北(bei)京(jing)幸福基石科技(ji)有(you)限公司,于(yu)2016年8月成立,致力于(yu)基因(yin)數據解決方案的開(kai)發與實踐(jian),2019年12月獲得國家高新技(ji)術企業(ye)(ye)認證,與國內外(wai)知名醫療(liao)機構、院校、生物企業(ye)(ye)均有(you)長期(qi)的合(he)作項(xiang)目。
我們(men)的(de)(de)(de)團(tuan)隊具備堅實的(de)(de)(de)生物(wu)信(xin)息(xi)學、遺傳(chuan)(chuan)學與醫學背景,并(bing)具有豐富的(de)(de)(de)基(ji)因(yin)測序、醫療(liao)與IT行業(ye)經驗。已(yi)開發(fa)交互式表(biao)型(xing)數據(ju)庫作(zuo)為(wei)團(tuan)隊開展遺傳(chuan)(chuan)病分(fen)(fen)析工作(zuo)的(de)(de)(de)基(ji)礎工具,涵(han)蓋10000+表(biao)型(xing)記錄;已(yi)累計調研整理(li)60000+權威文獻,并(bing)篩選后形成45000+位點注釋記錄;已(yi)積累300+常(chang)見(jian)疾病易(yi)感性(xing)(xing)解(jie)讀模(mo)(mo)型(xing)、60項(xiang)ACMG推薦的(de)(de)(de)高危(wei)遺傳(chuan)(chuan)病致(zhi)病基(ji)因(yin)檢(jian)測分(fen)(fen)析模(mo)(mo)型(xing)、1000+罕見(jian)病攜帶者致(zhi)病基(ji)因(yin)檢(jian)測分(fen)(fen)析模(mo)(mo)型(xing)、600+藥(yao)物(wu)基(ji)因(yin)組檢(jian)測分(fen)(fen)析模(mo)(mo)型(xing),以及50+個人特質(zhi)(zhi)性(xing)(xing)狀的(de)(de)(de)檢(jian)測分(fen)(fen)析模(mo)(mo)型(xing);能(neng)提(ti)供從樣本管理(li)信(xin)息(xi)系統(tong)、檢(jian)測Panel定制,到自動化報告系統(tong)的(de)(de)(de)優質(zhi)(zhi)、專業(ye)的(de)(de)(de)一站式解(jie)決方案。