孤(gu)獨(du)癥(autism),又稱(cheng)自閉癥或孤(gu)獨(du)性(xing)障礙(autistic disorder)等,是廣泛性(xing)發育障礙(pervasive developmental disorder,PDD)的(de)(de)代表性(xing)疾(ji)病(bing)。《DSM-IV-TR》將PDD分(fen)為(wei)(wei)5種:孤(gu)獨(du)性(xing)障礙、Retts綜(zong)合(he)癥、童(tong)年瓦(wa)解性(xing)障礙、阿斯伯(bo)格(ge)綜(zong)合(he)征(zheng)和(he)未特定(ding)的(de)(de)PDD。其(qi)中,孤(gu)獨(du)性(xing)障礙與阿斯伯(bo)格(ge)綜(zong)合(he)征(zheng)較為(wei)(wei)常見(jian)。孤(gu)獨(du)癥的(de)(de)患病(bing)率報道(dao)不一,一般(ban)認為(wei)(wei)約為(wei)(wei)兒童(tong)人口的(de)(de)2~5/萬人,男女(nv)比例約為(wei)(wei)3~4:1,男孩是女(nv)孩的(de)(de)3-4倍。
2022年9月,國家衛(wei)健委印發《0~6歲(sui)兒童(tong)孤獨癥篩查干預服務規范(試行)》。
臨床(chuang)上首次描(miao)(miao)述(shu)(shu)孤獨癥(zheng)是在(zai)20世(shi)紀(ji)40年(nian)代。1943年(nian),美國醫生Kanner報(bao)道(dao)了11例患(huan)(huan)(huan)者,并命名(ming)為“早(zao)期嬰兒孤獨癥(zheng)”(early infantile autism)。他(ta)當(dang)時描(miao)(miao)述(shu)(shu)這個類(lei)(lei)群(qun)的(de)患(huan)(huan)(huan)者特(te)征如下:嚴重缺乏與(yu)他(ta)人的(de)情(qing)感接(jie)觸;怪異(yi)的(de)、重復(fu)性的(de)儀式性行為;緘默(mo)或語言顯著(zhu)異(yi)常;高水平(ping)的(de)視(shi)覺——空間技巧或機械記(ji)憶能力(li)與(yu)在(zai)其他(ta)方面學(xue)(xue)習(xi)困難形成(cheng)對(dui)比;聰明、機敏且具有吸引力(li)的(de)外貌表(biao)現。最初(chu),Kanner報(bao)道(dao)的(de)這類(lei)(lei)患(huan)(huan)(huan)者被認為是兒童精神分(fen)裂(lie)癥(zheng)的(de)一個亞型而(er)未受重視(shi)。在(zai)20世(shi)紀(ji)40~60年(nian)代,又有數人描(miao)(miao)述(shu)(shu)了與(yu)Kanner報(bao)道(dao)相似(si)的(de)病例,并冠以各(ge)種各(ge)樣的(de)名(ming)稱。當(dang)時的(de)國際及美國精神病分(fen)類(lei)(lei)與(yu)診斷標(biao)準將這類(lei)(lei)患(huan)(huan)(huan)者歸入(ru)“兒童分(fen)裂(lie)樣反應(ying)”類(lei)(lei)別(bie)中。對(dui)于孤獨癥(zheng)的(de)病因學(xue)(xue),當(dang)時普(pu)遍認為是父(fu)母(mu)養育方式不當(dang)造成(cheng)了孤獨癥(zheng)的(de)發(fa)生。Kanner將孤獨癥(zheng)患(huan)(huan)(huan)兒的(de)父(fu)母(mu)描(miao)(miao)述(shu)(shu)成(cheng)一群(qun)高學(xue)(xue)歷的(de)、事業心很(hen)強但又冷(leng)漠無(wu)情(qing)的(de)人,這一觀點(dian)在(zai)當(dang)時似(si)乎很(hen)少有異(yi)議。
20世(shi)紀(ji)60~70年代(dai),Rutter的(de)(de)(de)(de)研究(jiu)指出,孤獨(du)(du)癥的(de)(de)(de)(de)行為(wei)(wei)如果被認為(wei)(wei)是(shi)從出生到童(tong)年早期的(de)(de)(de)(de)發(fa)育(yu)障(zhang)礙(ai)所致(zhi)則(ze)更(geng)為(wei)(wei)合情合理(li)。由此,逐漸把孤獨(du)(du)癥看作(zuo)為(wei)(wei)是(shi)一(yi)種(zhong)軀體性(xing)的(de)(de)(de)(de)、與父母撫育(yu)方(fang)式無任何關聯的(de)(de)(de)(de)發(fa)育(yu)障(zhang)礙(ai)。在此時(shi)期,Lotter發(fa)表(biao)了(le)新的(de)(de)(de)(de)孤獨(du)(du)癥診斷標準(zhun),強調把社(she)會(hui)交互作(zuo)用、言語(yu)與交流(liu)和(he)重(zhong)(zhong)復(fu)性(xing)活(huo)動(dong)三個(ge)方(fang)面作(zuo)為(wei)(wei)基本(ben)標準(zhun),并(bing)舍棄了(le)Kanner診斷標準(zhun)中(zhong)關于“特殊技能(neng)和(he)吸引人(ren)的(de)(de)(de)(de)外(wai)貌”等(deng)兩項(xiang)。以后,在Lotter標準(zhun)的(de)(de)(de)(de)基礎上,開展了(le)廣泛的(de)(de)(de)(de)流(liu)行病學調查(cha)研究(jiu)。現在所普遍接受(shou)的(de)(de)(de)(de)“孤獨(du)(du)癥發(fa)病率4~5/萬(wan)”是(shi)當(dang)時(shi)最(zui)重(zhong)(zhong)要的(de)(de)(de)(de)研究(jiu)成果。
20世紀80年(nian)(nian)(nian)代,關(guan)于孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)研(yan)究(jiu)進(jin)入全(quan)新階段。人們(men)開始拋棄(qi)所謂“父(fu)母撫養方式不當(dang)”的(de)(de)(de)病(bing)因(yin)(yin)(yin)假說(shuo),從生物學(xue)領域探(tan)索孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)病(bing)因(yin)(yin)(yin),并在(zai)(zai)臨床(chuang)癥(zheng)狀的(de)(de)(de)識(shi)別和臨床(chuang)診斷(duan)方面將(jiang)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)與精神(shen)分裂(lie)癥(zheng)徹底分開。Kolvin的(de)(de)(de)研(yan)究(jiu)表明,孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)同成年(nian)(nian)(nian)精神(shen)病(bing)性(xing)障礙,尤其是(shi)成年(nian)(nian)(nian)精神(shen)分裂(lie)癥(zheng)沒有關(guan)系。1980年(nian)(nian)(nian)出版的(de)(de)(de)《DSM-Ⅲ》首次將(jiang)童年(nian)(nian)(nian)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)視為一種(zhong)(zhong)(zhong)廣泛(fan)性(xing)發(fa)育障礙。之后(hou),隨著對(dui)孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)研(yan)究(jiu)的(de)(de)(de)深入,逐步認識(shi)到孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)是(shi)一種(zhong)(zhong)(zhong)在(zai)(zai)一定遺傳因(yin)(yin)(yin)素作用下,受多種(zhong)(zhong)(zhong)環境(jing)因(yin)(yin)(yin)子刺激導致的(de)(de)(de)彌漫性(xing)中(zhong)樞神(shen)經(jing)系統發(fa)育障礙性(xing)疾病(bing)。在(zai)(zai)此認識(shi)的(de)(de)(de)基(ji)礎上,開展了從分子遺傳到神(shen)經(jing)免疫、功(gong)能影像、神(shen)經(jing)解剖和神(shen)經(jing)化(hua)學(xue)等多方面的(de)(de)(de)研(yan)究(jiu),人們(men)試圖從這些研(yan)究(jiu)中(zhong)找(zhao)到孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)致病(bing)原因(yin)(yin)(yin)。仍沒有任何一種(zhong)(zhong)(zhong)假說(shuo)能從根(gen)本(ben)上完美(mei)地(di)解釋孤(gu)(gu)獨(du)癥(zheng)的(de)(de)(de)病(bing)因(yin)(yin)(yin)。
