多囊腎發病原因

本病(bing)為(wei)常染(ran)色體顯性遺傳(chuan)，按(an)其(qi)遺傳(chuan)規律，代(dai)代(dai)發病(bing)，男女患病(bing)幾率均(jun)等。父母一(yi)方(fang)患病(bing)，子(zi)女發病(bing)幾率50%。但約有(you)40%的患者無家族一(yi)傳(chuan)十，可能(neng)為(wei)患者自身基因突(tu)變所致(zhi)。

目前已(yi)知(zhi)ADPKD突(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)基(ji)(ji)因(yin)有兩個(ge)(ge)(ge)，按照發(fa)現前后分(fen)(fen)(fen)別命(ming)名為(wei)PKD1和(he)(he)PKD2。PKD1位(wei)(wei)(wei)于第(di)16染(ran)(ran)(ran)色體短(duan)壁（16p13.3），基(ji)(ji)因(yin)長度52kb，有46個(ge)(ge)(ge)外顯子(zi)，mRNA為(wei)14kb。PKD2位(wei)(wei)(wei)于第(di)4染(ran)(ran)(ran)色體長臂（4q22~23），基(ji)(ji)因(yin)長度68kb，有15個(ge)(ge)(ge)外顯子(zi)，mRNA約2.9kb。第(di)3個(ge)(ge)(ge)基(ji)(ji)因(yin)(PKD3)可能存在(zai)，但尚未在(zai)染(ran)(ran)(ran)色體上定位(wei)(wei)(wei)和(he)(he)克(ke)隆。PKD1和(he)(he)PKD2的(de)蛋(dan)白(bai)表(biao)達產物分(fen)(fen)(fen)別成為(wei)多(duo)囊蛋(dan)白(bai)1和(he)(he)多(duo)囊蛋(dan)白(bai)2。迄今報道的(de)PKD1和(he)(he)PKD2基(ji)(ji)因(yin)突(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)形式分(fen)(fen)(fen)別為(wei)81中(zhong)和(he)(he)41種，包(bao)括(kuo)錯義(yi)突(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)、無義(yi)突(tu)變(bian)(bian)(bian)(bian)、剪切(qie)錯誤、缺失、插入和(he)(he)重復(fu)等。

該圖片由注冊用戶"天行健"提供，版權聲明反饋

多囊腎臨床表現

腎腫大

兩(liang)側腎(shen)病變進展不對稱(cheng)，大小有差異，至晚期兩(liang)腎(shen)可占滿整個腹腔，腎(shen)表(biao)面(mian)布有很(hen)多囊腫(zhong)，使腎(shen)形不規(gui)則，凹凸不平(ping)，質地較(jiao)硬。

腎區疼痛

常為(wei)腰背部壓迫(po)感或(huo)鈍痛(tong)(tong)，也有劇(ju)痛(tong)(tong)，有時為(wei)腹痛(tong)(tong)。疼痛(tong)(tong)可(ke)因體力(li)活動(dong)、行(xing)走時間過長、久坐等而加劇(ju)，臥(wo)床后可(ke)減輕。腎內出血、結石(shi)移動(dong)或(huo)感染也是突發劇(ju)痛(tong)(tong)的原因。

血尿

約半數病人呈鏡下血(xue)尿(niao)，可有(you)發(fa)作性肉眼血(xue)尿(niao)，此系囊腫壁血(xue)管破裂(lie)所致。出血(xue)多時，血(xue)凝塊通過輸尿(niao)管可引起絞痛。血(xue)尿(niao)常伴有(you)白細胞尿(niao)及蛋白尿(niao)，尿(niao)蛋白量少，一般不超(chao)過1.0克/天。腎內感(gan)染時膿尿(niao)明顯，血(xue)尿(niao)加重(zhong)，腰痛伴發(fa)熱(re)。

