胃(wei)腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors, GIST）是一(yi)類起源于胃(wei)腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)葉組(zu)織的腫瘤，占消化道間(jian)(jian)(jian)(jian)葉腫瘤的大部分。Mazur等于1983年首次提出(chu)了(le)胃(wei)腸(chang)道間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)腫瘤這個概(gai)念，GIST與胃(wei)腸(chang)道肌(ji)間(jian)(jian)(jian)(jian)神經叢周圍的Cajal間(jian)(jian)(jian)(jian)質(zhi)(zhi)細胞(bao)（Interstitial Cells of Cajal，ICC）細胞(bao)相(xiang)似，均有(you)c-kit基因、CD117（酪氨激酶受體）、CD34（骨(gu)髓(sui)干細胞(bao)抗原）表達陽性(xing)。
胃(wei)腸(chang)(chang)道(dao)間(jian)質瘤(liu)占胃(wei)腸(chang)(chang)道(dao)惡性(xing)腫瘤(liu)的(de)1～3%，估計年發病率(lv)約為10－20/100萬，多發于(yu)中老(lao)年患者(zhe)，40歲以下患者(zhe)少見，男(nan)女(nv)發病率(lv)無明顯差異(yi)。GIST大部分發生于(yu)胃(wei)（50～70%）和(he)小腸(chang)(chang)（20～30%），結直(zhi)腸(chang)(chang)約占10～20%，食道(dao)占0～6%，腸(chang)(chang)系膜、網(wang)膜及(ji)腹腔后罕見。GIST病人20-30%是惡性(xing)的(de)，第一次(ci)就診時約有11～47%已有轉移，轉移主要在肝(gan)和(he)腹腔。
無特(te)異性(xing)(xing)臨床(chuang)表現，病程可短至數天長(chang)至20年，惡(e)(e)性(xing)(xing)GIST病程較短，多(duo)在數月以內，良性(xing)(xing)或早期者(zhe)無癥(zheng)狀(zhuang)。GIST的主要癥(zheng)狀(zhuang)依(yi)賴(lai)于腫瘤的大小和位置，通常無特(te)異性(xing)(xing)。胃腸(chang)道(dao)出(chu)血是最常見癥(zheng)狀(zhuang)。賁門部GIST吞(tun)(tun)咽不適、吞(tun)(tun)咽困難癥(zheng)狀(zhuang)也很常見。部分病人因潰瘍(yang)穿孔就診，可增加腹(fu)腔(qiang)種植和局部復發的風險。常見癥(zheng)狀(zhuang)有腹(fu)痛、包塊及消化(hua)道(dao)出(chu)血及胃腸(chang)道(dao)梗阻等。腹(fu)腔(qiang)播(bo)散可出(chu)現腹(fu)水(shui)，惡(e)(e)性(xing)(xing)GIST可有體重減輕、發熱等癥(zheng)狀(zhuang)。
1.體檢：部分腫(zhong)瘤(liu)較大(da)的患者可觸及腹(fu)部活動(dong)腫(zhong)塊、表面光滑(hua)、結節或分葉狀。
2.實(shi)驗室(shi)檢查：患者可出現貧血(xue)、低蛋白血(xue)癥，大便潛血(xue)陽性。
3.影像學特點：
3.1胃鏡(jing)及超聲胃鏡(jing)檢(jian)查(cha):
對于胃GIST，胃鏡可幫助(zhu)明確腫(zhong)瘤(liu)部位及大(da)小。超聲內(nei)鏡對于胃外(wai)生性腫(zhong)瘤(liu)可協助(zhu)診斷(duan)，協診GIST位置、大(da)小、起源、局部浸潤狀(zhuang)況(kuang)、轉移等。部分患者可獲得(de)病理學診斷(duan)。
3.2CT 檢查：
CT平(ping)掃發現(xian)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)多(duo)呈圓形或類圓形，少(shao)(shao)(shao)數呈不(bu)規則形。良(liang)性腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)多(duo)小于5cm，密度(du)均勻(yun)，邊緣銳利，極少(shao)(shao)(shao)侵犯鄰(lin)近器(qi)官，可(ke)(ke)以有(you)鈣化(hua)(hua)(hua)(hua)(hua)表現(xian)。惡(e)性腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)多(duo)大(da)于6cm，邊界(jie)不(bu)清(qing)，與鄰(lin)近器(qi)官粘(zhan)連，可(ke)(ke)呈分葉狀(zhuang)，密度(du)不(bu)均勻(yun)，中(zhong)央極易出現(xian)壞死、囊(nang)變和出血，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)可(ke)(ke)出現(xian)高、低(di)密度(du)混雜，鈣化(hua)(hua)(hua)(hua)(hua)很少(shao)(shao)(shao)見(jian)。增強CT可(ke)(ke)見(jian)均勻(yun)等(deng)密度(du)者多(duo)呈均勻(yun)中(zhong)度(du)或明顯(xian)(xian)強化(hua)(hua)(hua)(hua)(hua)，螺旋(xuan)CT尤以靜(jing)脈期顯(xian)(xian)示(shi)明顯(xian)(xian)。