雖然(ran)孤(gu)獨癥(zheng)的病(bing)因還不完全清楚,但研究表明,某些(xie)危險(xian)因素(su)可能同孤(gu)獨癥(zheng)的發病(bing)相關(guan)。引起孤(gu)獨癥(zheng)的危險(xian)因素(su)可以(yi)歸納(na)為:遺傳、感染與免(mian)疫和孕期(qi)理化因子刺激。
雙生子研究(jiu)顯(xian)示(shi),孤獨(du)癥(zheng)在(zai)單卵雙生子中的(de)共(gong)患病(bing)(bing)率高達61%~90%,而異卵雙生子則(ze)未見明顯(xian)的(de)共(gong)患病(bing)(bing)情況。在(zai)兄弟姊妹之間的(de)再患病(bing)(bing)率,估計在(zai)4.5%左右。這(zhe)些現象提示(shi)孤獨(du)癥(zheng)存在(zai)遺傳傾向性。
研究顯(xian)示,某(mou)些染(ran)色(se)體(ti)異(yi)常(chang)可能(neng)會導致孤(gu)獨癥(zheng)的(de)發生。已知的(de)相(xiang)關染(ran)色(se)體(ti)有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某(mou)些性(xing)染(ran)色(se)體(ti)異(yi)常(chang)也會出現(xian)(xian)孤(gu)獨癥(zheng)的(de)表現(xian)(xian)。如(ru)47、XYY以(yi)及45、X/46、XY嵌合體(ti)等。較常(chang)見(jian)的(de)表現(xian)(xian)出孤(gu)獨癥(zheng)癥(zheng)狀的(de)染(ran)色(se)體(ti)病有4種(zhong):脆性(xing)X染(ran)色(se)體(ti)綜(zong)合征、結節性(xing)硬(ying)化癥(zheng)、15q雙倍(bei)體(ti)和(he)苯丙酮尿(niao)癥(zheng)。
每年均有新(xin)的(de)關于孤(gu)獨癥(zheng)候選基(ji)因的(de)報(bao)道(dao)。近年來(lai)新(xin)報(bao)道(dao)的(de)孤(gu)獨癥(zheng)候選基(ji)因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另(ling)有研究(jiu)報(bao)道(dao),在(zai)漢族(zu)孤(gu)獨癥(zheng)患者中(zhong),NRP2基(ji)因存(cun)在(zai)遺傳(chuan)多態性。
繁多的候選(xuan)基因(yin)提示了孤獨(du)癥是一(yi)種多基因(yin)遺傳病(bing)(bing),即孤獨(du)癥可能是在一(yi)定的遺傳傾向性下,由環境(jing)致病(bing)(bing)因(yin)子誘發的疾(ji)病(bing)(bing)。
2017年5月(yue),荷蘭阿姆斯(si)特丹神經遺傳學(xue)與(yu)認(ren)知研(yan)究中(zhong)心研(yan)究員波(bo)斯(si)杜(du)馬(ma)(Danielle Posthuma)等30名(ming)科學(xue)家組成的(de)(de)國際團隊研(yan)究發現(xian)(xian)52個(ge)基因(yin)與(yu)人類智力有(you)(you)(you)關(guan),其(qi)中(zhong)40個(ge)是(shi)首(shou)度發現(xian)(xian)。這些發現(xian)(xian)也(ye)揭開智力與(yu)自閉癥之間意想不(bu)到的(de)(de)聯系,將來可(ke)望有(you)(you)(you)助于闡明自閉癥的(de)(de)起因(yin)。波(bo)斯(si)杜(du)馬(ma)指出(chu)(chu),其(qi)中(zhong)最強烈且最出(chu)(chu)乎意料的(de)(de)關(guan)聯之一(yi)是(shi)自閉癥。她補(bu)充說,與(yu)高(gao)(gao)智商有(you)(you)(you)關(guan)的(de)(de)基因(yin)變異(yi),也(ye)和較(jiao)高(gao)(gao)風險(xian)的(de)(de)自閉癥類群(qun)障礙有(you)(you)(you)關(guan)。特別是(shi)SHANK3這個(ge)基因(yin),非常能夠解(jie)釋這種現(xian)(xian)象。
早在20世紀70年代末就有(you)研(yan)究(jiu)發(fa)(fa)(fa)(fa)現(xian),孕婦(fu)患病(bing)毒(du)感染(ran)后,其(qi)子(zi)代患孤獨癥(zheng)的(de)(de)概率增大。后來(lai)數個(ge)研(yan)究(jiu)均(jun)提示,孕期感染(ran)與孤獨癥(zheng)發(fa)(fa)(fa)(fa)生(sheng)可能有(you)一定的(de)(de)關系(xi)。已知(zhi)的(de)(de)相關病(bing)原體有(you):風疹(zhen)病(bing)毒(du)、巨細胞(bao)病(bing)毒(du)、水痘——帶狀皰疹(zhen)病(bing)毒(du)、單純皰疹(zhen)病(bing)毒(du)、梅毒(du)螺旋體和弓形蟲等。推(tui)測(ce),這些(xie)病(bing)原體產(chan)生(sheng)的(de)(de)抗體,由胎(tai)盤進入胎(tai)兒體內(nei),與胎(tai)兒正在發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu)的(de)(de)神經系(xi)統(tong)發(fa)(fa)(fa)(fa)生(sheng)交叉(cha)免疫反應,干擾了神經系(xi)統(tong)的(de)(de)正常發(fa)(fa)(fa)(fa)育(yu),從而(er)導致了孤獨癥(zheng)的(de)(de)發(fa)(fa)(fa)(fa)生(sheng)。
受孕(yun)(yun)早期孕(yun)(yun)婦若有反(fan)應停和丙戊酸(suan)鹽類(lei)抗癲癇類(lei)藥物的(de)用藥史以(yi)及(ji)酗酒等,可導致子代(dai)(dai)患(huan)孤獨癥(zheng)的(de)概率增加(jia)。根據(ju)這些研(yan)究,對懷孕(yun)(yun)12.5d的(de)大鼠一次性(xing)高劑量腹腔(qiang)注射丙戊酸(suan)鈉(na),其子代(dai)(dai)鼠表現(xian)(xian)出類(lei)似孤獨癥(zheng)的(de)行(xing)為(wei)學表現(xian)(xian)。還有研(yan)究發現(xian)(xian),孕(yun)(yun)期大鼠暴露于反(fan)復冷(leng)凍刺激中,也會增加(jia)子代(dai)(dai)患(huan)孤獨癥(zheng)的(de)概率,其子代(dai)(dai)也表現(xian)(xian)出孤獨癥(zheng)的(de)行(xing)為(wei)學特(te)征。
真性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng)(器質性(xing)自(zi)閉(bi)癥(zheng))是患者由于基因突變造成大腦(nao)思維(wei)功能缺(que)失(shi),失(shi)去或嚴重缺(que)失(shi)思維(wei)功能。他們的面相與常人無(wu)異(yi),但(dan)其(qi)先天缺(que)失(shi)總(zong)結、歸納、分析、判(pan)斷等邏輯思維(wei)能力(li),終身(shen)智力(li)低下。
假性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥(功(gong)能性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥)是(shi)指患兒大腦(nao)思維區域無(wu)器質性(xing)病變,具(ju)有正常的(de)(de)思維能力,但是(shi)他們智力的(de)(de)缺失是(shi)由(you)于后天某項能力的(de)(de)發展(zhan)不平衡。假性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥與真性(xing)自(zi)(zi)閉(bi)癥存在本(ben)質的(de)(de)區別。
真(zhen)(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)的形成原因:真(zhen)(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)是由(you)基因突(tu)變所(suo)致,根據演算(suan)所(suo)得人(ren)類真(zhen)(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)比(bi)例應(ying)該接近十五萬(wan)分之(zhi)一,推算(suan)出中國每(mei)年出生真(zhen)(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)兒(er)童應(ying)該不(bu)超過120個,美國每(mei)年出生真(zhen)(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)患者應(ying)低(di)于36個。真(zhen)(zhen)性(xing)(xing)自(zi)閉(bi)(bi)癥(zheng)(zheng)是應(ying)該屬于罕(han)見病。目前沒有有效的康(kang)復辦法(fa)。
