進行性(xing)肌肉骨化癥是一(yi)種非常(chang)罕見的遺傳疾(ji)病,雖然這(zhe)是種顯性(xing)遺傳疾(ji)病,但大半的病患仍(reng)為突變、自然產生,不一(yi)定追溯得到家族史。
進(jin)行性(xing)肌肉骨化癥(zheng)(Fibrodysplasia ossificans progressiva,myositis ossificans progressiva)
根據(ju)文獻記載此疾(ji)最(zui)早的(de)病(bing)例可追溯至十六(liu)世紀(ji)末,至今全球(qiu)病(bing)例數不超過千(qian)人。
根據醫界研究得知,進(jin)行(xing)性肌肉骨化(hua)癥主要的(de)(de)致(zhi)病(bing)原因(yin)是(shi)第四對染色體長臂上的(de)(de)基因(yin)產生突變,其患者最大的(de)(de)特色為骨骼先(xian)天的(de)(de)異常及進(jin)行(xing)性的(de)(de)肌肉骨化(hua)。
進行(xing)(xing)性(xing)肌肉(rou)骨(gu)化(hua)癥的患者(zhe),一般在十多(duo)歲(sui)時(shi)會(hui)因(yin)肩關(guan)節、脊(ji)(ji)椎(zhui)骨(gu)鈣(gai)化(hua)變(bian)形(xing)而(er)影響手(shou)臂的活(huo)動,二十多(duo)歲(sui)時(shi)髖關(guan)節也會(hui)受到波及,逐(zhu)漸(jian)變(bian)得(de)不(bu)良(liang)于行(xing)(xing),最終(zhong)只(zhi)能長(chang)期臥床。脊(ji)(ji)椎(zhui)側彎變(bian)形(xing)多(duo)半不(bu)可(ke)避免,而(er)且會(hui)隨時(shi)間加劇,最后(hou),造成(cheng)胸廓呼吸時(shi)的擴張困難(nan),而(er)呼吸衰竭。長(chang)期臥床后(hou),容易反復出現肺(fei)炎、泌尿道感染,是造成(cheng)肌肉(rou)骨(gu)化(hua)癥患者(zhe)死亡的常見原因(yin)。
這(zhe)種病常常會從(cong)患者的(de)身體中央部分,也就是頸(jing)部、背部,一直到骨盆,四肢比(bi)較大的(de)關節開始(shi)出(chu)現(xian)(xian)僵(jiang)硬,慢(man)慢(man)的(de)這(zhe)些地方就出(chu)現(xian)(xian)鈣化。
根(gen)據醫(yi)界(jie)研(yan)究得(de)知,進行(xing)性肌肉骨(gu)(gu)化癥主要的(de)致病原因是第四(si)對染色(se)體(ti)長臂上的(de)基因(ACVR1)產生突變,其患者最大的(de)特色(se)為骨(gu)(gu)骼(ge)先天(tian)的(de)異常(chang)及(ji)進行(xing)性的(de)肌肉骨(gu)(gu)化。
其患者一般表現為軟組織和肌肉逐(zhu)漸消失、骨化(hua),最終變為活石雕(diao)。
由美國(guo)賓夕法尼(ni)亞大學(xue)提供(gong)的(de)一名12歲進行性肌肉(rou)骨化癥患者(zhe)的(de)骨骼掃描圖。
美國(guo)科學家4月23日公布了發現(xian)罕(han)見(jian)骨(gu)(gu)病——進(jin)行性肌肉(rou)骨(gu)(gu)化癥形(xing)成(cheng)的(de)原因:導致這種疾病的(de)罪魁禍首(shou)是一種突變(bian)基因。患有(you)(you)進(jin)行性肌肉(rou)骨(gu)(gu)化癥的(de)人會在肌肉(rou)、韌帶等(deng)組織中形(xing)成(cheng)第二副(fu)“骨(gu)(gu)架”,在世(shi)界范圍內,只有(you)(you)大約2500人患有(you)(you)這種罕(han)見(jian)的(de)骨(gu)(gu)病。
