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人物簡介

南方醫科大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)醫學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)博士學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)位，碩士生導(dao)師(shi)(shi),東(dong)(dong)莞市(shi)第(di)十屆十大(da)杰出青年，東(dong)(dong)莞市(shi)科技創新領軍(jun)人才；現為(wei)廣東(dong)(dong)省(sheng)醫學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委(wei)員、廣東(dong)(dong)省(sheng)優生遺(yi)(yi)傳學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)組委(wei)員、廣東(dong)(dong)省(sheng)產前(qian)診(zhen)斷(duan)(duan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委(wei)員和(he)廣東(dong)(dong)省(sheng)臨(lin)床實(shi)(shi)驗(yan)醫學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會委(wei)員；中(zhong)(zhong)華臨(lin)床醫師(shi)(shi)雜志和(he)國(guo)際檢驗(yan)醫學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)審稿專家(jia)；1990年畢業以來(lai)一(yi)直從事醫學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)臨(lin)床和(he)科研(yan)教學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)工作，曾在韓國(guo)Macrogen和(he)香港(gang)Digcor遺(yi)(yi)傳實(shi)(shi)驗(yan)室做訪問學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)者，先后在醫學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)國(guo)家(jia)重點實(shi)(shi)驗(yan)室、北京大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)第(di)三臨(lin)床醫學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)院和(he)重慶市(shi)生殖(zhi)遺(yi)(yi)傳研(yan)究(jiu)所等(deng)單位學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)習。在東(dong)(dong)莞建(jian)立了第(di)一(yi)個醫學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)實(shi)(shi)驗(yan)室和(he)第(di)一(yi)個產前(qian)診(zhen)斷(duan)(duan)診(zhen)斷(duan)(duan)中(zhong)(zhong)心(xin)。

擅長于：產(chan)前(qian)遺傳學(xue)診斷、生殖(zhi)遺傳學(xue)以及遺傳病(bing)的(de)研(yan)究和遺傳咨詢(xun)，在東(dong)莞率先開(kai)展了產(chan)前(qian)細胞和分子遺傳學(xue)診斷、復發性流產(chan)的(de)免疫治療(liao)等，

參與的主要科(ke)學研究(jiu)（近5三年課題）：

1. “血型不(bu)規則抗體檢測的臨床意(yi)義的研究”，2010年獲東莞市科技進步(bu)一等獎。

2. “α地中(zhong)海貧血無(wu)創產前診(zhen)斷的(de)方法學和(he)臨床(chuang)應用研究”，2009年東莞市(shi)重(zhong)點資助項(xiang)目，項(xiang)目負責人，項(xiang)目編號(hao)200910515024。

3. “用基因(yin)拷貝數(shu)直接定(ding)量快(kuai)速(su)診斷缺失型α-地貧” ，2010年國家自然(ran)科學(xue)基金面(mian)上項目(mu), 第三負責(ze)人，項目(mu)號(hao)81071423。

4. “常見非整倍(bei)體及性(xing)連(lian)鎖遺傳病的無創傷性(xing)產前診斷”，2011年東莞市(shi)重點資助課(ke)題，項目負責人(ren)，項目號(hao)2011105102012。

5.“Array-CGH在產前診斷(duan)染色體(ti)亞微缺失與重復中的應(ying)用研究”》，2012年東莞市重點資助(zhu)課題，第四(si)負責人，項目號2012105102003。

主要作品

主要論文（近5年論文）：

1.顱面畸(ji)形家系(xi)的(de)胎兒產前診斷(duan)與(yu)分析(xi)。中華(hua)醫學(xue)遺傳學(xue)雜志 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基于父(fu)源差異(yi)SNP位點的(de)等位基因特(te)異(yi)性(xing)實(shi)時熒(ying)光PCR方法(fa)建立及其(qi)在α0-地中海(hai)貧(pin)血無創產前(qian)診(zhen)斷中的(de)應用.第三軍醫大(da)學(xue)學(xue)報.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.