假(jia)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)的(de)(de)(de)形成(cheng)原因(yin):假(jia)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)是由于影響人類學習(xi)能(neng)力(li)(li)(li)中的(de)(de)(de)幾項(xiang)(xiang)能(neng)力(li)(li)(li)要素發展不(bu)(bu)均衡。如果將整體人類各項(xiang)(xiang)能(neng)力(li)(li)(li)的(de)(de)(de)分(fen)布(bu)都(dou)(dou)看作正態分(fen)布(bu),假(jia)性(xing)自(zi)閉癥(zheng)患(huan)兒(er)可能(neng)的(de)(de)(de)多項(xiang)(xiang)能(neng)力(li)(li)(li)都(dou)(dou)處在極值點,即某項(xiang)(xiang)能(neng)力(li)(li)(li)極弱或某項(xiang)(xiang)能(neng)力(li)(li)(li)過強,致(zhi)使患(huan)兒(er)有可能(neng)喪失部分(fen)或全部的(de)(de)(de)思維能(neng)力(li)(li)(li),造(zao)成(cheng)終身智(zhi)力(li)(li)(li)缺陷,表現出真性(xing)自(zi)閉癥(zheng)的(de)(de)(de)特(te)質。例(li)如,在表現出特(te)別膽量小行為的(de)(de)(de)自(zi)閉癥(zheng)患(huan)兒(er)中,他們中的(de)(de)(de)大部分(fen)都(dou)(dou)存在早期(qi)大腦視(shi)覺(jue)記(ji)憶(yi)能(neng)力(li)(li)(li)發育過強的(de)(de)(de)情(qing)況,視(shi)覺(jue)記(ji)憶(yi)難以忘記(ji),造(zao)成(cheng)患(huan)兒(er)與(yu)同齡(ling)兒(er)童(tong)相比他們對環境(jing)更(geng)加敏感,自(zi)我保護意識(shi)也更(geng)強,因(yin)此(ci)(ci)患(huan)兒(er)不(bu)(bu)敢(gan)與(yu)身邊(bian)不(bu)(bu)熟悉的(de)(de)(de)人對視(shi),失去(qu)對身邊(bian)事物觀察、模仿的(de)(de)(de)機會(hui)(hui),也失去(qu)了(le)學習(xi)具體知識(shi)的(de)(de)(de)機會(hui)(hui),長(chang)此(ci)(ci)以往患(huan)兒(er)們缺失去(qu)了(le)成(cheng)長(chang)的(de)(de)(de)機會(hui)(hui)。
國內醫院診斷統(tong)計,自(zi)閉(bi)癥(zheng)的發病(bing)率(lv)為2‰~3‰,其中(zhong)真性自(zi)閉(bi)癥(zheng)占比低于0.2%,假性自(zi)閉(bi)癥(zheng)占比超過99.8%。假性自(zi)閉(bi)癥(zheng)分為六大(da)類(lei):膽量特別小(xiao)的70%、興奮度過高30%、阿斯(si)伯格綜合(he)征15%、語言天賦弱(ruo)30%、觀察力和感知力弱(ruo)10%、腦發育滯后6%、不(bu)明(ming)原因(yin)5%,部分孩(hai)子(zi)有兩項以上(shang)問題。
一、興奮度過高類患(huan)兒
興奮(fen)度(du)過高的(de)(de)(de)(de)患兒(er)往往專注(zhu)力(li)特別弱,其原因是(shi)自(zi)(zi)控力(li)難以超(chao)越大(da)腦的(de)(de)(de)(de)興奮(fen)度(du)。興奮(fen)度(du)高的(de)(de)(de)(de)自(zi)(zi)閉(bi)癥患兒(er)成年(nian)后EEG背(bei)(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)多(duo)是(shi)β波(bo)(bo)(bo),經(jing)長期(qi)跟蹤(zong)研(yan)究(jiu)發現(xian)此類患兒(er)家庭(ting)的(de)(de)(de)(de)其他(ta)成員(yuan)普遍不(bu)存在這(zhe)些問題,同樣,有(you)很多(duo)自(zi)(zi)身EEG背(bei)(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)(bo)的(de)(de)(de)(de)人,他(ta)們的(de)(de)(de)(de)子(zi)女在EEG測試中(zhong)(zhong)并沒有(you)這(zhe)種表現(xian),所以說這(zhe)種癥狀是(shi)不(bu)遺(yi)傳的(de)(de)(de)(de)。根據王忠誠(cheng)教授的(de)(de)(de)(de)研(yan)究(jiu),平靜時,90%~94%正常人的(de)(de)(de)(de)EEG背(bei)(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)是(shi)α波(bo)(bo)(bo),另外有(you)5%~10%的(de)(de)(de)(de)背(bei)(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)(bo),EEG背(bei)(bei)景(jing)波(bo)(bo)(bo)是(shi)β波(bo)(bo)(bo)的(de)(de)(de)(de)這(zhe)部分人睡(shui)眠時間相對(dui)較短,精力(li)也比常人旺盛,但在工作和(he)生活中(zhong)(zhong)與常人無異樣。
興奮(fen)度(du)較(jiao)(jiao)高(gao)的這類自閉(bi)癥患(huan)兒(er)由(you)于(yu)興奮(fen)度(du)長期處于(yu)較(jiao)(jiao)高(gao)點,在生活中(zhong)表現為:睡眠時(shi)間(jian)短、精力旺盛、入睡困難、專注時(shi)間(jian)短、自控能(neng)力差(cha),同時(shi)由(you)于(yu)其專注力差(cha),注意力不集中(zhong),導致學習能(neng)力極(ji)弱(ruo)。
二、腦發(fa)育滯后(hou)的患兒
患兒(er)(er)腦發育滯后(hou),造成專注力(li)弱,自(zi)(zi)控力(li)難以(yi)提升(sheng),占被診斷為自(zi)(zi)閉癥(zheng)的患兒(er)(er)中占比6%,此類(lei)患兒(er)(er)普遍(bian)存在興奮度低的情況。這類(lei)兒(er)(er)童(tong)占同(tong)齡兒(er)(er)童(tong)的萬分之(zhi)一。
三、膽小型患兒
膽(dan)小(xiao)型患(huan)兒往往視覺記憶能(neng)力過(guo)強,對環(huan)境(jing)過(guo)度(du)敏感,他們的(de)自控(kong)力低于恐(kong)懼。此類患(huan)兒占(zhan)同齡(ling)兒童的(de)千(qian)分之二,占(zhan)被確診為自閉(bi)癥患(huan)兒的(de)70%,是(shi)假(jia)性自閉(bi)癥中(zhong)占(zhan)比最多的(de)。患(huan)兒由于膽(dan)子(zi)特別小(xiao),再(zai)加上(shang)本能(neng)的(de)過(guo)度(du)自我(wo)保護,往往會過(guo)度(du)焦慮、排(pai)斥他人,常常表現(xian)(xian)為不敢與(yu)人對視,沒有觀察周邊環(huan)境(jing)的(de)意識,不敢面(mian)對現(xian)(xian)實(shi),時刻都在逃避。
四、語言天賦(fu)極(ji)弱型患兒
此(ci)類(lei)患兒語(yu)言天賦極弱,往往是(shi)由于(yu)聽覺能(neng)力發育(yu)嚴重落(luo)后引發的。此(ci)類(lei)患兒占(zhan)被確診的自閉(bi)癥(zheng)患兒的30%,占(zhan)同齡人的千分之(zhi)一,實(shi)際比例可能(neng)還要高。此(ci)類(lei)患兒的癥(zheng)狀往往不是(shi)由單一先天原因造成的,很可能(neng)是(shi)多(duo)種原因所(suo)致。
五、感知力極弱型患兒(er)
這(zhe)種類(lei)型的(de)(de)患(huan)兒,往(wang)往(wang)對環境(jing)感知(zhi)力(li)(li)能力(li)(li)弱發(fa)育(yu)嚴重落后。患(huan)兒占被(bei)確診(zhen)的(de)(de)自閉癥兒童(tong)的(de)(de)10%,占正常(chang)兒童(tong)的(de)(de)萬分(fen)之二至萬分(fen)之三(san)。