這種強化(hua)(hua)(hua)(hua)(hua)方式(shi)多(duo)見(jian)于低(di)度(du)惡(e)性胃腸道(dao)間質腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)，壞死、囊(nang)變者常表現(xian)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)周(zhou)邊強化(hua)(hua)(hua)(hua)(hua)明顯(xian)(xian)。CT消化(hua)(hua)(hua)(hua)(hua)道(dao)三維重(zhong)建對(dui)于腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)可(ke)(ke)協(xie)助診(zhen)(zhen)斷，協(xie)診(zhen)(zhen)GIST位置、大(da)小、局部(bu)浸(jin)潤狀(zhuang)況、轉移等(deng)。
3.3 18FDG-PET和18FDG-PET/CT：
CT，MRI等影(ying)像學方(fang)(fang)法(fa)只是(shi)(shi)評(ping)(ping)估(gu)(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)大(da)小，腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)密(mi)度以及(ji)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)內的(de)(de)血管(guan)分布，不(bu)能(neng)反(fan)(fan)應腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)代謝(xie)情況(kuang)，用(yong)18氟脫氧葡(pu)(pu)萄糖的(de)(de)PET檢(jian)查(cha)可以彌(mi)補以上物(wu)理學檢(jian)查(cha)的(de)(de)不(bu)足，它(ta)(ta)的(de)(de)原理是(shi)(shi)胃腸道間(jian)質腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)是(shi)(shi)一(yi)種高代謝(xie)的(de)(de)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)，利用(yong)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)內強烈的(de)(de)糖酵(jiao)解反(fan)(fan)應攝取高密(mi)度的(de)(de)18氟脫氧葡(pu)(pu)萄糖跟蹤顯影(ying)，對早(zao)期(qi)轉移或者復發比CT敏感，并且在評(ping)(ping)估(gu)(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)對化療藥物(wu)的(de)(de)反(fan)(fan)應時(shi)明顯優于(yu)其它(ta)(ta)物(wu)理學檢(jian)查(cha)方(fang)(fang)法(fa)，PET與(yu)CT聯合掃描方(fang)(fang)法(fa)能(neng)同時(shi)評(ping)(ping)估(gu)(gu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)解剖和代謝(xie)情況(kuang)，對腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)的(de)(de)分期(qi)以及(ji)治療效果的(de)(de)評(ping)(ping)估(gu)(gu)優于(yu)CT，也為其它(ta)(ta)實體腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)分子(zi)靶向治療的(de)(de)療效判斷提供了一(yi)個參考。
3.4 其他輔助檢查(cha)：
X線鋇餐示邊緣(yuan)整齊(qi)、園形充盈缺損(sun)，中央可有“臍樣(yang)”潰瘍龕(kan)影，或表現為(wei)受壓(ya)、移位。腸系膜上(shang)動脈DSA對于小腸GIST診斷、腫瘤定位具有重(zhong)要(yao)意(yi)義。
4. 病(bing)理(li)學特點：
在大體(ti)(ti)標本(ben)中，胃腸道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)直徑從(cong)1-2cm到(dao)大于(yu)20cm不等(deng)，呈局限性(xing)(xing)生(sheng)(sheng)長，大多(duo)數(shu)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)沒有完(wan)整的包膜(mo)，偶爾(er)可(ke)以(yi)看到(dao)假包膜(mo)，體(ti)(ti)積大的腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)可(ke)以(yi)伴隨(sui)囊(nang)性(xing)(xing)變(bian)，壞死和局灶(zao)性(xing)(xing)出(chu)血，穿(chuan)(chuan)刺后腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)破裂，也可(ke)以(yi)穿(chuan)(chuan)透粘(zhan)膜(mo)形成(cheng)潰瘍。腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)多(duo)位(wei)(wei)于(yu)胃腸粘(zhan)膜(mo)下層（60%），漿(jiang)膜(mo)下層（30%）和肌(ji)壁層（10%）。境界清楚，向(xiang)腔內生(sheng)(sheng)長者多(duo)呈息肉樣腫(zhong)(zhong)塊(kuai)常(chang)(chang)伴發潰瘍形成(cheng)，向(xiang)漿(jiang)膜(mo)外生(sheng)(sheng)長形成(cheng)漿(jiang)膜(mo)下腫(zhong)(zhong)塊(kuai)。臨床上消化道(dao)出(chu)血與觸及腫(zhong)(zhong)塊(kuai)是常(chang)(chang)見(jian)病征(zheng)。位(wei)(wei)于(yu)腹腔內的間(jian)質(zhi)瘤(liu)(liu)，腫(zhong)(zhong)塊(kuai)體(ti)(ti)積常(chang)(chang)較大。腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)大體(ti)(ti)形態呈結節狀或分葉狀，切(qie)面呈灰(hui)白色、紅色，均勻一(yi)致，質(zhi)地硬(ying)韌，粘(zhan)膜(mo)面潰瘍形成(cheng)，可(ke)見(jian)出(chu)血、壞死、粘(zhan)液(ye)變(bian)及囊(nang)性(xing)(xing)變(bian)。
顯(xian)微鏡下(xia)特(te)(te)點，70%的(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)呈(cheng)現(xian)梭形(xing)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)，20%為上皮(pi)(pi)樣細(xi)胞(bao)(bao)(bao)，包括梭形(xing)/上皮(pi)(pi)樣細(xi)胞(bao)(bao)(bao)混合型(xing)(xing)(xing)和(he)類癌瘤(liu)(liu)(liu)(liu)/副神經節(jie)型(xing)(xing)(xing)，目前學(xue)術界公認非梭形(xing)/上皮(pi)(pi)樣細(xi)胞(bao)(bao)(bao)的(de)(de)(de)(de)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)學(xue)形(xing)態可基本(ben)排除胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)診(zhen)斷(duan)(duan)。胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)免疫組織化學(xue)的(de)(de)(de)(de)診(zhen)斷(duan)(duan)特(te)(te)征是細(xi)胞(bao)(bao)(bao)表(biao)面抗原CD117（KIT蛋白(bai)(bai)）陽(yang)性，CD117在(zai)(zai)胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)表(biao)面和(he)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)漿內廣泛(fan)表(biao)達，而在(zai)(zai)所有非胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)內均(jun)不表(biao)達，CD117的(de)(de)(de)(de)高靈敏(min)性和(he)特(te)(te)異(yi)性使得它一(yi)(yi)直是胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)確診(zhen)指標(biao)。CD 34是一(yi)(yi)種跨膜糖(tang)蛋白(bai)(bai)，存(cun)在(zai)(zai)于(yu)(yu)內皮(pi)(pi)細(xi)胞(bao)(bao)(bao)和(he)骨髓造(zao)血干細(xi)胞(bao)(bao)(bao)上，它在(zai)(zai)間(jian)葉性腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)表(biao)達有一(yi)(yi)定(ding)意義，CD 34在(zai)(zai)60%～70%的(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)中(zhong)(zhong)陽(yang)性，但由于(yu)(yu)它可在(zai)(zai)多種腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)中(zhong)(zhong)表(biao)達，僅對胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)間(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)有輕(qing)度的(de)(de)(de)(de)特(te)(te)異(yi)性，平(ping)滑(hua)肌(ji)(ji)肌(ji)(ji)動蛋白(bai)(bai)(SMA)、結蛋白(bai)(bai)(典型(xing)(xing)(xing)肌(ji)(ji)肉的(de)(de)(de)(de)中(zhong)(zhong)間(jian)絲蛋白(bai)(bai))及S-100(神經標(biao)志(zhi)物)一(yi)(yi)般陽(yang)性率分別是30%～40%、1%～2%(僅見于(yu)(yu)局(ju)部細(xi)胞(bao)(bao)(bao))及5%，均(jun)沒有診(zhen)斷(duan)(duan)的(de)(de)(de)(de)特(te)(te)異(yi)性。
