多囊腎發病原因

本(ben)病(bing)為常染色體(ti)顯性(xing)遺傳(chuan)，按其(qi)遺傳(chuan)規律，代(dai)(dai)代(dai)(dai)發病(bing)，男女(nv)患病(bing)幾(ji)率均(jun)等(deng)。父母一(yi)方患病(bing)，子女(nv)發病(bing)幾(ji)率50%。但約有40%的患者(zhe)(zhe)無家族一(yi)傳(chuan)十(shi)，可(ke)能為患者(zhe)(zhe)自身基(ji)因(yin)突變所致。

目前已知ADPKD突(tu)(tu)變(bian)(bian)基(ji)因(yin)有兩(liang)個(ge)，按照發現前后分別命名為(wei)(wei)PKD1和(he)PKD2。PKD1位于第16染(ran)(ran)色(se)體短壁（16p13.3），基(ji)因(yin)長(chang)度52kb，有46個(ge)外(wai)顯子(zi)，mRNA為(wei)(wei)14kb。PKD2位于第4染(ran)(ran)色(se)體長(chang)臂（4q22~23），基(ji)因(yin)長(chang)度68kb，有15個(ge)外(wai)顯子(zi)，mRNA約(yue)2.9kb。第3個(ge)基(ji)因(yin)(PKD3)可能存在，但尚未在染(ran)(ran)色(se)體上定位和(he)克隆。PKD1和(he)PKD2的(de)蛋白(bai)表(biao)達產物分別成為(wei)(wei)多(duo)囊蛋白(bai)1和(he)多(duo)囊蛋白(bai)2。迄今報道的(de)PKD1和(he)PKD2基(ji)因(yin)突(tu)(tu)變(bian)(bian)形(xing)式分別為(wei)(wei)81中和(he)41種，包括錯義(yi)突(tu)(tu)變(bian)(bian)、無義(yi)突(tu)(tu)變(bian)(bian)、剪(jian)切錯誤(wu)、缺失、插入和(he)重(zhong)復等。

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多囊腎臨床表現

腎腫大

兩(liang)側(ce)腎病變進展不(bu)對稱，大小有(you)差異，至晚期兩(liang)腎可占滿(man)整個腹(fu)腔(qiang)，腎表(biao)面布有(you)很(hen)多囊腫，使(shi)腎形不(bu)規則(ze)，凹凸不(bu)平，質地(di)較硬(ying)。

腎區疼痛

常為腰背部壓(ya)迫(po)感(gan)或(huo)鈍痛(tong)(tong)，也有劇痛(tong)(tong)，有時為腹(fu)痛(tong)(tong)。疼痛(tong)(tong)可因(yin)體力活動、行走時間過長、久(jiu)坐(zuo)等(deng)而加劇，臥床后(hou)可減輕(qing)。腎內出血、結(jie)石(shi)移(yi)動或(huo)感(gan)染也是(shi)突發劇痛(tong)(tong)的原因(yin)。

血尿

約(yue)半數病(bing)人呈鏡下血(xue)(xue)尿(niao)(niao)(niao)，可(ke)有(you)發作性肉眼(yan)血(xue)(xue)尿(niao)(niao)(niao)，此(ci)系囊腫壁(bi)血(xue)(xue)管(guan)(guan)破(po)裂(lie)所致。出血(xue)(xue)多時，血(xue)(xue)凝(ning)塊通(tong)過輸尿(niao)(niao)(niao)管(guan)(guan)可(ke)引起(qi)絞痛。血(xue)(xue)尿(niao)(niao)(niao)常伴有(you)白細胞尿(niao)(niao)(niao)及(ji)蛋白尿(niao)(niao)(niao)，尿(niao)(niao)(niao)蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內感染時膿尿(niao)(niao)(niao)明顯，血(xue)(xue)尿(niao)(niao)(niao)加重，腰痛伴發熱。