六、阿斯伯(bo)格綜合征
這是一類(lei)自控力發育嚴重落后的假性自閉(bi)癥兒童(tong),阿(a)斯伯格(ge)綜合征(zheng)占(zhan)(zhan)被(bei)確證(zheng)的自閉(bi)癥兒童(tong)的30%,占(zhan)(zhan)同齡兒童(tong)的萬分之三。實際上阿(a)斯伯格(ge)綜合征(zheng)是一類(lei)系統比較龐(pang)大的疾(ji)病,這里只作簡短介紹。阿(a)斯伯格(ge)綜合征(zheng)是人(ren)類(lei)進化(hua)的產物(wu),是人(ren)類(lei)基因突變的產物(wu),這個進化(hua)可能不完善(shan)。
目前國(guo)際上(shang)公(gong)認的(de)(de)自閉癥概念是定位(wei)于(yu)醫(yi)學范疇的(de)(de),主要依(yi)據醫(yi)療衛生(sheng)相關專業人(ren)員(yuan)長期(qi)的(de)(de)統(tong)計(ji)分析和(he)系統(tong)研究。因此(ci),相關診斷標準和(he)概念往(wang)往(wang)存在過于(yu)籠統(tong)、把握寬泛和(he)精準度(du)不(bu)夠的(de)(de)問題,這雖然有助于(yu)醫(yi)學上(shang)的(de)(de)統(tong)計(ji)分析和(he)研究,但由于(yu)其無法做(zuo)到個性化區(qu)分而不(bu)適(shi)于(yu)實際的(de)(de)介入訓(xun)練與治(zhi)療。
該癥一(yi)般(ban)起病于(yu)36個月以內,主(zhu)要表現為三大類(lei)核心癥狀(zhuang),即:社(she)會(hui)交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻(ke)板重復的行為方式(shi)。
該癥患兒(er)(er)(er)在社會(hui)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)方面存在質的缺(que)(que)陷(xian)。在嬰兒(er)(er)(er)期(qi)(qi),患兒(er)(er)(er)回避目(mu)(mu)光接(jie)觸(chu),對(dui)人(ren)(ren)的聲(sheng)音(yin)缺(que)(que)乏興(xing)趣(qu)和(he)反應,沒有期(qi)(qi)待被抱起的姿勢,或抱起時(shi)身體僵硬(ying)、不(bu)(bu)愿(yuan)與人(ren)(ren)貼近(jin)。在幼兒(er)(er)(er)期(qi)(qi),患兒(er)(er)(er)仍(reng)回避目(mu)(mu)光接(jie)觸(chu),呼之常無(wu)反應,對(dui)父(fu)母(mu)不(bu)(bu)產生依(yi)戀(lian),缺(que)(que)乏與同齡(ling)兒(er)(er)(er)童(tong)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)或玩耍(shua)的興(xing)趣(qu),不(bu)(bu)會(hui)以(yi)適當(dang)的方式與同齡(ling)兒(er)(er)(er)童(tong)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang),不(bu)(bu)能(neng)與同齡(ling)兒(er)(er)(er)童(tong)建立伙伴關(guan)系,不(bu)(bu)會(hui)與他(ta)人(ren)(ren)分享快(kuai)樂,遇(yu)到(dao)不(bu)(bu)愉(yu)快(kuai)或受到(dao)傷害(hai)時(shi)也不(bu)(bu)會(hui)向他(ta)人(ren)(ren)尋求(qiu)安慰(wei)。學齡(ling)期(qi)(qi)后,隨著年齡(ling)增長及病情(qing)改善,患兒(er)(er)(er)對(dui)父(fu)母(mu)、同胞可能(neng)變得友好而有感情(qing),但(dan)仍(reng)明顯缺(que)(que)乏主動與人(ren)(ren)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)的興(xing)趣(qu)和(he)行為。雖然部分患兒(er)(er)(er)愿(yuan)意與人(ren)(ren)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang),但(dan)交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)方式仍(reng)存在問(wen)題,他(ta)們(men)對(dui)社交(jiao)(jiao)常情(qing)缺(que)(que)乏理解,對(dui)他(ta)人(ren)(ren)情(qing)緒(xu)缺(que)(que)乏反應,不(bu)(bu)能(neng)根據社交(jiao)(jiao)場(chang)合調整(zheng)自己(ji)的行為。成年后,患兒(er)(er)(er)仍(reng)缺(que)(que)乏交(jiao)(jiao)往(wang)(wang)的興(xing)趣(qu)和(he)社交(jiao)(jiao)的技能(neng),不(bu)(bu)能(neng)建立戀(lian)愛關(guan)系和(he)結婚。
1.非(fei)言語交流障礙(ai)
該癥患(huan)兒(er)常以哭或尖叫表示他(ta)(ta)們的不舒適(shi)或需(xu)要。稍大的患(huan)兒(er)可(ke)能會(hui)拉著大人手(shou)走(zou)向他(ta)(ta)想(xiang)要的東西(xi)缺(que)乏相應的面(mian)部表情(qing),表情(qing)也常顯(xian)得漠然(ran),很(hen)少用點頭、搖頭、擺手(shou)等動(dong)作來表達自己的意愿。
2.言語交流障礙
該癥患兒(er)言(yan)語(yu)(yu)交流方面(mian)存(cun)在(zai)明顯障(zhang)礙(ai),包括:①語(yu)(yu)言(yan)理解力(li)不(bu)同程度受(shou)損;②言(yan)語(yu)(yu)發(fa)育遲緩(huan)或(huo)不(bu)發(fa)育,也有部分患兒(er)2-3歲(sui)前曾(ceng)有表達(da)性言(yan)語(yu)(yu),但以后逐漸(jian)減(jian)少(shao),甚至完(wan)全消失;③言(yan)語(yu)(yu)形式及內容異常(chang):患兒(er)常(chang)常(chang)存(cun)在(zai)模仿言(yan)語(yu)(yu)、刻板重復言(yan)語(yu)(yu),語(yu)(yu)法結(jie)構(gou)、人稱代(dai)詞(ci)常(chang)用錯,語(yu)(yu)調、語(yu)(yu)速(su)、節律、重音等也存(cun)在(zai)異常(chang);④言(yan)語(yu)(yu)運(yun)用能(neng)力(li)受(shou)損:部分患兒(er)雖然會(hui)背兒(er)歌、背廣(guang)告詞(ci),但卻很(hen)少(shao)用言(yan)語(yu)(yu)進行交流,且不(bu)會(hui)提(ti)出話(hua)題(ti)、維持(chi)話(hua)題(ti)或(huo)僅靠刻板重復的(de)短語(yu)(yu)進行交談,糾纏于同一話(hua)題(ti)。
該癥患(huan)兒(er)對(dui)一般兒(er)童所喜愛的(de)玩(wan)具(ju)和游戲缺乏興趣,而對(dui)一些通常(chang)不作為玩(wan)具(ju)的(de)物(wu)品卻特別感興趣,如車輪、瓶蓋等圓的(de)可旋(xuan)轉的(de)東西。有些患(huan)兒(er)還對(dui)塑料瓶、木棍(gun)等非生命物(wu)體(ti)產生依戀行為。患(huan)兒(er)行為方(fang)式也常(chang)常(chang)很刻板,如:常(chang)用同(tong)一種方(fang)式做事或玩(wan)玩(wan)具(ju),要求(qiu)物(wu)品放(fang)在固(gu)定位置,出門非要走同(tong)一條(tiao)路線(xian),長時(shi)間(jian)內只吃少數幾種食物(wu)等。并常(chang)會出現(xian)刻板重復(fu)(fu)的(de)動作和奇特怪異的(de)行為,如:重復(fu)(fu)蹦跳、將(jiang)手放(fang)在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。
約(yue)3/4該(gai)癥患(huan)兒(er)存在(zai)精(jing)神(shen)發育遲滯(zhi)。約(yue)1/3-1/4患(huan)兒(er)合并癲癇(xian)。部(bu)分(fen)患(huan)兒(er)在(zai)智力(li)低下的同時可出現“孤(gu)獨癥才能”,如在(zai)音樂、計算、推算日期、機械記(ji)憶和背誦等方面呈現超(chao)常表(biao)現。
應綜合病史、軀體和神經系統檢查、精神檢查、輔(fu)助檢查的結(jie)果(guo)予以(yi)診斷。