5. 基因突變(bian)診斷：
5－7%的(de)(de)胃腸道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫瘤(liu)中CD117表達是(shi)陰性(xing)的(de)(de)，此時胃腸道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫瘤(liu)的(de)(de)診(zhen)斷(duan)(duan)要依靠基因突(tu)(tu)變(bian)(bian)類(lei)型(xing)(xing)檢測(ce)(ce)，80%以上的(de)(de)胃腸道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫瘤(liu)的(de)(de)基因突(tu)(tu)變(bian)(bian)類(lei)型(xing)(xing)是(shi)KIT或者(zhe)PDGFRA的(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)(bian)，這些突(tu)(tu)變(bian)(bian)在(zai)腫瘤(liu)形成的(de)(de)早期就能檢測(ce)(ce)到，已經發(fa)現的(de)(de)KIT的(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)(bian)類(lei)型(xing)(xing)有4種，外(wai)顯(xian)子(zi)9（10.3%），外(wai)顯(xian)子(zi)11（87.2%），外(wai)顯(xian)子(zi)13（2.1%），外(wai)顯(xian)子(zi)17（0.4%），PDGFR的(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)(bian)發(fa)生在(zai)沒(mei)有KIT突(tu)(tu)變(bian)(bian)的(de)(de)腫瘤(liu)中，有三種突(tu)(tu)變(bian)(bian)類(lei)型(xing)(xing)外(wai)顯(xian)子(zi)12（3%），外(wai)顯(xian)子(zi)14（<1%），外(wai)顯(xian)子(zi)18（97%），基因突(tu)(tu)變(bian)(bian)的(de)(de)檢測(ce)(ce)可以進(jin)一步的(de)(de)明確診(zhen)斷(duan)(duan)CD117陰性(xing)的(de)(de)患(huan)者(zhe)，診(zhen)斷(duan)(duan)家(jia)族性(xing)胃腸道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫瘤(liu)，評價小(xiao)兒(er)胃腸道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫瘤(liu)，指導化(hua)療，預測(ce)(ce)化(hua)療的(de)(de)效果，基因突(tu)(tu)變(bian)(bian)的(de)(de)監測(ce)(ce)在(zai)的(de)(de)胃腸道(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫瘤(liu)的(de)(de)診(zhen)治過(guo)程中都是(shi)勢在(zai)必行。
DOG1（Discovered on GIST-1）是(shi)最近發現的(de)(de)(de)一(yi)(yi)種在(zai)GIST中特異(yi)表達(da)的(de)(de)(de)一(yi)(yi)種細胞(bao)膜表面蛋白(bai)，由(you)DOG1基(ji)因編碼，是(shi)一(yi)(yi)種功能(neng)尚不明(ming)確的(de)(de)(de)蛋白(bai)，A.P.Dei Tos等(deng)發現在(zai)139例胃(wei)腸道(dao)間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)組織中有136例有表達(da)(敏感度97.8%)，并(bing)且CD117陰性的(de)(de)(de)胃(wei)腸道(dao)間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)中DOG1都有較(jiao)強(qiang)的(de)(de)(de)表達(da)，并(bing)且在(zai)438例非(fei)胃(wei)腸道(dao)間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)中僅有4例有DOG1的(de)(de)(de)表達(da)，這提示(shi)DOG1是(shi)一(yi)(yi)個(ge)特異(yi)的(de)(de)(de)胃(wei)腸道(dao)間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)診(zhen)斷標準，尤其適用(yong)于(yu)CD117以(yi)及KIT和(he)PDGFRA突變基(ji)因檢測陰性的(de)(de)(de)胃(wei)腸道(dao)間(jian)(jian)質腫(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)診(zhen)斷。
