鐮刀型細胞貧血癥是什么遺傳病

鐮刀(dao)型細胞貧(pin)血病又稱鐮刀(dao)狀細胞型貧(pin)血、鐮狀細胞貧(pin)血，是一種常染色(se)體顯性(xing)遺傳血紅(hong)蛋白(bai)病，因β-肽(tai)鏈第6位(wei)氨(an)基酸(suan)谷氨(an)酸(suan)被纈氨(an)酸(suan)所代替，構(gou)成鐮狀血紅(hong)蛋白(bai)，取(qu)代了正常血紅(hong)蛋白(bai)。臨床表現為慢性(xing)溶血性(xing)貧(pin)血、易感染和再(zai)發性(xing)疼痛危象(xiang)引起(qi)慢性(xing)局部缺血從而(er)導致器官組織損害。主要通過輸血、藥(yao)物治療(liao)等(deng)方法進行治療(liao)。純合子(zi)患(huan)(huan)者預后(hou)較差(cha)，雜(za)合子(zi)患(huan)(huan)者預后(hou)相對較好。

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鐮刀型細胞貧血癥病因

本病為常染色體(ti)顯性遺傳血(xue)紅(hong)(hong)(hong)蛋(dan)(dan)(dan)白病，因β鏈第(di)6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異(yi)常的(de)血(xue)紅(hong)(hong)(hong)蛋(dan)(dan)(dan)白S（HbS），取代了正常血(xue)紅(hong)(hong)(hong)蛋(dan)(dan)(dan)白（HbA），氧分壓下降時血(xue)紅(hong)(hong)(hong)蛋(dan)(dan)(dan)白S分子之間(jian)相(xiang)互作用，成為螺旋形多聚體(ti)，使紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)扭曲成鐮狀細(xi)胞(bao)（即鐮變現象）。鐮變的(de)紅(hong)(hong)(hong)細(xi)胞(bao)可發生溶血(xue)、堵塞毛細(xi)血(xue)管(guan)等(deng)，引起相(xiang)關(guan)癥狀。

鐮刀型細胞貧血癥臨床表現

患者(zhe)剛出(chu)生時，因(yin)胚胎(tai)血(xue)紅蛋白（HbF）比例(li)高，鐮(lian)變現(xian)象不(bu)明顯(xian)，3～4個(ge)(ge)月(yue)后(hou)才出(chu)現(xian)頭暈、乏力等(deng)貧血(xue)癥狀及黃(huang)疸，6個(ge)(ge)月(yue)后(hou)可見肝、脾大(da)，發(fa)育遲緩。因(yin)鐮(lian)狀細(xi)胞在微循環內(nei)淤滯，造(zao)成血(xue)管阻塞及受累組織器官的(de)功能障(zhang)礙，臨床(chuang)上(shang)表現(xian)為急性(xing)發(fa)生的(de)骨痛(tong)(tong)、胸(xiong)痛(tong)(tong)和（或）腹痛(tong)(tong)、血(xue)尿等(deng)，稱為疼痛(tong)(tong)危象，可在疾病(bing)過程中反復出(chu)現(xian)。若大(da)量血(xue)液滯留在肝、脾，將會出(chu)現(xian)肝脾進(jin)行性(xing)腫大(da)而發(fa)生低血(xue)容量性(xing)休克(ke)。微小血(xue)管閉(bi)塞引起(qi)局部組織缺氧和炎癥反應，可引起(qi)手足關節腫脹(zhang)、充(chong)血(xue)、疼痛(tong)(tong)，稱手足綜合征。此外，鐮(lian)刀(dao)型細(xi)胞貧血(xue)病(bing)還可能影響神經系(xi)統而出(chu)現(xian)智力低下。

鐮刀型細胞貧血癥治療

1、患者有疼痛(tong)危(wei)象、感(gan)染等(deng)情(qing)況時，可輸(shu)血(xue)治療，同時注意監測(ce)血(xue)紅蛋白等(deng)指標。

2、羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數(shu)，還能降低胸部(bu)綜(zong)合征的發(fa)作(zuo)頻率。

3、補充葉酸(suan)能(neng)(neng)降低增(zeng)高(gao)的半胱氨酸(suan)水平，改善血管內皮功能(neng)(neng)。

4、患者可有(you)血栓(shuan)形(xing)成前狀(zhuang)態，使用雙香豆素可減少其發生。

5、骨髓移植等(deng)可挽救(jiu)生(sheng)命(ming)和提高生(sheng)存質量(liang)。

鐮刀型細胞貧血癥預防

鐮刀型細胞(bao)貧血(xue)病是常(chang)染色體(ti)顯(xian)性(xing)遺傳(chuan)病，所有攜帶者都應該(gai)進行遺傳(chuan)咨詢(xun)。通過羊水(shui)穿刺獲取胎兒細胞(bao)進行基因(yin)檢測，風險低(di)，結果(guo)可靠，可以作為產(chan)前診斷的(de)依據。