高血壓

為多囊(nang)腎(shen)(shen)的常(chang)見(jian)表(biao)現(xian)，在血(xue)清肌(ji)酐(gan)未增(zeng)(zeng)高之前，約(yue)半數出(chu)現(xian)高血(xue)壓(ya)(ya)，這(zhe)與囊(nang)腫(zhong)壓(ya)(ya)迫周(zhou)圍(wei)組(zu)織，激活(huo)腎(shen)(shen)素(su)-血(xue)管(guan)緊(jin)張素(su)-醛固酮系統(tong)有關。近10年來，Graham PC、Torre V和(he)Chapman AB等都證(zheng)實本病腎(shen)(shen)內正常(chang)組(zu)織、囊(nang)腫(zhong)鄰近間質及(ji)囊(nang)腫(zhong)上皮細胞腎(shen)(shen)素(su)顆粒(li)增(zeng)(zeng)多，并有腎(shen)(shen)素(su)分泌增(zeng)(zeng)加。這(zhe)些對囊(nang)腫(zhong)增(zeng)(zeng)長和(he)高血(xue)壓(ya)(ya)的發生密(mi)切相關。換言之，出(chu)現(xian)高血(xue)壓(ya)(ya)者囊(nang)腫(zhong)增(zeng)(zeng)長較快，可直接影響預后。

腎功能不全

個別(bie)病(bing)例在青少(shao)年期即出現腎(shen)(shen)衰(shuai)竭(jie)，一般(ban)40歲之前(qian)很少(shao)有(you)腎(shen)(shen)功能(neng)減退，70歲時約半(ban)數仍保(bao)持腎(shen)(shen)功能(neng)，但高(gao)血(xue)壓者發展到腎(shen)(shen)衰(shuai)竭(jie)的過程(cheng)大大縮短，也有(you)個別(bie)患者80歲仍能(neng)保(bao)持腎(shen)(shen)臟功能(neng)。

多囊肝

中年(nian)發現的多(duo)囊腎病人(ren)，約半數有多(duo)囊肝，60歲以后約70%。一般認為(wei)其(qi)(qi)發展較慢，且較多(duo)囊腎晚(wan)10年(nian)左右(you)。其(qi)(qi)囊腫是(shi)由迷路膽管擴(kuo)張(zhang)而(er)成。此外，胰腺及卵(luan)巢也可(ke)發生囊腫，結腸(chang)憩室(shi)并發率較高。

體格檢查

體格檢查時可觸及(ji)一側或雙(shuang)側腎臟，呈結節狀。伴感染(ran)時有壓(ya)痛。50%患者腰圍增大。

多囊腎分期

發生期

此病(bing)為遺傳(chuan)性疾病(bing)，一般出生即有囊腫(zhong)，只是(shi)較小，不易(yi)查出，20歲以前一般不易(yi)發現，但家族中(zhong)如有多囊腎病(bing)例，應早期檢查，以及(ji)早觀測到囊腫(zhong)的生長狀況。注意保(bao)養。

成長期

患者在30～40歲，囊(nang)(nang)腫(zhong)將有(you)一較(jiao)快(kuai)的(de)生長(chang)，醫學(xue)上(shang)把這一時(shi)(shi)期(qi)(qi)稱為成(cheng)長(chang)期(qi)(qi)。成(cheng)長(chang)期(qi)(qi)應加(jia)強觀測(ce)，西醫對這一時(shi)(shi)期(qi)(qi)的(de)治(zhi)療(liao)(liao)沒有(you)任(ren)何辦法，只是對癥處理，如高血(xue)壓等，這顯得很被動。在這一時(shi)(shi)期(qi)(qi)仍應積(ji)極(ji)的(de)治(zhi)療(liao)(liao)，治(zhi)療(liao)(liao)的(de)目的(de)在于通過(guo)運用(yong)有(you)較(jiao)強活(huo)血(xue)化瘀作(zuo)用(yong)的(de)中藥，使囊(nang)(nang)腫(zhong)不再(zai)生長(chang)或延緩囊(nang)(nang)腫(zhong)的(de)生長(chang)速(su)度，達(da)到延長(chang)患者壽(shou)命的(de)作(zuo)用(yong)，也可以說(shuo)這是中藥活(huo)血(xue)化瘀延緩囊(nang)(nang)腫(zhong)生長(chang)的(de)關鍵(jian)時(shi)(shi)期(qi)(qi)。

