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無創DNA產前檢測是檢查什么 無創DNA和唐篩有什么區別

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導語
INTRODUCTION

從(cong)備孕、懷(huai)孕到生產(chan),是(shi)每個女性(xing)生命(ming)中(zhong)最神圣的時刻,每個媽媽都想要孕育(yu)出一(yi)個健(jian)(jian)康的寶(bao)寶(bao),從(cong)懷(huai)孕開始就需要按時去醫院(yuan)產(chan)檢(jian),了(le)(le)解寶(bao)寶(bao)的發育(yu)以及(ji)營(ying)養健(jian)(jian)康狀況(kuang)。無(wu)創(chuang)(chuang)DNA產(chan)前(qian)檢(jian)測是(shi)一(yi)種源于美國(guo)的新(xin)型醫療技術(shu),能夠(gou)檢(jian)查(cha)出胎(tai)兒是(shi)否患有三大染色體(ti)疾病和生長發育(yu)異常等(deng)情況(kuang)。那(nei)么無(wu)創(chuang)(chuang)DNA和唐篩(shai)有什么區別呢?無(wu)創(chuang)(chuang)DNA產(chan)前(qian)檢(jian)測是(shi)檢(jian)查(cha)什么?下(xia)(xia)面就來(lai)和買購小編(bian)一(yi)起(qi)詳細(xi)了(le)(le)解下(xia)(xia)。

01
無創DNA的簡介
無創DNA是什么
  • 無(wu)(wu)創(chuang)DNA產前檢測(ce)(ce),又稱為(wei)無(wu)(wu)創(chuang)產前DNA檢測(ce)(ce)、無(wu)(wu)創(chuang)胎(tai)兒(er)染色體非整倍體檢測(ce)(ce)等。根據國際權(quan)威學術組(zu)織(zhi)美國婦(fu)產科(ke)醫師學院委員(yuan)會,無(wu)(wu)創(chuang)產前DNA檢測(ce)(ce)是應(ying)用最(zui)廣泛的(de)技術名稱。無(wu)(wu)創(chuang)DNA產前檢測(ce)(ce)技術僅需采取孕婦(fu)靜脈血,利用新(xin)一(yi)代(dai)DNA測(ce)(ce)序技術對(dui)母體外周血漿中(zhong)(zhong)的(de)游離DNA片段(包含胎(tai)兒(er)游離DNA)進行(xing)測(ce)(ce)序,并(bing)將測(ce)(ce)序結果進行(xing)生物信息分析,可以從中(zhong)(zhong)得到胎(tai)兒(er)的(de)遺傳信息,從而檢測(ce)(ce)胎(tai)兒(er)是否患三大染色體疾病。

無創DNA的原理是什么
  • 母(mu)體血漿中含(han)有胎(tai)兒游離DNA,為該項目提(ti)供(gong)現實(shi)依據(ju)。胎(tai)兒染色體異常會帶來母(mu)體中DNA含(han)量(liang)微量(liang)變化,通過深度(du)測(ce)(ce)序及生物信息可分析檢測(ce)(ce)到該變化,為無創(chuang)DNA產前檢測(ce)(ce)提(ti)供(gong)理論依據(ju)。

無創DNA的準確率
  • 在國家衛計(ji)委下發(fa)的(de)指(zhi)南規定中,無(wu)創(chuang)DNA準確率達90%以(yi)上,其中21-三(san)體(ti)綜(zong)合(he)征、18-三(san)體(ti)綜(zong)合(he)征、13-三(san)體(ti)綜(zong)合(he)征,這三(san)大常見染色體(ti)疾病(bing)的(de)檢出率分(fen)別不(bu)低于99%、97%、90%。復(fu)合(he)假陽(yang)性率應小于等于0.5%;復(fu)合(he)陽(yang)性預測值大于等于 50%。

  • Maigoo小(xiao)編提醒大家(jia),鑒于當(dang)前醫學檢測技術水平(ping)的限制和孕婦(fu)(fu)個體差異等(deng)不(bu)同(tong)原因,無創DNA產前檢測的結果顯示為(wei)低風(feng)險并非最終診斷,依然存在漏檢的可(ke)能(neng)性。即使對于篩查(cha)結果為(wei)高(gao)風(feng)險的孕婦(fu)(fu),也不(bu)應(ying)草(cao)率終止妊娠,可(ke)進行后續介入性產前診斷(包括羊水穿刺(ci)、臍帶血穿刺(ci)、絨(rong)毛(mao)活檢等(deng)),主要用來預防唐氏兒出生。

無創DNA檢測時間
  • 無創(chuang)DNA最佳的(de)檢(jian)測時間(jian)應該是(shi)12-22周之間(jian)。若懷孕時間(jian)已超過上限(xian)(孕周>22周),則檢(jian)測風險增(zeng)高;過小(xiao)(孕周<12周),也會對篩查結果(guo)的(de)準確(que)性造成影響(xiang)。大(da)多(duo)數孕婦(fu)會選擇(ze)在懷孕14-18周的(de)時候做無創(chuang)DNA產前檢(jian)測。

無創DNA的費用
  • MAIGOO小(xiao)編了解到(dao)無(wu)(wu)創(chuang)(chuang)DNA產前檢(jian)測一(yi)般正常花(hua)費在2000-3500元左右,各地收(shou)費標準(zhun)不同,每一(yi)個醫院的(de)收(shou)費標準(zhun)都有一(yi)定(ding)的(de)差異(yi)。無(wu)(wu)創(chuang)(chuang)DNA的(de)高價主要(yao)是由于相對先進的(de)技術,目(mu)前可以做無(wu)(wu)創(chuang)(chuang)DNA的(de)醫療機構相對有限。

