18三體綜合征是什么原因引起的

18三體綜合(he)征是卵細胞(bao)在減(jian)數分裂過程中，18號染色體不分離所導致的，發病(bing)率僅次(ci)于21三體綜合(he)征。這個病(bing)的發病(bing)與年(nian)齡(ling)關系密切，高齡(ling)孕(yun)婦胎(tai)兒的患(huan)病(bing)風險明(ming)顯(xian)增加。

18三體綜合征的臨床表現

臨床表(biao)現主要是多發畸形(xing)、重度智力低下。在生長發育(yu)障礙方面，多為(wei)小于胎齡兒，喂養困難、反(fan)應低下，骨骼、肌肉(rou)發育(yu)不良。

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多(duo)發畸(ji)形表(biao)現(xian)(xian)在多(duo)方面，顱面部出現(xian)(xian)小(xiao)(xiao)頭畸(ji)形、小(xiao)(xiao)眼畸(ji)形、眼距寬，有內眥贅皮、角膜混濁。胸部表(biao)現(xian)(xian)為頸短(duan)、胸骨(gu)短(duan)、乳(ru)頭小(xiao)(xiao)且(qie)發育不良。另外(wai)，80%-95%病例有先(xian)天性心臟病，四肢(zhi)有特(te)殊的握拳姿勢。手指(zhi)(zhi)(zhi)屈曲、拇指(zhi)(zhi)(zhi)、中指(zhi)(zhi)(zhi)及(ji)食(shi)指(zhi)(zhi)(zhi)緊(jin)收，食(shi)指(zhi)(zhi)(zhi)壓在中指(zhi)(zhi)(zhi)上，小(xiao)(xiao)指(zhi)(zhi)(zhi)壓在無名(ming)指(zhi)(zhi)(zhi)上，手指(zhi)(zhi)(zhi)不易伸直。另外(wai)，皮膚(fu)多(duo)毳毛、皺(zhou)褶多(duo)、有血(xue)管瘤。18三體(ti)綜合征表(biao)現(xian)(xian)為明顯的智力落(luo)后(hou)，臨(lin)床表(biao)現(xian)(xian)多(duo)種多(duo)樣，需要進(jin)行(xing)染色(se)體(ti)核型分析。本病沒有特(te)殊的治(zhi)療，患者(zhe)最(zui)多(duo)存活幾個月(yue)，存活一年以(yi)上者(zhe)不到10%。所(suo)以(yi)要做好孕期(qi)保健，早期(qi)發現(xian)(xian)異常，防止18三體(ti)綜合征的寶(bao)寶(bao)出生(sheng)。

18三體風險正常值范圍

高(gao)風險是大于(yu)1/271，臨界(jie)(jie)高(gao)風險是1/271到1/1000，小于(yu)1/1000才是正常。18三體綜合(he)征的臨界(jie)(jie)風險值是1：350，也有的醫院是1：250，不(bu)同(tong)的醫院有不(bu)同(tong)的化驗(yan)方法，所(suo)以臨界(jie)(jie)風險有些不(bu)太一樣。

18三體綜合征怎樣篩查

1、甲胎蛋白的正常值應(ying)大于(yu)2.5MoM，化(hua)驗值越低，胎兒患唐氏癥(zheng)的機會(hui)越高。

2、絨毛膜促性腺激(ji)素(su)越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。

3、甲胎蛋白值、絨毛膜(mo)促性(xing)(xing)(xing)腺激素值以(yi)及孕(yun)婦的(de)年齡、體重、懷(huai)孕(yun)周數輸入電(dian)腦(nao)，由電(dian)腦(nao)算(suan)出(chu)胎兒出(chu)現唐氏癥(zheng)的(de)危險(xian)(xian)性(xing)(xing)(xing)，化驗結果顯示危險(xian)(xian)性(xing)(xing)(xing)低(di)1/270，就表示危險(xian)(xian)性(xing)(xing)(xing)比較低(di)，胎兒出(chu)現唐氏癥(zheng)的(de)機(ji)會不到1%。如果危險(xian)(xian)性(xing)(xing)(xing)高(gao)于1/270，就表示胎兒患病(bing)的(de)危險(xian)(xian)性(xing)(xing)(xing)較高(gao)，應進一(yi)步(bu)做羊(yang)膜(mo)穿刺(ci)檢查或絨毛檢查。但是(shi)，各個醫院的(de)計算(suan)方法不完全(quan)一(yi)樣，定的(de)標準(zhun)也不一(yi)樣，有的(de)醫院正常(chang)值標準(zhun)是(shi)“小于1/270”，有的(de)則是(shi)“小于1/380”。