一、分子診斷技術是什么技術

分子診斷技術(shu)(shu)是指以DNA和(he)(he)RNA為診斷(duan)材料，用分子生物學技術(shu)(shu)通過檢(jian)測(ce)基(ji)(ji)因(yin)的存(cun)在(zai)、缺陷(xian)或(huo)表達(da)異常(chang)，從而對人體狀態和(he)(he)疾(ji)病作出診斷(duan)的技術(shu)(shu)。其基(ji)(ji)本原(yuan)理是檢(jian)測(ce)DNA或(huo)RNA的結構(gou)是否(fou)變(bian)化(hua)、量的多少及(ji)表達(da)功(gong)能(neng)是否(fou)異常(chang)，以確定受檢(jian)者(zhe)有無基(ji)(ji)因(yin)水平(ping)的異常(chang)變(bian)化(hua)，對疾(ji)病的預防、預測(ce)、診斷(duan)、治療和(he)(he)預后具(ju)有重要(yao)意義。

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二、分子診斷技術有哪些

分(fen)(fen)子診(zhen)斷技(ji)術有(you)很多，目前(qian)上(shang)市的分(fen)(fen)子診(zhen)斷技(ji)術按(an)照(zhao)技(ji)術原理(li)大致可(ke)分(fen)(fen)為(wei)五大類：

1、PCR技術

即(ji)基因擴(kuo)增(zeng)技術(shu)這(zhe)一技術(shu)將DNA的(de)變性(xing)原(yuan)理(li)以(yi)及(ji)復性(xing)原(yuan)理(li)加以(yi)利用(yong)，采用(yong)適(shi)溫延(yan)伸、高(gao)溫變性(xing)以(yi)及(ji)低溫復性(xing)，讓核酸片段實現了(le)體(ti)外擴(kuo)增(zeng)，可將極微量的(de)目標DNA特異地擴(kuo)增(zeng)上百萬倍，從而提高(gao)對DNA分子的(de)分析和檢(jian)測，

因(yin)為PCR有著很高的靈敏度以(yi)(yi)及特異性，而且簡便快速，所以(yi)(yi)這種技(ji)術(shu)(shu)已經成為目(mu)前臨床基因(yin)擴增實驗室接(jie)受程度最高的技(ji)術(shu)(shu)。PCR技(ji)術(shu)(shu)可分為定量PCR和常規PCR，定量PCR分為實時熒光定量PCR（RT-PCR）和數字(zi)PCR。

2、分子雜交技術

分子(zi)雜交(jiao)(jiao)就是指兩條有著同源序列的(de)(de)核酸單鏈，通過堿基(ji)互補配對(dui)(dui)這(zhe)一原(yuan)則相結合(he)，進(jin)而形成(cheng)雙鏈的(de)(de)這(zhe)一過程(cheng)，它能夠通過已知序列的(de)(de)基(ji)因探(tan)針(zhen)對(dui)(dui)目標序列加以(yi)捕獲和檢(jian)測(ce)(ce)。進(jin)行(xing)(xing)雜交(jiao)(jiao)的(de)(de)雙方分別是探(tan)針(zhen)以(yi)及(ji)(ji)有待(dai)探(tan)測(ce)(ce)的(de)(de)核酸，有待(dai)檢(jian)測(ce)(ce)的(de)(de)對(dui)(dui)象(xiang)可以(yi)選擇基(ji)因組的(de)(de)DNA，也(ye)可以(yi)選擇細胞(bao)總DNA，可以(yi)對(dui)(dui)其(qi)進(jin)行(xing)(xing)提純，也(ye)可以(yi)對(dui)(dui)其(qi)進(jin)行(xing)(xing)細胞(bao)之內(nei)的(de)(de)雜交(jiao)(jiao)，也(ye)就是細胞(bao)原(yuan)位雜交(jiao)(jiao)。必須(xu)對(dui)(dui)探(tan)針(zhen)進(jin)行(xing)(xing)標記，這(zhe)樣才(cai)可以(yi)進(jin)行(xing)(xing)示蹤以(yi)及(ji)(ji)檢(jian)測(ce)(ce)。

核酸(suan)(suan)分子(zi)雜交(jiao)因(yin)(yin)具(ju)有高(gao)靈敏度(du)和(he)高(gao)特(te)(te)異(yi)性(xing)，在(zai)分子(zi)生物(wu)學領域中(zhong)(zhong)已廣泛(fan)地使用于克隆基因(yin)(yin)的(de)篩選、基因(yin)(yin)組中(zhong)(zhong)特(te)(te)定基因(yin)(yin)序列(lie)(lie)的(de)定性(xing)、定量(liang)檢測等方面(mian)因(yin)(yin)為核酸(suan)(suan)分子(zi)雜交(jiao)的(de)靈敏度(du)以(yi)及特(te)(te)異(yi)性(xing)都(dou)很高(gao)，因(yin)(yin)此這一技(ji)術已經在(zai)克隆基因(yin)(yin)篩選以(yi)及基因(yin)(yin)組之中(zhong)(zhong)待測的(de)基因(yin)(yin)序列(lie)(lie)定性(xing)、定量(liang)檢測之中(zhong)(zhong)得到了(le)廣泛(fan)的(de)應用。

