【癌癥(zheng)基因檢測】癌癥基因檢測怎么做 癌(ai)癥基(ji)因(yin)檢測要(yao)不要(yao)做(zuo)？

癌癥全基因檢測是什么？

對腫瘤細胞進行基因檢測可以幫助你的主治(zhi)醫(yi)(yi)生為你制定個(ge)性化(hua)治(zhi)療(liao)方(fang)(fang)(fang)案。基因(yin)檢(jian)(jian)測可以確(que)定你的癌(ai)癥(zheng)基因(yin)圖(tu)譜(pu)，然后通過(guo)循證(zheng)(zheng)醫(yi)(yi)學把你的基因(yin)圖(tu)譜(pu)和已經發表的癌(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)方(fang)(fang)(fang)案匹配(pei)。世界(jie)各(ge)國(guo)權威(wei)腫(zhong)瘤學家已經進行(xing)了大(da)量和基因(yin)檢(jian)(jian)測相(xiang)關的癌(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)研(yan)究(jiu)，積累了大(da)量治(zhi)療(liao)癌(ai)癥(zheng)的有效方(fang)(fang)(fang)案。基因(yin)檢(jian)(jian)測就是通過(guo)這些詢證(zheng)(zheng)醫(yi)(yi)學證(zheng)(zheng)據指導患(huan)者的癌(ai)癥(zheng)治(zhi)療(liao)。

到目(mu)前為止，對于癌癥的(de)化學治療總(zong)體有效率(lv)為30%到(dao)40%之間，如果首次(ci)一線(xian)標準治(zhi)療失敗，通過常規方(fang)法推薦的二線(xian)治(zhi)療方(fang)案(an)，有效率可能只有5%。然而(er)臨(lin)床腫(zhong)瘤學雜志報道的一個多中心研究表明，即(ji)使在晚(wan)期(qi)癌(ai)癥患者中，他(ta)們(men)已(yi)經用(yong)了(le)所有常規治療(liao)方案(an)，不同腫(zhong)瘤基因檢測指(zhi)導的治療(liao)方案(an)無進(jin)展生存率能夠達(da)到(dao)27%到86%。通過分子(zi)水平的(de)基因檢測為癌癥治(zhi)療(liao)模(mo)式帶來了翻天(tian)覆地的(de)變化，癌癥治(zhi)療(liao)也開(kai)始邁入個性化治(zhi)療(liao)的(de)新天(tian)地。

在美(mei)(mei)國(guo)，美(mei)(mei)國(guo)FDA食品藥品監督管(guan)理局（FDA）已(yi)經強制要求在某些癌癥治療用藥前必須進行EGFR、KRAS等基因檢測(ce)。美(mei)國另一癌(ai)癥權威(wei)機構美(mei)國癌(ai)癥綜(zong)合治療網絡(luo)（NCCN）已經將EGFR、KRAS、ERCC1等基因檢測納(na)入到《癌癥治(zhi)療(liao)指南》中(zhong)。

癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)全基(ji)因(yin)檢測指的(de)是(shi)通過一(yi)次檢測，把目前已知的(de)和(he)癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)發生相關的(de)所有癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)基(ji)因(yin)檢測完畢，通常檢測靶點高達400多個(ge)。在美(mei)國，越來越多的癌(ai)癥患者(zhe)和醫生選(xuan)擇(ze)癌(ai)癥全(quan)基因(yin)檢測，而不是部分基因(yin)檢測，以便于全(quan)面了(le)解癌(ai)癥患者(zhe)基因(yin)突變(bian)情況，為未來整個(ge)治(zhi)療過程提供分子學證據。

為什么接受癌癥全基因檢測？

國內患者通常也進(jin)行幾個靶點(dian)的(de)癌癥基(ji)因檢測(ce)，幫助醫生確(que)定(ding)用(yong)(yong)藥(yao)方案。部分基(ji)因檢測(ce)最(zui)大的(de)優勢在于費(fei)用(yong)(yong)經濟且檢測(ce)結(jie)果直接與靶向藥(yao)物相關，但缺點(dian)也是非常明(ming)顯(xian)的(de)：