腸胃(wei)道間(jian)質(zhi)瘤治療(liao)專家個(ge)體化(hua)綜合治療(liao)的原則(ze)，醫生會根(gen)據患者(zhe)腫瘤部位，大小(xiao)，是否局(ju)限，有無轉移等，綜合評估后決定(ding)治療(liao)方式(shi)，以期最大幅(fu)度地根(gen)治腫瘤，提高治愈率(lv)。
手術治療(liao)是(shi)胃腸道(dao)間質瘤目前最重要的治療(liao)手段(duan)，其他主要治療(liao)手段(duan)還包括介入藥物治療(liao)。
胃(wei)腸(chang)(chang)道間質瘤(liu)（GIST）無(wu)明顯急性期，但當GIST引起完(wan)全(quan)性腸(chang)(chang)梗阻，消(xiao)化(hua)道穿孔，保守治療(liao)無(wu)效(xiao)的消(xiao)化(hua)道大出(chu)血以及腫瘤(liu)自發破裂引起的腹腔(qiang)大出(chu)血時，患者往往病情(qing)危急，必須行(xing)急診(zhen)手(shou)術。
主要為常規對癥(zheng)治(zhi)療，如腫(zhong)瘤引起的疼痛(tong)，可在醫生的指導下進行止痛(tong)治(zhi)療。
主要為(wei)分子腫瘤(liu)藥物治(zhi)療，用于移(yi)(yi)植道間(jian)質(zhi)瘤(liu)術前治(zhi)療，移(yi)(yi)植道間(jian)質(zhi)瘤(liu)移(yi)(yi)植輔(fu)助治(zhi)療，復發轉移(yi)(yi)移(yi)(yi)植道間(jian)質(zhi)瘤(liu)的系統治(zhi)療。
1.術前治療
醫生在手術(shu)前(qian)使用的伊馬替尼替代(dai)療法，使本來不(bu)能手術(shu)的患(huan)者獲(huo)得手術(shu)機會，降(jiang)低手術(shu)風險(xian)，增加根治腫瘤的機會，保(bao)護重要(yao)器(qi)官(guan)的結構和功能。
對于(yu)以(yi)下患(huan)者，醫(yi)生(sheng)可能進行伊馬替尼術(shu)前治療：
術前評估(gu)難以徹底切除的腫瘤；
腫塊巨大的(de)（直徑>10cm）；
某些特殊部位的腫瘤（如(ru)十二指腸等）；
本(ben)來不(bu)能手術(shu)，但預計可通(tong)過通(tong)過治療獲(huo)得手術(shu)機會的患者；
需要進行聯合(he)臟(zang)器切除手術的患者。
2.輔助治療
手(shou)術后進行(xing)的抗腫(zhong)瘤治(zhi)療，醫生會推薦中高危(wei)復發(fa)風險(xian)的患者使(shi)用。
PDGFRA18號外顯子D842V突(tu)變患者，不推薦給予伊馬替尼輔助治療(liao)。
c-KIT基(ji)因(yin)外顯子9突變(bian)胃腸(chang)道(dao)間質瘤(liu)（GIST），野生型胃腸(chang)道(dao)間質瘤(liu)（GIST）是否行伊(yi)馬替尼輔助治療存在爭議(yi)。
對于非胃源（即主要為小腸(chang)，結直腸(chang)來源）的中(zhong)危(wei)胃腸(chang)道間(jian)質瘤(liu)（GIST），高(gao)度復發風(feng)險的胃腸(chang)道間(jian)質瘤(liu)（GIST），需(xu)要輔助治療。
高危(wei)GIST，非胃(wei)源(yuan)中危(wei)GIST，推薦伊馬替尼輔助治療3年；
胃源中危GIST，伊(yi)馬替尼輔助治療1年；
對于腫瘤破裂的患者，需(xu)要(yao)延長輔助治療時間；
最終當前(qian)，最終的伊馬替尼最佳輔助治療時間尚無最終定論。
3.系統治療
伊馬替尼是目(mu)前一線標(biao)準治療藥物。
建議持續(xu)服藥至腫瘤進展(zhan)或(huo)不良反應(ying)無法耐受(shou)；
不(bu)同基(ji)因(yin)突(tu)變(bian)(bian)類型對伊馬替(ti)尼收益存在的差(cha)異：Kit基(ji)因(yin)外顯(xian)子11突(tu)變(bian)(bian)最佳；Kit基(ji)因(yin)外顯(xian)子9突(tu)變(bian)(bian)次之；野生型GIST效果不(bu)佳；PDGFRA D842V突(tu)變(bian)(bian)則(ze)原(yuan)發缺陷，即在治療的最初6個月內腫瘤會(hui)發生進展。
常見的不(bu)良反應有水(shui)潴留，四肢及顏面部水(shui)腫，皮疹(zhen)，疲勞，乏力，肌肉痙攣，惡(e)心(xin)，嘔(ou)吐(tu)吐(tu)，腹瀉，消化不(bu)良，腹痛(tong)，失眠，頭痛(tong)，中性(xing)粒細(xi)胞減少(shao)(shao)，薄片減少(shao)(shao)等；極少(shao)(shao)數患(huan)者可(ke)能發生(sheng)肺間質(zhi)纖維化。用藥(yao)禁忌
對本藥(yao)物過敏者水分。
初(chu)始(shi)治療患者建議(yi)每周查一(yi)次血液(ye)(ye)常規，每月至少查一(yi)次肝腎功(gong)能；如(ru)長期監測未見明(ming)顯血液(ye)(ye)學毒性和肝腎功(gong)能損害的患者，可(ke)適(shi)當延長檢查間隔。
對于(yu)既往(wang)有心臟病史(shi)的(de)老(lao)年患者(zhe)，需要定期復查心臟功能，如有異常(chang)，及時就醫。
皮疹(zhen)嚴(yan)重患者，需要暫停伊馬(ma)替尼(ni)，并(bing)及時(shi)就診。
