鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮(lian)刀型細(xi)胞(bao)貧血(xue)(xue)病(bing)又稱鐮(lian)刀狀(zhuang)(zhuang)細(xi)胞(bao)型貧血(xue)(xue)、鐮(lian)狀(zhuang)(zhuang)細(xi)胞(bao)貧血(xue)(xue)，是一種常染色體(ti)顯性(xing)遺傳血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白病(bing)，因β-肽鏈第6位(wei)氨基酸谷(gu)氨酸被纈(xie)氨酸所代替，構成鐮(lian)狀(zhuang)(zhuang)血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白，取代了正常血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白。臨床表現(xian)為慢(man)性(xing)溶血(xue)(xue)性(xing)貧血(xue)(xue)、易(yi)感染和再發性(xing)疼痛危象引起(qi)慢(man)性(xing)局(ju)部缺血(xue)(xue)從而導致器官組(zu)織損害。主要通過輸血(xue)(xue)、藥物(wu)治療等方法進行(xing)治療。純(chun)合子(zi)患(huan)者預后(hou)較差，雜合子(zi)患(huan)者預后(hou)相對較好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病(bing)為(wei)(wei)常染(ran)色體顯性遺傳血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白(bai)病(bing)，因β鏈第(di)6位氨(an)基酸(suan)谷氨(an)酸(suan)被纈氨(an)酸(suan)代(dai)替，形(xing)成(cheng)了(le)異常的血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白(bai)S（HbS），取代(dai)了(le)正常血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白(bai)（HbA），氧分壓(ya)下(xia)降時血(xue)(xue)紅(hong)蛋(dan)白(bai)S分子之間相互作用(yong)，成(cheng)為(wei)(wei)螺旋形(xing)多聚體，使(shi)紅(hong)細(xi)(xi)胞扭曲成(cheng)鐮(lian)狀細(xi)(xi)胞（即(ji)鐮(lian)變現象）。鐮(lian)變的紅(hong)細(xi)(xi)胞可發生溶(rong)血(xue)(xue)、堵塞毛細(xi)(xi)血(xue)(xue)管等(deng)，引起(qi)相關癥狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者剛出(chu)(chu)生時，因胚(pei)胎血(xue)紅蛋白(bai)（HbF）比例高，鐮變(bian)現(xian)(xian)象不明(ming)顯，3～4個(ge)月(yue)后才出(chu)(chu)現(xian)(xian)頭暈、乏力(li)等貧血(xue)癥(zheng)狀及(ji)黃(huang)疸，6個(ge)月(yue)后可(ke)(ke)見肝、脾大(da)，發育遲緩。因鐮狀細(xi)胞(bao)在微循環內淤滯(zhi)，造(zao)成(cheng)血(xue)管阻塞及(ji)受累組(zu)織器官的功能障礙，臨(lin)床上表(biao)現(xian)(xian)為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血(xue)尿(niao)等，稱為疼痛危象，可(ke)(ke)在疾病過程中(zhong)反復出(chu)(chu)現(xian)(xian)。若大(da)量(liang)血(xue)液滯(zhi)留在肝、脾，將會出(chu)(chu)現(xian)(xian)肝脾進行(xing)性腫大(da)而發生低血(xue)容(rong)量(liang)性休(xiu)克。微小血(xue)管閉(bi)塞引起局(ju)部組(zu)織缺(que)氧和炎癥(zheng)反應，可(ke)(ke)引起手(shou)足(zu)關節(jie)腫脹、充血(xue)、疼痛，稱手(shou)足(zu)綜合征。此外，鐮刀型細(xi)胞(bao)貧血(xue)病還可(ke)(ke)能影響神經(jing)系(xi)統(tong)而出(chu)(chu)現(xian)(xian)智力(li)低下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患(huan)者有疼(teng)痛(tong)危象、感染等(deng)(deng)情況時，可輸(shu)血(xue)治療，同時注意監測血(xue)紅蛋白等(deng)(deng)指標。

2、羥基脲可以減少疼痛危象(xiang)和需要(yao)輸血的次數(shu)，還能降低胸部綜合征(zheng)的發(fa)作頻率。

3、補充葉酸能降(jiang)低增高的半胱氨酸水平，改善血管(guan)內皮功能。

4、患者可(ke)(ke)有血栓形成前狀態，使用雙香豆素可(ke)(ke)減少其(qi)發生。

5、骨(gu)髓移植等可挽救生(sheng)命和提(ti)高生(sheng)存質量。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮(lian)刀型細胞貧血病是常(chang)染色體顯性遺傳(chuan)(chuan)病，所有攜帶者都應該進行遺傳(chuan)(chuan)咨詢(xun)。通過羊水穿(chuan)刺(ci)獲取(qu)胎兒細胞進行基(ji)因(yin)檢測(ce)，風險(xian)低，結果可靠，可以作為產(chan)前(qian)診斷的(de)依據。