兒童癲癇(xian)是兒童時(shi)(shi)間(0~18歲)時(shi)(shi)期常見的一種(zhong)病(bing)因復(fu)雜(za)的、反復(fu)發作的、陣發性(xing)、暫時(shi)(shi)性(xing)腦功能紊亂所致神經系統綜(zong)合征。病(bing)因分為(wei)原發性(xing)和繼發性(xing)兩種(zhong)。兒童癲癇(xian)的病(bing)因多為(wei)圍(wei)生(sheng)期缺(que)血缺(que)氧,皮質(zhi)發育不良,低級別膠質(zhi)瘤、腦炎、外傷等(deng)引起。
新生兒(er)(er)期直(zhi)至青春期,神經系統結構和功能都(dou)處于(yu)快速發(fa)育(yu)塑形(xing)過程(cheng)中,因(yin)(yin)此,不同年齡段的(de)癲癇從病(bing)因(yin)(yin)、發(fa)病(bing)機制、臨(lin)床(chuang)特(te)征表(biao)現(xian)到預后,很多(duo)方面(mian)與(yu)成人不同。小兒(er)(er)癲癇病(bing)因(yin)(yin)多(duo)樣,臨(lin)床(chuang)表(biao)現(xian)各異,應盡可能做到病(bing)因(yin)(yin)診斷(duan),選擇恰(qia)當的(de)適宜的(de)治(zhi)療。特(te)別是(shi)6歲以下(xia),是(shi)腦(nao)發(fa)育(yu)的(de)關鍵(jian)時期,建議積極控(kong)制癲癇發(fa)作,以利(li)于(yu)患兒(er)(er)的(de)生長發(fa)育(yu)。
兒童癲癇(xian)(xian)(xian)的流行(xing)病(bing)學,國外(wai)流行(xing)病(bing)學研(yan)究報道癲癇(xian)(xian)(xian)發病(bing)率(lv)在1歲(sui)(sui)以內為(wei)118/10萬,1~5歲(sui)(sui)為(wei)48/10萬,5~10歲(sui)(sui)為(wei)43/10萬,10~15歲(sui)(sui)為(wei)21/10萬。人群中(zhong)活動(dong)性癲癇(xian)(xian)(xian)的患(huan)病(bing)率(lv)為(wei)0.5%~0.7%,其中(zhong)半數以上是在12歲(sui)(sui)之前起病(bing)。0歲(sui)(sui)~14歲(sui)(sui)兒童的流行(xing)病(bing)學調查顯示,兒童癲癇(xian)(xian)(xian)(不含熱性驚(jing)厥)的發病(bing)率(lv)為(wei)151/10萬/年,患(huan)病(bing)率(lv)為(wei)3.45‰。
特發(fa)性(xing)兒(er)童(tong)癲癇占癲癇患者總數20%,沒有找到致病原因,大多與遺(yi)傳有關,因此(ci)也稱作隱源性(xing)癲癇或遺(yi)傳性(xing)癲癇。
繼發性兒童癲癇(xian)指兒童生長發育過程中由于某種意外原(yuan)因(yin)導致(zhi)的(de)腦結構或功能異(yi)(yi)常,神經(jing)網絡異(yi)(yi)常放電所(suo)產的(de)癲癇(xian)發作,主要病因(yin)如(ru)下:
1.圍產期缺(que)血缺(que)氧腦損傷
是主(zhu)要是產傷、窒息、顱內出血、缺(que)氧缺(que)血性腦病(bing),其中以缺(que)氧缺(que)血性腦病(bing)而致癲癇者最常見。
2.先天腦發育畸形
如無(wu)腦(nao)(nao)回畸形(xing)、巨(ju)腦(nao)(nao)回畸形(xing)、多(duo)小(xiao)腦(nao)(nao)回畸形(xing)、灰質異位癥、腦(nao)(nao)穿通畸形(xing)、先天性腦(nao)(nao)積水、胼胝(zhi)體發(fa)育(yu)不全、蛛網(wang)膜囊(nang)腫、巨(ju)腦(nao)(nao)癥。
3.神經皮膚綜合征
最常見的有(you)結節性硬化、顏(yan)面血管瘤病。
4.遺傳代謝病