高血壓

為多(duo)囊(nang)腎(shen)的常見表(biao)現，在血清肌酐未增(zeng)高之前(qian)，約半數(shu)出(chu)現高血壓(ya)，這(zhe)與囊(nang)腫(zhong)(zhong)壓(ya)迫周圍組織(zhi)，激活腎(shen)素(su)(su)(su)-血管緊張素(su)(su)(su)-醛固(gu)酮(tong)系統有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證(zheng)實本病(bing)腎(shen)內正常組織(zhi)、囊(nang)腫(zhong)(zhong)鄰近間質及(ji)囊(nang)腫(zhong)(zhong)上皮細胞腎(shen)素(su)(su)(su)顆粒增(zeng)多(duo)，并(bing)有腎(shen)素(su)(su)(su)分泌增(zeng)加。這(zhe)些對囊(nang)腫(zhong)(zhong)增(zeng)長(chang)和高血壓(ya)的發生密切相關。換言(yan)之，出(chu)現高血壓(ya)者囊(nang)腫(zhong)(zhong)增(zeng)長(chang)較快，可直接影響預后。

腎功能不全

個別(bie)病例在青少年期即出(chu)現腎衰竭，一般40歲之前(qian)很少有腎功能減退(tui)，70歲時約半數仍(reng)保(bao)持(chi)腎功能，但高(gao)血壓者(zhe)發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別(bie)患者(zhe)80歲仍(reng)能保(bao)持(chi)腎臟功能。

多囊肝

中年發(fa)現的(de)多(duo)囊(nang)腎(shen)病人，約(yue)半(ban)數有多(duo)囊(nang)肝(gan)，60歲以(yi)后(hou)約(yue)70%。一(yi)般認為其發(fa)展較(jiao)慢，且較(jiao)多(duo)囊(nang)腎(shen)晚10年左右。其囊(nang)腫(zhong)是(shi)由迷路膽(dan)管擴張而成(cheng)。此外，胰(yi)腺及卵(luan)巢也可發(fa)生囊(nang)腫(zhong)，結(jie)腸(chang)憩室(shi)并發(fa)率較(jiao)高。

體格檢查

體格(ge)檢查時可觸及一側(ce)或雙側(ce)腎臟，呈結節狀。伴感染時有壓(ya)痛。50%患者腰圍增大。

多囊腎分期

發生期

此病為遺(yi)傳性疾病，一(yi)般出(chu)(chu)生即(ji)有(you)囊腫(zhong)，只是較(jiao)小(xiao)，不易(yi)查出(chu)(chu)，20歲以前一(yi)般不易(yi)發現(xian)，但家族中如有(you)多囊腎(shen)病例，應早(zao)期檢查，以及(ji)早(zao)觀(guan)測到囊腫(zhong)的生長狀況(kuang)。注意保(bao)養。

成長期

患者在30～40歲，囊(nang)腫將有一(yi)較(jiao)快的(de)(de)(de)生長(chang)(chang)，醫(yi)學上把這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)(shi)(shi)期(qi)稱為成長(chang)(chang)期(qi)。成長(chang)(chang)期(qi)應加(jia)強觀測，西(xi)醫(yi)對這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)(shi)(shi)期(qi)的(de)(de)(de)治(zhi)療沒有任何辦(ban)法，只是對癥處理(li)，如高血壓等，這(zhe)(zhe)顯得很被動。在這(zhe)(zhe)一(yi)時(shi)(shi)(shi)期(qi)仍應積極的(de)(de)(de)治(zhi)療，治(zhi)療的(de)(de)(de)目的(de)(de)(de)在于通過(guo)運用(yong)有較(jiao)強活血化瘀作用(yong)的(de)(de)(de)中(zhong)藥(yao)(yao)，使囊(nang)腫不再生長(chang)(chang)或延緩(huan)囊(nang)腫的(de)(de)(de)生長(chang)(chang)速度(du)，達(da)到(dao)延長(chang)(chang)患者壽命(ming)的(de)(de)(de)作用(yong)，也可以說這(zhe)(zhe)是中(zhong)藥(yao)(yao)活血化瘀延緩(huan)囊(nang)腫生長(chang)(chang)的(de)(de)(de)關(guan)鍵時(shi)(shi)(shi)期(qi)。

