【癌癥基因檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌癥基因檢測要不要做？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可以幫助你(ni)的(de)主治醫(yi)生(sheng)為你(ni)制定個(ge)性化(hua)治療(liao)(liao)方(fang)案(an)(an)。基(ji)因檢(jian)(jian)測可以確定你(ni)的(de)癌(ai)癥基(ji)因圖(tu)譜，然后通過循證醫(yi)學把你(ni)的(de)基(ji)因圖(tu)譜和(he)已經(jing)發表的(de)癌(ai)癥治療(liao)(liao)方(fang)案(an)(an)匹配。世界各國權威腫瘤學家已經(jing)進行了(le)大量和(he)基(ji)因檢(jian)(jian)測相關的(de)癌(ai)癥治療(liao)(liao)研究，積(ji)累(lei)了(le)大量治療(liao)(liao)癌(ai)癥的(de)有效(xiao)方(fang)案(an)(an)。基(ji)因檢(jian)(jian)測就是通過這(zhe)些詢證醫(yi)學證據指導患者的(de)癌(ai)癥治療(liao)(liao)。

到目前為止，對(dui)于癌癥的化學(xue)治療總體有效率為30%到40%之間，如果首次一線標(biao)準治(zhi)療失敗，通過常(chang)規(gui)方法推(tui)薦的二線治(zhi)療方案，有效(xiao)率可能只(zhi)有5%。然(ran)而(er)臨床腫(zhong)瘤(liu)學雜志(zhi)報道的一(yi)個多中(zhong)心研究表(biao)明(ming)，即使(shi)在晚期癌癥患者中(zhong)，他們已經用(yong)了所(suo)有常規治療(liao)方(fang)案，不同(tong)腫(zhong)瘤(liu)基因(yin)檢測(ce)指(zhi)導的治療(liao)方(fang)案無進展(zhan)生存率能(neng)夠達到27%到86%。通過(guo)分(fen)子水平的基因檢測為(wei)癌癥治(zhi)療模式帶來(lai)了翻(fan)天(tian)覆地的變(bian)化，癌癥治(zhi)療也開始邁(mai)入(ru)個性(xing)化治(zhi)療的新天(tian)地。

在美國(guo)，美國(guo)FDA食品藥品監督(du)管理局（FDA）已經(jing)強制(zhi)要(yao)求在某(mou)些癌癥(zheng)治療用藥(yao)前必須進行EGFR、KRAS等基因檢(jian)測。美(mei)國另一癌癥權威(wei)機構(gou)美(mei)國癌癥綜合(he)治(zhi)療網絡（NCCN）已(yi)經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因(yin)檢測納入到(dao)《癌癥治(zhi)療(liao)指(zhi)南(nan)》中。

癌癥全基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)指的是通(tong)過一(yi)次檢(jian)(jian)測(ce)，把目前已(yi)知的和癌癥發生(sheng)相關的所有癌癥基因(yin)檢(jian)(jian)測(ce)完畢，通(tong)常檢(jian)(jian)測(ce)靶點高達400多(duo)個。在美國，越(yue)來越(yue)多(duo)的(de)癌(ai)(ai)癥患(huan)者和醫生(sheng)選擇癌(ai)(ai)癥全基因(yin)檢(jian)測(ce)，而(er)不(bu)是部(bu)分基因(yin)檢(jian)測(ce)，以便(bian)于全面了解癌(ai)(ai)癥患(huan)者基因(yin)突變(bian)情(qing)況，為未來整個治療過程(cheng)提供分子學證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內患者通常(chang)也進行幾個靶點的癌(ai)癥(zheng)基因檢測(ce)，幫助醫生確定用藥方案。部分基因檢測(ce)最大(da)的優勢(shi)在于費用經濟且檢測(ce)結(jie)果直接與靶向藥物相關，但缺點也是非常(chang)明(ming)顯的：

1、一般(ban)癌(ai)癥患(huan)者的病(bing)理標本非常有限，同樣大小的組織，僅檢測(ce)幾個靶點(dian)浪(lang)費(fei)了寶貴的資源。

2、未來出現新的靶點和靶向藥物時(shi)，需要重新獲取患者的腫瘤組織進行(xing)基因檢測，這對(dui)于(yu)很多患者非常困難。

3、腫(zhong)瘤的(de)(de)異(yi)病同治(zhi)(zhi)：目前(qian)全(quan)球有(you)大(da)量的(de)(de)臨床(chuang)試驗正在(zai)針對不同腫(zhong)瘤的(de)(de)靶點進(jin)行(xing)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)，僅檢(jian)測幾個確定(ding)的(de)(de)靶點，患者在(zai)現有(you)藥物(wu)耐(nai)藥后，可能會喪失了許多新(xin)藥物(wu)的(de)(de)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)機會。