對于進行伊馬替(ti)尼(ni)術前治療(liao)(liao)或伊馬替(ti)尼(ni)系(xi)統治療(liao)(liao)的(de)患者，需要遵醫囑定期返院復查，及時評估(gu)腫(zhong)瘤(liu)對治療(liao)(liao)的(de)反應性(xing)，即治療(liao)(liao)效果(guo)如(ru)何，以免耽誤手(shou)術治療(liao)(liao)的(de)最(zui)佳時間。
對于嚴格(ge)遵從從醫囑服用伊(yi)馬替尼仍出(chu)現疾病進展的(de)患(huan)者，建議可換用舒(shu)尼替尼二線治療。
常見不良反應有：疲勞，乏力，惡心，腹瀉(xie)，腹痛，手足綜合征，粒細胞減少，血小板減少，貧血，高血壓(ya)，皮膚黃染等。
舒(shu)尼(ni)替(ti)尼(ni)所致的疲乏(fa)，惡(e)心，嘔吐等可通過暫時的停藥后好轉(zhuan)。
應用舒尼替尼可出現手足皮膚反應，可常規使用潤膚霜預防(fang)，如癥狀明顯，可停藥(yao)(yao)或藥(yao)(yao)物(wu)減(jian)量。
應用舒尼(ni)替尼(ni)有出現高血壓(ya)的報道，需(xu)遵(zun)醫囑酌(zhuo)情處理。
對(dui)本藥物過(guo)敏者水分。
該藥物需要在(zai)醫生的(de)指導下使用。定期復查(cha)血常規，肝(gan)腎功能等(deng)指標(biao)，如出現手(shou)足綜(zong)合癥(zheng)，高血壓，腹(fu)瀉等(deng)明顯影響患者生活(huo)質量的(de)不良(liang)反應，建議及時就診。
對于伊馬替尼與舒尼替尼均治(zhi)療(liao)(liao)失敗的轉(zhuan)移或不(bu)可(ke)切除的康復間質瘤患者，可(ke)換用瑞戈非尼三(san)線(xian)治(zhi)療(liao)(liao)。
肝(gan)功能異(yi)常，乏力，食欲下降，手足(zu)綜合征，腹瀉，口腔黏膜炎，體重減輕，高(gao)血(xue)壓等。
對(dui)本藥物(wu)過敏者高(gao)血壓。妊娠期(qi)和哺乳期(qi)患者需要遵從醫生的(de)用(yong)藥建議(yi)。
對于嚴(yan)重(zhong)的(de)出血，皮膚(fu)毒性，高血壓，心(xin)臟(zang)疾病或梗死等(deng)需停止用藥。
用于治療接受過包括伊(yi)馬替尼在內的三種(zhong)或更(geng)多(duo)種(zhong)賴氨酸(suan)激酶抑制劑治療的晚期胃腸間質瘤成(cheng)年患者。
繼2021年(nian)被納入二線(xian)治療推(tui)薦(jian)用(yong)藥(III級(ji)推(tui)薦(jian))后(hou)，2022年(nian)更(geng)新版的CSCO《胃腸間質瘤(liu)(liu)診療指南(nan)》將瑞派替尼(ni)的推(tui)薦(jian)等級(ji)提(ti)升(sheng)至II級(ji)(1A類證據)。對(dui)于伊馬替尼(ni)一線(xian)治療進展后(hou)的晚期胃腸間質瘤(liu)(liu)患(huan)者，患(huan)者增加了一個(ge)新的選擇(ze)。
手術是(shi)病灶較高局限和有補充(chong)可能的移植道間質瘤(liu)（GIST）的最佳治療方法。
局限性GIST不需要術前植入(ru)治療，可以直接(jie)進行手術切除。
對于(yu)不(bu)能(neng)(neng)切除(chu)，或有可切除(chu)的可能(neng)(neng)性，但(dan)因手術(shu)風險過大等原因，評估暫時不(bu)能(neng)(neng)進行手術(shu)的患(huan)者，醫(yi)生會先行術(shu)前分子(zi)植入(ru)藥物治療，待腫瘤縮小后再(zai)評估是否進行手術(shu)。
不可(ke)切除(chu)的GIST經術前伊馬替尼治療后(hou)，病(bing)灶明顯康復(fu)，達到可(ke)切除(chu)標準時，應盡快予(yu)以彌補。
需要注(zhu)意的(de)(de)是(shi)，關于復發或轉移性GIST，手(shou)術(shu)的(de)(de)時(shi)(shi)機(ji)與適應證仍存在矛盾，必要時(shi)(shi)需經(jing)多學科(ke)會診綜合評估手(shou)術(shu)介入的(de)(de)時(shi)(shi)機(ji)：
對于在某些(xie)藥(yao)物治療過(guo)程中有(you)效，同時評估手(shou)術可(ke)達到腫瘤完(wan)全糾正的情(qing)況下，可(ke)考慮施行(xing)手(shou)術；
對(dui)局(ju)灶(zao)(zao)性(xing)進展的GIST，手術切除局(ju)灶(zao)(zao)性(xing)進展病灶(zao)(zao)，可能有利于進一步(bu)延(yan)長(chang)擴展藥物的治(zhi)療延(yan)長(chang)時間(jian)；
對于廣(guang)泛的(de)進(jin)展(zhan)的(de)GIST，原則(ze)上(shang)不(bu)推薦手術，如合(he)并(bing)梗(geng)阻，出血等(deng)嚴重并(bing)發癥，姑息手術可能有助(zhu)于改善患者(zhe)生活質量(liang)。
對于大(da)多數(shu)GIST，某些特殊部(bu)位(wei)的(de)(de)GIST，以及腹腔鏡難以進行(xing)手術(shu)的(de)(de)部(bu)位(wei)的(de)(de)GIST，需要進行(xing)開放性手術(shu)切除。醫生會根(gen)據腫瘤(liu)的(de)(de)不同部(bu)位(wei)，大(da)小及其生長方(fang)式(shi)進行(xing)選擇具(ju)體(ti)的(de)(de)術(shu)式(shi)。腹腔鏡手術(shu)治療
小(xiao)(xiao)間質瘤的(de)切除手(shou)術可通(tong)過腹(fu)腔鏡(jing)進行，其優點是創(chuang)傷小(xiao)(xiao)，恢復快，且基(ji)本可以達到(dao)與開放手(shou)術同樣(yang)的(de)根治效(xiao)果。