如苯(ben)丙酮尿癥(zheng)、高氨血(xue)癥(zheng)、腦(nao)脂質(zhi)沉(chen)積癥(zheng)、維(wei)生素B6依賴癥(zheng)。
5.顱內感染
如細菌性腦(nao)(nao)膜炎、病(bing)毒性腦(nao)(nao)炎、腦(nao)(nao)膿腫、霉(mei)菌性腦(nao)(nao)膜炎、腦(nao)(nao)寄生(sheng)蟲病(bing)、接種后腦(nao)(nao)炎等。
6.營養代謝(xie)障礙及內(nei)分泌疾病(bing)
常見(jian)有的低(di)血糖、低(di)血鈣(gai)、低(di)血鎂、甲狀腺功能(neng)低(di)下。
7.腦血管病
如腦血(xue)管畸形、腦血(xue)管炎。
8.外傷
由(you)外傷而致的顱(lu)內出血、顱(lu)骨(gu)骨(gu)折、腦挫(cuo)裂(lie)傷等。
9.腦腫瘤
如(ru)神經膠質(zhi)瘤、星形細胞(bao)瘤等(deng),位于頂(ding)、額、顳葉區(qu)的腫瘤常(chang)引起癲(dian)癇。
10腦變性病
腦黃斑變性(xing)、多(duo)發性(xing)硬(ying)化、亞急性(xing)硬(ying)化性(xing)全腦炎。
11.中毒性腦病
藥物中毒(du)(du);食物中毒(du)(du)、一氧化碳(CO)中毒(du)(du)、有機(ji)磷中毒(du)(du)、重金屬中毒(du)(du)(汞、鉛、砷)等。
1.良性家族(zu)性新生兒驚厥
有(you)新生兒驚厥家族史,為(wei)特發(fa)(fa)性(xing)癲(dian)癇,80%在生后(hou)2~3天(tian)出現驚厥,發(fa)(fa)作(zuo)類型為(wei)全(quan)面性(xing)發(fa)(fa)作(zuo),預后(hou)好,精神(shen)運動發(fa)(fa)育(yu)正常,不出現繼發(fa)(fa)癲(dian)癇,控制藥物可選擇苯巴比妥及丙戌酸鈉。
2.良性特(te)發性新(xin)生兒驚厥
良性(xing)特發(fa)性(xing)新生兒驚厥患(huan)兒生后1~7天起病(bing),多為(wei)部分性(xing)陣攣或窒息發(fa)作(zuo),預后好。
3.早發嬰兒型癲(dian)癇性腦病(Ohtahara綜合征)
首(shou)次發(fa)作在(zai)(zai)生后2~3個月內,一(yi)般在(zai)(zai)1個月內,主要表現為頻繁的痙(jing)攣發(fa)作、爆發(fa)抑制型腦(nao)電圖,預后不良。
4.早發(fa)性肌陣攣腦病
常于新生兒(er)期(qi)發(fa)(fa)(fa)病,主要表現為(wei)(wei)部分性(xing)或節(jie)段性(xing)多發(fa)(fa)(fa)肌陣攣(luan),部分運(yun)動性(xing)發(fa)(fa)(fa)作。后期(qi)可(ke)為(wei)(wei)強直發(fa)(fa)(fa)痙攣(luan),腦電圖多為(wei)(wei)爆發(fa)(fa)(fa)抑制型(xing)。該病病情嚴重,預后不良(liang)。
5.WEST綜(zong)合征
又稱嬰兒(er)痙攣癥(zheng)(zheng)(zheng),病因機制(zhi)尚未(wei)完(wan)全清楚。60%以(yi)上(shang)的(de)患兒(er)為癥(zheng)(zheng)(zheng)狀性(xing),特發性(xing)者(zhe)占40%。癥(zheng)(zheng)(zheng)狀性(xing)者(zhe)以(yi)圍(wei)產(chan)期缺氧、結節性(xing)硬化、多發性(xing)神經(jing)纖(xian)維瘤、腦(nao)發育不全、Sturge-Weber綜合(he)征、各種圍(wei)產(chan)期的(de)腦(nao)損傷、顱內(nei)感染等多見。