以往(wang)阻(zu)礙患者接受全(quan)基因檢測的主要問題有(you)兩(liang)個：

首先，全基因檢(jian)測(ce)費(fei)用(yong)遠(yuan)(yuan)遠(yuan)(yuan)高(gao)于幾個基因靶點的檢(jian)測(ce)費(fei)用(yong)。在(zai)醫(yi)院，檢(jian)測(ce)幾個基因的費(fei)用(yong)只(zhi)有2000-3000元(yuan)，而檢(jian)測400-500個基因的費用高達(da)2萬(wan)以上，在(zai)美國則高達5萬多(duo)。

其次，全基因檢測的(de)結果在(zai)國內意義有限：因為國內新藥(yao)和臨(lin)床試驗很少，能夠用于(yu)臨(lin)床治療的(de)也就是40多個基(ji)因，所以國內醫生(sheng)一(yi)般不會推薦患者(zhe)接受(shou)檢測。

癌癥全(quan)基因檢測已(yi)經有了普及的基礎。

但隨(sui)著基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測成本的迅速降低和國內(nei)腫瘤治療(liao)水平的提高(gao)，癌(ai)癥全基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測對于大部(bu)分(fen)患者已經不是費用的問題。國內(nei)患者完全可以一次性通過全基(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測獲得自己(ji)(ji)(ji)的全部(bu)癌(ai)癥基(ji)(ji)因(yin)圖譜，指導自己(ji)(ji)(ji)今后的整個治療(liao)方案，不會錯(cuo)過全球腫瘤治療(liao)的任何一個研究突(tu)破(po)，隨(sui)時(shi)能(neng)夠了解到和自己(ji)(ji)(ji)基(ji)(ji)因(yin)突(tu)變(bian)相關的最新臨(lin)床試驗和最新藥物(wu)。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前(qian)世界(jie)上最著名的(de)癌癥(zheng)基(ji)因(yin)檢測公司主(zhu)要(yao)在(zai)美國(guo)，喬布斯時代的(de)美國(guo)一次性全基(ji)因(yin)檢測分析大概要(yao)花費10萬美元甚至更高。隨著基因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)技術的進步，現在(zai)的檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)費用已經降低到(dao)幾千美元。國內(nei)目前(qian)有(you)十幾家具(ju)備(bei)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)資質的公司在(zai)推(tui)廣癌癥(zheng)全基因檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)服(fu)(fu)務，但檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)質量和檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)價格差(cha)異很(hen)大(da)(da)。在(zai)技術上比較(jiao)領先的有(you)北京諾(nuo)禾致源和深(shen)圳華大(da)(da)基因，這兩家公司都是(shi)直接(jie)為醫院提供檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)(ce)(ce)服(fu)(fu)務的專(zhuan)業機(ji)構，具(ju)備(bei)強(qiang)大(da)(da)的研(yan)發能(neng)力。

目(mu)前在市場(chang)上(shang)，癌癥(zheng)全基因檢測由于各機構檢測成本的(de)(de)差異和中(zhong)介(jie)的(de)(de)利潤影(ying)響，價格差異非常(chang)大(da)。同樣的(de)(de)全基因檢測定價最高的(de)(de)竟然達(da)到6、7萬，低的在15000元左右(you)。全(quan)球腫瘤(liu)醫生曾經(jing)咨詢的一個患者，之前檢測了(le)40個基因，竟(jing)然(ran)收費(fei)20000多元，遠(yuan)遠(yuan)超出(chu)了(le)檢測成本(ben)價。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌(ai)癥越來越常見。有人說癌(ai)癥和糖尿病一樣是(shi)(shi)富貴病，是(shi)(shi)因為人均壽命提高了，很多人活到了得癌(ai)的(de)歲數。這(zhe)只(zhi)是(shi)(shi)原因之一，此外還(huan)有癌(ai)癥診(zhen)斷技術(shu)的(de)改(gai)進(jin)，特(te)別是(shi)(shi)早(zao)期(qi)診(zhen)斷技術(shu)的(de)改(gai)進(jin)，使得很多人身體(ti)內的(de)癌(ai)癥被早(zao)期(qi)發現(xian)。總而言之，我們死于(yu)癌(ai)癥的(de)可能性會越來越高。