醫生(sheng)(sheng)會根據手術(shu)中腫瘤的位置，大(da)小及其生(sheng)(sheng)長方式來(lai)決定具體的術(shu)式。
另外，醫生(sheng)可以通(tong)過(guo)內(nei)(nei)鏡(jing)幫助定位(wei)腫瘤位(wei)置，通(tong)過(guo)內(nei)(nei)鏡(jing)，腹腔鏡(jing)聯合，以提高手術療效，減少出血等并發癥的發生(sheng)。胃腸(chang)內(nei)(nei)鏡(jing)下切除術
該(gai)方(fang)(fang)法方(fang)(fang)式(shi)小的(de)GIST的(de)患者(zhe)。該(gai)手術方(fang)(fang)式(shi)能夠維持胰島素道正常的(de)解剖位置和(he)結構，最(zui)大程度的(de)減少病灶周圍(wei)組織的(de)損傷，但因極(ji)易導(dao)致(zhi)灌(guan)注道穿孔，而細長的(de)腫(zhong)瘤(liu)播(bo)散，所以醫生(sheng)一般并不推薦內鏡治(zhi)療做為常規切除間質瘤(liu)的(de)方(fang)(fang)式(shi)。
對于特殊部位的(de)小(xiao)GIST，如(ru)其(qi)他(ta)手術(shu)方(fang)式可能(neng)造成重要的(de)臟(zang)器功能(neng)損害，醫生會經多學科討論(lun)后(hou)評估內(nei)鏡(jing)替換的(de)可行性。
腫瘤破裂
手術(shu)過程中(zhong)的腫瘤破(po)裂可造成出(chu)血，如出(chu)現(xian)胃腸道外(wai)破(po)裂則逐漸(jian)出(chu)現(xian)腹腔(qiang)內種植轉(zhuan)移。出(chu)血
可因(yin)手術(shu)止(zhi)血不預防(fang)或手術(shu)縫線(xian)移位引起，手術(shu)應注意觀察患者是否有心率(lv)，血壓改(gai)變(bian)情(qing)況(kuang)，如發(fa)現異常及時報告(gao)醫生并處理。吻(wen)合口口袋
胃腸道手(shou)術可(ke)因手(shou)術吻合(he)張(zhang)力過高，感染，供血不良(liang)及重組(zu)營養(yang)支持不足(zu)等原因造成吻合(he)口囊。
胃腸(chang)道間質(zhi)瘤對放(fang)化療不敏感，但對于局限的(de)病(bing)灶(zao)(zao)或骨(gu)轉移病(bing)灶(zao)(zao)，在常規治(zhi)療失敗的(de)情況下，醫生可能會行(xing)姑息性放(fang)療，改善例(li)如高血壓(ya)疼(teng)痛(tong)等(deng)情況。
目前(qian)總體臨(lin)床(chuang)試驗的Avapritinib與Ripretinib有望(wang)成為新的胃(wei)腸間質瘤治療(liao)藥(yao)物(wu)。
不同(tong)胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)侵襲性(xing)確實不同(tong)，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)部(bu)(bu)(bu)位(wei)(wei)(wei)、大小、核分(fen)裂像(xiang)、腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)術(shu)中是否完整切(qie)除、組織學類型(xing)、免(mian)疫組織化學類型(xing)、增(zeng)生(sheng)(sheng)抗(kang)原(yuan)表達(da)、增(zeng)生(sheng)(sheng)倍數、性(xing)別年(nian)齡、突(tu)(tu)變(bian)類型(xing)與(yu)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)相關，但(dan)目前無統一的(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)標準(zhun)(zhun)。形態(tai)學與(yu)預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)關系密切(qie)的(de)(de)(de)(de)是腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)生(sheng)(sheng)物(wu)學行為(wei)和腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)最大直(zhi)徑和有絲分(fen)裂比(bi)率(lv)，評估(gu)(gu)預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)時應該綜合以上因(yin)素(su)，結合腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生(sheng)(sheng)部(bu)(bu)(bu)位(wei)(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)新(xin)分(fen)級標準(zhun)(zhun)逐漸(jian)被臨床醫師采納，腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生(sheng)(sheng)部(bu)(bu)(bu)位(wei)(wei)(wei)成(cheng)為(wei)預(yu)