腫大期

患者進入40歲(sui)以后(hou)，囊(nang)(nang)腫會(hui)有進一(yi)步的生長(chang)腫大(da)，當(dang)囊(nang)(nang)腫超(chao)過(guo)4cm以后(hou)，到囊(nang)(nang)腫潰破前，稱為腫大(da)期。隨著囊(nang)(nang)腫的擴大(da)會(hui)出現(xian)較多的臨床癥(zheng)狀(zhuang)，如腰痛，蛋白尿(niao)，血尿(niao)，血壓升高(gao)等，這(zhe)時(shi)應當(dang)密切觀測(ce)，在治療上，這(zhe)一(yi)時(shi)期是(shi)中西結(jie)合治療的關(guan)鍵時(shi)期。可采用中藥活血化(hua)瘀排毒泄(xie)濁，通(tong)過(guo)去除危害腎功能(neng)(neng)的囊(nang)(nang)液達到保(bao)護腎功能(neng)(neng)的目(mu)的，所以，多囊(nang)(nang)腎腫大(da)期是(shi)中西醫結(jie)合治療保(bao)護腎功能(neng)(neng)的關(guan)鍵時(shi)期。

破潰期

如(ru)囊腫(zhong)持續(xu)生長，在一些外因的作用下，會出(chu)現破(po)潰，破(po)潰之后就應該立(li)即住院(yuan)進行(xing)治療了，積極(ji)控制感染，防止敗血癥和腎功能(neng)急性惡化，以利于(yu)其他(ta)對癥處(chu)理。

尿毒癥期

針對尿毒癥治療，保(bao)護(hu)腎功能，晚期行腹膜透析術或血液(ye)透析。

多囊腎如何檢查

尿常規

早期無異常，中晚期時有(you)鏡下血尿，部分患(huan)者出現蛋白尿。伴結石和(he)感(gan)染時有(you)白細胞(bao)和(he)膿細胞(bao)。

尿滲透壓測定

病變(bian)早期(qi)僅幾個囊腫時，就可出現(xian)腎(shen)濃(nong)縮功能(neng)受損表(biao)現(xian)，提示該(gai)變(bian)化不完(wan)全與腎(shen)結構(gou)破壞相關，可能(neng)與腎(shen)臟對抗利尿(niao)激素反應不良有關。腎(shen)濃(nong)縮功能(neng)下降(jiang)先(xian)于腎(shen)小球濾過率降(jiang)低。

血肌酐

隨(sui)腎代償能力(li)的喪失呈進(jin)行性升高。肌酐清除率為(wei)較敏感的指標。

KUB平片

顯示腎影增大，外(wai)形(xing)不規則。

IVP

顯示腎盂腎盞(zhan)(zhan)受壓變形征象，腎盂腎盞(zhan)(zhan)形態奇(qi)特呈蜘蛛狀，腎盞(zhan)(zhan)扁平而寬，盞(zhan)(zhan)頸拉長變細，常(chang)呈彎曲狀。

B超

顯示(shi)雙腎有為數眾多(duo)之暗區。

CT

顯(xian)示(shi)雙腎(shen)增大，外形呈(cheng)分葉狀，有多數充滿液體的薄壁(bi)囊腫(zhong)。

多囊腎如何治療

一般治療

一般情況(kuang)下，病(bing)人(ren)檢查出多囊腎后(hou)，首先要(yao)保持(chi)樂(le)(le)觀的(de)(de)心(xin)態，如果尚未對(dui)病(bing)人(ren)正常(chang)(chang)生活造成影響的(de)(de)，平(ping)時(shi)需注意不要(yao)或少吃過咸、辣(la)等刺激性的(de)(de)食物，作息時(shi)間要(yao)規律，情緒要(yao)平(ping)穩樂(le)(le)觀；如果對(dui)病(bing)人(ren)正常(chang)(chang)生活造成影響的(de)(de)，平(ping)時(shi)要(yao)注意以上幾條，還(huan)要(yao)進(jin)行治療(liao)，而且越(yue)早越(yue)好，否則任其發展到(dao)腎功能衰竭尿毒癥，為時(shi)已晚。

