1、血友(you)病A(血友(you)病甲),即因(yin)子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏癥,也稱AGH缺乏癥,是一種性聯隱性遺傳(chuan)疾病,女性傳(chuan)遞,男性發病。
2、血(xue)友(you)病B(血(xue)友(you)病乙(yi)),即因子Ⅸ缺(que)乏(fa)(fa)癥(zheng),又稱(cheng)PTC缺(que)乏(fa)(fa)癥(zheng)、凝血(xue)活酶成分(fen)缺(que)乏(fa)(fa)癥(zheng),亦(yi)為性(xing)聯隱(yin)性(xing)遺傳,其發(fa)病數量較血(xue)友(you)病A少(shao)。但本型中(zhong)有出血(xue)癥(zheng)狀(zhuang)的女(nv)性(xing)傳遞(di)者比血(xue)友(you)病A多見。
3、血(xue)友(you)(you)病C(血(xue)友(you)(you)病丙),即(ji)因子Ⅺ(FⅪ)缺(que)乏(fa)(fa)癥(zheng),又(you)稱PTA缺(que)乏(fa)(fa)癥(zheng)、凝血(xue)活(huo)酶前質缺(que)乏(fa)(fa)癥(zheng)。為常(chang)染色體不完全(quan)隱性(xing)遺傳,男女均可患病,是一種(zhong)罕(han)見的血(xue)友(you)(you)病。
15~20/10萬男孩中有發(fa)(fa)病(bing),此發(fa)(fa)病(bing)率(lv)在所(suo)調查的(de)不同的(de)種族和地域(yu)之間沒有差(cha)異。發(fa)(fa)病(bing)率(lv)以血友(you)(you)病(bing)A最多(duo)占85%,血友(you)(you)病(bing)B占15%,血友(you)(you)病(bing)C較(jiao)少見。
出血是血友病的主(zhu)要臨(lin)床表現,患者終(zhong)身有自發的、輕微(wei)損傷、手術(shu)后(hou)長時(shi)間的出血(xue)傾向,重型(xing)可(ke)在出生(sheng)后(hou)既發病,輕者發病稍晚(wan)。
1、皮(pi)膚、粘(zhan)膜出(chu)血(xue):由(you)于皮(pi)下組(zu)織,齒齦,舌(she),口腔(qiang)粘(zhan)膜等部(bu)位(wei)易于受傷(shang),故為(wei)出(chu)血(xue)多(duo)發部(bu)位(wei),幼兒多(duo)見于額部(bu)碰撞后出(chu)血(xue)、血(xue)腫,但(dan)皮(pi)膚,粘(zhan)膜出(chu)血(xue)并非(fei)是本(ben)病(bing)的特點。
2、關節(jie)積血:關節(jie)出血是血友(you)病 A 患者常(chang)見(jian)的臨床表(biao)現(xian),常(chang)發生在(zai)創傷/行走過久、運動之后引起滑(hua)膜出血,多見(jian)于(yu)膝關節(jie),其次為踝,髖,肘,肩,腕關節(jie)等處。
3、肌(ji)(ji)肉出血(xue)(xue)(xue)和血(xue)(xue)(xue)腫:在重(zhong)型血(xue)(xue)(xue)友(you)病 A 常有發(fa)生,多(duo)(duo)在創傷/肌(ji)(ji)肉活動過(guo)久(jiu)后發(fa)生,多(duo)(duo)見于用(yong)力的肌(ji)(ji)群。
4、血(xue)(xue)尿(niao):重型血(xue)(xue)友(you)病 A 患者(zhe)可出現鏡下血(xue)(xue)尿(niao)或肉(rou)眼血(xue)(xue)尿(niao),多無(wu)疼痛(tong)感,亦(yi)無(wu)外傷史,但(dan)若(ruo)有(you)(you)輸尿(niao)管(guan)血(xue)(xue)塊(kuai)形成則有(you)(you)腎絞痛(tong)的癥狀(zhuang)。
5、假腫(zhong)瘤(血友病性(xing)血囊(nang)腫(zhong)):囊(nang)腫(zhong)可以發生(sheng)在任何部(bu)位,多(duo)見于(yu)大(da)腿,骨盆,小腿,足,手臂與手,也有時(shi)發生(sheng)于(yu)眼。
6、創傷或外科手術后出(chu)血:各種不(bu)同程度的創傷,小手術都可以引起持(chi)久(jiu)而(er)緩慢(man)的滲血或出(chu)血。
