什么是小兒先天性侏儒癡呆綜合征

先天性侏儒癡呆綜合征又稱Noonan綜合(he)征(zheng)(zheng)、Noonan-Ehmke綜合(he)征(zheng)(zheng)、假(jia)性(xing)Turner綜合(he)征(zheng)(zheng)、翼(yi)狀頸綜合(he)征(zheng)(zheng)、Turner男性(xing)表型、男性(xing)Turner綜合(he)征(zheng)(zheng)。發病(bing)(bing)機制(zhi)多種(zhong)，目前(qian)認為是家族遺傳(chuan)的常染(ran)色(se)體(ti)(ti)顯(xian)性(xing)遺傳(chuan)，其具有(you)Turner綜合(he)征(zheng)(zheng)的臨床特征(zheng)(zheng)，伴有(you)肺動脈狹窄、房(fang)間隔缺損、動脈導管未閉及肥大性(xing)心肌病(bing)(bing)等(deng)先天性(xing)心臟病(bing)(bing)，而染(ran)色(se)體(ti)(ti)檢查(cha)正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的病因

病因多(duo)樣(yang)。近(jin)來認為本(ben)病為基因突變(bian)，亦可為X與Y的(de)相同(tong)位點的(de)突變(bian)成為染色體的(de)微缺失(shi)。家族性小兒先天性侏儒癡呆綜(zong)合征屬常染色體顯性遺傳，常規染色體核型正常。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現

1、一般表現

男(nan)、女(nv)均可患病，表(biao)現為精神遲(chi)滯（生殖(zhi)腺(xian)畸(ji)形者早有(you)此癥(zheng)狀）、生長發(fa)育障礙。男(nan)性者，男(nan)性生殖(zhi)器分化或完全缺如或隱匿；女(nv)性由正常性腺(xian)發(fa)育到發(fa)育不良及閉經均有(you)。

2、各種不同類型的先天性異常

（1）頭(tou)面部：面容異常(chang)如眼瞼下垂(chui)、眼距增寬、兩耳位(wei)置低、下頜小(xiao)、頸(jing)短偶有頸(jing)蹼。

（2）骨骼(ge)異(yi)常(chang)：軀體(ti)異(yi)常(chang)如身體(ti)矮小、胸廓畸形(xing)（雞(ji)胸、漏斗胸）、脊柱側凸等；手指異(yi)常(chang)，常(chang)見(jian)多指、并指、指關節異(yi)常(chang)長或短。

（3）心(xin)血管異常(chang)：先(xian)天性心(xin)血管異常(chang)以右心(xin)系統為重，但各(ge)種(zhong)先(xian)天性心(xin)血管畸形均可發(fa)生，如肺動(dong)脈瓣狹窄、三尖瓣下(xia)移、右心(xin)室(shi)肥厚、偶見房間(jian)隔缺損、動(dong)脈導管未閉等。

（4）其(qi)他：如腭垂異(yi)常、腭異(yi)常、肘(zhou)外(wai)翻、指趾甲形(xing)成不全等。

3、腦神經運動障礙

常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jing)。

4、肌肉缺失。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征的并發癥

小兒先(xian)天性侏儒癡呆綜合征常并(bing)發各(ge)種先(xian)天性異(yi)常，先(xian)天性心血管異(yi)常，感染，腸(chang)梗阻等。

小兒先天性侏儒癡呆綜合征怎么治療

如為激素缺陷可用持(chi)續法(fa)(fa)或循(xun)環(huan)法(fa)(fa)補充(chong)，治(zhi)療(liao)應盡早(zao)開始，并(bing)按(an)需要長期應用，有(you)心(xin)血管畸形(xing)者應予手術，有(you)并(bing)發癥(zheng)者應作對癥(zheng)處理(li)，迄今尚無有(you)效的治(zhi)療(liao)方法(fa)(fa)。

如何預防小兒先天性侏儒癡呆綜合征

1、婚前檢查

在預防(fang)出生(sheng)缺陷中起到積極的(de)作(zuo)用(yong)，作(zuo)用(yong)大(da)小取(qu)決(jue)于檢(jian)(jian)查項目(mu)和內容，主要包括(kuo)血(xue)清學(xue)檢(jian)(jian)查（如乙肝病(bing)(bing)(bing)毒、梅毒螺旋體(ti)、艾滋病(bing)(bing)(bing)病(bing)(bing)(bing)毒）、生(sheng)殖系統檢(jian)(jian)查（如篩查宮頸炎癥）、普通體(ti)檢(jian)(jian)（如血(xue)壓、心電(dian)圖）以(yi)及詢問疾病(bing)(bing)(bing)家族史、個人既(ji)往(wang)病(bing)(bing)(bing)史等，做好遺(yi)傳病(bing)(bing)(bing)咨詢工作(zuo)。

2、孕婦盡可能避免危害因素

包括遠離煙霧(wu)、酒精(jing)、藥(yao)物(wu)、輻射、農藥(yao)、噪音、揮發性有(you)害氣體(ti)、有(you)毒有(you)害重金屬(shu)等。在妊娠期(qi)產前(qian)保健(jian)的(de)(de)過程中(zhong)需要進行(xing)(xing)系統的(de)(de)出(chu)生缺陷篩查(cha)，包括定期(qi)的(de)(de)超聲檢查(cha)、血清(qing)學篩查(cha)等，必要時還要進行(xing)(xing)染色體(ti)檢查(cha)。

3、異常結果

一(yi)旦出現(xian)異常結果，需(xu)要(yao)明(ming)確是否(fou)(fou)要(yao)終(zhong)止妊娠，胎兒在宮內(nei)的安危、出生后(hou)是否(fou)(fou)存在后(hou)遺(yi)癥、是否(fou)(fou)可(ke)治療、預后(hou)如何等，采取切(qie)實可(ke)行的診治措施。