一、基因檢測有什么用途

1、疾病診斷

例如(ru)對(dui)結(jie)核桿菌感染(ran)的診斷，以(yi)前主(zhu)要依靠痰、糞(fen)便或血液培養(yang)，整(zheng)個檢(jian)驗流程需要在(zai)兩(liang)周以(yi)上，現在(zai)采用基因診斷的方法，不僅敏(min)感性大大提高(gao)，而且在(zai)1小時(shi)內就(jiu)能得出結(jie)果。

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2、疾病預防

檢測(ce)健康(kang)人(ren)群的(de)基因型，預測(ce)個人(ren)患病的(de)風(feng)險，并向受檢者(zhe)提(ti)出生(sheng)活上的(de)指導，避免(mian)疾(ji)病的(de)發生(sheng)。

現代醫學認為(wei)：疾病是(shi)由于先天(tian)的基(ji)因(yin)(yin)稟性和后(hou)天(tian)的外(wai)在因(yin)(yin)素共同作(zuo)用的結(jie)果(guo)。幾乎所有疾病的發(fa)生都(dou)與基(ji)因(yin)(yin)有關(guan)，在某些情況下基(ji)因(yin)(yin)發(fa)生了(le)突(tu)變，導致(zhi)了(le)人(ren)體機能紊亂，偏(pian)離正常生理功(gong)能的標準狀態(tai)，而給疾病可乘之機;同時，外(wai)部誘變因(yin)(yin)素(環(huan)境、氣候、飲(yin)食(shi)、核(he)輻射(she)、生活習慣等(deng)等(deng))也可以(yi)導致(zhi)基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變。如果(guo)外(wai)因(yin)(yin)與內因(yin)(yin)相互(hu)作(zuo)用疊加在一(yi)起，那么疾病就會發(fa)生。

3、指導個體化用藥

美國FDA已建議病人在使用(yong)伊立替康(kang)前(qian)要進行(xing)UGT1A1基(ji)因型的檢測。中(zhong)國國家衛生部在新的臨(lin)床檢驗項目(mu)目(mu)錄中(zhong)也增列了“化學藥品個(ge)體化用(yong)藥基(ji)因檢測項目(mu)”。

UGT1A1基因型檢(jian)測對于臨床正確(que)(que)用藥，減少毒副作用，提高(gao)療效具(ju)有(you)明確(que)(que)的臨床意義。

基因(yin)檢測(ce)是現(xian)代(dai)生命(ming)科學發展(zhan)一個新的(de)(de)里程(cheng)碑，標(biao)志(zhi)著(zhu)人類對自然發展(zhan)過(guo)程(cheng)規律的(de)(de)認識提(ti)高到一個前所未有(you)的(de)(de)水平，基因(yin)檢測(ce)給人類帶(dai)來全新的(de)(de)生活方式，人類開始可以從(cong)科學意義上(shang)為自己的(de)(de)命(ming)運做主。

二、基因檢測靠譜嗎

基因(yin)檢測從其(qi)預防疾病、診斷等方面(mian)(mian)而言是相當靠(kao)譜的，因(yin)其(qi)基于基因(yin)層面(mian)(mian)，其(qi)具有很高的準確性。

三、基因檢測市場存在的問題

問題1：基因檢測兒童天賦

基因檢測能(neng)檢測許(xu)多疾(ji)病包括其預防，但其對于(yu)兒童天賦，權威機(ji)構(gou)并未給(gei)出科(ke)學依據。

問題2：檢測機構亂入 價格相差懸殊

不少公司(si)(si)過度夸大了基因(yin)檢(jian)測的(de)(de)功(gong)能(neng)，公司(si)(si)素質(zhi)參差不齊(qi)；行業內同類服務有(you)的(de)(de)價格相差近十倍。

消費者應該如(ru)何避免(mian)陷(xian)阱？一(yi)方(fang)面要看檢測項目本身(shen)的(de)(de)(de)(de)科(ke)學性，也就是產品所依據(ju)的(de)(de)(de)(de)原(yuan)理(li)是否能得到充(chong)分可靠的(de)(de)(de)(de)科(ke)學理(li)論、研(yan)究成(cheng)果或文獻的(de)(de)(de)(de)支撐(cheng)。對于疾病方(fang)面的(de)(de)(de)(de)檢測，最好具備臨床方(fang)面的(de)(de)(de)(de)研(yan)究或驗證(zheng)進行支撐(cheng)。

另(ling)一方面則要看基(ji)因檢(jian)測(ce)機構(gou)(gou)本(ben)身(shen)的資(zi)質(zhi)和(he)實(shi)力(li)。華大基(ji)因相關負責人(ren)告訴記者，一家(jia)基(ji)因檢(jian)測(ce)機構(gou)(gou)要將產品投(tou)入市(shi)場商業化運(yun)作(zuo)，需(xu)要具備衛生部批準的臨(lin)床檢(jian)驗(yan)機構(gou)(gou)資(zi)質(zhi)、CDFA資(zi)質(zhi)和(he)國家(jia)衛計委頒發的腫瘤二代高通量測(ce)序的臨(lin)床試點單位資(zi)質(zhi)。要從(cong)總體上了解(jie)，該(gai)機構(gou)(gou)在研發、檢(jian)測(ce)、質(zhi)量管理(li)等(deng)綜合實(shi)力(li)是否值得信賴(lai)。

我們選擇(ze)檢(jian)測機構盡(jin)量選擇(ze)正規醫(yi)院和大型(xing)的正規機構。