魚鱗病(bing)是一組遺傳(chuan)性(xing)角化(hua)障礙性(xing)皮(pi)(pi)膚疾病(bing),主要(yao)表(biao)(biao)現為皮(pi)(pi)膚干(gan)燥(zao)。伴有魚鱗狀脫屑。本病(bing)多(duo)在兒童時發病(bing),主要(yao)表(biao)(biao)現為四肢伸側或軀干(gan)部皮(pi)(pi)膚干(gan)燥(zao)、粗糙,伴有菱形(xing)或多(duo)角形(xing)鱗屑,外觀如魚鱗狀或蛇皮(pi)(pi)狀。寒冷干(gan)燥(zao)季節(jie)(jie)加重(zhong),溫暖(nuan)潮濕(shi)季節(jie)(jie)緩(huan)解。易復發。多(duo)系遺傳(chuan)因(yin)素(su)致表(biao)(biao)皮(pi)(pi)細胞增(zeng)殖和分化(hua)異常,導致細胞增(zeng)殖增(zeng)加和(或)細胞脫落減少(shao)。
1.尋常型(xing)魚鱗(lin)病(bing)
為具有(you)不(bu)(bu)全外顯(xian)率的常染(ran)色體(ti)顯(xian)性遺傳病。目(mu)前(qian)認為是mRNA的不(bu)(bu)穩定(ding),轉錄(lu)后控制(zhi)機制(zhi)缺陷所致(zhi)。
2.性(xing)聯隱(yin)性(xing)魚鱗(lin)病(bing)
為X染色(se)體(ti)連(lian)鎖(suo)隱形遺傳。類固醇(chun)硫酸酯酶基因(yin)(STS)缺失或突變,造(zao)成硫酸膽固醇(chun)積聚,角質層細(xi)胞結合緊(jin)密不能(neng)正常脫落(luo),形成鱗屑。
3.板層狀(zhuang)魚鱗(lin)病
系(xi)常(chang)染色體隱(yin)性遺傳。基(ji)因定(ding)位多個位點,包括2q33-35、19p12-q12、定(ding)位于(yu)14q11TGM1基(ji)因發生(sheng)突變、缺(que)失或(huo)插入,至細(xi)胞粘連和細(xi)胞被(bei)膜蛋白交聯缺(que)陷。
4.表(biao)皮松解性角(jiao)化(hua)過度魚(yu)鱗病
為(wei)常(chang)染色體顯性(xing)遺傳病。致病基因與角(jiao)(jiao)蛋(dan)白1(K1)和(he)角(jiao)(jiao)蛋(dan)白10(K10)基因突變有(you)關,導致角(jiao)(jiao)蛋(dan)白的合成或降解缺陷(xian),影(ying)響基底層角(jiao)(jiao)質形成細(xi)胞(bao)內張(zhang)力微(wei)絲的正常(chang)排列與功能,進而造成角(jiao)(jiao)化異(yi)常(chang)及(ji)表皮(pi)松解。
5.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
為常(chang)染色體隱性遺傳,由多個基因如(ru)脂(zhi)氧合酶12(R)(ALOX12B)基因、油脂(zhi)氧化酶3(ALOXE3)基因的突變引起(qi)。
6.迂(yu)回(hui)性線狀魚鱗病
為常(chang)染(ran)色(se)體隱性(xing)遺傳病(bing),是由(you)染(ran)色(se)體5p32上的絲氨酸蛋白酶抑(yi)制(zhi)劑(ji)Kazal5型(SPINK5)基因(yin)突(tu)變(bian)造成。
1.常(chang)染(ran)色體(ti)顯性遺(yi)傳性尋常(chang)魚鱗病