3、基因測序技術

基(ji)因測(ce)序是(shi)直接(jie)(jie)獲(huo)得核酸(suan)(suan)序列(lie)信(xin)息的(de)(de)唯一(yi)技術(shu)手(shou)段，是(shi)分子(zi)診斷技術(shu)的(de)(de)一(yi)項重要(yao)分支。雖然分子(zi)雜交、分子(zi)構象變(bian)異或定(ding)量PCR技術(shu)在近幾年已(yi)得到了(le)長足(zu)的(de)(de)發展，但其對(dui)(dui)于核酸(suan)(suan)的(de)(de)鑒定(ding)都僅僅停留(liu)在間接(jie)(jie)推斷的(de)(de)假(jia)設上，因此對(dui)(dui)基(ji)于特定(ding)基(ji)因序列(lie)檢測(ce)的(de)(de)分子(zi)診斷，核酸(suan)(suan)測(ce)序仍是(shi)技術(shu)上的(de)(de)金標準(zhun)。

目前，基因(yin)測序技術已(yi)發展到(dao)第三代。

4、核酸質譜技術

核(he)酸分(fen)(fen)析所使用(yong)(yong)的質譜電(dian)(dian)離(li)(li)技術(shu)主要還是(shi)采用(yong)(yong)ESI和MALDI。簡單來(lai)講，兩(liang)種電(dian)(dian)離(li)(li)技術(shu)都是(shi)軟(ruan)電(dian)(dian)離(li)(li)，ESI檢(jian)測的特點是(shi)生(sheng)(sheng)物大(da)分(fen)(fen)子帶多個電(dian)(dian)荷，質荷比范(fan)圍基本(ben)在2000Da以下區間，從而(er)能檢(jian)測幾(ji)萬(wan)乃至(zhi)更大(da)的生(sheng)(sheng)物分(fen)(fen)子；而(er)MALDI常得到(dao)單電(dian)(dian)荷峰(feng)，與(yu)飛行時間（TOF）分(fen)(fen)析器搭配，檢(jian)測范(fan)圍可(ke)以到(dao)幾(ji)十萬(wan)道爾頓。

質譜技術相比(bi)于其他檢測技術具(ju)有快速、準確(que)、靈敏度高、高通量等優點，近年來在核(he)酸的(de)高級(ji)結構鑒(jian)定、寡核(he)苷酸與(yu)小分子(zi)的(de)相互(hu)作用、DNA損(sun)傷與(yu)修飾(shi)等領域(yu)有著廣(guang)泛的(de)應用。

5、生物芯片技術

生(sheng)(sheng)物芯片技術(shu)通過(guo)(guo)微加(jia)工和(he)微電子技術(shu)，在(zai)固(gu)相(xiang)基質表面集成密(mi)集排(pai)列的分(fen)子微陣列，以(yi)實現(xian)對核酸、細(xi)胞、蛋白質、組織(zhi)以(yi)及(ji)其他生(sheng)(sheng)物分(fen)子進行高效(xiao)、準確(que)的檢測。生(sheng)(sheng)物芯片技術(shu)的本質特(te)征(zheng)是將生(sheng)(sheng)命科學研(yan)究(jiu)中的樣品制備、生(sheng)(sheng)化反應以(yi)及(ji)檢測分(fen)析等過(guo)(guo)程實現(xian)連(lian)續化、集成化及(ji)微型化。

生物芯(xin)片(pian)技(ji)術(shu)(shu)將分子生物學以及微(wei)電子技(ji)術(shu)(shu)之(zhi)間進行有效結合(he)，因此又被(bei)稱作基因芯(xin)片(pian)技(ji)術(shu)(shu)或者是DNA芯(xin)片(pian)技(ji)術(shu)(shu)，在當今，這一技(ji)術(shu)(shu)在免疫反應(ying)以及受體結合(he)等(deng)的這些非核酸領域之(zhi)中(zhong)得到了廣泛的擴展，出現了組(zu)織芯(xin)片(pian)、細胞芯(xin)片(pian)、免疫芯(xin)片(pian)以及蛋白質(zhi)芯(xin)片(pian)等(deng)。

三、分子診斷技術在臨床上的應用

在現代(dai)醫(yi)學領(ling)域，分(fen)子(zi)診(zhen)斷技術的(de)(de)應用(yong)非常廣泛，主(zhu)要用(yong)于傳(chuan)染病的(de)(de)診(zhen)斷、流行病的(de)(de)調查、食品(pin)衛(wei)生檢查、腫瘤和遺傳(chuan)病的(de)(de)早期診(zhen)斷及法醫(yi)鑒定等各(ge)個領(ling)域的(de)(de)研究。