囊腫去頂減壓術

此手(shou)術(shu)(shu)減(jian)(jian)輕了(le)囊腫對腎(shen)(shen)實質的壓迫，保護了(le)大多數(shu)剩余腎(shen)(shen)單(dan)位免遭擠壓和進一步損害，使腎(shen)(shen)缺血狀(zhuang)況有(you)所改(gai)善(shan)，部分腎(shen)(shen)功(gong)(gong)能(neng)單(dan)位得到恢(hui)復，延(yan)緩了(le)疾病(bing)的發展(zhan)。手(shou)術(shu)(shu)成功(gong)(gong)的關(guan)鍵(jian)是(shi)(shi)盡可能(neng)早施行手(shou)術(shu)(shu)，囊腫減(jian)(jian)壓必須徹(che)底(di)，不放棄小囊腫和深層囊腫的減(jian)(jian)壓。雙側(ce)均應手(shou)術(shu)(shu)，一般雙側(ce)手(shou)術(shu)(shu)的間隔時(shi)間為半年以上。晚期(qi)(qi)病(bing)例(li)如已有(you)腎(shen)(shen)功(gong)(gong)能(neng)損害處于氮(dan)質血癥、尿毒(du)癥期(qi)(qi)，不論是(shi)(shi)否合并有(you)高(gao)血壓，減(jian)(jian)壓治療已無(wu)意義(yi)，手(shou)術(shu)(shu)打(da)擊反可加重病(bing)情。

中藥治療

目前中(zhong)醫(yi)在治療多囊(nang)(nang)腎(shen)方面采(cai)取(qu)保守治療（服用中(zhong)藥），效果甚好(hao)。中(zhong)醫(yi)采(cai)用整體觀念和辨(bian)證(zheng)論(lun)治，認(ren)為(wei)多囊(nang)(nang)腎(shen)是外因(yin)和內因(yin)共同作用的(de)(de)結(jie)果，通過(guo)梯級導流，逐步讓囊(nang)(nang)腫(zhong)液體排(pai)出，達到使囊(nang)(nang)腫(zhong)逐步縮小的(de)(de)目的(de)(de)。

透析與移植

進入終末(mo)期(qi)腎(shen)(shen)衰竭時，應立即予以透析治療(liao)，首選(xuan)血液透析。多(duo)囊腎(shen)(shen)的(de)(de)腎(shen)(shen)移植生存(cun)率(lv)與其他(ta)原因(yin)而施術者相仿，但因(yin)同(tong)時伴發的(de)(de)疾病，增加了術后(hou)處理的(de)(de)困(kun)難(nan)，影響移植效果。

血尿的治療

出現(xian)血尿(niao)時(shi)，除盡(jin)快明確原因給予治(zhi)療外，應減(jian)少活動或臥床休息。已透析(xi)或即將透析(xi)患者，如(ru)反復(fu)發生嚴重而(er)無法控制(zhi)的血尿(niao)，可考慮(lv)采(cai)用經導管(guan)腎動脈栓塞術。

感染的治療

腎實質(zhi)感染和囊腫內感染是本病主要并(bing)發癥，一般以聯合(he)應用(yong)抗生(sheng)素為原則。

合并上尿路結石治療

根(gen)據結石部位及(ji)大小按尿路結石處理原則進行(xing)治療。

高血壓治療

腎缺血和腎素-血管(guan)緊(jin)張素-醛(quan)固酮系統的(de)激活，是(shi)發生高(gao)血壓(ya)的(de)主要原因，應依此選擇降壓(ya)藥(yao)物。

微化中藥治療

用微化中藥滲(shen)透療(liao)(liao)法(fa)治療(liao)(liao)先天(tian)性(xing)多囊(nang)(nang)腎，而不采用外科手術(shu)治療(liao)(liao)方法(fa)，原因是，即使是采用手術(shu)（去頂減(jian)(jian)壓(ya)(ya)手術(shu)，或抽液固化手術(shu)）把大的囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)壓(ya)(ya)迫腎實質的問(wen)題(ti)暫時解決(jue)，但總不能解決(jue)大囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)去除(chu)后所導致的小囊(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)因壓(ya)(ya)力減(jian)(jian)低反而會快速增大的問(wen)題(ti)。手術(shu)療(liao)(liao)法(fa)僅是權宜(yi)之(zhi)計(ji)，帶有局(ju)限(xian)性(xing)。