1999年12月1日，國際人(ren)(ren)類(lei)基因組計劃聯合研究小組宣布(bu)完(wan)(wan)整(zheng)破譯(yi)出人(ren)(ren)體(ti)第22對(dui)染色體(ti)的遺傳密碼。這是人(ren)(ren)類(lei)首(shou)次(ci)成功地完(wan)(wan)成人(ren)(ren)體(ti)染色體(ti)完(wan)(wan)整(zheng)基因序列的測定，解讀結果刊登(deng)在(zai)1999年12月2日的《自然》雜志上。
22號染(ran)色(se)體的(de)解讀(du)工作是由英(ying)國(guo)桑格(ge)中心伊安·坦哈姆(mu)博(bo)士(shi)的(de)研究(jiu)小(xiao)(xiao)組、日本慶應大(da)學醫學院清水信義的(de)研究(jiu)小(xiao)(xiao)組、美國(guo)奧克拉荷馬大(da)學與華(hua)盛頓(dun)大(da)學的(de)研究(jiu)小(xiao)(xiao)組共同完成的(de)。
染色(se)體(ti)(ti)的(de)(de)號(hao)(hao)碼(ma)是(shi)依(yi)染色(se)體(ti)(ti)的(de)(de)長度，由長到短(duan)而定的(de)(de)。但在(zai)50年前定染色(se)體(ti)(ti)號(hao)(hao)碼(ma)時，因當(dang)時染色(se)技術的(de)(de)關系，21號(hao)(hao)染色(se)體(ti)(ti)看起來比22號(hao)(hao)染色(se)體(ti)(ti)要長，實際上21號(hao)(hao)染色(se)體(ti)(ti)比22號(hao)(hao)染色(se)體(ti)(ti)更短(duan)。也(ye)就(jiu)是(shi)說，22號(hao)(hao)染色(se)體(ti)(ti)是(shi)次短(duan)的(de)(de)，它由大約(yue)5000萬個堿基對組成。染色(se)體(ti)(ti)包(bao)括長臂、短(duan)臂及它們之(zhi)間的(de)(de)著絲點(dian)3部分構成，22號(hao)(hao)染色(se)體(ti)(ti)的(de)(de)長臂約(yue)有3400萬個堿基對，短(duan)臂約(yue)1500萬個堿基對。分析結果共發現(xian)545個基因，134個假基因（假基因指那些(xie)目前未(wei)發現(xian)其有什么功能的(de)(de)基因），并初步斷定了22號(hao)(hao)染色(se)體(ti)(ti)上與遺傳(chuan)病(bing)有關的(de)(de)一(yi)些(xie)基因。
科學家介(jie)紹(shao)說(shuo)，每個(ge)人(ren)之間基因(yin)組(zu)并(bing)不完全(quan)相同，也叫基因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)多(duo)(duo)態性(xing)(xing)，這個(ge)多(duo)(duo)態性(xing)(xing)就表(biao)現在DNA序列上。統計表(biao)明(ming)：任(ren)意兩人(ren)之間的(de)(de)(de)(de)DNA核苷酸(suan)差(cha)異約占基因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)萬分之一。就是這基因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)萬份之一的(de)(de)(de)(de)差(cha)異，決定了人(ren)類(lei)(lei)的(de)(de)(de)(de)遺傳(chuan)多(duo)(duo)樣性(xing)(xing)，如有(you)的(de)(de)(de)(de)人(ren)容(rong)易生病(bing)，而有(you)的(de)(de)(de)(de)人(ren)卻對疾病(bing)的(de)(de)(de)(de)免疫力特別高，有(you)些藥物，有(you)人(ren)用了就靈驗，有(you)人(ren)就不靈驗。只有(you)從不同個(ge)體(ti)DNA序列的(de)(de)(de)(de)差(cha)異上闡(chan)明(ming)人(ren)類(lei)(lei)基因(yin)組(zu)的(de)(de)(de)(de)多(duo)(duo)態性(xing)(xing)，才能真正了解與疾病(bing)特別是多(duo)(duo)基因(yin)疾病(bing)有(you)關的(de)(de)(de)(de)遺傳(chuan)機制，同時(shi)深入準確地了解人(ren)類(lei)(lei)起源、進化(hua)和遷徙過(guo)程中的(de)(de)(de)(de)DNA序列變化(hua)。
下列疾病和22號(hao)染色體上的基因有關：
肌肉萎縮性側索硬化癥(zheng)
乳癌
22q11.2缺失綜合征（22q11.2 deletion syndrome）
22q13缺失綜合征（22q13 deletion syndrome）
李-佛美尼(ni)綜合征
神經纖維瘤病Ⅱ型(xing)（Neurofibromatosis type 2）
魯賓斯坦-泰比(bi)綜合征（Rubinstein-Taybi syndrome）
Waardenburg綜合(he)征（Waardenburg syndrome）
高鐵血紅蛋白癥
精(jing)靈世界(jie)
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