1、血(xue)友病(bing)(bing)A（血(xue)友病(bing)(bing)甲），即(ji)因子Ⅷ促凝成(cheng)分(fen)（Ⅷ：C）缺乏癥，也稱AGH缺乏癥，是一種性(xing)聯隱(yin)性(xing)遺傳(chuan)(chuan)疾病(bing)(bing)，女性(xing)傳(chuan)(chuan)遞(di)，男性(xing)發病(bing)(bing)。
2、血友(you)病(bing)B（血友(you)病(bing)乙(yi)），即因子Ⅸ缺乏(fa)癥(zheng)(zheng)，又稱PTC缺乏(fa)癥(zheng)(zheng)、凝血活酶(mei)成分缺乏(fa)癥(zheng)(zheng)，亦為性聯隱性遺(yi)傳，其發(fa)病(bing)數量較血友(you)病(bing)A少。但本(ben)型(xing)中(zhong)有出血癥(zheng)(zheng)狀的女性傳遞者比(bi)血友(you)病(bing)A多見。
3、血(xue)(xue)友病(bing)C（血(xue)(xue)友病(bing)丙），即因(yin)子(zi)Ⅺ（FⅪ）缺乏(fa)癥，又(you)稱PTA缺乏(fa)癥、凝(ning)血(xue)(xue)活(huo)酶前質缺乏(fa)癥。為常(chang)染色體不完全隱(yin)性(xing)遺(yi)傳，男(nan)女均可(ke)患病(bing)，是一種罕見的血(xue)(xue)友病(bing)。
15～20/10萬男(nan)孩中有(you)發病(bing)(bing)(bing)，此(ci)發病(bing)(bing)(bing)率(lv)在(zai)所(suo)調(diao)查(cha)的不同的種族和地域之(zhi)間沒有(you)差異。發病(bing)(bing)(bing)率(lv)以(yi)血友(you)病(bing)(bing)(bing)A最多占85%，血友(you)病(bing)(bing)(bing)B占15%，血友(you)病(bing)(bing)(bing)C較(jiao)少見。
出血是血友病的主(zhu)要臨床表(biao)現(xian)，患(huan)者終身有自發的、輕(qing)微損傷、手(shou)術后長時間的出血(xue)傾(qing)向，重型可在出生后既發病，輕(qing)者發病稍晚。
1、皮(pi)膚、粘膜出(chu)(chu)(chu)血(xue)(xue)：由于皮(pi)下組織，齒齦，舌，口(kou)腔(qiang)粘膜等部位易(yi)于受傷，故為出(chu)(chu)(chu)血(xue)(xue)多(duo)(duo)發部位，幼兒多(duo)(duo)見于額部碰(peng)撞后出(chu)(chu)(chu)血(xue)(xue)、血(xue)(xue)腫，但(dan)皮(pi)膚，粘膜出(chu)(chu)(chu)血(xue)(xue)并非是本病的特點。
2、關(guan)節積(ji)血：關(guan)節出血是血友病 A 患者常見的臨床(chuang)表現(xian)，常發生在創傷/行(xing)走過(guo)久、運動之后引起滑膜(mo)出血，多(duo)見于膝關(guan)節，其次為踝，髖，肘(zhou)，肩，腕關(guan)節等處。
3、肌肉(rou)出血和血腫：在重型血友病(bing) A 常有發生(sheng)，多在創傷/肌肉(rou)活動過久后發生(sheng),多見于用力的肌群。
4、血(xue)尿(niao)(niao)：重型血(xue)友病 A 患者可(ke)出現鏡下(xia)血(xue)尿(niao)(niao)或肉眼血(xue)尿(niao)(niao)，多無疼痛(tong)感，亦無外傷史(shi)，但若有輸尿(niao)(niao)管(guan)血(xue)塊形成(cheng)則(ze)有腎(shen)絞(jiao)痛(tong)的癥狀。
5、假腫瘤(血(xue)友(you)病性血(xue)囊(nang)腫)：囊(nang)腫可以發生(sheng)在任何部位(wei)，多(duo)見(jian)于大腿，骨盆，小腿，足，手臂(bei)與手，也有時發生(sheng)于眼。
6、創傷(shang)或外科手(shou)術后出血(xue)(xue)：各(ge)種不同程度的(de)創傷(shang)，小手(shou)術都可(ke)以引起(qi)持久而緩(huan)慢的(de)滲血(xue)(xue)或出血(xue)(xue)。
7、其他部位的出(chu)(chu)(chu)血(xue)(xue)(xue)(xue)：消化(hua)道(dao)出(chu)(chu)(chu)血(xue)(xue)(xue)(xue)可表(biao)現(xian)為嘔血(xue)(xue)(xue)(xue)，黑(hei)便，血(xue)(xue)(xue)(xue)便或腹痛(tong)，多(duo)數(shu)患者存(cun)在原(yuan)發(fa)病(bing)(bing)灶(zao)如胃，十二(er)指腸潰瘍；咯(ge)血(xue)(xue)(xue)(xue)多(duo)與肺(fei)結核，支(zhi)擴等原(yuan)發(fa)病(bing)(bing)灶(zao)有(you)關；舌(she)下血(xue)(xue)(xue)(xue)腫可致舌(she)移位，若血(xue)(xue)(xue)(xue)腫向頸部發(fa)展，常致呼吸(xi)困難；顱內出(chu)(chu)(chu)血(xue)(xue)(xue)(xue)常是(shi)血(xue)(xue)(xue)(xue)友病(bing)(bing)患者的死因。