55%~77%的患兒在出生后3~7個月(yue)內發(fa)病。發(fa)病性(xing)(xing)別(bie)無顯(xian)(xian)著(zhu)差異(yi)。疾病特征(zheng)為(wei)屈(qu)(qu)曲性(xing)(xing)嬰兒痙(jing)攣(luan)發(fa)作(zuo)、精神運動發(fa)育停滯、腦電圖節(jie)律失調。一般起病后逐漸加重。癲癇發(fa)作(zuo)表現為(wei)短促的強直性(xing)(xing)痙(jing)攣(luan),以屈(qu)(qu)肌較(jiao)顯(xian)(xian)著(zhu),常(chang)呈突(tu)然的屈(qu)(qu)頸、變腰(yao)動作(zuo),也可涉及(ji)四(si)肢。每(mei)次(ci)痙(jing)攣(luan)約1~15秒,常(chang)成(cheng)簇出現,每(mei)簇由幾次(ci)或幾十次(ci)痙(jing)攣(luan)組成(cheng)。成(cheng)簇發(fa)作(zuo)是(shi)本病的特征(zheng)之一。
癥狀(zhuang)性(xing)嬰(ying)兒(er)痙(jing)攣常(chang)伴發(fa)其(qi)他發(fa)作類型,如失(shi)張力發(fa)作、強直發(fa)作、不典(dian)型失(shi)神發(fa)作和部(bu)分性(xing)發(fa)作等(deng)(deng),還可見于癲癇性(xing)腦病(bing)等(deng)(deng)其(qi)他癲癇綜合征。70%~90%的(de)(de)患兒(er)在(zai)痙(jing)攣發(fa)作出現前即有(you)發(fa)育障礙和神經(jing)系統體征,原來發(fa)育正常(chang)的(de)(de)患兒(er)在(zai)患病(bing)后精神運動發(fa)育變得遲緩甚至倒退(tui)。表(biao)現為對周(zhou)圍(wei)環境的(de)(de)反應(ying)減弱、主動的(de)(de)抓握能力消失(shi)、易激惹、情感淡漠(mo)、肌張力低下等(deng)(deng)。
高度失律為腦電(dian)圖(tu)典(dian)型表現,為不規則的高波(bo)幅棘波(bo)和慢波(bo)。
抗癲癇藥物治(zhi)療(liao)效果不佳。可(ke)嘗(chang)試應(ying)用硝(xiao)西(xi)泮、氯硝(xiao)西(xi)泮、丙戊(wu)酸、ACTH、激素及生酮(tong)飲食治(zhi)療(liao),迷走神經刺激有一定效果。
嬰兒痙攣(luan)的預后(hou)主(zhu)要取決于(yu)病因,癥狀性(xing)(繼發(fa)性(xing))可手術根治。特發(fa)性(xing)或(huo)無法手術治療的癥狀病例長期預后(hou)差(cha),90%以上有不同程度(du)的精神(shen)運(yun)動(dong)發(fa)育遲緩,許多患兒在兒童后(hou)期出現其他(ta)發(fa)作類型,可能發(fa)展成為Lennox-Gastaut綜合(he)征(zheng)。
6.嬰兒良性肌陣攣癲癇
本病發(fa)(fa)病年(nian)齡多(duo)在1~2歲,常有(you)驚厥(jue)或癲癇家族(zu)史,臨(lin)床特(te)點為短暫(zan)全(quan)身(shen)肌陣(zhen)攣(luan)發(fa)(fa)作,不伴其他類型(xing)發(fa)(fa)作。發(fa)(fa)作時腦電(dian)圖顯示有(you)廣泛棘慢波,多(duo)為雙側同(tong)步。發(fa)(fa)作間歇期正常。以應及早治(zhi)療。
7.Dravet綜合征
又稱(cheng)嬰(ying)兒重癥肌陣(zhen)攣性(xing)癲(dian)癇(xian)(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI),總體發(fa)病率約(yue)為1/20000~40000,男(nan)︰女約(yue)為2︰l,約(yue)占小兒各(ge)型(xing)肌陣(zhen)攣性(xing)癲(dian)癇(xian)的(de)29.5%,占3歲以內嬰(ying)幼兒童(tong)癲(dian)癇(xian)的(de)7%。