診斷(duan)要點包括:①起病于36個月以內;②以社會交(jiao)往障(zhang)(zhang)礙(ai)、交(jiao)流障(zhang)(zhang)礙(ai)、興趣(qu)狹窄及刻板重復的行為(wei)方(fang)式(shi)為(wei)主要表(biao)現;③除(chu)外Rett綜(zong)(zong)合(he)征、Heller綜(zong)(zong)合(he)征、阿斯伯(bo)格綜(zong)(zong)合(he)征、言語和(he)語言發育障(zhang)(zhang)礙(ai)等其(qi)他疾病。如患兒起病于36個月之后或不具備所有核心癥(zheng)狀(zhuang),則(ze)診斷(duan)為(wei)不典型孤獨癥(zheng)。
現將DSM-Ⅳ孤(gu)獨癥的診斷標準介紹如下:
孤獨(du)癥的(de)診斷標準包(bao)括A、B、C三(san)條。
A、在(zai)下列(1)、(2)、(3)三(san)項(xiang)(xiang)中(共12小(xiao)項(xiang)(xiang)),至少要符合6小(xiao)項(xiang)(xiang),其中包括(1)小(xiao)項(xiang)(xiang)中的(de)2項(xiang)(xiang),(2)、(3)項(xiang)(xiang)中的(de)至少1小(xiao)項(xiang)(xiang)。
(1)社會(hui)交往(wang)有質的損害(hai),表現(xian)如(ru)(ru)下:a.非語言性交流行為(wei)的應用存在(zai)顯著損害(hai),例如(ru)(ru):眼(yan)對眼(yan)的對視,面部表情、身體姿勢及手勢等(deng)。b.不(bu)能(neng)(neng)與同(tong)齡(ling)人(ren)交往(wang)。c.不(bu)能(neng)(neng)自(zi)發(fa)地與別人(ren)分享歡樂、興(xing)趣(qu)、成(cheng)就等(deng)(例如(ru)(ru)對自(zi)己(ji)有興(xing)趣(qu)的事物,不(bu)能(neng)(neng)帶(dai)給或指(zhi)給別人(ren)看(kan))。d.在(zai)社交與情緒上(shang)不(bu)能(neng)(neng)與人(ren)發(fa)生相互(hu)作用。
(2)交流能力(li)有(you)(you)質的(de)損害(hai),表(biao)現如(ru)下:a.言(yan)語發(fa)(fa)育完全不發(fa)(fa)育或(huo)延遲,而不伴有(you)(you)想用其他方式(例如(ru)手(shou)勢或(huo)模(mo)仿(fang)動作)代償的(de)嘗試。b.有(you)(you)一定說(shuo)話(hua)能力(li)者,在提出話(hua)題和維持談話(hua)的(de)能力(li)方面也有(you)(you)明顯損害(hai)。c.使用刻板(ban)的(de)或(huo)重復的(de)語言(yan)或(huo)特殊的(de)、只有(you)(you)自己聽得(de)懂的(de)語言(yan)。d.缺少(shao)與其年齡相(xiang)應的(de)自發(fa)(fa)的(de)假扮游戲或(huo)模(mo)仿(fang)日常生活的(de)游戲。
(3)行為、興趣或(huo)(huo)活(huo)動方面(mian)的(de)(de)(de)(de)局(ju)限的(de)(de)(de)(de)、重復(fu)(fu)的(de)(de)(de)(de)或(huo)(huo)刻(ke)板的(de)(de)(de)(de)格式,表現如下:a.有一種(zhong)(zhong)或(huo)(huo)幾種(zhong)(zhong)固定的(de)(de)(de)(de)、重復(fu)(fu)的(de)(de)(de)(de)、局(ju)限的(de)(de)(de)(de)興趣,其程度和(he)內容均屬異常,且不易改變。b.固執地遵循某種(zhong)(zhong)特殊(shu)的(de)(de)(de)(de)、沒有意義的(de)(de)(de)(de)常規或(huo)(huo)儀式。c.刻(ke)板重復(fu)(fu)的(de)(de)(de)(de)作態(tai)行為,如手指(zhi)撲(pu)動或(huo)(huo)扭轉、復(fu)(fu)雜的(de)(de)(de)(de)全身動作等。d.長期持續的(de)(de)(de)(de)只注重事物的(de)(de)(de)(de)局(ju)部。
B、3歲以前,在下列(lie)三方面(mian)中,至少有一方面(mian)已有發育延遲或功(gong)能異常(chang):
(1)社交相互關系(xi)。
(2)用于社交的言語。
(3)象征(zheng)性或想象性的(de)游戲。
C、以上癥狀不能用Rett障(zhang)礙(ai)(ai)或兒童期(qi)瓦解(jie)性(xing)障(zhang)礙(ai)(ai)(嬰兒癡呆)來解(jie)釋。
1.Rett綜合征(zheng)
僅見于女(nv)孩,通常(chang)(chang)(chang)起(qi)病(bing)(bing)(bing)于7-24個(ge)月,起(qi)病(bing)(bing)(bing)前發(fa)(fa)育正常(chang)(chang)(chang),起(qi)病(bing)(bing)(bing)后頭顱發(fa)(fa)育減慢,已獲得的(de)言語能(neng)力(li)(li)、社(she)會交往能(neng)力(li)(li)等迅(xun)速(su)喪失,智力(li)(li)嚴重(zhong)缺陷,已獲得的(de)手(shou)的(de)目的(de)性運(yun)動技能(neng)也喪失,并出現(xian)手(shou)部的(de)刻(ke)板動作(洗手(shou)樣(yang)動作或手(shou)指(zhi)的(de)刻(ke)板性扭(niu)動)。并常(chang)(chang)(chang)伴過度呼吸、步(bu)態不(bu)穩(wen)、軀干(gan)運(yun)動共(gong)濟失調、脊柱側(ce)凸、癲癇(xian)發(fa)(fa)作。病(bing)(bing)(bing)程進展較快,愈后較差。
2.童年瓦解性精神障礙(Heller綜合征)
該障礙大多起(qi)病于2-3歲,起(qi)病前發育完全正常(chang),起(qi)病后智力(li)(li)迅速倒退(tui),其他各種(zhong)已獲(huo)得(de)的能力(li)(li)(包括言語能力(li)(li)、社(she)會交往(wang)能力(li)(li)、生活自理能力(li)(li)等)也迅速衰退(tui),甚至喪失。
3.阿斯伯格(ge)綜合征(zheng)
又稱(cheng)阿斯伯格癥(zheng),有類似(si)兒童孤獨癥(zheng)的某些特征(zheng),男孩(hai)多見(jian)。一(yi)般到學齡(ling)期7歲左右(you)癥(zheng)狀(zhuang)才明顯,主要表現為(wei)人(ren)際(ji)交(jiao)往障(zhang)礙(ai)、局限、刻板、重復的興趣和行為(wei)方式。無(wu)明顯的言語(yu)和智能障(zhang)礙(ai)。
4.表(biao)達(da)性(xing)或(huo)感受性(xing)語言障(zhang)礙
該類(lei)患兒主要表現為(wei)語(yu)言(yan)表達或理解能力的(de)損害(hai),智力水(shui)平正(zheng)常或接近正(zheng)常(智商≥70),非言(yan)語(yu)交(jiao)流較好,無(wu)社會交(jiao)往的(de)質的(de)缺陷和興趣狹窄及刻板重復(fu)的(de)行為(wei)方式。
5.兒童精神分裂癥
該癥主要起病(bing)(bing)于(yu)青春前期(qi)和青春期(qi),病(bing)(bing)前發育多正常,起病(bing)(bing)后逐(zhu)漸出(chu)現幻覺、思維(wei)障礙、情感淡漠或不協調、意志活動缺乏、行為怪異(yi)等精神分裂癥癥狀(zhuang),從(cong)而有助于(yu)鑒別。
6.精神(shen)發育遲滯
該(gai)障礙患兒無社會交(jiao)往的(de)質(zhi)的(de)缺陷,言語水(shui)平雖不足但與其智力水(shui)平相一致,無明顯興(xing)趣狹窄和刻(ke)板重復行為。但是(shi),如果(guo)患兒同時存(cun)在孤獨癥的(de)典型癥狀和智力發育的(de)遲緩(huan),則兩個診斷均(jun)需做出(chu)。
孤獨癥治療原則(ze):
①早(zao)(zao)發現(xian),早(zao)(zao)治療(liao)。治療(liao)年齡越早(zao)(zao),改善(shan)程(cheng)度越明顯。
②促進家庭參與,讓父母(mu)也成為治療的合(he)(he)作者或參與者。患兒(er)本人、兒(er)童保(bao)健醫生、患兒(er)父母(mu)及老師、心理(li)醫生和社會(hui)應共同(tong)參與治療過(guo)程,形成綜合(he)(he)治療團隊。
③堅持以非(fei)藥物治(zhi)療為主(zhu),藥物治(zhi)療為輔,兩者相互促進的綜合化(hua)治(zhi)療培(pei)訓方案。
④治療(liao)方(fang)(fang)案應個(ge)體化、結(jie)構化和系統化。根據(ju)患(huan)兒病情因人而異地(di)進行治療(liao),并依據(ju)治療(liao)反應隨(sui)時調整治療(liao)方(fang)(fang)案。