癌(ai)癥是一大類疾病的(de)(de)總稱，其共同點是失去控(kong)制的(de)(de)細胞增殖。在正常情況下，我們體(ti)內的(de)(de)細胞會增長、分化和(he)死(si)亡，但癌(ai)癥細胞只增長和(he)分化，并不(bu)死(si)亡，這(zhe)種細胞的(de)(de)永生導致(zhi)了失控(kong)，身體(ti)無(wu)法(fa)承(cheng)受而走向死(si)亡。

這種細胞瘋長是(shi)因為基因變異(yi)，這樣(yang)一來就有(you)一個問題：癌癥是(shi)遺(yi)傳的嗎？

如(ru)果回答是，賴(lai)投胎。如(ru)果回答不是，賴(lai)自己。

對這(zhe)個問題的回(hui)答：只有很少一部分癌癥，大(da)約5%到(dao)10%是遺傳的。

大(da)多(duo)數(shu)癌(ai)癥，大(da)約60%的樣(yang)子，是(shi)偶(ou)發性(xing)的。導致(zhi)這些癌(ai)癥(zheng)的基因(yin)變異不是(shi)從父(fu)母那(nei)里(li)傳來(lai)的，而是(shi)患者身體(ti)里(li)面發生的。比如皮膚(fu)癌(ai)，是(shi)因(yin)為(wei)(wei)日曬的緣故(gu)，宮頸癌(ai)是(shi)因(yin)為(wei)(wei)HPV感染造成的(de)，肺(fei)癌是吸煙(yan)導致的(de)等等，還有許多(duo)偶(ou)然的(de)機會導致的(de)基因變(bian)異。現(xian)在可以通過基因檢(jian)測(ce)去(qu)發現(xian)這些變(bian)異，但檢(jian)測(ce)出來(lai)變(bian)異了，只(zhi)和本人(ren)有關，和家族(zu)的(de)其他成員無關。

遺傳性癌癥(zheng)是致(zhi)癌基(ji)因(yin)變(bian)異從父母傳給子女(nv)，這(zhe)(zhe)樣(yang)每個細胞都有(you)這(zhe)(zhe)樣(yang)的(de)(de)(de)變(bian)異。有(you)這(zhe)(zhe)樣(yang)的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)變(bian)異并不表明一定會得癌癥(zheng)，而且(qie)往往多于一個變(bian)異才可能導致(zhi)癌癥(zheng)的(de)(de)(de)出現，但(dan)患(huan)相(xiang)關癌的(de)(de)(de)危險會高(gao)很多。這(zhe)(zhe)類變(bian)異和(he)偶(ou)發癌的(de)(de)(de)變(bian)異往往是同(tong)樣(yang)的(de)(de)(de)，區(qu)別是遺傳性癌癥(zheng)的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)變(bian)異是先天的(de)(de)(de)，偶(ou)發性癌癥(zheng)的(de)(de)(de)變(bian)異是后天的(de)(de)(de)。

兩者之外，還(huan)有(you)(you)一(yi)類叫做家族(zu)(zu)性癌癥，一(yi)個家族(zu)(zu)有(you)(you)好(hao)(hao)幾位(wei)患癌癥。這種情況(kuang)看起來是(shi)遺(yi)傳性的，但并不一(yi)定，目前還(huan)無法確實(shi)是(shi)遺(yi)傳引起的，還(huan)是(shi)生活(huo)習慣和環境引起的。例如(ru)一(yi)家人(ren)有(you)(you)好(hao)(hao)幾位(wei)吸煙(yan)，家里到處是(shi)二手(shou)煙(yan)，家族(zu)(zu)成員得癌的危險肯定比(bi)其他(ta)人(ren)高。當然也有(you)(you)可能致癌基因病變還(huan)沒有(you)(you)被發(fa)現，很可能這些基因變異引發(fa)癌癥的可能性不高，在環境因素的作用(yong)下(xia)才發(fa)揮(hui)作用(yong)。

就上面三(san)種情(qing)況，偶發癌(ai)(ai)的(de)預(yu)防(fang)效果(guo)(guo)很難說，采取(qu)權威機構(gou)推(tui)薦的(de)防(fang)癌(ai)(ai)措施并(bing)不(bu)能(neng)預(yu)防(fang)所有的(de)癌(ai)(ai)癥(zheng)，只能(neng)預(yu)防(fang)部分(fen)癌(ai)(ai)癥(zheng)或(huo)者把(ba)自己患癌(ai)(ai)的(de)可能(neng)性(xing)(xing)降(jiang)低(di)一些。對于(yu)家族性(xing)(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)，從(cong)生活習慣入(ru)手，效果(guo)(guo)就會(hui)好得多(duo)。而對于(yu)遺傳性(xing)(xing)癌(ai)(ai)癥(zheng)，則可以通過基因檢測來(lai)有針對性(xing)(xing)地減少患癌(ai)(ai)的(de)可能(neng)性(xing)(xing)，其(qi)效益通常會(hui)高得多(duo)。