1、一(yi)般(ban)癌癥患者的(de)病理標本(ben)非常(chang)有(you)限，同樣大小的(de)組織，僅檢測(ce)幾個靶點浪費了寶貴的(de)資源。

2、未來出現新的靶點(dian)和靶向藥物時，需要重新獲取患(huan)者的腫瘤(liu)組織(zhi)進行基因(yin)檢測(ce)，這對于很(hen)多患(huan)者非常困難。

3、腫瘤的(de)(de)(de)異病(bing)同(tong)治：目前(qian)全球有(you)大(da)量(liang)的(de)(de)(de)臨床(chuang)試驗正在針對不同(tong)腫瘤的(de)(de)(de)靶(ba)點進行治療，僅檢(jian)測幾個確定(ding)的(de)(de)(de)靶(ba)點，患者在現有(you)藥物耐藥后(hou)，可能(neng)會喪失了許多(duo)新(xin)藥物的(de)(de)(de)治療機會。

以往(wang)阻(zu)礙患者接受全基因檢(jian)測的主要問題有(you)兩(liang)個：

首先，全(quan)基因(yin)檢測費(fei)用(yong)遠(yuan)遠(yuan)高于幾個(ge)基因(yin)靶點的檢測費(fei)用(yong)。在醫(yi)院，檢測幾個(ge)基因(yin)的費(fei)用(yong)只有(you)2000-3000元，而檢測(ce)400-500個基因的費用高達2萬(wan)以上(shang)，在美國則高達5萬多。

其(qi)次，全基因(yin)檢(jian)測的結果在國(guo)內(nei)意義有限：因(yin)為國(guo)內(nei)新藥和臨床試(shi)驗很(hen)少，能夠用(yong)于(yu)臨床治療的也就是40多個基(ji)因，所以國內醫生一般不會推薦患(huan)者接(jie)受檢測(ce)。

癌癥全基(ji)因檢測已(yi)經有了普及的基(ji)礎。

但隨著(zhu)基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)成本的迅速降低和(he)國內腫瘤治(zhi)(zhi)療水平(ping)的提高，癌癥(zheng)全基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)對于(yu)大部(bu)分患者已經不(bu)是費用的問題。國內患者完全可以一(yi)次(ci)性通過(guo)全基(ji)因(yin)(yin)檢測(ce)獲(huo)得自己(ji)的全部(bu)癌癥(zheng)基(ji)因(yin)(yin)圖譜，指導自己(ji)今后的整個治(zhi)(zhi)療方案，不(bu)會錯(cuo)過(guo)全球腫瘤治(zhi)(zhi)療的任何一(yi)個研究突(tu)破(po)，隨時能夠了解到(dao)和(he)自己(ji)基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變相關的最新臨床試驗和(he)最新藥物。

癌癥全基因檢測到底多少錢？

目前世界上最著(zhu)名的(de)癌癥基(ji)因檢(jian)測公(gong)司主要在(zai)美國(guo)(guo)，喬(qiao)布(bu)斯時代(dai)的(de)美國(guo)(guo)一次性全基(ji)因檢(jian)測分析(xi)大概要花費(fei)10萬美元甚至更高。隨著基因(yin)檢測技(ji)術的進步，現(xian)在的檢測費(fei)用已經降(jiang)低到幾千美元。國內(nei)目前有十幾家具備檢測資質的公司(si)在推廣癌癥全基因(yin)檢測服務，但檢測質量和(he)檢測價(jia)格差異很大。在技(ji)術上比較領(ling)先的有北(bei)京(jing)諾禾致源和(he)深圳華大基因(yin)，這兩家公司(si)都是直接(jie)為醫院提供(gong)檢測服務的專業機構，具備強大的研(yan)發(fa)能(neng)力。

