1999年(nian)12月(yue)1日,國際人類(lei)基因(yin)(yin)組(zu)計劃聯合研究小組(zu)宣(xuan)布(bu)完(wan)整破譯出人體(ti)第22對染色體(ti)的遺(yi)傳密碼。這是人類(lei)首次成功地完(wan)成人體(ti)染色體(ti)完(wan)整基因(yin)(yin)序列的測定(ding),解讀結果刊登在1999年(nian)12月(yue)2日的《自然》雜志上(shang)。
22號染色體的(de)(de)解讀(du)工作是由英國桑格(ge)中心(xin)伊安·坦(tan)哈(ha)姆(mu)博士的(de)(de)研究小(xiao)組、日本慶應大(da)學(xue)醫學(xue)院清水信義的(de)(de)研究小(xiao)組、美(mei)國奧克拉荷馬大(da)學(xue)與華盛頓大(da)學(xue)的(de)(de)研究小(xiao)組共同完成的(de)(de)。
染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)的(de)號(hao)碼(ma)是依(yi)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)的(de)長(chang)度(du),由(you)長(chang)到短而定(ding)的(de)。但在(zai)50年(nian)前定(ding)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)號(hao)碼(ma)時,因當時染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)技術的(de)關系,21號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)看起來比22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)要長(chang),實(shi)際上(shang)21號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)比22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)更短。也就是說,22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)是次短的(de),它由(you)大約5000萬個(ge)堿基對組成(cheng)。染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)包括長(chang)臂(bei)、短臂(bei)及(ji)它們之間的(de)著絲點(dian)3部分構成(cheng),22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)的(de)長(chang)臂(bei)約有(you)(you)3400萬個(ge)堿基對,短臂(bei)約1500萬個(ge)堿基對。分析結果(guo)共(gong)發(fa)(fa)現(xian)545個(ge)基因,134個(ge)假(jia)(jia)基因(假(jia)(jia)基因指那些(xie)目前未(wei)發(fa)(fa)現(xian)其(qi)有(you)(you)什(shen)么功(gong)能的(de)基因),并初步(bu)斷定(ding)了22號(hao)染(ran)(ran)(ran)(ran)(ran)色(se)(se)體(ti)(ti)上(shang)與(yu)遺傳病(bing)有(you)(you)關的(de)一些(xie)基因。
科學家介紹(shao)說(shuo),每個人(ren)之間基因(yin)組(zu)并不(bu)(bu)(bu)完(wan)全(quan)相(xiang)同(tong),也叫基因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)多態性(xing),這個多態性(xing)就(jiu)表(biao)現在DNA序(xu)(xu)列上(shang)。統計表(biao)明:任意兩(liang)人(ren)之間的(de)(de)(de)DNA核苷酸(suan)差異約占基因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)萬分之一。就(jiu)是這基因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)萬份之一的(de)(de)(de)差異,決定了(le)人(ren)類的(de)(de)(de)遺傳多樣性(xing),如有(you)(you)的(de)(de)(de)人(ren)容易生病(bing),而有(you)(you)的(de)(de)(de)人(ren)卻對疾病(bing)的(de)(de)(de)免(mian)疫力(li)特別(bie)高,有(you)(you)些(xie)藥物(wu),有(you)(you)人(ren)用(yong)了(le)就(jiu)靈(ling)驗(yan),有(you)(you)人(ren)就(jiu)不(bu)(bu)(bu)靈(ling)驗(yan)。只(zhi)有(you)(you)從(cong)不(bu)(bu)(bu)同(tong)個體DNA序(xu)(xu)列的(de)(de)(de)差異上(shang)闡明人(ren)類基因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)多態性(xing),才能真正了(le)解與疾病(bing)特別(bie)是多基因(yin)疾病(bing)有(you)(you)關的(de)(de)(de)遺傳機制,同(tong)時深(shen)入準確地了(le)解人(ren)類起源、進化和遷徙過(guo)程中的(de)(de)(de)DNA序(xu)(xu)列變化。
下列疾病和22號染色(se)體(ti)上的基(ji)因(yin)有關:
肌肉萎縮性側(ce)索硬化癥
乳癌
22q11.2缺(que)失綜合征(22q11.2 deletion syndrome)
22q13缺失綜合征(zheng)(22q13 deletion syndrome)
李-佛美尼(ni)綜(zong)合征
神經(jing)纖維瘤(liu)病Ⅱ型(Neurofibromatosis type 2)
魯賓斯坦-泰比綜合(he)征(zheng)(Rubinstein-Taybi syndrome)
Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome)
高鐵血紅蛋白癥