安(an)徽省(sheng)發(fa)現國內首例(li)進行性肌肉(rou)骨(gu)化(hua)癥
7月28日(ri),安徽省(sheng)(sheng)省(sheng)(sheng)立醫院風濕內科的(de)專家(jia)對外宣布(bu),該院發(fa)(fa)現了(le)一例罕見的(de)進行性肌肉骨化癥(FOP)的(de)病(bing)(bing)(bing)例,且該疾病(bing)(bing)(bing)在患(huan)者家(jia)族中(zhong)存在不同(tong)程度的(de)遺傳(chuan)。這是我國內地首次報告(gao)發(fa)(fa)現該病(bing)(bing)(bing)例。
據悉,患病(bing)女孩小(xiao)麗(li)(化(hua)名)今年(nian)16歲,兩(liang)年(nian)前不明(ming)原(yuan)因地開(kai)始出現(xian)第(di)4、5腰椎(zhui)右(you)側橫(heng)突增生,并(bing)伴有疼(teng)痛。后(hou)來,頸(jing)部(bu)、左側的(de)肩胛骨(gu)(gu)以及兩(liang)側的(de)肩胛骨(gu)(gu)之(zhi)間都不明(ming)原(yuan)因地出現(xian)質地較硬(ying)的(de)包塊。2008年(nian)6月,家人帶小(xiao)麗(li)前往(wang)安徽省立(li)醫院風濕(shi)科求治(zhi)。通過(guo)拍片發現(xian),小(xiao)麗(li)頸(jing)部(bu)兩(liang)側有明(ming)顯的(de)骨(gu)(gu)化(hua)現(xian)象,大(da)腦顱骨(gu)(gu)外的(de)皮下組織也有了明(ming)顯的(de)鈣化(hua)。專家經過(guo)集體討論(lun)研究后(hou)認為,小(xiao)麗(li)得的(de)極有可能是一種名叫進行性肌肉骨(gu)(gu)化(hua)癥(zheng)(俗稱“珊瑚人”)的(de)罕見疾(ji)病(bing)。
據介紹,這種病最可怕的(de)(de)地方在于不只是長出新的(de)(de)“骨頭”,而生出一副額外的(de)(de)骨架,把身(shen)體緊緊包住,使人體逐步喪失行動功能(neng)危(wei)及生命(ming)。
安徽省立(li)醫院(yuan)風濕(shi)科專家(jia)汪國(guo)生主任通過電(dian)子郵件與進行(xing)(xing)性肌肉骨化癥(zheng)研(yan)究的(de)國(guo)際權威、美(mei)國(guo)賓夕(xi)法尼(ni)亞大學(xue)醫學(xue)院(yuan)的(de)Dr.Kaplan取(qu)得(de)聯系,同時把患(huan)者及家(jia)族的(de)相關情況傳給他。6月28日,Dr.Kaplan發(fa)來(lai)郵件,確認小(xiao)麗患(huan)的(de)就是進行(xing)(xing)性肌肉骨化癥(zheng)FOP。
由于目前FOP尚無根治(zhi)方法,安徽(hui)省立醫院風濕科專家正(zheng)與Dr.Kaplan做進(jin)一步的接觸。
內入路(lu)手術治療進行性肌肉(rou)骨(gu)化癥導致的開(kai)口受(shou)限