目前(qian)在(zai)市場上，癌(ai)癥全基因檢(jian)測由于各(ge)機構(gou)檢(jian)測成本(ben)的差(cha)異(yi)和(he)中介的利潤影響，價(jia)格(ge)差(cha)異(yi)非常大。同樣的全基因檢(jian)測定價(jia)最(zui)高(gao)的竟然達到6、7萬，低的在15000元左右。全球(qiu)腫瘤(liu)醫生曾(ceng)經(jing)咨(zi)詢(xun)的(de)一個患(huan)者，之前檢測(ce)了40個基因，竟(jing)然收費20000多元，遠遠超(chao)出了(le)檢測成本價(jia)。

普通人該不該做癌癥基因檢測？

癌癥(zheng)越(yue)(yue)來(lai)越(yue)(yue)常見。有人(ren)說癌癥(zheng)和糖尿病(bing)一樣(yang)是富貴病(bing)，是因為人(ren)均壽命提高了，很多人(ren)活到了得(de)癌的歲數。這只是原因之(zhi)一，此外還(huan)有癌癥(zheng)診(zhen)斷技術(shu)的改進，特(te)別是早(zao)期診(zhen)斷技術(shu)的改進，使得(de)很多人(ren)身體內(nei)的癌癥(zheng)被早(zao)期發現。總而言之(zhi)，我們(men)死于癌癥(zheng)的可能性會(hui)越(yue)(yue)來(lai)越(yue)(yue)高。

癌(ai)癥是一大類(lei)疾病(bing)的(de)總稱，其共同點是失(shi)去控制的(de)細胞增(zeng)殖。在正(zheng)常情況下(xia)，我們(men)體(ti)內的(de)細胞會(hui)增(zeng)長、分化和死亡，但(dan)癌(ai)癥細胞只(zhi)增(zeng)長和分化，并不死亡，這種細胞的(de)永生導致了失(shi)控，身(shen)體(ti)無法(fa)承受而走向死亡。

這種(zhong)細(xi)胞瘋(feng)長是因為基因變異，這樣(yang)一來就有一個(ge)問題：癌癥是遺(yi)傳的嗎？

如果(guo)回答是(shi)(shi)，賴投胎。如果(guo)回答不是(shi)(shi)，賴自(zi)己。

對(dui)這個(ge)問(wen)題(ti)的回答：只有(you)很少一部(bu)分癌(ai)癥(zheng)，大約5%到10%是遺傳的(de)。

大多數癌癥，大約60%的(de)(de)(de)樣(yang)子，是(shi)(shi)偶發(fa)性(xing)的(de)(de)(de)。導致這些癌癥的(de)(de)(de)基因(yin)變異(yi)不(bu)是(shi)(shi)從父(fu)母那(nei)里傳(chuan)來的(de)(de)(de)，而是(shi)(shi)患者身(shen)體里面發(fa)生的(de)(de)(de)。比(bi)如皮膚癌，是(shi)(shi)因(yin)為(wei)日曬(shai)的(de)(de)(de)緣故，宮頸癌是(shi)(shi)因(yin)為(wei)HPV感染造成的(de)(de)(de)，肺癌是吸(xi)煙(yan)導致的(de)(de)(de)等等，還(huan)有(you)許多偶然的(de)(de)(de)機會導致的(de)(de)(de)基因變(bian)異。現在可(ke)以通過基因檢(jian)測去發(fa)現這些變(bian)異，但(dan)檢(jian)測出來變(bian)異了，只和本(ben)人有(you)關，和家族的(de)(de)(de)其他成員無關。