Dravet綜合征可(ke)導致(zhi)嚴重的癲癇(xian)性(xing)(xing)(xing)腦病。具有(you)發(fa)(fa)病年齡(ling)早(zao)、發(fa)(fa)作形(xing)式復雜、發(fa)(fa)作頻(pin)率高、智能損(sun)害嚴重、藥(yao)(yao)物(wu)治療有(you)效率低(di)、預(yu)后差、死(si)亡(wang)率高等特點,也(ye)是(shi)頑固性(xing)(xing)(xing)癲癇(xian)的代表。該病為藥(yao)(yao)物(wu)難治性(xing)(xing)(xing)癲痢,預(yu)后差。
8.LGS綜合征
Lennox-Gastaut綜合征(zheng)(LGS),是一種與年齡有關(guan)癲癇(xian)(xian)綜合征(zheng),可(ke)以(yi)是特發(fa)(fa)的(de),也可(ke)以(yi)是由一定病(bing)因導致(zhi),如(ru)由先天發(fa)(fa)育障礙、代(dai)謝異常、圍生期缺(que)氧(yang)、神經系統感染或癲癇(xian)(xian)持續狀態所致(zhi)腦缺(que)氧(yang)等引(yin)起。發(fa)(fa)病(bing)年齡為(wei)3~10歲,多發(fa)(fa)于3~5歲,少數(shu)可(ke)由其(qi)它類型(xing)癲癇(xian)(xian)如(ru)WEST繼發(fa)(fa)。典型(xing)LGS綜合征(zheng)的(de)特征(zheng)包括三個:癲癇(xian)(xian)發(fa)(fa)作(zuo)表現(xian)為(wei)軸肌(ji)強直、失(shi)張力發(fa)(fa)作(zuo)、非典型(xing)失(shi)神發(fa)(fa)作(zuo);腦電圖表現(xian)為(wei)清(qing)醒狀態下彌漫(man)性(xing)-慢(man)波(bo)爆(bao)發(fa)(fa)、爆(bao)發(fa)(fa)性(xing)節律(lv)性(xing)快波(bo)、波(bo)率較慢(man)的(de)多棘(ji)波(bo)、最終出現(xian)的(de)睡眠中10HZ全部(bu)性(xing)快節律(lv);智(zhi)力發(fa)(fa)育落后及伴隨(sui)發(fa)(fa)生的(de)人格障礙。
本病征的治療(liao)非常困難,抗癲癇藥物(wu)的療(liao)效不佳。80%~90%患兒(er)的發(fa)作得不到控(kong)制(zhi)。該病是迷走神刺激的適(shi)應癥(zheng)之(zhi)一。對于癥(zheng)狀性(xing)(xing)(繼發(fa)性(xing)(xing))外科手術(shu)可(ke)治愈。
該病預后不良,多數病例轉變為慢性發作,10年死亡率約5%。
9.熱性驚厥
熱(re)(re)性驚(jing)厥(jue)(jue)又稱高熱(re)(re)驚(jing)厥(jue)(jue),是小(xiao)兒常(chang)見,多數預后良好,好發(fa)年齡3月(yue)至(zhi)5歲(sui),一(yi)般(ban)到6歲(sui)后由于大(da)腦發(fa)育(yu)完(wan)善而驚(jing)厥(jue)(jue)緩解,一(yi)般(ban)發(fa)生在(zai)上呼吸道感染或其他感染性疾病初期,體溫(wen)上升過(guo)程中(zhong)大(da)于38℃以上出(chu)現驚(jing)厥(jue)(jue),診斷該(gai)病需排除顱(lu)內感染和其他導(dao)致驚(jing)厥(jue)(jue)的器質性或代(dai)謝性異常(chang)。高熱(re)(re)驚(jing)厥(jue)(jue)的發(fa)病原(yuan)因尚不(bu)(bu)完(wan)全清楚(chu),認為與腦組(zu)織發(fa)育(yu)不(bu)(bu)成(cheng)熟、發(fa)熱(re)(re)、遺傳(chuan)易感性有關。