腫大期

患者進入40歲以后，囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)會有進一步的(de)生長腫(zhong)(zhong)(zhong)大，當囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)超過(guo)4cm以后，到囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)潰破前，稱為腫(zhong)(zhong)(zhong)大期。隨著囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)的(de)擴大會出現較(jiao)多的(de)臨床(chuang)癥狀，如腰痛(tong)，蛋白尿(niao)，血(xue)(xue)尿(niao)，血(xue)(xue)壓升(sheng)高等(deng)，這時應當密切觀測(ce)，在治療(liao)上，這一時期是中西結合治療(liao)的(de)關鍵(jian)(jian)時期。可采用中藥活血(xue)(xue)化瘀排毒泄濁，通過(guo)去(qu)除危(wei)害(hai)腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)囊(nang)(nang)液達到保護(hu)腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)目的(de)，所以，多囊(nang)(nang)腎(shen)腫(zhong)(zhong)(zhong)大期是中西醫結合治療(liao)保護(hu)腎(shen)功(gong)能(neng)的(de)關鍵(jian)(jian)時期。

破潰期

如囊腫持續生長，在一些外因(yin)的(de)作用下，會(hui)出現破潰，破潰之后就應(ying)該立即住(zhu)院進(jin)行治療了(le)，積(ji)極控(kong)制感染(ran)，防止敗血癥(zheng)和腎功能(neng)急性惡化，以利于其(qi)他對(dui)癥(zheng)處(chu)理。

尿毒癥期

針對尿毒癥治療，保(bao)護腎功能，晚期(qi)行腹膜(mo)透析(xi)術或(huo)血液透析(xi)。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期(qi)(qi)無異常，中晚期(qi)(qi)時有(you)鏡下(xia)血尿，部(bu)分(fen)患者出現蛋白尿。伴結石和(he)感染時有(you)白細(xi)胞(bao)和(he)膿細(xi)胞(bao)。

尿滲透壓測定

病變(bian)早期(qi)僅(jin)幾個囊腫(zhong)時，就可出(chu)現(xian)腎(shen)濃縮功(gong)能(neng)受(shou)損表現(xian)，提示該(gai)變(bian)化不完全與腎(shen)結構(gou)破壞相關，可能(neng)與腎(shen)臟對抗利尿激素反應不良(liang)有關。腎(shen)濃縮功(gong)能(neng)下(xia)降先于腎(shen)小球濾過率降低。

血肌酐

隨腎代償能力的(de)喪失呈(cheng)進行性升高。肌酐清(qing)除率為較敏(min)感的(de)指標。

KUB平片

顯示腎(shen)影增大，外形不(bu)規則。

IVP

顯(xian)示腎盂(yu)腎盞(zhan)(zhan)(zhan)受壓變形(xing)征象，腎盂(yu)腎盞(zhan)(zhan)(zhan)形(xing)態(tai)奇特(te)呈(cheng)蜘(zhi)蛛狀(zhuang)，腎盞(zhan)(zhan)(zhan)扁平而寬，盞(zhan)(zhan)(zhan)頸拉(la)長變細(xi)，常呈(cheng)彎曲(qu)狀(zhuang)。

B超

顯示雙腎有為數(shu)眾(zhong)多(duo)之暗區(qu)。

CT

顯示(shi)雙腎(shen)增(zeng)大，外形(xing)呈分葉狀，有(you)多數充(chong)滿液體的薄壁(bi)囊腫。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情況下，病(bing)人檢查出多囊腎(shen)后(hou)，首先要(yao)保持樂觀的(de)心態，如果(guo)尚未對病(bing)人正(zheng)常生活(huo)造(zao)(zao)成(cheng)影響的(de)，平(ping)時(shi)(shi)需注意不要(yao)或(huo)少吃過咸(xian)、辣等刺激性的(de)食物，作息時(shi)(shi)間要(yao)規律，情緒要(yao)平(ping)穩樂觀；如果(guo)對病(bing)人正(zheng)常生活(huo)造(zao)(zao)成(cheng)影響的(de)，平(ping)時(shi)(shi)要(yao)注意以上(shang)幾條，還(huan)要(yao)進行治療，而且越早越好，否則任其(qi)發展到腎(shen)功能衰(shuai)竭尿毒癥，為時(shi)(shi)已晚。