遺(yi)傳性(xing)癌癥是(shi)致癌基因(yin)變(bian)異(yi)(yi)從父(fu)母傳給子女，這樣(yang)(yang)每個細胞(bao)都有這樣(yang)(yang)的(de)變(bian)異(yi)(yi)。有這樣(yang)(yang)的(de)基因(yin)變(bian)異(yi)(yi)并(bing)不表明(ming)一定會得癌癥，而且往往多(duo)于一個變(bian)異(yi)(yi)才(cai)可能(neng)導致癌癥的(de)出(chu)現，但(dan)患相關癌的(de)危險會高(gao)很多(duo)。這類變(bian)異(yi)(yi)和偶發癌的(de)變(bian)異(yi)(yi)往往是(shi)同樣(yang)(yang)的(de)，區別是(shi)遺(yi)傳性(xing)癌癥的(de)基因(yin)變(bian)異(yi)(yi)是(shi)先天的(de)，偶發性(xing)癌癥的(de)變(bian)異(yi)(yi)是(shi)后天的(de)。

兩者之外(wai)，還(huan)(huan)有一(yi)類叫做家族(zu)性癌(ai)癥，一(yi)個家族(zu)有好幾位患癌(ai)癥。這種情況看起(qi)來(lai)是(shi)遺(yi)(yi)傳性的(de)(de)(de)，但并不一(yi)定，目前還(huan)(huan)無法確(que)實是(shi)遺(yi)(yi)傳引起(qi)的(de)(de)(de)，還(huan)(huan)是(shi)生活習慣和環(huan)境(jing)引起(qi)的(de)(de)(de)。例如(ru)一(yi)家人有好幾位吸煙，家里到(dao)處是(shi)二手煙，家族(zu)成員得癌(ai)的(de)(de)(de)危險(xian)肯定比其(qi)他人高。當然也有可能(neng)致(zhi)癌(ai)基因病變還(huan)(huan)沒(mei)有被發(fa)現，很可能(neng)這些基因變異引發(fa)癌(ai)癥的(de)(de)(de)可能(neng)性不高，在(zai)環(huan)境(jing)因素的(de)(de)(de)作(zuo)用下(xia)才發(fa)揮作(zuo)用。

就上面(mian)三(san)種情況，偶(ou)發(fa)癌(ai)(ai)的預(yu)防(fang)效果很(hen)難說，采取(qu)權威(wei)機構推薦的防(fang)癌(ai)(ai)措施(shi)并不(bu)能預(yu)防(fang)所有的癌(ai)(ai)癥，只(zhi)能預(yu)防(fang)部分癌(ai)(ai)癥或(huo)者把自己患癌(ai)(ai)的可能性(xing)降(jiang)低一些。對于(yu)家族性(xing)癌(ai)(ai)癥，從生活習慣入手，效果就會好得(de)多(duo)。而對于(yu)遺傳性(xing)癌(ai)(ai)癥，則可以通(tong)過(guo)基因(yin)檢測來有針對性(xing)地減少患癌(ai)(ai)的可能性(xing)，其效益通(tong)常(chang)會高得(de)多(duo)。

這(zhe)樣就說(shuo)到基(ji)因檢測了(le)(le)，是不是有必(bi)要(yao)去做一次，看(kan)看(kan)自己有沒有從爹媽那里繼承了(le)(le)癌癥基(ji)因？

攜帶基因(yin)(yin)變異(yi)，并不(bu)表明肯定會(hui)得癌癥，這(zhe)取決于幾個因(yin)(yin)素。

每個人大(da)部分基(ji)因都(dou)有兩個拷貝(bei)，一個得自父親，一個得自母親。這(zhe)(zhe)樣就(jiu)有兩種情況，染色體顯(xian)性遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)和隱性遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)。顯(xian)性遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)時，只有一個拷貝(bei)就(jiu)足以增加癌癥的(de)風險。如果是隱性遺(yi)(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)的(de)話(hua)，只能當父母都(dou)有這(zhe)(zhe)樣的(de)基(ji)因才能影響子女。

如果父母都(dou)是攜(xie)帶者的話，生(sheng)出受影響的孩子的幾率是有25%，生出完全不(bu)受影響的(de)孩(hai)子的(de)幾(ji)率也是25%，生出攜(xie)帶者(zhe)的幾率是50%，所以受影(ying)響是(shi)小概率。