熱(re)(re)性(xing)驚厥一(yi)般(ban)2~5分鐘(zhong)緩解,不需要特殊治療,驚厥超過5分鐘(zhong)以上不緩解,應急(ji)診(zhen)醫院就(jiu)醫。靜脈使用(yong)安定止驚、藥物(wu)退熱(re)(re)等(deng)急(ji)救處理(li)。該病重(zhong)在預防,早期(qi)識別(bie)并積極使用(yong)退熱(re)(re)藥物(wu)或(huo)物(wu)理(li)降(jiang)溫避免體溫上升到(dao)38℃以上尤(you)為(wei)重(zhong)要。如果小孩(hai)為(wei)復雜性(xing)熱(re)(re)性(xing)驚厥、頻(pin)繁熱(re)(re)性(xing)驚厥(每年在5次以上)或(huo)熱(re)(re)性(xing)驚厥呈持續狀態時,可長期(qi)口服抗癲癇(xian)藥物(wu)控制發作(zuo)達到(dao)預防熱(re)(re)性(xing)驚厥的目(mu)的,可選擇苯巴比妥或(huo)丙戊酸鈉(na)藥物(wu),一(yi)般(ban)療程持續到(dao)6歲(sui)。
10.伴中(zhong)央顳(nie)區棘波的癲癇(BECT)
該(gai)癲癇類型為(wei)良性(xing)(xing)(xing)兒(er)童癲癇,男性(xing)(xing)(xing)多于(yu)女性(xing)(xing)(xing),同時與年齡有明顯的(de)相關(guan)性(xing)(xing)(xing),多在(zai)2~14歲期間(jian)發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo),6-10歲多見,16歲前緩解或消失,預后較好。此癥狀群表現為(wei)短暫(zan)、單純的(de)部(bu)分面部(bu)偏側(ce)(ce)運動(dong)發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo),如(ru)(ru)單側(ce)(ce)面肌、口咽肌、口唇的(de)短暫(zan)強(qiang)直或陣攣性(xing)(xing)(xing)抽動(dong)。常(chang)伴(ban)有軀(qu)體(ti)感覺癥狀,有些(xie)可能(neng)發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)展為(wei)強(qiang)直或陣攣發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)。這(zhe)種發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)多數與睡(shui)(shui)眠有關(guan),其中(zhong)半數以上只在(zai)睡(shui)(shui)眠中(zhong)發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo),白天則多在(zai)瞌睡(shui)(shui)或靜止狀態下(xia)發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)。發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)時腦電圖有中(zhong)央顳區(qu)高波(bo)幅棘波(bo)、棘慢波(bo),這(zhe)些(xie)波(bo)可被睡(shui)(shui)眠誘發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa),易于(yu)擴散。如(ru)(ru)發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)不頻繁可觀察不用(yong)藥物治(zhi)療,如(ru)(ru)癲癇發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)頻繁可應用(yong)丙戌酸鈉,卡馬西平(ping)等藥物控制發(fa)(fa)(fa)(fa)(fa)作(zuo)(zuo)。
11.兒童失神性癲癇