目的解除(chu)進行性(xing)肌肉骨(gu)化(hua)癥(zheng)患者翼(yi)(yi)(yi)突(tu)至(zhi)下(xia)頜骨(gu)骨(gu)性(xing)融(rong)合(he)導致(zhi)的完全開(kai)口(kou)受限。方法采用口(kou)內(nei)(nei)(nei)(nei)入路,右下(xia)前(qian)磨牙齦(yin)頰(jia)溝向后至(zhi)升支前(qian)緣鄰(lin)近(jin)喙(hui)突(tu)部做(zuo)切口(kou);切至(zhi)骨(gu)面;分離切口(kou)兩側(ce)軟(ruan)組織(zhi),暴(bao)(bao)露翼(yi)(yi)(yi)突(tu)至(zhi)下(xia)頜骨(gu)體內(nei)(nei)(nei)(nei)側(ce)面的骨(gu)性(xing)腫物(wu)并去(qu)除(chu)。自左翼(yi)(yi)(yi)下(xia)頜韌帶內(nei)(nei)(nei)(nei)側(ce)至(zhi)硬腭后緣做(zuo)切口(kou)鈍性(xing)分離暴(bao)(bao)露翼(yi)(yi)(yi)突(tu)翼(yi)(yi)(yi)內(nei)(nei)(nei)(nei)外(wai)板,去(qu)除(chu)其末端骨(gu)化(hua)肌腱和附著于翼(yi)(yi)(yi)突(tu)內(nei)(nei)(nei)(nei)外(wai)側(ce)板的骨(gu)化(hua)腫物(wu)至(zhi)翼(yi)(yi)(yi)突(tu)根部。結果患者手術(shu)切口(kou)愈合(he)好,開(kai)口(kou)度(du)2指,術(shu)后4個月無復發(fa)。結論(lun)口(kou)內(nei)(nei)(nei)(nei)入路切除(chu)翼(yi)(yi)(yi)突(tu)至(zhi)下(xia)頜骨(gu)骨(gu)性(xing)腫物(wu)術(shu)野暴(bao)(bao)露清楚(chu),操(cao)作(zuo)方便。
外國專家遺憾說“no”
目(mu)前(qian)全世界都沒(mei)有好(hao)(hao)的(de)方法治愈。研究人(ren)員發(fa)現,這(zhe)是一(yi)(yi)種(zhong)基因(yin)疾病(bing),這(zhe)個基因(yin)是ACVR1,控制著體內的(de)三種(zhong)骨(gu)骼形成蛋白(BMP),直接影響著骨(gu)骼的(de)形成和修復(fu)。但當ACVR1發(fa)生變異(yi)后(hou),如(ru)本身多復(fu)制了一(yi)(yi)個或(huo)兩(liang)個,就會改(gai)變原有的(de)基因(yin)信(xin)息,導(dao)致骨(gu)骼形成和修復(fu)的(de)信(xin)號紊亂(luan),遂產(chan)生大量錯誤的(de)蛋白質(zhi),導(dao)致骨(gu)頭新生速度快,而且亂(luan)長,軟組織和肌肉(rou)逐漸消失、骨(gu)化,最終變成一(yi)(yi)個石(shi)頭人(ren),長期的(de)臥床不起使得人(ren)體器官衰(shuai)竭,最終死亡。上個月張克(ke)勤在加拿大參加國際學術(shu)會議,當時詢問了一(yi)(yi)位世界權威專(zhuan)家目(mu)前(qian)有沒(mei)有好(hao)(hao)的(de)治愈方法時,那(nei)個專(zhuan)家很遺憾(han)地(di)說了“no”。
這個病(bing)(bing)(bing)常常讓(rang)醫生感(gan)到束手無策,因(yin)為(wei)(wei)治療(liao)其他疾(ji)病(bing)(bing)(bing)最有效的(de)(de)方法(fa)往往就是手術(shu),而(er)這個病(bing)(bing)(bing)恰恰是絕對不能做(zuo)手術(shu)的(de)(de),因(yin)為(wei)(wei)手術(shu)會(hui)造成毛(mao)細血(xue)管出血(xue),而(er)血(xue)里異常的(de)(de)蛋白質就侵蝕到身體其他健康部位,造成越手術(shu)越糟(zao)糕的(de)(de)結(jie)果。目前此病(bing)(bing)(bing)只能通過一些藥物,先(xian)想辦法(fa)把命保下來。