02
無創DNA的優缺點

優點
無創,只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創傷的。
檢出準確率高達99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結構異常無法檢測。
存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創DNA人群
適宜人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產前診斷禁忌證者(如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產前篩查高風險者。
預產期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
04
無創DNA結果怎么看

無創DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
無創DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
05
無創DNA和唐篩有什么區別
檢查時間不同

無創DNA檢(jian)查的時(shi)間(jian)在12到(dao)22周之間(jian)。唐(tang)篩的檢(jian)查時(shi)間(jian)在16到(dao)20周,一般在做完唐(tang)篩以后,如果(guo)出現異常的時(shi)候,才會選擇無創DNA,它(ta)對(dui)唐(tang)篩檢(jian)查結果(guo)起到(dao)輔助(zhu)的作用。

檢查方法不同

無創(chuang)DNA檢查只需抽(chou)取(qu)媽(ma)媽(ma)靜脈血(xue)(xue),提取(qu)游離(li)DNA,采(cai)用一種(zhong)較高的(de)技(ji)術,結合(he)著生(sheng)物來做出(chu)(chu)判斷,對(dui)胎(tai)兒(er)(er)無創(chuang)傷。而(er)唐篩則是(shi)通過監測孕(yun)婦的(de)血(xue)(xue)清,通過監測血(xue)(xue)清中(zhong)的(de)甲型胎(tai)兒(er)(er)蛋白還,還有血(xue)(xue)清中(zhong)的(de)絨(rong)毛促性(xing)腺激素、血(xue)(xue)清中(zhong)游離(li)雌三醇的(de)濃度,計(ji)算出(chu)(chu)胎(tai)兒(er)(er)是(shi)否有先天性(xing)的(de)生(sheng)理(li)缺(que)陷。

檢查準確率不同

唐篩是(shi)(shi)一項“風險評(ping)估”,不是(shi)(shi)診斷,是(shi)(shi)檢測胎兒存(cun)在染(ran)色(se)體異常的幾率(lv),準確(que)率(lv)在60到70%之間。而無創DNA是(shi)(shi)直接(jie)檢查胎兒是(shi)(shi)否存(cun)在染(ran)色(se)體異常,無創DNA準確(que)率(lv)達90%以上,無創DNA檢查更加準確(que)。

檢查結果不同

無創DNA可以(yi)檢測出21-三(san)體(ti)(ti)(ti),18-三(san)體(ti)(ti)(ti),還(huan)有(you)13-三(san)體(ti)(ti)(ti)這些疾病(bing),唐篩只(zhi)能檢測出21-三(san)體(ti)(ti)(ti),還(huan)有(you)18-三(san)體(ti)(ti)(ti)著兩種疾病(bing),而且(qie)還(huan)得(de)進一(yi)步(bu)診斷(duan)才可以(yi)得(de)出確診。

06
無創DNA和羊水穿刺的區別
安全性不同

羊水穿刺(ci)屬于介入(ru)性診斷方法(fa)(fa),會(hui)使流產風險提高0.5至(zhi)1%。而無創(chuang)DNA檢(jian)測(ce)方法(fa)(fa),相較于羊水穿刺(ci)等唐氏高危(wei)檢(jian)測(ce)方法(fa)(fa),具有無創(chuang)、安全、早(zao)期(qi)等優點。

檢查方式不同

羊(yang)(yang)(yang)水(shui)穿刺(ci)是經(jing)孕婦腹壁穿刺(ci)抽取(qu)羊(yang)(yang)(yang)水(shui)后,培(pei)養羊(yang)(yang)(yang)水(shui)細(xi)胞,收獲羊(yang)(yang)(yang)水(shui)細(xi)胞,制備染(ran)(ran)色(se)體,進而(er)在顯微(wei)鏡(jing)下分(fen)析胎(tai)(tai)兒染(ran)(ran)色(se)體核(he)型,醫務(wu)人員可以全面的(de)了(le)解胎(tai)(tai)兒染(ran)(ran)色(se)體的(de)數目和(he)明顯結構(gou)異常(chang)。無創(chuang)DNA是抽取(qu)孕婦靜脈血,提取(qu)母血中微(wei)量的(de)胎(tai)(tai)兒DNA。

檢查結果不同

羊(yang)水(shui)穿刺能(neng)一次檢(jian)(jian)測46條(tiao)染色(se)(se)體(ti),大于10m的(de)(de)結構(gou)異常也能(neng)檢(jian)(jian)出,可以發現胎兒(er)染色(se)(se)體(ti)的(de)(de)數目和明顯的(de)(de)結構(gou)異常。而無創DNA檢(jian)(jian)測是(shi)(shi)高精準性的(de)(de)篩查(cha)技術,但是(shi)(shi)提供胎兒(er)染色(se)(se)體(ti)的(de)(de)信(xin)息有限,只能(neng)針對21、18、13三體(ti)做染色(se)(se)體(ti)檢(jian)(jian)查(cha)。所(suo)以羊(yang)水(shui)穿刺檢(jian)(jian)查(cha)出的(de)(de)結果更加準確。

07
無創DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫院進行無創DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結果。
無創DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發現有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結果比無創DNA準確。
買購小編提醒各位孕媽在做無創DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數據異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當的控制體重,一周內清淡飲食,避免結果有所偏差,影響檢查結果。
08
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