包塊。2008年(nian)6月，家人(ren)帶小麗前往(wang)安徽省(sheng)立醫院(yuan)風濕科求治。通過拍片發現(xian)，小麗頸部兩側(ce)有(you)(you)明(ming)顯的(de)(de)骨化現(xian)象，大腦顱(lu)骨外的(de)(de)皮下(xia)組織也有(you)(you)了明(ming)顯的(de)(de)鈣化。專(zhuan)家經過集體(ti)討論研究(jiu)后(hou)認(ren)為，小麗得的(de)(de)極有(you)(you)可能(neng)是一(yi)種(zhong)名叫進(jin)行性肌肉骨化癥(俗稱“珊(shan)瑚人(ren)”)的(de)(de)罕見疾病。

據介(jie)紹，這種病(bing)最可怕的(de)地(di)方在于不只(zhi)是長(chang)出新(xin)的(de)“骨(gu)頭”，而(er)生(sheng)出一副額(e)外的(de)骨(gu)架(jia)，把身(shen)體緊(jin)緊(jin)包(bao)住，使(shi)人體逐步喪失(shi)行動功能(neng)危及生(sheng)命。

安(an)徽省立(li)醫院風濕(shi)科專家汪國(guo)生主(zhu)任通(tong)過(guo)電(dian)子(zi)郵件與進(jin)行(xing)性肌(ji)肉骨(gu)化癥研究的(de)國(guo)際權威、美國(guo)賓夕法尼亞大學(xue)醫學(xue)院的(de)Dr.Kaplan取得聯系，同時(shi)把(ba)患者(zhe)及(ji)家族的(de)相關情況傳給(gei)他。6月28日(ri)，Dr.Kaplan發來郵件，確認小麗患的(de)就是進(jin)行(xing)性肌(ji)肉骨(gu)化癥FOP。

由于(yu)目前(qian)FOP尚(shang)無根治(zhi)方法，安徽省立醫院(yuan)風濕(shi)科(ke)專家(jia)正與Dr.Kaplan做進一步的接觸(chu)。

治療

內(nei)入路(lu)手(shou)術治療進行性肌肉骨化癥導致的(de)開口受(shou)限

目的(de)解(jie)除進(jin)行性(xing)肌(ji)肉骨(gu)(gu)(gu)化(hua)癥患(huan)者(zhe)(zhe)翼(yi)(yi)突(tu)(tu)至(zhi)(zhi)下頜(he)骨(gu)(gu)(gu)骨(gu)(gu)(gu)性(xing)融合導致的(de)完全(quan)開(kai)口(kou)受限。方法采用口(kou)內(nei)(nei)(nei)入路(lu)，右(you)下前(qian)磨(mo)牙(ya)齦頰溝向后至(zhi)(zhi)升支前(qian)緣(yuan)鄰(lin)近(jin)喙突(tu)(tu)部(bu)做切(qie)(qie)口(kou)；切(qie)(qie)至(zhi)(zhi)骨(gu)(gu)(gu)面；分離切(qie)(qie)口(kou)兩(liang)側軟組織，暴(bao)露(lu)(lu)翼(yi)(yi)突(tu)(tu)至(zhi)(zhi)下頜(he)骨(gu)(gu)(gu)體內(nei)(nei)(nei)側面的(de)骨(gu)(gu)(gu)性(xing)腫物(wu)并去(qu)除。自(zi)左翼(yi)(yi)下頜(he)韌帶內(nei)(nei)(nei)側至(zhi)(zhi)硬腭(e)后緣(yuan)做切(qie)(qie)口(kou)鈍(dun)性(xing)分離暴(bao)露(lu)(lu)翼(yi)(yi)突(tu)(tu)翼(yi)(yi)內(nei)(nei)(nei)外板，去(qu)除其末端(duan)骨(gu)(gu)(gu)化(hua)肌(ji)腱和(he)附著于翼(yi)(yi)突(tu)(tu)內(nei)(nei)(nei)外側板的(de)骨(gu)(gu)(gu)化(hua)腫物(wu)至(zhi)(zhi)翼(yi)(yi)突(tu)(tu)根部(bu)。結果患(huan)者(zhe)(zhe)手術切(qie)(qie)口(kou)愈合好，開(kai)口(kou)度2指，術后4個月無復發。結論口(kou)內(nei)(nei)(nei)入路(lu)切(qie)(qie)除翼(yi)(yi)突(tu)(tu)至(zhi)(zhi)下頜(he)骨(gu)(gu)(gu)骨(gu)(gu)(gu)性(xing)腫物(wu)術野(ye)暴(bao)露(lu)(lu)清楚，操作方便(bian)。

相關

外國專家遺憾說(shuo)“no”

目前全(quan)世界(jie)都(dou)沒有(you)好(hao)的(de)(de)(de)方法治愈(yu)。研究人員發現，這是(shi)一(yi)種(zhong)(zhong)基(ji)因(yin)疾病，這個(ge)(ge)基(ji)因(yin)是(shi)ACVR1，控制著體內(nei)的(de)(de)(de)三種(zhong)(zhong)骨骼形(xing)成(cheng)蛋(dan)白(BMP)，直(zhi)接影(ying)響著骨骼的(de)(de)(de)形(xing)成(cheng)和(he)修(xiu)復(fu)(fu)。但當ACVR1發生(sheng)(sheng)變(bian)(bian)異后(hou)，如本(ben)身多復(fu)(fu)制了一(yi)個(ge)(ge)或兩(liang)個(ge)(ge)，就會改變(bian)(bian)原有(you)的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)信(xin)息，導致骨骼形(xing)成(cheng)和(he)修(xiu)復(fu)(fu)的(de)(de)(de)信(xin)號(hao)紊亂，遂產生(sheng)(sheng)大量錯(cuo)誤的(de)(de)(de)蛋(dan)白質，導致骨頭新生(sheng)(sheng)速(su)度快，而且亂長，軟組織和(he)肌肉(rou)逐漸(jian)消失、骨化，最(zui)終變(bian)(bian)成(cheng)一(yi)個(ge)(ge)石頭人，長期(qi)的(de)(de)(de)臥床不起使得(de)人體器(qi)官衰竭，最(zui)終死亡。上個(ge)(ge)月張克勤在加拿(na)大參加國際(ji)學術會議，當時詢問了一(yi)位(wei)世界(jie)權威專家目前有(you)沒有(you)好(hao)的(de)(de)(de)治愈(yu)方法時，那個(ge)(ge)專家很遺(yi)憾地說了“no”。

這個(ge)病(bing)常(chang)常(chang)讓醫生感(gan)到(dao)束(shu)手(shou)(shou)(shou)無策，因為治療(liao)其(qi)他疾病(bing)最有效的(de)方法(fa)往往就(jiu)是(shi)手(shou)(shou)(shou)術(shu)，而這個(ge)病(bing)恰恰是(shi)絕對不能做手(shou)(shou)(shou)術(shu)的(de)，因為手(shou)(shou)(shou)術(shu)會造(zao)成(cheng)毛細血管出血，而血里異常(chang)的(de)蛋白(bai)質(zhi)就(jiu)侵(qin)蝕到(dao)身體(ti)其(qi)他健康部位，造(zao)成(cheng)越手(shou)(shou)(shou)術(shu)越糟糕的(de)結果。目前此病(bing)只能通過一些藥物，先(xian)想辦(ban)法(fa)把命保下來。