本型(xing)為常(chang)(chang)見的輕(qing)型(xing)魚鱗(lin)(lin)病,親(qin)代一(yi)方(fang)或雙方(fang)患(huan)(huan)病則家中常(chang)(chang)有(you)患(huan)(huan)者,但無性別差異。常(chang)(chang)自(zi)幼年(nian)發病,成年(nian)后癥狀(zhuang)減(jian)輕(qing)或消(xiao)失。皮損表現輕(qing)重不一(yi),輕(qing)者僅冬季皮膚(fu)干燥(zao),無明(ming)顯鱗(lin)(lin)屑,搔抓后有(you)粉狀(zhuang)落屑。常(chang)(chang)見者除皮膚(fu)干燥(zao)外,尚可見灰(hui)褐色或深褐色菱(ling)形(xing)或多角形(xing)狀(zhuang)鱗(lin)(lin)屑,中央固(gu)著,邊(bian)緣游離。
本(ben)病多(duo)對稱(cheng)分布于(yu)四肢伸側及(ji)軀干,尤(you)以(yi)肘(zhou)(zhou)膝伸側為著。屈(qu)側亦可出現,手背常(chang)有(you)毛囊性(xing)角(jiao)質(zhi)損害,伴有(you)掌跖過(guo)度角(jiao)化。一般(ban)顏面、頭皮、肘(zhou)(zhou)窩、腋下、腮窩、外陰、及(ji)臀(tun)裂常(chang)不被侵(qin)犯(fan)。冬季加(jia)重,夏(xia)季減輕。患(huan)者常(chang)有(you)異位性(xing)體(ti)質(zhi),如枯草熱及(ji)哮(xiao)喘等。
2.性聯遺傳尋常魚鱗病(bing)
較(jiao)(jiao)少(shao)見。由于本病(bing)的基因在X染色體上(shang)(shang),故幾乎全部是男性,多于出生后3個(ge)月發病(bing)。皮損與上(shang)(shang)型略異,鱗屑大而顯著(zhu),呈(cheng)黃褐色或(huo)污(wu)黑(hei)色大片魚鱗狀(zhuang),皮膚(fu)(fu)干(gan)(gan)燥(zao)粗糙,皮損可(ke)局(ju)限(xian)或(huo)泛發,頸前部,四肢伸側,軀干(gan)(gan)常(chang)受累(lei),如面部受累(lei),則僅(jin)限(xian)于耳(er)前及顏面側面。幼兒期腋窩、肘窩等部亦可(ke)受累(lei),成人期腘窩可(ke)受累(lei),頸部受累(lei)最重,軀干(gan)(gan)部腹部較(jiao)(jiao)背(bei)部嚴重。一般不(bu)(bu)發生毛囊角化(hua)。掌(zhang)跖(zhi)皮膚(fu)(fu)正常(chang)。夏(xia)季減(jian)輕。皮損不(bu)(bu)隨(sui)年齡增(zeng)長(chang)而減(jian)輕,有時反而增(zeng)劇(ju)。角膜(mo)后壁及后彈性層膜(mo)上(shang)(shang)可(ke)有小渾濁點狀(zhuang),不(bu)(bu)影(ying)響視力。可(ke)有隱睪癥,骨骼異常(chang)等。
3.表皮松解性角化過度魚鱗病
又(you)稱大皰性(xing)(xing)魚鱗病(bing)樣(yang)紅皮(pi)病(bing),臨床少見(jian)。生時或生后幾小(xiao)時,出(chu)現泛發性(xing)(xing)紅斑鱗屑,鱗屑脫落后全(quan)身(shen)紅皮(pi),廣泛分布的大皰,水皰愈合(he)后無瘢痕。隨年齡(ling)增長,水皰和(he)紅皮(pi)逐漸減輕(qing)消退,表現為疣狀角化過度,特(te)別(bie)是肘窩、腘窩、腋(ye)窩、腹股溝(gou)等屈(qu)側和(he)間擦(ca)部(bu)位。
4.板層狀魚鱗病