7、其他部(bu)位(wei)的出(chu)血(xue)(xue)(xue)(xue):消化道(dao)出(chu)血(xue)(xue)(xue)(xue)可表現為嘔(ou)血(xue)(xue)(xue)(xue),黑便,血(xue)(xue)(xue)(xue)便或腹(fu)痛,多數(shu)患者(zhe)存在原發(fa)病(bing)灶(zao)如(ru)胃,十(shi)二指腸潰(kui)瘍;咯血(xue)(xue)(xue)(xue)多與肺結核,支擴等(deng)原發(fa)病(bing)灶(zao)有關;舌(she)下(xia)血(xue)(xue)(xue)(xue)腫(zhong)可致舌(she)移位(wei),若血(xue)(xue)(xue)(xue)腫(zhong)向頸(jing)部(bu)發(fa)展,常(chang)致呼吸困(kun)難;顱內出(chu)血(xue)(xue)(xue)(xue)常(chang)是血(xue)(xue)(xue)(xue)友病(bing)患者(zhe)的死(si)因。
至今還沒有治愈血(xue)友(you)病的(de)(de)(de)方法。如果(guo)確(que)診患(huan)上血(xue)友(you)病,目前治療的(de)(de)(de)有效方法為替代療法,目的(de)(de)(de)是將患(huan)者(zhe)血(xue)漿(jiang)因子水(shui)平提高到(dao)止血(xue)水(shui)平。通(tong)過注射把缺少的(de)(de)(de)凝(ning)血(xue)因子注入(ru)血(xue)液中,出血(xue)即停止。盡快治療有助于減輕(qing)疼痛和對關節、肌(ji)肉和器官的(de)(de)(de)損害。
1、一(yi)(yi)般(ban)止(zhi)血治療:如使用抗纖溶藥(yao)物及(ji)一(yi)(yi)般(ban)促進血小板聚集的(de)(de)止(zhi)血藥(yao)物等。對于嚴(yan)重的(de)(de)出血導(dao)致的(de)(de)關節(jie)及(ji)肌肉血腫,可以用繃帶加壓(ya)包扎或(huo)者沙袋等局部壓(ya)迫和冷敷止(zhi)血。
2、藥物治療:療效低(di)于凝血(xue)因子替代(dai)治療,如使用:去氨加壓素(su)、達那唑以及糖皮質激素(su)改善血(xue)管通透(tou)性等。
3、家庭治療:家庭治療最初應在專業醫師的指導下進行。除傳授注射技術外,還包括血液病學、矯形外科、精神、心理學以及(ji)艾滋病(bing)、病(bing)毒性肝炎的預防知(zhi)識(shi)等。
4、外科(ke)治(zhi)療(liao):有關節(jie)出血(xue)者(zhe)(zhe)應在替(ti)代治(zhi)療(liao)的(de)(de)同時,進行固定及理療(liao)等處(chu)理。對(dui)反復關節(jie)出血(xue)而致關節(jie)強直(zhi)及畸形的(de)(de)患者(zhe)(zhe),可在補充足量凝(ning)血(xue)因子的(de)(de)前提(ti)下,行關節(jie)成型或人(ren)工關節(jie)置換術(shu)。
5、其(qi)他治療:如通過不同(tong)的基(ji)因(yin)療法,使(shi)患(huan)者體內表(biao)達足量的凝血因(yin)子(zi)等(deng),目前這些方法尚處(chu)于臨床(chuang)試驗(yan)階段,還沒有完全用(yong)于臨床(chuang)。
血(xue)(xue)友病目前(qian)尚(shang)無徹底治愈(yu)的方法,因(yin)此,要重(zhong)視綜合治療(liao),除在出(chu)血(xue)(xue)時相應(ying)輸(shu)注各種凝血(xue)(xue)因(yin)子制(zhi)品外(wai),中(zhong)醫藥物在對(dui)出(chu)血(xue)(xue)后的康復和血(xue)(xue)友病關節炎的治療(liao)及預防有著積極的作(zuo)用(yong)。
血友病(bing)(bing)是一(yi)種終身性(xing)的出血性(xing)疾病(bing)(bing),應(ying)對攜帶者作(zuo)產前檢(jian)查,控制患(huan)兒及攜帶者的出生,以(yi)期達到降低人群的發病(bing)(bing)率,做到優生。
雖然目前沒(mei)有治愈血友(you)(you)病(bing)的方法,但血友(you)(you)病(bing)人(ren)在接受治療后(hou)可以健康(kang)生活(huo)。血友(you)(you)病(bing)并不是(shi)一(yi)種致(zhi)命的疾病(bing),患(huan)者只(zhi)要補充凝血因子(zi)及時(shi),日常(chang)生活(huo)照顧得好(hao),在外表上(shang)和正常(chang)人(ren)沒(mei)有區別。血友(you)(you)病(bing)患(huan)者可以和正常(chang)人(ren)一(yi)樣工作、生活(huo)、參加社(she)會活(huo)動,不影響(xiang)人(ren)的自然壽命。
如(ru)果沒(mei)有(you)接受治療,患(huan)重度血(xue)友病的(de)人(ren)將難(nan)以正常上學或工(gong)作(zuo),他(ta)們(men)可能(neng)會發生殘(can)障,難(nan)以行走(zou)或做一些簡單(dan)的(de)活動,甚至可能(neng)早(zao)早(zao)夭折(zhe)。