兒(er)童失(shi)神性(xing)(xing)癲癇(childhoodabsenceepilepsy,CAE)是兒(er)童期起(qi)病(bing)的(de)一種最常見(jian)的(de)癲癇綜合征,典(dian)型(xing)的(de)失(shi)神性(xing)(xing)癲癇,起(qi)病(bing)年齡(ling)在(zai)3~9歲(sui),高峰在(zai)6~7歲(sui),有明顯的(de)遺傳傾(qing)向,女(nv)孩較男孩多見(jian),其特征為頻繁失(shi)神,每日(ri)數(shu)次,每次失(shi)神發作(zuo)短暫,但意識喪失(shi)的(de)程度較重,腦電(dian)圖可見(jian)雙側對稱同步性(xing)(xing)棘慢波,一般為3Hz,背(bei)景活動正常。多數(shu)患兒(er)可隨年齡(ling)增長而逐(zhu)漸緩解或(huo)消失(shi),藥物控(kong)制效果良(liang)好是預后良(liang)好的(de)因(yin)素之一。
12.青(qing)少年(nian)失神癲癇
本(ben)病(bing)多在(zai)7~17歲之間發(fa)病(bing),高峰(feng)年(nian)齡為10~12歲。無明顯性(xing)(xing)別差異。發(fa)作(zuo)(zuo)頻(pin)率低,常(chang)散發(fa),發(fa)作(zuo)(zuo)時常(chang)同時有(you)全(quan)身(shen)強(qiang)直陣攣發(fa)作(zuo)(zuo),15%~20%有(you)肌陣攣發(fa)作(zuo)(zuo),腦(nao)電圖(tu)背景(jing)活動多正常(chang),間期(qi)及發(fa)作(zuo)(zuo)期(qi)腦(nao)電圖(tu)表(biao)現為全(quan)部性(xing)(xing)或(huo)對稱性(xing)(xing)棘-慢波放電,一(yi)般3.5~4Hz。預(yu)后較兒童(tong)失神(shen)性(xing)(xing)癲(dian)癇差。
13.青少(shao)年肌陣攣癲(dian)癇
在(zai)青春期前后發病,典型表(biao)現為單發或反復出現的(de)(de)雙側性,非節律(lv)性,不(bu)規(gui)律(lv)的(de)(de)肌陣攣抽動,以(yi)上肢受累(lei)為主。與(yu)遺傳有(you)關,無性別差異。全身強(qiang)直(zhi)-陣攣發作較(jiao)為常(chang)見(jian),少(shao)數患者可(ke)見(jian)失神,癲癇常(chang)出現的(de)(de)醒后不(bu)久(jiu),一般無明(ming)顯意識障礙。發作間(jian)期和(he)發作期腦電圖均有(you)快速、普遍的(de)(de)不(bu)規(gui)則的(de)(de)棘慢波(bo)和(he)多棘慢波(bo)。剝奪(duo)睡(shui)眠(mian)或光(guang)刺激(ji)常(chang)可(ke)誘發。藥(yao)物(wu)治療效果佳,可(ke)選用丙戌酸、苯巴比(bi)妥、拉(la)莫(mo)三嗪及左乙拉(la)西坦治療。
兒童癲癇(xian)可選擇藥(yao)物(wu)和外科(ke)手術、神經調控(kong)等方式來治療(liao)。無(wu)明確病(bing)因的癲癇(xian)首選藥(yao)物(wu)治療(liao),對于有(you)明確病(bing)因引起的癲癇(xian),如局灶皮質發(fa)不良,腦(nao)顏面(mian)血管瘤病(bing),建(jian)議早期(qi)手術治療(liao),此類繼發(fa)性(xing)癲癇(xian),自愈可能(neng)性(xing)極低,早期(qi)手術治療(liao)后腦(nao)功能(neng)可進一步(bu)代(dai)償發(fa)育。
藥物治(zhi)療癲癇有(you)利也有(you)弊,主要是對(dui)(dui)腦(nao)功能的影(ying)響及藥物對(dui)(dui)身體發育(yu)影(ying)響的衡量,對(dui)(dui)于(yu)發作(zuo)頻繁、程度嚴重的病人(ren)建議(yi)藥物治(zhi)療,對(dui)(dui)于(yu)發作(zuo)頻率(lv)低,且多為夜間發作(zuo)的良(liang)性癲癇可慎重考慮(lv)應用藥物。