系常染色(se)體隱性遺傳,非(fei)常少見(jian)。出生后全身即為一(yi)層廣泛(fan)(fan)的火(huo)棉膠(jiao)狀的膜(mo)緊緊地(di)包(bao)裹,2~3周后該膜(mo)脫落,皮膚(fu)呈(cheng)廣泛(fan)(fan)彌慢性潮紅(hong)(hong),上有(you)灰(hui)棕色(se)四邊形或菱形大片(pian)鱗(lin)屑(xie),中央固著(zhu),邊緣(yuan)游離。往往對稱性發(fa)于(yu)全身軀干(gan)四肢(zhi),包(bao)括(kuo)皺褶部。掌跖過(guo)度(du)角(jiao)化(hua),病程經(jing)過(guo)遲緩(huan),可終生存(cun)在,至(zhi)成年期紅(hong)(hong)皮癥可減輕,但鱗(lin)屑(xie)仍存(cun)在。1/3患者有(you)嚴重(zhong)的瞼外(wai)翻(fan),唇(chun)外(wai)翻(fan)。
5.迂回性(xing)線狀魚(yu)鱗(lin)病
軀干(gan)和四(si)肢近端泛(fan)發性(xing)多(duo)環狀匍形性(xing)皮疹(zhen),外圍有增厚、變(bian)化緩慢的角質(zhi)邊緣,腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成(cheng)或角化過度(du)。一些病例(li)可(ke)發生(sheng)松弛型角層下水皰,掌跖多(duo)汗(han)。大多(duo)數(shu)病例(li)可(ke)見竹節發。本(ben)病常同時存(cun)在特應性(xing)皮炎。隨年(nian)齡增長,皮膚和毛發逐漸好轉,但皮膚仍干(gan)燥,脫細屑(xie)。
6.先天性非(fei)大(da)皰性魚鱗病(bing)樣紅(hong)皮(pi)病(bing)
出(chu)生(sheng)時即(ji)嬰兒被包(bao)裹在(zai)羊皮紙樣或火(huo)棉(mian)膠樣的(de)膜內,活動受限,伴瞼外(wai)(wai)(wai)翻。24小時內出(chu)現裂紋(wen)和(he)(he)剝脫,10~14天后,出(chu)現大片角質板剝離,同時快(kuai)速好轉。隨著膜的(de)剝脫,見(jian)其下紅斑和(he)(he)鱗(lin)屑(xie),通常(chang)為(wei)全身性(xing),可累及面部(bu)(bu),掌跖部(bu)(bu)和(he)(he)屈側(ce)部(bu)(bu):鱗(lin)屑(xie)較大,在(zai)腿(tui)部(bu)(bu)呈(cheng)板狀,軀干部(bu)(bu)、面部(bu)(bu)和(he)(he)頭皮則較細(xi)小。瘢痕性(xing)脫發,甲營養不(bu)良(liang)和(he)(he)瞼外(wai)(wai)(wai)翻常(chang)見(jian),并(bing)常(chang)伴有色素(su)性(xing)視網膜炎。此外(wai)(wai)(wai)本(ben)病有發展(zhan)成皮膚(fu)癌(ai)的(de)可能,包(bao)括基底(di)細(xi)胞癌(ai)和(he)(he)鱗(lin)狀細(xi)胞癌(ai)。
1.有家族史;
2.皮損表現;
3.組(zu)織(zhi)病(bing)理(li)改(gai)變
(1)顯性遺傳(chuan)性魚鱗病 表皮中度角化過度,伴顆粒層變薄或消失;
(2)性(xing)聯(lian)尋常(chang)型魚鱗(lin)病(bing) 角化(hua)過度,顆(ke)粒層正常(chang)或稍厚;
(3)表皮(pi)松解角(jiao)化(hua)過度魚鱗病(bing) 表皮(pi)松解性角(jiao)化(hua)過度或顆粒變性。
主(zhu)要為對(dui)癥(zheng)治療,外用保濕劑保持皮(pi)膚滋潤。部分病人可口服維(wei)生(sheng)素A或維(wei)A酸類藥物(wu)。外用糖(tang)皮(pi)質激(ji)素軟(ruan)膏或維(wei)A酸軟(ruan)膏。