(yu)(yu)測(ce)預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)的(de)(de)(de)(de)獨(du)立因(yin)素(su)，發(fa)生(sheng)(sheng)于胃(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)比(bi)其他部(bu)(bu)(bu)位(wei)(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質(zhi)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)均好(hao)，另外(wai)基(ji)(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)位(wei)(wei)(wei)點(dian)的(de)(de)(de)(de)不同(tong)與(yu)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)的(de)(de)(de)(de)惡性(xing)程(cheng)度相關，雖(sui)然不是獨(du)立的(de)(de)(de)(de)預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)因(yin)素(su)，但(dan)KIT外(wai)顯(xian)(xian)(xian)(xian)子(zi)(zi)9和外(wai)顯(xian)(xian)(xian)(xian)子(zi)(zi)11突(tu)(tu)變(bian)的(de)(de)(de)(de)胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)術(shu)后(hou)(hou)(hou)(hou)復發(fa)率(lv)較(jiao)高(gao)，類似的(de)(de)(de)(de)研究也表明瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)細胞核分(fen)裂計(ji)數和外(wai)顯(xian)(xian)(xian)(xian)子(zi)(zi)11的(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)均提示高(gao)危胃(wei)(wei)腸(chang)道(dao)(dao)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)，預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)不良(liang)。Miettinenet al發(fa)現在(zai)胃(wei)(wei)的(de)(de)(de)(de)間(jian)(jian)質(zhi)腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)病人中KIT外(wai)顯(xian)(xian)(xian)(xian)子(zi)(zi)11的(de)(de)(de)(de)點(dian)突(tu)(tu)變(bian)比(bi)缺(que)失預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)好(hao)，KIT外(wai)顯(xian)(xian)(xian)(xian)子(zi)(zi)11遠端復制預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)好(hao)，KIT外(wai)顯(xian)(xian)(xian)(xian)子(zi)(zi)9的(de)(de)(de)(de)突(tu)(tu)變(bian)往往預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)較(jiao)差，近些年(nian)來基(ji)(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)和腫(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)(zhong)瘤(liu)(liu)(liu)(liu)(liu)發(fa)生(sheng)(sheng)部(bu)(bu)(bu)位(wei)(wei)(wei)也越(yue)來越(yue)被人們重(zhong)視，已經成(cheng)為(wei)除核分(fen)裂計(ji)數以外(wai)評估(gu)(gu)預(yu)(yu)(yu)后(hou)(hou)(hou)(hou)的(de)(de)(de)(de)重(zhong)要因(yin)素(su)。
綜上所述(shu)，基因診斷以及分子生物學的(de)進(jin)展(zhan)使得(de)胃腸(chang)道間質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤的(de)診斷取得(de)很大的(de)進(jin)展(zhan)，手術切除仍是胃腸(chang)道間質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤治療(liao)的(de)首(shou)選方法，新型(xing)口服抗腫(zhong)(zhong)瘤藥物的(de)發(fa)明(ming)應用顯(xian)著的(de)改善了(le)對伊馬替尼耐(nai)藥的(de)胃腸(chang)道間質(zhi)腫(zhong)(zhong)瘤預后。
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