囊腫去頂減壓術

此手(shou)(shou)術減(jian)輕了囊(nang)(nang)腫(zhong)對腎(shen)(shen)實質的壓(ya)(ya)迫(po)，保(bao)護了大多數(shu)剩(sheng)余腎(shen)(shen)單位免遭(zao)擠壓(ya)(ya)和進一步(bu)損害，使腎(shen)(shen)缺(que)血狀況有(you)所改善，部分腎(shen)(shen)功能單位得到恢復，延緩(huan)了疾(ji)病(bing)的發展。手(shou)(shou)術成功的關(guan)鍵是(shi)盡可能早施行手(shou)(shou)術，囊(nang)(nang)腫(zhong)減(jian)壓(ya)(ya)必須徹(che)底，不(bu)放棄小囊(nang)(nang)腫(zhong)和深層囊(nang)(nang)腫(zhong)的減(jian)壓(ya)(ya)。雙(shuang)側均應手(shou)(shou)術，一般雙(shuang)側手(shou)(shou)術的間(jian)隔時間(jian)為半年以上。晚期病(bing)例如已有(you)腎(shen)(shen)功能損害處于氮(dan)質血癥、尿毒癥期，不(bu)論是(shi)否(fou)合并有(you)高(gao)血壓(ya)(ya)，減(jian)壓(ya)(ya)治療已無意義，手(shou)(shou)術打擊反(fan)可加重病(bing)情。

中藥治療

目前(qian)中醫(yi)在治(zhi)療多(duo)囊腎(shen)方面采取保守(shou)治(zhi)療（服用(yong)中藥(yao)），效果甚好。中醫(yi)采用(yong)整體(ti)觀念和(he)辨證論治(zhi)，認為多(duo)囊腎(shen)是外因和(he)內因共同作用(yong)的結果，通過梯級導流，逐步讓(rang)囊腫液體(ti)排出，達(da)到使囊腫逐步縮小的目的。

透析與移植

進(jin)入終末期腎衰竭時，應立即予以透析治療，首(shou)選血液透析。多囊腎的腎移(yi)植生存(cun)率與其他原因(yin)而施術(shu)者(zhe)相仿，但因(yin)同時伴發的疾病，增加了術(shu)后處理的困難，影響移(yi)植效果。

血尿的治療

出(chu)現血尿(niao)時，除盡快明確原因給予(yu)治療外，應(ying)減(jian)少活動(dong)或臥床休息(xi)。已透析(xi)或即將(jiang)透析(xi)患者(zhe)，如反(fan)復發生嚴重而無法控制(zhi)的血尿(niao)，可考慮采用經導管腎動(dong)脈(mo)栓塞術。

感染的治療

腎實(shi)質感染和囊(nang)腫內感染是本病主要并發癥，一般以聯合應用抗生(sheng)素為原則。

合并上尿路結石治療

根據結石部位及大小按(an)尿路結石處理(li)原則(ze)進行治療。

高血壓治療

腎缺血(xue)和腎素-血(xue)管(guan)緊張素-醛固酮系統的激(ji)活，是發生高血(xue)壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物(wu)。

微化中藥治療

用微化(hua)中藥滲透(tou)療(liao)法治療(liao)先天性(xing)多囊(nang)(nang)腎，而不采用外(wai)科手(shou)(shou)術治療(liao)方法，原因是(shi)，即使(shi)是(shi)采用手(shou)(shou)術（去頂(ding)減壓手(shou)(shou)術，或(huo)抽(chou)液(ye)固化(hua)手(shou)(shou)術）把大的囊(nang)(nang)腫壓迫腎實質的問題(ti)暫時解決(jue)，但總不能解決(jue)大囊(nang)(nang)腫去除后所導(dao)致的小囊(nang)(nang)腫因壓力(li)減低反而會快速增(zeng)大的問題(ti)。手(shou)(shou)術療(liao)法僅是(shi)權(quan)宜之計，帶有局限性(xing)。