小兒手心畸形綜合征怎么回事

小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征，又稱霍-奧（Holt-Oram）綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等，發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現。是一(yi)種少見(jian)的先天性(xing)心血(xue)管畸(ji)形并(bing)上肢(zhi)骨骼(ge)畸(ji)形的常染(ran)色體顯性(xing)遺(yi)傳(chuan)性(xing)疾病(bing)。

小兒手心畸形綜合征(zheng)屬常染色體(ti)顯性(xing)(xing)遺傳(chuan)性(xing)(xing)疾病(bing)。患(huan)(huan)兒出生時(shi)即表現(xian)，往往有(you)家族史，患(huan)(huan)者(zhe)（雜合體(ti)）子(zi)女發病(bing)風險(xian)50%，純合體(ti)患(huan)(huan)兒不能(neng)存活。家庭成員(yuan)中(zhong)非患(huan)(huan)者(zhe)的子(zi)女一般不會患(huan)(huan)病(bing)。基因中(zhong)只要有(you)一個等位基因異常就能(neng)導致常染色體(ti)顯性(xing)(xing)遺傳(chuan)病(bing)。

小兒手心畸形綜合征的臨床表現

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1、心血管畸形

最常見的心血管缺陷是房間隔缺損，其次是室間隔缺損，約占70%，在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征，如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等，嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音，伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態，心胸(xiong)比(bi)率為(wei)0.56。

2、骨骼、肌肉畸形

上肢畸形常為(wei)雙側，以左側較重。常見指(zhi)(zhi)缺失，發(fa)育不(bu)全(quan)或(huo)三節(jie)指(zhi)(zhi)骨(gu)(gu)，其(qi)次為(wei)掌、腕(wan)骨(gu)(gu)和橈(rao)骨(gu)(gu)發(fa)育不(bu)良(liang)，也可有鎖骨(gu)(gu)發(fa)育不(bu)全(quan)，骨(gu)(gu)骼(ge)異(yi)常不(bu)累及(ji)下肢。前臂(bei)、腕(wan)及(ji)橈(rao)側骨(gu)(gu)骼(ge)的(de)變異(yi)或(huo)缺如最為(wei)常見，橈(rao)側腕(wan)骨(gu)(gu)可因骨(gu)(gu)化延(yan)遲使第一掌骨(gu)(gu)基底部接(jie)近(jin)中線，與其(qi)他掌骨(gu)(gu)并(bing)列，魚(yu)際可消失，由于拇指(zhi)(zhi)與其(qi)他四肢處(chu)于同(tong)一水平(ping)，故失去(qu)對掌功(gong)能，拇指(zhi)(zhi)變異(yi)是本病征特征性改變，常為(wei)半脫位、并(bing)指(zhi)(zhi)、拇指(zhi)(zhi)三節(jie)、末節(jie)彎向(xiang)尺側、分(fen)叉(cha)狀，短(duan)小(xiao)或(huo)缺如或(huo)拇指(zhi)(zhi)僅存軟組織而(er)無骨(gu)(gu)骼(ge)。

小兒手心畸形綜合征怎么治療

1、手部畸形

需根據畸(ji)形(xing)程度、類型制定手術矯形(xing)方案。

2、心血管畸形

尤其是心房、室間隔缺損，宜(yi)做修補術(shu)。

3、并發癥治療

對并發癥如亞急(ji)性細(xi)菌性心內(nei)膜炎(yan)或充(chong)血性心力衰竭(jie)，按常規予以徹(che)底治(zhi)療。感染性心內(nei)膜炎(yan)應及時(shi)應用足量、有效、長(chang)療程抗生素(su)，以防(fang)止瓣膜損毀，防(fang)止心功能(neng)減(jian)退。盡量減(jian)輕心臟負荷，包括(kuo)休息、低鹽飲食，適當應用鎮靜藥(yao)、限制活動等。