1、直接基(ji)因診(zhen)斷:采用(yong)(yong)分(fen)子(zi)生(sheng)物學(xue)方法(PCR,DGGE,SSCP,DNA測序等)直接測定致病(bing)基(ji)因的缺陷。FVIII 22內(nei)含子(zi)倒位分(fen)析(xi)可作為(wei)重(zhong)型(xing)HA的篩選試驗,也是(shi)目前唯一用(yong)(yong)于臨床診(zhen)斷的直接基(ji)因檢測方法。FVIII 22內(nei)含子(zi)倒位和其它一些基(ji)因突(tu)變常(chang)伴有抑制(zhi)物發(fa)生(sheng),因此(ci)有助(zhu)于預測抑制(zhi)物的產生(sheng)。
2、間(jian)接基因診(zhen)(zhen)斷:利(li)用致病基因內(nei)外(wai)的限(xian)制性片(pian)段長度多(duo)態(tai)性(RFLP)作(zuo)為特異分(fen)子遺傳(chuan)標(biao)志物,通過(guo)家系成(cheng)員間(jian)的連鎖關(guan)系確定 血友病 基因的遺傳(chuan)情況,進行DNA多(duo)態(tai)性分(fen)析的遺傳(chuan)學診(zhen)(zhen)斷(RFLP,VNTR,STR等方法),可使(shi)診(zhen)(zhen)斷率達99%。RFLP分(fen)析的局限(xian)性:必須具有先證者(zhe)的標(biao)本;母親系該多(duo)態(tai)位點的雜合子,聯合多(duo)個RFLP才可診(zhen)(zhen)斷。
3、產前(qian)(qian)診斷(duan):對高危胎兒(er)可(ke)在(zai)妊(ren)9-12周(zhou)通(tong)過絨毛膜(mo)活(huo)檢;妊(ren)12-16周(zhou)進(jin)行(xing)(xing)養水(shui)穿刺,近來(lai)還可(ke)在(zai)胚(pei)胎植入前(qian)(qian)通(tong)過早(zao)期(qi)胚(pei)胎(8個(ge)細胞(bao)時)獲取(qu)胎兒(er)DNA,通(tong)過DNA基因型和遺傳表型確(que)定(ding)胎兒(er)性別,以及進(jin)一步(bu)判斷(duan)是否為血友(you)病或(huo)攜帶者(zhe)。妊(ren)18-20周(zhou)可(ke)在(zai)胎兒(er)鏡下(xia)取(qu)臍靜脈(mo)血,測定(ding)FVIII:C和FVIII:Ag。上述(shu)方法都存(cun)在(zai)流(liu)產的(de)危險(約0.5%-1%), 需在(zai)婦(fu)產科 醫(yi)生 的(de)指導與(yu)配(pei)合下(xia)進(jin)行(xing)(xing)。利用流(liu)式細胞(bao)術(shu)(FACS)測定(ding)母體(ti)靜脈(mo)血中的(de)胎兒(er)特(te)異性單克隆抗體(ti)以確(que)定(ding)胎兒(er)性別,提供了(le)早(zao)期(qi),無創性產前(qian)(qian)診斷(duan)的(de)方法。
1、盡(jin)快治療出血
當您(nin)盡快止血(xue)后,就會少受(shou)痛苦,對關節、肌肉和器官的損害(hai)也(ye)減(jian)少。控制出血(xue)的治療也(ye)隨之減(jian)少。
2、保持健康
強壯的肌(ji)肉有助于您防(fang)止關節問題和自(zi)發性出血(xue)(不明原(yuan)因的出血(xue))。請教血(xue)友病(bing)醫(yi)生或理療(liao)師哪些(xie)運動(dong)和鍛煉最適合(he)您。
3、定期(qi)看血友病醫生或(huo)護士
血友病診(zhen)所或治療中(zhong)心的工(gong)作人員將(jiang)給(gei)您提(ti)供有(you)關保(bao)健方(fang)面的幫助和建議(yi)。
4、切(qie)勿服用ASA(阿斯匹林)
阿斯匹林(乙酰水楊酸)會(hui)導致(zhi)更(geng)多(duo)的(de)出(chu)血(xue),其他(ta)藥物(wu)也會(hui)影響凝血(xue),務必(bi)請教醫生哪種藥物(wu)是安全(quan)的(de)。
5、避(bi)免(mian)肌肉注射(she)
肌(ji)肉注射可能會引起疼痛出血(xue)(xue),然而(er)接種疫苗對于血(xue)(xue)友病人來說是重要且安全的,大(da)多數藥物應該采用口服或(huo)靜脈注射而(er)不是肌(ji)肉注射。
6、保護好您的牙齒(chi)
請遵從牙醫的建議來避免牙科疾病,牙科注射(she)和手術(shu)會引(yin)起(qi)嚴(yan)重(zhong)的出血。
7、佩(pei)戴(dai)一個記錄您健康信(xin)息的醫用證(zheng)明
世界血友病聯盟有一種特(te)別的國際醫療(liao)卡(ka),有些國家出售叫“醫療(liao)-警(jing)示”或“護身(shen)符(fu)”之類的標簽(qian),可以把它戴在(zai)脖子或手腕上。
8、學習(xi)基本的急救方(fang)法,盡快用急救方(fang)法來處理出血。