韌帶樣型纖維瘤病(bing)是(shi)成纖維細(xi)胞克隆性(xing)(xing)增生(sheng)性(xing)(xing)病(bing)變,位于(yu)(yu)深部(bu)軟組織(zhi),以浸潤性(xing)(xing)生(sheng)長(chang)和易于(yu)(yu)局(ju)部(bu)復發為特征,但(dan)不轉(zhuan)移(yi)。本病(bing)可發生(sheng)于(yu)(yu)全身(shen)各處,多見于(yu)(yu)腹壁(bi),也可發生(sheng)于(yu)(yu)腹內及骨骼肌內。多發生(sheng)于(yu)(yu)30~50歲,以女(nv)性(xing)(xing)多見。也可見于(yu)(yu)青少年。本病(bing)病(bing)因包括遺(yi)傳、內分泌和物理因素等。所有病(bing)變均以一(yi)致(zhi)長(chang)形纖細(xi)的(de)梭形細(xi)胞增生(sheng)為特征,周圍有膠原性(xing)(xing)間質和數量(liang)不等的(de)明顯血管,細(xi)胞核無異型性(xing)(xing)。病(bing)變內細(xi)胞Vimentin強(qiang)陽性(xing)(xing),MSA和SMA陽性(xing)(xing)程度不等。局(ju)部(bu)切除(chu)是(shi)否(fou)充分關系到是(shi)否(fou)局(ju)部(bu)復發,某些(xie)特殊部(bu)位的(de)韌帶樣瘤具(ju)有致(zhi)命性(xing)(xing),尤(you)其位于(yu)(yu)頭頸部(bu)。
本(ben)病(bing)(bing)(bing)病(bing)(bing)(bing)因(yin)有(you)多方面(mian),包括遺(yi)傳、內分(fen)泌和物理因(yin)素(su)。有(you)的病(bing)(bing)(bing)例(li)為家族發(fa)(fa)病(bing)(bing)(bing),并且Gardner綜合征患者伴有(you)此類病(bing)(bing)(bing)變,尤其(qi)是腸系膜纖維(wei)瘤病(bing)(bing)(bing),提示本(ben)病(bing)(bing)(bing)有(you)遺(yi)傳學(xue)基礎。腹部病(bing)(bing)(bing)變經常(chang)發(fa)(fa)生于妊娠(shen)(shen)期及妊娠(shen)(shen)后(hou)婦女,提示內分(fen)泌因(yin)素(su)參與。創(chuang)傷(shang)對(dui)發(fa)(fa)病(bing)(bing)(bing)可能同樣(yang)有(you)促進作用。
典型(xing)的(de)韌帶樣型(xing)纖(xian)維(wei)瘤病(bing)(bing)(bing)表現(xian)為深在(zai)性(xing)界限不(bu)清的(de)質硬腫(zhong)物,不(bu)易發覺(jue),微痛(tong)或(huo)無痛(tong)。有些病(bing)(bing)(bing)變為多(duo)灶(zao)性(xing)。少(shao)數病(bing)(bing)(bing)變引(yin)起(qi)關(guan)節活動度(du)下(xia)降或(huo)神經癥(zheng)狀,典型(xing)的(de)腹(fu)壁病(bing)(bing)(bing)變見(jian)于(yu)年輕(qing)的(de)妊娠期女性(xing)或(huo)產后(hou)(hou)女性(xing),以產后(hou)(hou)1年以內更多(duo)見(jian)。盆腔纖(xian)維(wei)瘤病(bing)(bing)(bing)為緩慢生長(chang)的(de)可觸及的(de)腫(zhong)物,一(yi)般無癥(zheng)狀。腸系(xi)膜(mo)病(bing)(bing)(bing)變少(shao)見(jian),或(huo)伴有Gandner綜合征(zheng)。大部(bu)(bu)分表現(xian)為無癥(zheng)狀的(de)腹(fu)部(bu)(bu)腫(zhong)物,有些有輕(qing)微腹(fu)部(bu)(bu)疼痛(tong)。位于(yu)腸系(xi)膜(mo)的(de)病(bing)(bing)(bing)變可表現(xian)為胃腸道出(chu)血或(huo)繼(ji)發腸穿孔引(yin)起(qi)急腹(fu)癥(zheng)。
1.組織病理
典型病變(bian)界限不(bu)清(qing),浸(jin)潤至(zhi)周(zhou)圍(wei)(wei)軟組織。所有病變(bian)均以一致長形纖細(xi)(xi)的(de)梭形細(xi)(xi)胞(bao)增生為特征,周(zhou)圍(wei)(wei)有膠原(yuan)性(xing)(xing)間(jian)質和數量不(bu)等的(de)明顯血管,血管周(zhou)圍(wei)(wei)有時有水腫(zhong)。細(xi)(xi)胞(bao)核(he)無異(yi)型性(xing)(xing),核(he)小、淺(qian)染,有1~3個小核(he)仁(ren)。細(xi)(xi)胞(bao)常排列(lie)成(cheng)連綿的(de)束(shu)狀結構。可有瘢(ban)痕瘤樣膠原(yuan)和彌(mi)漫性(xing)(xing)玻璃樣變(bian)。有些病例間(jian)質有彌(mi)漫性(xing)(xing)黏液變(bian),細(xi)(xi)胞(bao)形態也可表(biao)現為筋膜(mo)炎樣,尤(you)其是發生在腸(chang)系膜(mo)和盆腔的(de)病變(bian)。
2.免疫表型
病(bing)變內細(xi)胞Vimentin強陽性,MSA和SMA陽性程度不等(deng)。少數細(xi)胞可同(tong)時(shi)表達S-100。
3.遺傳學
APC蛋白(bai)與Wnt同路中(zhong)重(zhong)要(yao)的(de)細胞信號蛋白(bai)β-catenin結合(he),結合(he)后產生鏈式(shi)反(fan)應,導致β-catenin降解(jie)和(he)Wnt信號通(tong)路抑制。大(da)多數韌帶樣腫瘤大(da)量表達(da)β-catenin。該腫瘤有(you)別于大(da)多數纖維(wei)瘤病(bing)的(de)其他遺傳特征還(huan)包(bao)括bcl-2、RBI和(he)TP53突變。
根據(ju)臨床表現及組織(zhi)病理學即可診斷(duan)。
本(ben)病(bing)的治(zhi)(zhi)療(liao)方法有(you)手術(shu)、放(fang)療(liao)和(he)藥物保守治(zhi)(zhi)療(liao)。由于硬纖(xian)維瘤術(shu)前(qian)診斷困難,且可(ke)能惡(e)變為纖(xian)維肉(rou)瘤,故多(duo)數作者(zhe)認為應(ying)及早(zao)手術(shu)切除。切除范(fan)圍包(bao)括腫瘤及附近正(zheng)常(chang)肌肉(rou)、筋膜(mo)和(he)腱(jian)膜(mo),以(yi)降低(di)術(shu)后復發率(lv)(lv)。腫瘤范(fan)圍廣不能切除時可(ke)試(shi)用(yong)放(fang)療(liao)。為降低(di)復發率(lv)(lv),術(shu)后輔以(yi)非類固醇抗炎藥和(he)抗雌性(xing)激(ji)素(su)藥,有(you)否(fou)實際療(liao)效,有(you)待(dai)進一步研究。