小兒手心畸形綜合征怎么回事
小兒手-心畸形綜合征即心血管-肢體綜合征,又稱霍-奧(Holt-Oram)綜合征、心房-手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發育不全、心房及指發育不良綜合征等,發病率約1/100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形為主要(yao)臨床表現。是一種少見的(de)先天性心血管畸形(xing)并上肢骨骼畸形(xing)的(de)常染色體顯性遺(yi)傳性疾病。
小兒(er)手心畸形綜(zong)合征屬(shu)常染(ran)色(se)(se)體(ti)顯(xian)性遺(yi)傳性疾病(bing)。患(huan)兒(er)出生時即表現(xian),往(wang)往(wang)有家(jia)族史,患(huan)者(zhe)(雜(za)合體(ti))子(zi)女發病(bing)風險50%,純合體(ti)患(huan)兒(er)不(bu)能存活。家(jia)庭成(cheng)員中非患(huan)者(zhe)的子(zi)女一般不(bu)會(hui)患(huan)病(bing)。基(ji)因中只要有一個等位(wei)基(ji)因異常就能導致常染(ran)色(se)(se)體(ti)顯(xian)性遺(yi)傳病(bing)。
小兒手心畸形綜合征的臨床表現
1、心血管畸形
最常見的心血管缺陷是房間隔缺損,其次是室間隔缺損,約占70%,在同一家族中患兒的心臟畸形改變有差異。其他尚可見動脈導管未閉、大血管錯位、法洛四聯癥、主動脈瓣狹窄、肺動脈狹窄、各種冠狀動脈畸形等。臨床上可出現先心病的多種癥狀和體征,如心悸、心律失常、傳導阻滯、竇性心動過緩、氣短及乏力等,嚴重者可出現充血性心力衰竭及并發感染性心內膜炎。主要體征為胸骨左緣2~3或3~4肋間聞及收縮期雜音,伴震顫,肺動脈瓣第二音亢進及分裂,肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。肺部呈充血狀態(tai),心胸比(bi)率為0.56。
2、骨骼、肌肉畸形
上肢畸形常(chang)為(wei)雙側(ce)(ce),以左側(ce)(ce)較(jiao)重。常(chang)見(jian)(jian)指(zhi)(zhi)缺(que)失,發(fa)育不(bu)全或(huo)三(san)節指(zhi)(zhi)骨(gu),其次為(wei)掌、腕骨(gu)和橈(rao)骨(gu)發(fa)育不(bu)良,也(ye)可(ke)有鎖骨(gu)發(fa)育不(bu)全,骨(gu)骼異(yi)常(chang)不(bu)累及(ji)下肢。前(qian)臂、腕及(ji)橈(rao)側(ce)(ce)骨(gu)骼的(de)變異(yi)或(huo)缺(que)如最為(wei)常(chang)見(jian)(jian),橈(rao)側(ce)(ce)腕骨(gu)可(ke)因骨(gu)化延遲使第(di)一掌骨(gu)基底部接近(jin)中線,與其他掌骨(gu)并列,魚際可(ke)消(xiao)失,由于拇指(zhi)(zhi)與其他四肢處于同一水平,故(gu)失去對掌功(gong)能,拇指(zhi)(zhi)變異(yi)是(shi)本病(bing)征特征性(xing)改變,常(chang)為(wei)半脫位、并指(zhi)(zhi)、拇指(zhi)(zhi)三(san)節、末節彎向尺(chi)側(ce)(ce)、分叉狀,短小(xiao)或(huo)缺(que)如或(huo)拇指(zhi)(zhi)僅存(cun)軟組織而無骨(gu)骼。
小兒手心畸形綜合征怎么治療
1、手部畸形
需根據(ju)畸(ji)形程度、類型制定手術矯形方案。
2、心血管畸形
尤其是心房、室間隔缺(que)損,宜做修補術。
3、并發癥治療
對并(bing)發癥如亞(ya)急(ji)性(xing)(xing)(xing)細菌性(xing)(xing)(xing)心內膜(mo)炎(yan)或充血性(xing)(xing)(xing)心力(li)衰竭(jie),按常規予以(yi)徹底治療(liao)。感(gan)染性(xing)(xing)(xing)心內膜(mo)炎(yan)應(ying)及時應(ying)用足量(liang)、有效、長療(liao)程抗生素,以(yi)防止瓣膜(mo)損毀,防止心功能減退(tui)。盡量(liang)減輕(qing)心臟負荷,包括休息、低鹽飲(yin)食,適當應(ying)用鎮靜藥、限制活動等。