還(huan)有一種情況(kuang)是X連鎖(suo)隱性(xing)遺(yi)傳，男(nan)子只有一(yi)個(ge)X染色體拷貝(bei)，是得自母(mu)親的。女(nv)子有兩個X染(ran)色體拷貝，如(ru)果其中一個(ge)是致(zhi)癌變異(yi)基(ji)因(yin)的話(hua)，并不能(neng)增(zeng)加本人患癌的可能(neng)性(xing)。如(ru)果這個(ge)有致(zhi)癌變異(yi)基(ji)因(yin)的X染色體遺(yi)傳(chuan)給(gei)兒子的(de)話，這(zhe)個兒子患癌的(de)可(ke)能(neng)性(xing)就會增高。這(zhe)種情況(kuang)同(tong)樣只(zhi)有25%的幾(ji)率(lv)，女孩像母親一(yi)樣成(cheng)為攜帶者的幾(ji)率(lv)也是(shi)25%，子女成為正(zheng)常人(ren)的幾率是50%。

因此(ci)遺傳(chuan)性(xing)(xing)腫瘤只(zhi)發(fa)生在攜帶一個拷(kao)貝顯性(xing)(xing)遺傳(chuan)基因、兩個拷(kao)貝隱性(xing)(xing)遺傳(chuan)基因、一個拷(kao)貝X連(lian)鎖隱(yin)性(xing)遺傳基因(yin)的情況。但這樣的人(ren)并不一定會得癌，因(yin)為有(you)些(xie)癌癥基因(yin)只(zhi)在(zai)某些(xie)人(ren)身上起作用，還有(you)在(zai)成長過程(cheng)中(zhong)癌癥基因(yin)的表達，所以因(yin)人(ren)而異。

那么什么人值得做癌癥基因檢測？

1.此人(ren)有(you)個人(ren)或者家族性(xing)遺(yi)傳性(xing)癌癥的危險(xian)。

2.檢測(ce)結果能夠(gou)給出(chu)是否存在致(zhi)癌基因的明確解釋。

3.檢(jian)測結(jie)果有助(zhu)于此人將來的醫療照顧。

專(zhuan)家建議，上(shang)述三條都滿足時，才值(zhi)得做(zuo)癌(ai)癥(zheng)基因檢測。

基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)成本越(yue)來(lai)(lai)越(yue)低，新的(de)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)也越(yue)來(lai)(lai)越(yue)多，基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)在(zai)中國很火，有的(de)醫院并沒有這(zhe)樣(yang)的(de)條件，或者(zhe)質量(liang)不(bu)成，就花錢(qian)將樣(yang)品送(song)到國外做(zuo)。是(shi)(shi)否做(zuo)要(yao)(yao)全盤考慮。基因(yin)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)結果如果不(bu)能(neng)(neng)很好的(de)解釋，不(bu)能(neng)(neng)為(wei)被檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)者(zhe)今后(hou)的(de)醫療照顧提供幫助(zhu)的(de)話，是(shi)(shi)沒有必要(yao)(yao)做(zuo)的(de)。除了浪(lang)費金錢(qian)外，還有心理上的(de)影(ying)響。試(shi)想(xiang)你做(zuo)了檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)，查出若干癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)基因(yin)，但檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)方說不(bu)清楚這(zhe)些基因(yin)和癌(ai)(ai)癥(zheng)(zheng)的(de)確(que)切關(guan)系，或者(zhe)不(bu)能(neng)(neng)為(wei)你提供將來(lai)(lai)怎么(me)辦，你只(zhi)能(neng)(neng)一肚子疑惑(huo)和郁悶(men)地(di)生活下(xia)去，這(zhe)樣(yang)的(de)檢(jian)(jian)(jian)測(ce)(ce)有什么(me)意義？