至今還沒有治(zhi)愈血(xue)友病的(de)方(fang)法。如果確診患(huan)上(shang)血(xue)友病，目(mu)前治(zhi)療的(de)有效方(fang)法為(wei)替代療法，目(mu)的(de)是將患(huan)者血(xue)漿因子(zi)水平提高到(dao)止(zhi)血(xue)水平。通過注(zhu)射把缺少的(de)凝血(xue)因子(zi)注(zhu)入血(xue)液中(zhong)，出血(xue)即停止(zhi)。盡快治(zhi)療有助于(yu)減(jian)輕疼痛和(he)對關節、肌肉(rou)和(he)器(qi)官(guan)的(de)損害。
1、一般止(zhi)血(xue)(xue)治療：如使用抗纖溶藥物(wu)及一般促進血(xue)(xue)小板聚集的止(zhi)血(xue)(xue)藥物(wu)等。對于(yu)嚴重的出血(xue)(xue)導(dao)致(zhi)的關(guan)節及肌肉血(xue)(xue)腫，可以用繃帶加(jia)壓(ya)包扎(zha)或者沙袋等局部壓(ya)迫(po)和冷敷止(zhi)血(xue)(xue)。
2、藥物治療(liao)：療(liao)效低于凝血因子替代治療(liao)，如使(shi)用：去氨加(jia)壓素、達那唑以及(ji)糖(tang)皮質激素改善血管通透性(xing)等。
3、家庭治療：家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外，還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及艾滋病、病毒性肝炎(yan)的(de)預防知識等(deng)。
4、外科治療(liao)：有關(guan)(guan)節(jie)出(chu)血者應在(zai)替代(dai)治療(liao)的(de)同時，進(jin)行固定及(ji)理療(liao)等處理。對反(fan)復(fu)關(guan)(guan)節(jie)出(chu)血而(er)致關(guan)(guan)節(jie)強直及(ji)畸形的(de)患者，可在(zai)補充足量凝(ning)血因子的(de)前提下，行關(guan)(guan)節(jie)成(cheng)型或人工關(guan)(guan)節(jie)置換術。
5、其他治(zhi)療(liao)(liao)：如通(tong)過不同的(de)基因(yin)療(liao)(liao)法，使患者體內表(biao)達足(zu)量的(de)凝血因(yin)子等，目(mu)前這些方法尚處于臨(lin)床試驗階段，還沒有完全用(yong)于臨(lin)床。
血友病(bing)目(mu)前尚無徹底治(zhi)(zhi)愈的方法，因此，要重視綜合治(zhi)(zhi)療，除在出血時相(xiang)應輸注各種凝(ning)血因子制品(pin)外，中醫藥物在對出血后的康復(fu)和(he)血友病(bing)關節炎的治(zhi)(zhi)療及預防有著(zhu)積極的作用(yong)。
血友病(bing)是(shi)一(yi)種終身(shen)性的(de)出血性疾病(bing)，應對(dui)攜(xie)帶(dai)者作產前檢查，控制(zhi)患兒及攜(xie)帶(dai)者的(de)出生(sheng)，以期達到降低(di)人群的(de)發病(bing)率，做到優(you)生(sheng)。
雖然(ran)目前沒有治愈血友(you)病的(de)(de)方法，但血友(you)病人(ren)在接受治療(liao)后可以(yi)健康生活(huo)。血友(you)病并不(bu)是一(yi)種致(zhi)命的(de)(de)疾病，患者只要(yao)補(bu)充凝血因子及(ji)時(shi)，日常(chang)生活(huo)照顧得好(hao)，在外表上和(he)正(zheng)常(chang)人(ren)沒有區別。血友(you)病患者可以(yi)和(he)正(zheng)常(chang)人(ren)一(yi)樣工作、生活(huo)、參加社(she)會活(huo)動(dong)，不(bu)影(ying)響人(ren)的(de)(de)自然(ran)壽命。
如果沒有接受(shou)治療，患重度(du)血友病(bing)的人(ren)將難(nan)以正常上學或(huo)工作，他們(men)可能(neng)(neng)會發生殘障，難(nan)以行走或(huo)做一些簡(jian)單的活動(dong)，甚(shen)至可能(neng)(neng)早(zao)早(zao)夭折(zhe)。