部(bu)分(fen)兒(er)童(tong)癲癇(xian)(xian)為良性癲癇(xian)(xian),如熱性驚厥(jue)、良性兒(er)童(tong)肌陣攣、BECT、大部(bu)分(fen)兒(er)童(tong)失神癲癇(xian)(xian)等(deng),隨著年(nian)齡增長可自愈;部(bu)分(fen)繼發(fa)兒(er)童(tong)癲癇(xian)(xian):如局(ju)灶皮質發(fa)不(bu)良,腦顏(yan)面(mian)血管瘤病(bing),部(bu)分(fen)結節硬化等(deng)可手術(shu)治愈。
可外科(ke)根治的(de)兒童常見癲癇病:
1.局灶性腦皮(pi)質發育不良
局灶(zao)(zao)性(xing)(xing)腦皮質(zhi)發(fa)育不良(focalcorticaldysplasia,FCD)是(shi)由腦皮質(zhi)神(shen)經(jing)元移行障礙(ai)或細(xi)胞增(zeng)殖障礙(ai)所導致的(de)(de)一種(zhong)疾病,是(shi)皮質(zhi)發(fa)育畸形(xing)的(de)(de)一種(zhong),是(shi)導致難(nan)治(zhi)性(xing)(xing)癲(dian)(dian)癇的(de)(de)最常見病因(yin)。在癲(dian)(dian)癇外(wai)科(ke)(ke)中,FCD約占(zhan)兒童癲(dian)(dian)癇手(shou)術(shu)(shu)患(huan)者的(de)(de)40%~50%,占(zhan)成(cheng)人癲(dian)(dian)癇手(shou)術(shu)(shu)患(huan)者的(de)(de)20%左右。外(wai)科(ke)(ke)手(shou)術(shu)(shu)是(shi)治(zhi)療FCD所致難(nan)治(zhi)性(xing)(xing)癲(dian)(dian)癇較為有效的(de)(de)方(fang)法。手(shou)術(shu)(shu)的(de)(de)預后(hou)與(yu)腦葉的(de)(de)位置、致癇灶(zao)(zao)是(shi)否完全切除(chu)有關,隨著手(shou)術(shu)(shu)方(fang)法的(de)(de)進步,其術(shu)(shu)后(hou)的(de)(de)癲(dian)(dian)癇緩解率達到80%。
2.結節(jie)性(xing)硬化癥
結節(jie)性硬(ying)化(hua)癥(TSC)是一(yi)種常染色體顯性遺傳(chuan)的神(shen)經皮(pi)膚綜合(he)征,多(duo)(duo)由外胚葉組織的器官(guan)發(fa)(fa)育異常,可(ke)(ke)出現腦(nao)(nao)、皮(pi)膚、周圍神(shen)經、腎等(deng)多(duo)(duo)器官(guan)受累(lei),臨(lin)床特征是面部(bu)皮(pi)脂腺瘤、癲(dian)癇(xian)發(fa)(fa)作和智能減(jian)退。發(fa)(fa)病率約為1/6000活嬰,男(nan)女之比為2:1。多(duo)(duo)于兒(er)(er)童期發(fa)(fa)病,男(nan)多(duo)(duo)于女。兒(er)(er)童期可(ke)(ke)應用雷帕霉素治療,部(bu)分病人在一(yi)定程度可(ke)(ke)控(kong)(kong)制(zhi)結節(jie)生長。早(zao)期抗癲(dian)癇(xian)藥(yao)物(wu)控(kong)(kong)制(zhi)癲(dian)癇(xian)發(fa)(fa)作有助于預防繼發(fa)(fa)的癲(dian)癇(xian)腦(nao)(nao)病和認知(zhi)行(xing)為損(sun)害,對于藥(yao)物(wu)難治性癲(dian)癇(xian)病例可(ke)(ke)手術切除責任結節(jie)(引起癲(dian)癇(xian)的結節(jie)),多(duo)(duo)數病人可(ke)(ke)達到滿意效果。
3.下丘(qiu)腦(nao)錯構(gou)瘤