上面(mian)說的第一條(tiao)，有(you)以下(xia)幾種情況：

·年紀(ji)輕輕被(bei)診斷出癌(ai)癥。

·同一個人患幾種不同的癌癥。

·如果有一對器官的(de)話，都長了癌癥，比如雙(shuang)腎、雙(shuang)乳。

·幾(ji)位近親得了同樣(yang)的癌(ai)(ai)癥，比(bi)如母(mu)女、姐(jie)妹同患乳(ru)腺(xian)癌(ai)(ai)。

·很(hen)罕見的情況，比如(ru)男人得乳腺癌。

·一些相關(guan)的出生缺陷(xian)。

·屬于某個遺(yi)傳性癌癥高發人群(qun)或(huo)種族。

上面說的(de)可以是本人(ren)，也可以是家族。

是(shi)否值得，應該咨詢專家(jia)(jia)，就是(shi)遺傳咨詢，要排除掉醫(yi)療單位出于賺錢目的(de)的(de)行(xing)為，如(ru)果(guo)真的(de)值得做，不僅(jin)自己(ji)做，也要動用親屬(shu)做，這是(shi)一(yi)件有益于整個(ge)家(jia)(jia)族的(de)事。例如(ru)乳腺癌(ai)基(ji)因，就知道家(jia)(jia)里女性都做一(yi)下。

目(mu)前發(fa)現(xian)50多種遺傳性(xing)癌(ai)癥，這50多種遺(yi)傳(chuan)性癌(ai)癥，其中大多是致癌(ai)性很強的(de)顯性遺(yi)傳(chuan)。

而基因診斷的(de)結果并不僅(jin)僅(jin)是(shi)陽性(xing)(xing)和陰(yin)(yin)性(xing)(xing)，有(you)還是(shi)沒有(you)這么簡單，會有(you)下面幾種(zhong)結果：陽性(xing)(xing)、陰(yin)(yin)性(xing)(xing)，真(zhen)陰(yin)(yin)性(xing)(xing)、不提供信息的(de)陰(yin)(yin)性(xing)(xing)、假陰(yin)(yin)性(xing)(xing)、意義(yi)不明的(de)變種(zhong)和良性(xing)(xing)的(de)多態(tai)性(xing)(xing)。

拿(na)到陽性結果，肯定是個準信，問題是誰也不(bu)樂意。不(bu)能怨(yuan)天怨(yuan)地怨(yuan)父母(mu)，要(yao)從年輕的時候開始定期(qi)檢查，尤其是專項(xiang)檢查，力爭早期(qi)發現癌癥的跡(ji)象。或(huo)者像乳房(fang)切除術那樣防患于未然。還(huan)可(ke)以通過不(bu)吸煙、多鍛(duan)煉、吃健康飲食(shi)等(deng)降低患癌癥的風險。

如果(guo)(guo)已經查出癌(ai)癥了，基因(yin)檢測的陽性(xing)(xing)結果(guo)(guo)還有(you)助(zhu)于(yu)癌(ai)癥的治療(liao)。拿到陰(yin)性(xing)(xing)結果(guo)(guo)，先不要高興。如果(guo)(guo)家族(zu)里確(que)實有(you)致癌(ai)基因(yin)變異，本(ben)人沒有(you)的話，就(jiu)是真(zhen)陰(yin)性(xing)(xing)，說(shuo)明(ming)本(ben)人患癌(ai)癥的幾率和平常人一(yi)樣。

如果有很(hen)強(qiang)的(de)患癌家族史，但查不(bu)(bu)到致癌基因變異(yi)，叫做不(bu)(bu)提供信息的(de)陰(yin)性，很(hen)難說是查不(bu)(bu)出(chu)來(lai)還是真沒(mei)有，這(zhe)種情況就(jiu)讓人踏實不(bu)(bu)下了。

假(jia)陰性(xing)容易理解(jie)，技術上查不出來。意義不明(ming)的(de)變種是(shi)這(zhe)種變異不知道和癌癥(zheng)有沒有關(guan)聯。良性(xing)的(de)多態性(xing)則是(shi)和癌癥(zheng)沒有關(guan)聯。

基(ji)因(yin)檢測(ce)只是手段，關鍵在于其目的。