一、消費級基因檢測準確嗎

市場上(shang)直(zhi)接向消費者提供的(de)基(ji)因檢測(ce)的(de)宣傳(chuan)使人們(men)相信這種檢測(ce)能讓人了解自己的(de)祖先、血(xue)統、相關疾病風(feng)險以及個性或(huo)運動能力，但實際上(shang)消費級基(ji)因檢測(ce)可能并沒有那么(me)準確。

大多數直接向消費者提供的基(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測不(bu)會對一個人(ren)的全部基(ji)(ji)因(yin)(yin)或基(ji)(ji)因(yin)(yin)組測序，而(er)只關(guan)注特定的基(ji)(ji)因(yin)(yin)突變，這可能引致(zhi)假陽性結果。即使對全基(ji)(ji)因(yin)(yin)組開展(zhan)測序，發現(xian)的基(ji)(ji)因(yin)(yin)突變往往并沒有任何臨(lin)床(chuang)上的意義。

另一方面(mian)(mian)，因為(wei)大多數消費級基因檢(jian)測只篩查(cha)出一小部分基因突(tu)(tu)變(bian)因此并(bing)不(bu)全(quan)面(mian)(mian)，它顯示的(de)(de)(de)“令(ling)人(ren)安(an)心”的(de)(de)(de)結(jie)果也并(bing)不(bu)可信。此前就曾有過一位有乳腺癌和卵巢癌家族史的(de)(de)(de)婦女通過消費級基因檢(jian)測并(bing)沒有發現與兩種(zhong)癌癥有關(guan)聯的(de)(de)(de)BRCA基因突(tu)(tu)變(bian)，然而通過另外的(de)(de)(de)檢(jian)測卻(que)發現了其他(ta)的(de)(de)(de)致癌基因突(tu)(tu)變(bian)。

實(shi)際上，目前消費級基(ji)因檢(jian)測在科學性、準確(que)性方面(mian)沒有統(tong)一的(de)(de)(de)(de)技術標(biao)準參(can)考，不同公司(si)使用的(de)(de)(de)(de)方法和數(shu)據庫不同，結果可能(neng)也有差異，對于商家的(de)(de)(de)(de)宣傳(chuan)，消費者不要盲從，有家族病(bing)史的(de)(de)(de)(de)人還是應該去專業醫院(yuan)進行醫療級的(de)(de)(de)(de)基(ji)因檢(jian)測，從而了解和排查自(zi)身患病(bing)風險。

二、DTC基因檢測的準確度受哪些因素影響

DTC基因(yin)檢(jian)測的(de)結果是否準確，這(zhe)是很多(duo)朋友(you)比較關(guan)心的(de)一個(ge)問題，其實(shi)，DTC基因(yin)檢(jian)測結構(gou)的(de)準確度會受(shou)到多(duo)方面(mian)因(yin)素的(de)影響，包括(kuo)：

1、數據分析解讀

DTC基(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)是(shi)根據現有(you)(you)科學知識、現有(you)(you)科學數據的(de)(de)(de)積累給出的(de)(de)(de)某種建議，不(bu)是(shi)一個(ge)確定的(de)(de)(de)結果，一般DTC基(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)公(gong)司的(de)(de)(de)研究團隊對性(xing)(xing)狀與基(ji)(ji)(ji)因(yin)的(de)(de)(de)認識不(bu)同，選擇的(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)位點不(bu)同，建立的(de)(de)(de)算法模型也(ye)不(bu)同，由此形(xing)成基(ji)(ji)(ji)因(yin)解讀的(de)(de)(de)差異化，準(zhun)確性(xing)(xing)也(ye)有(you)(you)高有(you)(you)低。

2、實驗室硬條件

從基(ji)因(yin)產業鏈(lian)來說，各公司(si)(si)分工協(xie)作，有的(de)提(ti)供(gong)上游基(ji)因(yin)測序儀器和測序技術，有的(de)購(gou)買儀器提(ti)供(gong)中下游服務，因(yin)為都采(cai)用同樣(yang)的(de)試(shi)劑、儀器和操(cao)作流程(cheng)，測得的(de)數據質量(liang)也沒有差別；但有的(de)DTC基(ji)因(yin)檢(jian)測公司(si)(si)，實驗(yan)室物理設(she)置(zhi)、管理規范和流程(cheng)操(cao)作不(bu)符(fu)合標準，可(ke)能(neng)影響到檢(jian)測結(jie)果的(de)準確性(xing)。

3、檢測手段

根據不同的檢測目的需要，DTC基因檢測企業會采(cai)用不同(tong)的(de)(de)設(she)備和檢(jian)測(ce)手(shou)段(duan)(duan)，目前基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)手(shou)段(duan)(duan)分為PCR、基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)芯(xin)片和基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序三類。其中(zhong)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)測(ce)序可(ke)分為三個層次(ci)，終(zhong)極(ji)層次(ci)是準確測(ce)量個人完整的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)或叫(jiao)全基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)測(ce)序，在此基(ji)(ji)(ji)礎上延伸出(chu)家(jia)族(zu)成員的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)測(ce)序。第(di)二層次(ci)是外顯子測(ce)序，是不完整的(de)(de)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)測(ce)序，是現階段(duan)(duan)過渡性的(de)(de)檢(jian)測(ce)目標；第(di)三種測(ce)序是靶向測(ce)序，即有目的(de)(de)測(ce)序。

從長(chang)遠來講，全基(ji)因(yin)組(zu)測序(xu)是(shi)最(zui)理想的(de)(de)，但(dan)當經費(fei)(fei)不(bu)足(zu)等或沒有(you)需求時，外顯子測序(xu)和靶(ba)向(xiang)測序(xu)也(ye)能應用，但(dan)就嚴謹性考慮，只有(you)全基(ji)因(yin)組(zu)測序(xu)的(de)(de)錯誤率最(zui)低，利用一(yi)代測序(xu)儀，其錯誤率可維持在萬分(fen)之(zhi)一(yi)左右，二代測序(xu)儀覆蓋度很(hen)高，數據很(hen)多的(de)(de)情(qing)況(kuang)下(xia)，也(ye)能實現萬分(fen)之(zhi)一(yi)甚至更小的(de)(de)錯誤率。所以如(ru)果有(you)一(yi)個方法(fa)作為消(xiao)費(fei)(fei)級基(ji)因(yin)檢測的(de)(de)話，高質量(liang)的(de)(de)全基(ji)因(yin)組(zu)測序(xu)就是(shi)最(zui)重要的(de)(de)選擇。