是一種少見、好發(fa)于下后(hou)腦(nao)(nao)周圍的先天性腦(nao)(nao)發(fa)育異(yi)常。該病(bing)常見于嬰幼兒(er)及學齡前兒(er)童,臨床癥狀(zhuang)與“腫瘤(liu)”的位置、大(da)小(xiao)和“腫瘤(liu)”的成(cheng)分有關。絕大(da)多數患者首發(fa)癥狀(zhuang)為(wei)癲癇發(fa)作和性早熟;部分病(bing)例可(ke)表現為(wei)精神、行(xing)為(wei)異(yi)常和智力障(zhang)礙;少數病(bing)例合(he)并其(qi)它臟器的發(fa)育異(yi)常,如多指、面部畸形、心臟缺陷(xian)等;極個別(bie)病(bing)例可(ke)無任何癥狀(zhuang)。下丘腦(nao)(nao)錯構瘤(liu)的治療以手術(shu)治療為(wei)主,手術(shu)方法包(bao)括熱(re)凝(ning)毀(hui)損(sun)治療、手術(shu)切除,推薦熱(re)凝(ning)毀(hui)損(sun)治療。
4.腦顏面血管瘤病(bing)
腦(nao)(nao)顏面(mian)血(xue)管(guan)(guan)瘤(liu)(liu)綜(zong)(zong)合癥常(chang)稱為(wei)Sturge-Weber綜(zong)(zong)合癥,系屬先天性神(shen)經皮(pi)膚綜(zong)(zong)合征(zheng)。主要(yao)表(biao)(biao)現為(wei)一(yi)側顏面(mian)三叉神(shen)經分(fen)布區(qu),以眼神(shen)經支分(fen)布多見(jian)的(de)紫紅的(de)血(xue)管(guan)(guan)瘤(liu)(liu),嚴重可遍布一(yi)側面(mian)部。同(tong)側顱內一(yi)側大腦(nao)(nao)半(ban)腦(nao)(nao)不同(tong)范圍的(de)軟腦(nao)(nao)膜血(xue)管(guan)(guan)增生,患者主要(yao)表(biao)(biao)現為(wei)癲癇發作(zuo)。小(xiao)兒往往發育延遲,智力低(di)下。如脈絡膜有病(bing)變,可引起青光(guang)眼、視神(shen)經萎縮(suo)、失明等(deng)。腦(nao)(nao)面(mian)部血(xue)管(guan)(guan)瘤(liu)(liu)可行(xing)(xing)整容術或激光(guang)治療,癲癇發作(zuo)嚴重的(de)病(bing)人(ren)可行(xing)(xing)腦(nao)(nao)葉或腦(nao)(nao)半(ban)球術,手術效果(guo)良好。
5.Rasmussen腦炎(綜合(he)征)
Rasmussen腦炎(Rasmussen encephalitis,RE),是一(yi)種(zhong)散發(fa)的(de)(de)(de)(de)起病(bing)(bing)(bing)(bing)于兒童期(qi)的(de)(de)(de)(de)病(bing)(bing)(bing)(bing)因未明的(de)(de)(de)(de)疾病(bing)(bing)(bing)(bing),早(zao)期(qi)多表(biao)現為(wei)部分性癲(dian)(dian)癇(xian)或(huo)癲(dian)(dian)癇(xian)持續狀態,其影像(xiang)學表(biao)現為(wei)進行(xing)性一(yi)側半球萎(wei)縮及T2和(he)(或(huo))FLAIR異常信號。藥物治(zhi)療無明顯效果,疾病(bing)(bing)(bing)(bing)發(fa)展到晚期(qi)將導致病(bing)(bing)(bing)(bing)兒偏癱(tan)及智能(neng)障礙。抗癲(dian)(dian)癇(xian)藥物療效差,激素沖擊治(zhi)療或(huo)免疫球蛋白(bai)治(zhi)療部分病(bing)(bing)(bing)(bing)人可起到短時的(de)(de)(de)(de)緩解(jie)作用(yong)。癲(dian)(dian)癇(xian)不斷的(de)(de)(de)(de)發(fa)作及偏癱(tan)等嚴重影響兒童的(de)(de)(de)(de)正常發(fa)育、教育和(he)成年(nian)后的(de)(de)(de)(de)工作。患側的(de)(de)(de)(de)大腦半球切除是唯一(yi)有效的(de)(de)(de)(de)控制癲(dian)(dian)癇(xian)的(de)(de)(de)(de)方法。