這樣就說(shuo)到基(ji)因檢測(ce)了(le)，是不是有(you)必要(yao)去做一次，看看自己有(you)沒有(you)從爹(die)媽那里繼承了(le)癌癥基(ji)因？

攜帶基因變異(yi)，并(bing)不表明肯定會得(de)癌癥，這(zhe)取決(jue)于幾個因素。

每個(ge)人大部分基因都有兩個(ge)拷貝(bei)，一(yi)(yi)個(ge)得自父親，一(yi)(yi)個(ge)得自母親。這樣就有兩種情況，染色體顯性遺(yi)傳(chuan)(chuan)和隱性遺(yi)傳(chuan)(chuan)。顯性遺(yi)傳(chuan)(chuan)時，只(zhi)有一(yi)(yi)個(ge)拷貝(bei)就足以(yi)增(zeng)加癌癥的(de)風險。如果(guo)是隱性遺(yi)傳(chuan)(chuan)的(de)話，只(zhi)能當(dang)父母都有這樣的(de)基因才能影(ying)響子女。

如果(guo)父母都是(shi)攜帶者(zhe)的(de)話，生(sheng)出受(shou)影響的(de)孩(hai)子的(de)幾率是(shi)有25%，生出(chu)完(wan)全不受(shou)影(ying)響的孩子(zi)的幾率也是25%，生(sheng)出攜(xie)帶(dai)者的(de)幾率是50%，所以受影響是(shi)小概(gai)率。

還有一(yi)種(zhong)情況(kuang)是X連鎖隱性遺(yi)傳(chuan)，男子只有一個X染色(se)體拷貝(bei)，是得自母親(qin)的(de)。女子有兩個X染(ran)色體拷貝(bei)，如果(guo)其中一(yi)個(ge)是致癌(ai)變異基因(yin)的(de)話，并不能(neng)(neng)增(zeng)加本人患(huan)癌(ai)的(de)可(ke)能(neng)(neng)性。如果(guo)這個(ge)有致癌(ai)變異基因(yin)的(de)X染色(se)體遺傳給兒子的話，這個兒子患癌的可能性就會增高(gao)。這種情(qing)況同樣只有25%的(de)幾率，女孩像母(mu)親一樣成(cheng)為(wei)攜帶者的(de)幾率也是(shi)25%，子女(nv)成為正常人的(de)幾率是50%。

因此遺傳(chuan)性(xing)腫瘤只發生在攜帶(dai)一個拷貝(bei)(bei)顯(xian)性(xing)遺傳(chuan)基(ji)因、兩個拷貝(bei)(bei)隱性(xing)遺傳(chuan)基(ji)因、一個拷貝(bei)(bei)X連鎖(suo)隱性(xing)遺(yi)傳(chuan)基因的情況。但這樣的人(ren)并不一定會得癌，因為有(you)些癌癥基因只(zhi)在某(mou)些人(ren)身上起作用，還有(you)在成長過程中(zhong)癌癥基因的表達，所以因人(ren)而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人有個人或者家(jia)族性(xing)遺傳性(xing)癌癥(zheng)的危險(xian)。

2.檢測(ce)結果能夠給出是否存在(zai)致(zhi)癌基因的明確解釋。

3.檢測(ce)結(jie)果有(you)助(zhu)于(yu)此人(ren)將來的醫療照顧(gu)。

專家建(jian)議，上述(shu)三條都滿足時，才值得做癌癥基因檢測(ce)。

基(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)成本(ben)越(yue)來(lai)越(yue)低(di)，新的(de)(de)檢(jian)測(ce)(ce)也越(yue)來(lai)越(yue)多，基(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)在中國(guo)很(hen)火，有(you)(you)(you)的(de)(de)醫院并沒(mei)有(you)(you)(you)這樣的(de)(de)條件，或者(zhe)質(zhi)量不成，就花(hua)錢將樣品送(song)到國(guo)外做。是否做要全盤考慮。基(ji)因檢(jian)測(ce)(ce)結(jie)果(guo)如果(guo)不能很(hen)好的(de)(de)解(jie)釋，不能為(wei)被檢(jian)測(ce)(ce)者(zhe)今后的(de)(de)醫療照(zhao)顧提(ti)供(gong)幫助(zhu)的(de)(de)話，是沒(mei)有(you)(you)(you)必要做的(de)(de)。除了浪費金錢外，還有(you)(you)(you)心理上的(de)(de)影響。試想你(ni)(ni)做了檢(jian)測(ce)(ce)，查出(chu)若干(gan)癌(ai)癥基(ji)因，但檢(jian)測(ce)(ce)方說不清楚這些基(ji)因和癌(ai)癥的(de)(de)確切關系，或者(zhe)不能為(wei)你(ni)(ni)提(ti)供(gong)將來(lai)怎么辦(ban)，你(ni)(ni)只能一肚子(zi)疑惑和郁悶地生活下去，這樣的(de)(de)檢(jian)測(ce)(ce)有(you)(you)(you)什么意義？