⑤治(zhi)療、訓練的(de)同(tong)時(shi)要(yao)注意患兒的(de)軀(qu)體健(jian)康,預防其他疾(ji)病(bing)。
⑥堅持治(zhi)療,持之以(yi)恒。
關于孤獨癥治療(liao)的幾點共識:
①孤(gu)獨(du)癥(zheng)沒有(you)特效(xiao)藥物治(zhi)(zhi)療(liao)。早期(qi)診斷早期(qi)干預可以改善孤(gu)獨(du)癥(zheng)的預后,因此孤(gu)獨(du)癥(zheng)治(zhi)(zhi)療(liao)一(yi)般認為是年(nian)齡(ling)越(yue)小、效(xiao)果越(yue)好,但是并沒有(you)一(yi)個年(nian)齡(ling)的截止點(dian),事實上也(ye)存在著部(bu)分患者在較(jiao)大年(nian)齡(ling)獲得改善。
②世界各國(guo)尤其是發(fa)達國(guo)家建立了許多的孤獨癥特殊教育和(he)訓練(lian)課程體系,前(qian)述幾個主要的訓練(lian)方(fang)法各有優缺點(dian),尚無證據(ju)表明哪一種(zhong)療法顯著(zhu)優于另外一種(zhong)。各種(zhong)方(fang)法有互相融(rong)合(he)的趨勢。
③由于孤(gu)獨癥缺乏(fa)特(te)效(xiao)治療(liao)(liao)(liao)(liao),尚(shang)存在數(shu)以百種的另類療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(alternative therapy),這些療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)缺乏(fa)循(xun)證醫學證據,使用需慎重。少部分未經特(te)別訓練和治療(liao)(liao)(liao)(liao)的孤(gu)獨癥兒童(tong)有自我改善(shan)的可(ke)能,部分療(liao)(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)聲稱的療(liao)(liao)(liao)(liao)效(xiao)可(ke)能與(yu)此有關。
20世(shi)(shi)紀80年代以(yi)前,孤(gu)獨癥(zheng)普遍被認為屬不治之癥(zheng)。自(zi)從1987年Lovaas報道采(cai)用應用行為分析療(liao)法成功“治愈”9例孤(gu)獨癥(zheng)兒童以(yi)后,世(shi)(shi)界各國(主要是(shi)(shi)美國)相繼建立和(he)發展起來了許多(duo)的孤(gu)獨癥(zheng)教育訓練療(liao)法或課程,多(duo)數療(liao)法或課程的建立者(zhe)均聲(sheng)稱自(zi)己(ji)的療(liao)法取(qu)得(de)了顯著的療(liao)效,但是(shi)(shi)一些療(liao)法的療(liao)效有夸大(da)之嫌。
Helfin等將各種(zhong)孤獨癥療法分為以下4類:
(1)以(yi)促進人(ren)際關系為基礎的療(liao)(liao)法:包括Greenspan建立的地(di)板時光(floor time)療(liao)(liao)法、Gutstein建立的人(ren)際關系發(fa)展干預(relationship development intervention,RDI)療(liao)(liao)法。
(2)以技巧發展為基(ji)礎(skill-based)的(de)干預(yu)療(liao)法:包(bao)括圖片交換交流系統(picture exchange communication system,PECS)、行(xing)為分解訓練法(discrete trial training,DTT)。
(3)基于生理(li)學的干預(yu)療(liao)法(fa)(physiologically oriented intervention):包括感覺統合訓(xun)練、聽覺統合訓(xun)練、排毒治療(liao)與膳食療(liao)法(fa)。
(4)綜合療(liao)(liao)法,孤獨(du)癥以(yi)及相(xiang)關障礙兒童治療(liao)(liao)教育(yu)課(ke)程(Treatment and education of autistic and related communication handicapped children,TEACCH)、應(ying)用行為分(fen)析療(liao)(liao)法(applied behavioral analysis,ABA)屬于這(zhe)一類(lei)。
以下將對常見干預療法作一(yi)簡單介紹(shao)。
1.TEACCH
TEACCH是(shi)(shi)由(you)美國(guo)北卡羅(luo)來那大(da)學Schopler建立的(de)(de)(de)一套主要(yao)針對(dui)(dui)孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)兒童(tong)(tong)的(de)(de)(de)綜(zong)合教(jiao)育方法(fa),是(shi)(shi)現時(shi)在(zai)歐美國(guo)家(jia)獲得較(jiao)高評(ping)價(jia)的(de)(de)(de)孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)訓練(lian)(lian)(lian)課程。該方法(fa)主要(yao)針對(dui)(dui)孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)兒童(tong)(tong)在(zai)語言(yan)、交(jiao)流以及(ji)感(gan)知覺運動等各(ge)(ge)方面所存(cun)在(zai)的(de)(de)(de)缺陷有針對(dui)(dui)性地(di)進行(xing)(xing)教(jiao)育,核心是(shi)(shi)增進孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)兒童(tong)(tong)對(dui)(dui)環境、教(jiao)育和(he)訓練(lian)(lian)(lian)內容的(de)(de)(de)理(li)(li)解和(he)服從。該課程根據孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)(zheng)兒童(tong)(tong)能力(li)和(he)行(xing)(xing)為(wei)的(de)(de)(de)特(te)點設計(ji)個體化的(de)(de)(de)訓練(lian)(lian)(lian)內容。訓練(lian)(lian)(lian)內容包(bao)含(han)兒童(tong)(tong)模仿、粗細運動、知覺能力(li)、認知、手眼(yan)協調(diao)、語言(yan)理(li)(li)解和(he)表(biao)達、生(sheng)活自理(li)(li)、社(she)交(jiao)以及(ji)情緒情感(gan)等各(ge)(ge)個方面。強(qiang)調(diao)訓練(lian)(lian)(lian)場地(di)或家(jia)庭家(jia)具(ju)的(de)(de)(de)特(te)別布(bu)置(zhi)、玩具(ju)及(ji)其有關物品的(de)(de)(de)特(te)別擺(bai)放;注重訓練(lian)(lian)(lian)程序的(de)(de)(de)安排和(he)視覺提示(shi);在(zai)教(jiao)學方法(fa)上充(chong)分運用(yong)語言(yan)、身體姿勢、提示(shi)、標簽、圖表(biao)、文字等各(ge)(ge)種方法(fa)增進兒童(tong)(tong)對(dui)(dui)訓練(lian)(lian)(lian)內容的(de)(de)(de)理(li)(li)解和(he)掌握;同(tong)時(shi)運用(yong)行(xing)(xing)為(wei)強(qiang)化原理(li)(li)和(he)其他行(xing)(xing)為(wei)矯正(zheng)技術幫(bang)助(zhu)兒童(tong)(tong)克服異常行(xing)(xing)為(wei),增加良好行(xing)(xing)為(wei)。課程可以在(zai)有關機構開展,也可在(zai)家(jia)庭中進行(xing)(xing)。
2.ABA