1、直接(jie)(jie)基因(yin)診斷(duan)：采用(yong)分子生物(wu)學(xue)方(fang)法(fa)(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接(jie)(jie)測定致病基因(yin)的缺陷。FVIII 22內含子倒位(wei)分析可作為(wei)重(zhong)型(xing)HA的篩選試(shi)驗，也是(shi)目前唯一用(yong)于(yu)臨床診斷(duan)的直接(jie)(jie)基因(yin)檢測方(fang)法(fa)。FVIII 22內含子倒位(wei)和其(qi)它(ta)一些基因(yin)突(tu)變常伴有抑(yi)制物(wu)發生，因(yin)此有助于(yu)預測抑(yi)制物(wu)的產生。
2、間接(jie)基(ji)(ji)因診斷(duan)：利(li)用致病基(ji)(ji)因內外的(de)限(xian)(xian)制性(xing)片段長度(du)多(duo)態(tai)(tai)性(xing)（RFLP）作為特異(yi)分(fen)子遺傳標志(zhi)物，通過(guo)家(jia)系成員間的(de)連鎖關系確定(ding) 血友病 基(ji)(ji)因的(de)遺傳情(qing)況，進行DNA多(duo)態(tai)(tai)性(xing)分(fen)析(xi)的(de)遺傳學診斷(duan)(RFLP，VNTR，STR等方(fang)法)，可使診斷(duan)率(lv)達99%。RFLP分(fen)析(xi)的(de)局限(xian)(xian)性(xing)：必須具有先證者的(de)標本(ben)；母親系該多(duo)態(tai)(tai)位點的(de)雜合(he)子，聯(lian)合(he)多(duo)個RFLP才可診斷(duan)。
3、產前診斷(duan)：對高(gao)危(wei)胎(tai)(tai)兒(er)可(ke)在妊(ren)9-12周(zhou)通過絨毛膜活檢；妊(ren)12-16周(zhou)進行(xing)養水穿刺(ci)，近(jin)來還可(ke)在胚(pei)胎(tai)(tai)植入(ru)前通過早(zao)期胚(pei)胎(tai)(tai)（8個(ge)細胞(bao)時）獲取胎(tai)(tai)兒(er)DNA，通過DNA基因型和(he)遺傳(chuan)表型確(que)定(ding)胎(tai)(tai)兒(er)性別，以(yi)及進一步判斷(duan)是否為血(xue)(xue)友病或攜帶者。妊(ren)18-20周(zhou)可(ke)在胎(tai)(tai)兒(er)鏡下(xia)取臍靜脈血(xue)(xue)，測定(ding)FVIII:C和(he)FVIII:Ag。上述(shu)方(fang)法都(dou)存在流產的(de)危(wei)險（約0.5%-1%）, 需在婦產科 醫生 的(de)指導(dao)與配合下(xia)進行(xing)。利用流式細胞(bao)術（FACS）測定(ding)母體(ti)靜脈血(xue)(xue)中的(de)胎(tai)(tai)兒(er)特異性單克隆抗體(ti)以(yi)確(que)定(ding)胎(tai)(tai)兒(er)性別，提供了早(zao)期，無創性產前診斷(duan)的(de)方(fang)法。
1、盡快治療出血
當您盡(jin)快止血(xue)后(hou)，就會少(shao)(shao)受(shou)痛苦，對關節、肌肉和器(qi)官的(de)損(sun)害也減少(shao)(shao)。控制出血(xue)的(de)治療也隨之減少(shao)(shao)。
2、保持健康
強壯(zhuang)的肌肉(rou)有助(zhu)于您防止(zhi)關節問題和自發(fa)性出(chu)血(不明原因(yin)的出(chu)血)。請(qing)教(jiao)血友(you)病醫生或(huo)理療師(shi)哪些運動和鍛煉最(zui)適合(he)您。
3、定(ding)期看血友病醫生或護士
血友病診所(suo)或(huo)治療中心的工(gong)作人員將給您(nin)提供有(you)關保健(jian)方面(mian)的幫助和建(jian)議。
4、切勿(wu)服用ASA（阿斯匹林）
阿(a)斯匹林(乙酰(xian)水楊酸)會導致更多的出血，其他(ta)藥(yao)物(wu)也(ye)會影響凝血，務必請(qing)教醫生哪種藥(yao)物(wu)是(shi)安全的。
5、避免(mian)肌肉注射
肌肉注(zhu)射(she)可能會引起(qi)疼痛出(chu)血(xue)，然而(er)接種疫苗對(dui)于血(xue)友病人來說是(shi)重要且安全的，大多數(shu)藥物應該采用(yong)口服或靜脈(mo)注(zhu)射(she)而(er)不(bu)是(shi)肌肉注(zhu)射(she)。
6、保護好您的牙齒
請遵從牙醫的建議(yi)來(lai)避免牙科疾病，牙科注射(she)和(he)手術會引起嚴重的出血(xue)。
7、佩戴一(yi)個(ge)記(ji)錄您健(jian)康信息的醫用證明
世界血友病聯盟有一種特別的國際醫(yi)療卡(ka)，有些(xie)國家出售叫“醫(yi)療-警(jing)示”或“護(hu)身(shen)符”之(zhi)類的標簽，可(ke)以把它(ta)戴在(zai)脖子或手腕上(shang)。
8、學習基本的急(ji)(ji)救方法，盡快用急(ji)(ji)救方法來(lai)處(chu)理出血。
法鵬
格蘭
巧奪天工
漢諾威
龍勝
品升
家的
潮邦
拜爾
美爾固