上面說的(de)第一條，有以(yi)下(xia)幾(ji)種(zhong)情況：

·年(nian)紀輕輕被(bei)診斷出癌癥(zheng)。

·同一個人(ren)患幾(ji)種不同的癌癥。

·如果有一對器官的(de)話，都(dou)長(chang)了癌癥，比如雙腎、雙乳。

·幾(ji)位(wei)近親(qin)得(de)了同(tong)樣(yang)的癌癥，比(bi)如母女、姐妹同(tong)患(huan)乳腺癌。

·很罕見的情況，比如男(nan)人得乳腺癌。

·一些相關的出生缺陷。

·屬(shu)于某個遺傳性癌癥高發人群或種族。

上(shang)面說的可(ke)以是本人(ren)，也(ye)可(ke)以是家(jia)族。

是(shi)否值得，應該咨(zi)(zi)詢專家，就是(shi)遺(yi)傳(chuan)咨(zi)(zi)詢，要排除掉(diao)醫療單(dan)位出于賺錢目的(de)(de)的(de)(de)行為，如果真的(de)(de)值得做，不僅自己做，也要動用(yong)親屬做，這是(shi)一(yi)(yi)件有益于整個家族(zu)的(de)(de)事(shi)。例如乳腺癌基(ji)因，就知道(dao)家里女性都(dou)做一(yi)(yi)下。

目(mu)前發現(xian)50多種(zhong)遺傳性癌(ai)癥，這50多種遺(yi)傳性癌癥(zheng)，其中大多是致癌性很強的顯性遺(yi)傳。

而基因診斷的(de)結(jie)果并不僅僅是陽性(xing)(xing)和陰(yin)性(xing)(xing)，有(you)(you)還(huan)是沒有(you)(you)這么簡單(dan)，會有(you)(you)下(xia)面幾種結(jie)果：陽性(xing)(xing)、陰(yin)性(xing)(xing)，真陰(yin)性(xing)(xing)、不提(ti)供信息的(de)陰(yin)性(xing)(xing)、假陰(yin)性(xing)(xing)、意(yi)義不明的(de)變種和良性(xing)(xing)的(de)多態性(xing)(xing)。

拿到陽性結果，肯定是(shi)(shi)個準信(xin)，問(wen)題(ti)是(shi)(shi)誰(shui)也不(bu)(bu)樂意。不(bu)(bu)能怨天怨地怨父母，要從年輕的(de)(de)時候開始定期(qi)檢查(cha)，尤其是(shi)(shi)專項檢查(cha)，力爭早(zao)期(qi)發現癌(ai)(ai)癥的(de)(de)跡(ji)象。或者像乳房(fang)切除術那樣防患于未然。還(huan)可以(yi)通過(guo)不(bu)(bu)吸煙(yan)、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌(ai)(ai)癥的(de)(de)風險。

如果已經(jing)查(cha)出癌癥了，基(ji)因檢測的(de)(de)陽性(xing)結果還(huan)有助于癌癥的(de)(de)治療。拿到陰性(xing)結果，先不要高興(xing)。如果家族里確實有致(zhi)癌基(ji)因變異，本人沒有的(de)(de)話，就是真陰性(xing)，說明本人患癌癥的(de)(de)幾率和平常人一樣。

如果有(you)很(hen)強的(de)患癌家(jia)族(zu)史，但查不(bu)到致癌基因變異，叫(jiao)做不(bu)提供信息的(de)陰性，很(hen)難說(shuo)是查不(bu)出來還(huan)是真沒有(you)，這種情況就讓人踏實不(bu)下(xia)了。

假陰(yin)性容易理(li)解，技術上查(cha)不出來。意(yi)義不明的(de)變種是這種變異不知道和(he)癌癥有沒有關聯。良性的(de)多態性則是和(he)癌癥沒有關聯。

基因檢測只是手段(duan)，關鍵在于其目(mu)的。