18三體綜合征是什么原因引起的
18三體(ti)綜合征是卵(luan)細胞在減數分(fen)裂過程中(zhong),18號染色體(ti)不分(fen)離所導致的,發(fa)病(bing)(bing)率僅次于21三體(ti)綜合征。這個病(bing)(bing)的發(fa)病(bing)(bing)與(yu)年齡關系密切,高齡孕婦胎(tai)兒(er)的患病(bing)(bing)風險明顯增(zeng)加。
18三體綜合征的臨床表現
臨床表現主要(yao)是多(duo)發畸形、重度智力低(di)下(xia)(xia)。在生長發育障(zhang)礙(ai)方面,多(duo)為小于胎齡兒(er),喂養困難、反應低(di)下(xia)(xia),骨骼、肌(ji)肉發育不(bu)良。
多(duo)(duo)發(fa)畸(ji)形表(biao)現(xian)(xian)在(zai)(zai)多(duo)(duo)方面(mian),顱(lu)面(mian)部出現(xian)(xian)小(xiao)(xiao)頭畸(ji)形、小(xiao)(xiao)眼畸(ji)形、眼距寬,有內眥(zi)贅皮(pi)、角膜混濁(zhuo)。胸部表(biao)現(xian)(xian)為(wei)頸短、胸骨短、乳(ru)頭小(xiao)(xiao)且發(fa)育不良(liang)。另外,80%-95%病例有先天性心臟病,四肢(zhi)有特殊的(de)(de)握拳姿勢(shi)。手(shou)指(zhi)(zhi)屈(qu)曲、拇指(zhi)(zhi)、中指(zhi)(zhi)及食(shi)指(zhi)(zhi)緊收,食(shi)指(zhi)(zhi)壓在(zai)(zai)中指(zhi)(zhi)上(shang),小(xiao)(xiao)指(zhi)(zhi)壓在(zai)(zai)無名指(zhi)(zhi)上(shang),手(shou)指(zhi)(zhi)不易(yi)伸直(zhi)。另外,皮(pi)膚(fu)多(duo)(duo)毳毛、皺褶多(duo)(duo)、有血管瘤。18三體(ti)綜合征表(biao)現(xian)(xian)為(wei)明顯的(de)(de)智(zhi)力落后,臨床表(biao)現(xian)(xian)多(duo)(duo)種多(duo)(duo)樣,需要進行染色(se)體(ti)核型分析。本病沒有特殊的(de)(de)治療,患者(zhe)最多(duo)(duo)存活幾(ji)個月,存活一年以上(shang)者(zhe)不到10%。所以要做(zuo)好(hao)孕期保(bao)健,早期發(fa)現(xian)(xian)異常,防止18三體(ti)綜合征的(de)(de)寶寶出生。
18三體風險正常值范圍
高風(feng)險(xian)是(shi)大于1/271,臨(lin)界(jie)高風(feng)險(xian)是(shi)1/271到(dao)1/1000,小(xiao)于1/1000才是(shi)正(zheng)常。18三體(ti)綜(zong)合征的(de)(de)臨(lin)界(jie)風(feng)險(xian)值是(shi)1:350,也有的(de)(de)醫(yi)(yi)院是(shi)1:250,不(bu)同的(de)(de)醫(yi)(yi)院有不(bu)同的(de)(de)化驗方法,所以臨(lin)界(jie)風(feng)險(xian)有些(xie)不(bu)太一樣。
18三體綜合征怎樣篩查
1、甲胎蛋白的(de)正(zheng)常(chang)值應大于2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的(de)機會越高。
2、絨毛(mao)膜(mo)促性腺激素(su)越高(gao),胎兒患唐氏癥的機會越高(gao)。
3、甲胎(tai)蛋(dan)白值(zhi)、絨毛膜促(cu)性(xing)(xing)腺激素值(zhi)以及孕(yun)婦的(de)年齡、體(ti)重(zhong)、懷(huai)孕(yun)周(zhou)數輸入電(dian)腦,由電(dian)腦算(suan)出(chu)胎(tai)兒(er)出(chu)現唐(tang)氏癥的(de)危(wei)(wei)險(xian)性(xing)(xing),化(hua)驗結果顯示危(wei)(wei)險(xian)性(xing)(xing)低1/270,就(jiu)(jiu)表示危(wei)(wei)險(xian)性(xing)(xing)比較(jiao)低,胎(tai)兒(er)出(chu)現唐(tang)氏癥的(de)機會(hui)不到1%。如果危(wei)(wei)險(xian)性(xing)(xing)高于(yu)1/270,就(jiu)(jiu)表示胎(tai)兒(er)患病的(de)危(wei)(wei)險(xian)性(xing)(xing)較(jiao)高,應進一(yi)步做羊膜穿刺檢查或(huo)絨毛檢查。但是,各個醫院(yuan)的(de)計算(suan)方法(fa)不完(wan)全一(yi)樣,定的(de)標(biao)(biao)準(zhun)也不一(yi)樣,有(you)的(de)醫院(yuan)正常(chang)值(zhi)標(biao)(biao)準(zhun)是“小于(yu)1/270”,有(you)的(de)則是“小于(yu)1/380”。