1987年(nian)(nian)Lovaas報(bao)道(dao)對(dui)(dui)一組19例(li)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)采用ABA療(liao)(liao)法(fa)(fa)干預2年(nian)(nian),結果有(you)9例(li)基本恢復正(zheng)(zheng)(zheng)常,其他(ta)兒(er)(er)(er)童(tong)也(ye)有(you)不同程(cheng)度的(de)(de)好(hao)轉,這(zhe)一報(bao)道(dao)引起(qi)了(le)轟動。其后許(xu)多研究者重復了(le)ABA,也(ye)獲得了(le)不同程(cheng)度的(de)(de)成(cheng)功。早(zao)期(qi)報(bao)道(dao)ABA對(dui)(dui)高功能孤獨(du)癥(zheng)(zheng)有(you)較好(hao)療(liao)(liao)效,認(ren)(ren)為該療(liao)(liao)法(fa)(fa)對(dui)(dui)各類(lei)廣泛性發(fa)育障礙(PDD)兒(er)(er)(er)童(tong)均有(you)很(hen)好(hao)的(de)(de)療(liao)(liao)效。Lovaas的(de)(de)研究對(dui)(dui)象(xiang)主要(yao)(yao)(yao)是(shi)3歲左右(you)的(de)(de)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong),這(zhe)是(shi)取得良(liang)好(hao)療(liao)(liao)效的(de)(de)重要(yao)(yao)(yao)因(yin)素。但是(shi)認(ren)(ren)為即使對(dui)(dui)于年(nian)(nian)齡較大的(de)(de)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong),ABA仍(reng)然有(you)很(hen)高的(de)(de)應用價值。ABA采用行(xing)為塑造原理,以正(zheng)(zheng)(zheng)性強化(hua)(hua)(hua)為主促進孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)(er)(er)童(tong)各項能力發(fa)展(zhan)。傳統(tong)上,ABA的(de)(de)核心部分(fen)(fen)是(shi)任(ren)務(wu)(wu)(wu)分(fen)(fen)解技術(shu),典型任(ren)務(wu)(wu)(wu)分(fen)(fen)解技術(shu)有(you)4個(ge)步驟:訓練者發(fa)出指令、兒(er)(er)(er)童(tong)的(de)(de)反(fan)應、對(dui)(dui)兒(er)(er)(er)童(tong)反(fan)應的(de)(de)應答(da)、停頓。具(ju)(ju)體包括:(1)任(ren)務(wu)(wu)(wu)分(fen)(fen)析(xi)與(yu)分(fen)(fen)解;(2)分(fen)(fen)解任(ren)務(wu)(wu)(wu)強化(hua)(hua)(hua)訓練,在(zai)一定的(de)(de)時間內(nei)只進行(xing)某分(fen)(fen)解任(ren)務(wu)(wu)(wu)的(de)(de)訓練;(3)獎勵(正(zheng)(zheng)(zheng)性強化(hua)(hua)(hua))任(ren)務(wu)(wu)(wu)的(de)(de)完成(cheng),每(mei)完成(cheng)一個(ge)分(fen)(fen)解任(ren)務(wu)(wu)(wu)都必須給予強化(hua)(hua)(hua)(reinforce),強化(hua)(hua)(hua)物主要(yao)(yao)(yao)是(shi)食(shi)品(pin)、玩具(ju)(ju)和(he)口頭(tou)或身體姿勢表揚,強化(hua)(hua)(hua)隨(sui)著進步逐漸隱(yin)退(tui);(4)提示(prompt)和(he)提示漸隱(yin)(fade),根(gen)據兒(er)(er)(er)童(tong)的(de)(de)發(fa)展(zhan)情(qing)況(kuang)給予不同程(cheng)度的(de)(de)提示或幫助,隨(sui)著所(suo)學內(nei)容的(de)(de)熟練又逐漸減少提示和(he)幫助;(5)間歇(intertrial interval),在(zai)兩個(ge)分(fen)(fen)解任(ren)務(wu)(wu)(wu)訓練之間需要(yao)(yao)(yao)短暫的(de)(de)休(xiu)息。訓練要(yao)(yao)(yao)求個(ge)體化(hua)(hua)(hua)、系(xi)統(tong)化(hua)(hua)(hua)、嚴格性、一致(zhi)性、科學性。要(yao)(yao)(yao)保證治療(liao)(liao)應該具(ju)(ju)有(you)一定的(de)(de)強度,每(mei)周20-40h,每(mei)天1-3次,每(mei)次3h。現代ABA技術(shu)逐漸融合其他(ta)技術(shu)強調(diao)情(qing)感人(ren)際發(fa)展(zhan)。
3.RDI和地板時光
隨著(zhu)對(dui)(dui)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)神經(jing)(jing)心(xin)理(li)學(xue)機(ji)制的(de)研(yan)究深(shen)入,心(xin)理(li)理(li)論(lun)(theory of mind)缺陷(xian)逐(zhu)漸被認為(wei)是孤獨(du)癥(zheng)(zheng)的(de)核心(xin)缺陷(xian)之一,所(suo)謂心(xin)理(li)理(li)論(lun)缺陷(xian)主要指孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)童缺乏對(dui)(dui)他人(ren)(ren)(ren)心(xin)理(li)的(de)推測能(neng)力。患(huan)兒(er)因(yin)此(ci)(ci)表現為(wei)缺乏目光接觸(chu)、不(bu)(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)(cheng)共同注(zhu)意(yi)(joint attention)、不(bu)(bu)能(neng)分(fen)辨別(bie)人(ren)(ren)(ren)的(de)面部表情(qing)因(yin)而(er)不(bu)(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)(cheng)社會參(can)(can)照(zhao)能(neng)力、不(bu)(bu)能(neng)和(he)他人(ren)(ren)(ren)分(fen)享(xiang)(xiang)感(gan)覺和(he)經(jing)(jing)驗,因(yin)此(ci)(ci)不(bu)(bu)能(neng)形(xing)成(cheng)(cheng)與親人(ren)(ren)(ren)之間的(de)感(gan)情(qing)連接和(he)友誼(yi)等。鑒于此(ci)(ci),Gutstein建立(li)了“提高患(huan)兒(er)對(dui)(dui)他人(ren)(ren)(ren)心(xin)理(li)理(li)解能(neng)力”的(de)RDI,Gutstein認為(wei)正常兒(er)童人(ren)(ren)(ren)際關系發展的(de)規律和(he)次序是:目光注(zhu)視(shi)-社會參(can)(can)照(zhao),互動(dong)-協調-情(qing)感(gan)經(jing)(jing)驗分(fen)享(xiang)(xiang)-享(xiang)(xiang)受(shou)友情(qing),他依此(ci)(ci)為(wei)孤獨(du)癥(zheng)(zheng)兒(er)童設計(ji)了一套有數百個活動(dong)組成(cheng)(cheng)的(de)訓(xun)練項目,活動(dong)由(you)父母或訓(xun)練者主導,內容包(bao)括各種(zhong)互動(dong)游戲,例如目光對(dui)(dui)視(shi)、表情(qing)辨別(bie)、捉迷藏、“兩人(ren)(ren)(ren)三腿”、拋接球等,訓(xun)練中(zhong)要求訓(xun)練師或父母表情(qing)豐富夸張但不(bu)(bu)失真實,語調抑揚頓挫。Gutstein聲稱RDI方法取(qu)得了顯著(zhu)成(cheng)(cheng)功(gong)。
與(yu)(yu)RDI相比,由(you)Greenspan建立(li)的(de)(de)地(di)板時光(guang)訓(xun)(xun)練體系也(ye)是以人際關系以及社會交(jiao)往作(zuo)為訓(xun)(xun)練的(de)(de)主體,但是與(yu)(yu)RDI不同的(de)(de)是,在(zai)地(di)板時光(guang)訓(xun)(xun)練中(zhong),教師或(huo)家長是根據(ju)患兒的(de)(de)活(huo)動和興趣決定(ding)訓(xun)(xun)練的(de)(de)內容,在(zai)訓(xun)(xun)練中(zhong),父母或(huo)老師一方(fang)面配合孩子(zi)(zi)的(de)(de)活(huo)動,同時在(zai)訓(xun)(xun)練中(zhong)不斷(duan)制造(zao)變(bian)化(hua)、驚喜、困(kun)難(nan),引導孩子(zi)(zi)在(zai)自由(you)愉快(kuai)的(de)(de)時光(guang)中(zhong)建立(li)解(jie)決問題的(de)(de)能力,并(bing)進而發展社會交(jiao)往能力,訓(xun)(xun)練活(huo)動不限于(yu)固定(ding)的(de)(de)課室(shi),而是在(zai)日常(chang)生活(huo)的(de)(de)各(ge)個時段。這(zhe)樣的(de)(de)訓(xun)(xun)練對家長或(huo)教師的(de)(de)要求其實更高。這(zhe)一方(fang)法在(zai)美國也(ye)獲得(de)較高評價(jia)。
4.感覺統合訓練
感(gan)覺(jue)統合(he)(he)訓練(lian)(lian)(lian)療(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(fa)是由(you)美(mei)國(guo)(guo)Ayres創立,起初主(zhu)要(yao)應(ying)用于(yu)(yu)兒童(tong)(tong)多動(dong)癥(zheng)和兒童(tong)(tong)學習(xi)障(zhang)礙的(de)(de)治療(liao)(liao)(liao),孤(gu)獨(du)癥(zheng)兒童(tong)(tong)普遍存(cun)在(zai)感(gan)知(zhi)覺(jue)方(fang)面的(de)(de)異常,因此該方(fang)法(fa)(fa)(fa)也廣泛運用于(yu)(yu)孤(gu)獨(du)癥(zheng)兒童(tong)(tong)的(de)(de)治療(liao)(liao)(liao)。該療(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(fa)主(zhu)要(yao)運用滑板(ban)、秋千、平衡木等游戲設施對(dui)兒童(tong)(tong)進行(xing)訓練(lian)(lian)(lian),有(you)報(bao)道和觀察(cha)稱對(dui)于(yu)(yu)減少孤(gu)獨(du)癥(zheng)兒童(tong)(tong)的(de)(de)多動(dong)行(xing)為、增加(jia)語言等有(you)一定療(liao)(liao)(liao)效。此外(wai)(wai)類似于(yu)(yu)感(gan)覺(jue)統合(he)(he)訓練(lian)(lian)(lian)的(de)(de)療(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(fa)還(huan)包(bao)括聽覺(jue)統合(he)(he)訓練(lian)(lian)(lian)、音樂(le)治療(liao)(liao)(liao)、捏脊(ji)治療(liao)(liao)(liao)、擠壓療(liao)(liao)(liao)法(fa)(fa)(fa)、擁抱治療(liao)(liao)(liao)、觸摸治療(liao)(liao)(liao)。感(gan)覺(jue)統合(he)(he)訓練(lian)(lian)(lian)治療(liao)(liao)(liao)的(de)(de)療(liao)(liao)(liao)效在(zai)國(guo)(guo)外(wai)(wai)存(cun)在(zai)爭(zheng)議,未被主(zhu)流醫學所認可。
5.藥物治療
無特(te)效藥(yao)可以治愈孤獨癥,但以下藥(yao)物可能改善該癥的部分(fen)癥狀(zhuang),并有利于教(jiao)育訓練。具體(ti)包括:
(1)抗精神(shen)病藥
常用氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/日(ri)(ri))、硫(liu)(liu)利(li)噠嗪(12.5mg-50mg/日(ri)(ri))、舒必(bi)利(li)(100mg-400mg/日(ri)(ri))。前兩(liang)者可(ke)減輕多動、沖(chong)動、自語、自傷和刻板行為,穩定患(huan)兒(er)情緒;舒必(bi)利(li)則(ze)可(ke)改(gai)善(shan)孤僻(pi)、退縮,使患(huan)兒(er)活躍、言語量增多,并(bing)改(gai)善(shan)情緒。以上藥物(wu)均需從小量開始服用,根據癥(zheng)狀改(gai)善(shan)情況(kuang)和藥物(wu)不良反應(ying)逐漸加量。尚有報道利(li)培酮、奧氮平、喹硫(liu)(liu)平、阿(a)立(li)哌唑也可(ke)改(gai)善(shan)該癥(zheng)的部分(fen)癥(zheng)狀,但(dan)此方面有待(dai)于進(jin)一(yi)步研(yan)究(jiu)和探討。
(2)抗抑郁藥
該(gai)類(lei)藥可改善該(gai)癥(zheng)的(de)刻板重復行為(wei),改善情緒(xu),并緩(huan)解(jie)強迫(po)癥(zheng)狀。可選用氯(lv)丙(bing)帕明(25mg-150mg/日)、舍曲林(25mg-150mg/日)、氟伏沙明(50-200mg/日)等。該(gai)類(lei)藥也應從小(xiao)量開始服(fu)用,根據癥(zheng)狀改善情況和(he)藥物不良反應逐漸加(jia)量。
(3)中樞興奮藥或可樂定
適(shi)用于伴有(you)注意障礙及(ji)多動癥(zheng)狀的患兒。用藥方(fang)法參見注意缺陷與多動障礙中有(you)關內容。
(4)改善和促進(jin)腦細胞功(gong)能藥(yao)
同精(jing)神發育遲滯中(zhong)有關(guan)內(nei)容。
6.孤獨(du)癥教育訓練中家庭的(de)作用
孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)的(de)教育(yu)訓(xun)練(lian)(lian)并不(bu)完全是(shi)一(yi)個(ge)醫(yi)學問題,家庭(ting)的(de)社會經濟狀(zhuang)況以(yi)及父(fu)母心態、環境或社會的(de)支持和(he)資源均對孩子(zi)(zi)的(de)頂后(hou)(hou)產生(sheng)影響。采(cai)用綜(zong)合(he)(he)性教育(yu)和(he)訓(xun)練(lian)(lian),輔以(yi)藥物,孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)兒(er)童的(de)預后(hou)(hou)可(ke)以(yi)有顯著的(de)改善,相當一(yi)部分(fen)的(de)兒(er)童可(ke)能獲得(de)獨(du)(du)(du)立生(sheng)活、學習和(he)工作的(de)能力,尤其(qi)是(shi)阿斯(si)伯格綜(zong)合(he)(he)征和(he)高功能孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)兒(er)童。在(zai)(zai)教育(yu)或訓(xun)練(lian)(lian)過程中應(ying)(ying)該堅持3個(ge)原則:(1)對孩子(zi)(zi)行為(wei)寬(kuan)容和(he)理(li)解(jie);(2)異常行為(wei)的(de)矯正;(3)特別能力的(de)發現、培養和(he)轉化。訓(xun)練(lian)(lian)應(ying)(ying)該以(yi)家庭(ting)為(wei)中心,同(tong)時注(zhu)意充分(fen)利用社會資源,開辦日間(jian)訓(xun)練(lian)(lian)和(he)教育(yu)機構,在(zai)(zai)對患兒(er)訓(xun)練(lian)(lian)的(de)同(tong)時,也向家長(chang)傳播有關(guan)知識,是(shi)孤獨(du)(du)(du)癥(zheng)教育(yu)和(he)治療的(de)主要(yao)措施。父(fu)母需要(yao)接(jie)受事實,克(ke)服(fu)心理(li)不(bu)平衡狀(zhuang)況,妥善處理(li)孩子(zi)(zi)的(de)教育(yu)訓(xun)練(lian)(lian)與父(fu)母生(sheng)活工作的(de)關(guan)系(xi)。化愛心、耐心、恒心為(wei)動力,積極投入到孩子(zi)(zi)的(de)教育(yu)、訓(xun)練(lian)(lian)和(he)治療活動中,并和(he)醫(yi)生(sheng)建立長(chang)期的(de)咨詢合(he)(he)作關(guan)系(xi)。
預防是降低孤獨癥出(chu)生風險的(de)重要措(cuo)施。在女性(xing)懷孕早(zao)期(qi)(qi),即胚胎神經管形成和發育期(qi)(qi),應避(bi)免濫用藥(yao),特(te)別是抗癲(dian)癇類藥(yao)物;避(bi)免病毒性(xing)感染(ran);避(bi)開冷熱溫差變(bian)化較大的(de)環境;以及避(bi)免受重大精神刺(ci)激和創傷(shang)等。
該障礙為慢性(xing)(xing)病程,預后(hou)(hou)較差,約2/3患兒成(cheng)年后(hou)(hou)無(wu)法(fa)獨立生活,需要(yao)終生照(zhao)顧和(he)(he)養護。影響預后(hou)(hou)的(de)因素主(zhu)要(yao)包括:智商、5歲時有無(wu)交流性(xing)(xing)語言(yan)、教育(yu)訓練(lian)情況。如能(neng)早期(qi)進行有計劃(hua)的(de)醫療和(he)(he)矯(jiao)治教育(yu)、并能(neng)長期(qi)堅持(chi),有助(zhu)于改善預后(hou)(hou)。
2022年9月,國家衛健(jian)委印發《0~6歲兒童孤獨癥篩(shai)查干預服(fu)務規范(試行)》。