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人物簡介

南方醫(yi)(yi)科大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)博士學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)位(wei)，碩士生(sheng)導(dao)師,東(dong)(dong)莞(guan)市第十(shi)屆十(shi)大(da)杰(jie)出青年，東(dong)(dong)莞(guan)市科技創新領軍人才(cai)；現為廣(guang)東(dong)(dong)省(sheng)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委員、廣(guang)東(dong)(dong)省(sheng)優(you)生(sheng)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)組委員、廣(guang)東(dong)(dong)省(sheng)產前診斷學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委員和廣(guang)東(dong)(dong)省(sheng)臨床(chuang)實(shi)驗(yan)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)會(hui)(hui)委員；中華(hua)臨床(chuang)醫(yi)(yi)師雜(za)志和國(guo)際檢驗(yan)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)審稿專家；1990年畢業以來一直從(cong)事(shi)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)臨床(chuang)和科研教學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)工作，曾在(zai)韓國(guo)Macrogen和香港Digcor遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)實(shi)驗(yan)室做(zuo)訪問學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)者，先后在(zai)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)國(guo)家重點實(shi)驗(yan)室、北京(jing)大(da)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)第三臨床(chuang)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)院和重慶(qing)市生(sheng)殖遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)研究所等單(dan)位(wei)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)習。在(zai)東(dong)(dong)莞(guan)建(jian)立了第一個醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)遺(yi)(yi)傳(chuan)(chuan)學(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)(xue)實(shi)驗(yan)室和第一個產前診斷診斷中心。

擅長(chang)于(yu)：產前遺傳(chuan)學(xue)診斷(duan)、生殖遺傳(chuan)學(xue)以及遺傳(chuan)病的研究和(he)遺傳(chuan)咨詢(xun)，在東莞率先(xian)開展了產前細胞(bao)和(he)分子遺傳(chuan)學(xue)診斷(duan)、復發性流產的免疫治療(liao)等，

參與的主要科學(xue)研究（近(jin)5三(san)年課題）：

1. “血型(xing)不規則抗體檢測(ce)的臨床(chuang)意義的研究(jiu)”，2010年獲東莞市科(ke)技進步一(yi)等獎。

2. “α地中海(hai)貧血無創產前診(zhen)斷(duan)的方法學和臨床應用研究(jiu)”，2009年(nian)東(dong)莞市重點資助(zhu)項目(mu)，項目(mu)負責人，項目(mu)編號200910515024。

3. “用基因拷貝數直接(jie)定量快速診斷缺失型α-地貧” ，2010年國家自然科(ke)學基金面(mian)上項目, 第三負責人(ren)，項目號81071423。

4. “常見非整(zheng)倍體及性(xing)連鎖遺傳(chuan)病的無創傷性(xing)產(chan)前診斷”，2011年(nian)東莞市(shi)重點資助課題(ti)，項目負(fu)責人，項目號2011105102012。

5.“Array-CGH在產前診斷染色(se)體亞(ya)微缺失與重復中的應用研究”》，2012年東莞市重點(dian)資助課題，第四負(fu)責(ze)人，項目號(hao)2012105102003。

主要作品

主(zhu)要論文（近(jin)5年(nian)論文）：

1.顱面畸形家(jia)系的胎(tai)兒產前診斷與分析。中華醫學遺傳學雜(za)志 2010;27(4):437～440.

2. A boy with 9p+ resulting from maternal t(4;9) translocation:a case report.JOURNAL OF MEDICAL COLLEGES OF PLA.2007；22(4):206-209.

4. Reliable detection of paternal SNPs within deletion breakpoints for non-invasive prenatal exclusion of homozygous α-thalassemia in maternal plasma.PLoS One.2011;6(9):e24779.

5.A new partial trisomy 12p with artery catheter vagus, congenital cataracts, externalauditory canal, and no turbinate。GENE. 2012;37739:4- 8

6．Mandibulofacial dysostosis, microtia,and limb anomalies in   a newborn: a   newform   of   acrofacial dysostosis syndrome? Clin Genet.2010.78: 570–574。

7.基(ji)于父源差(cha)異SNP位點的等(deng)位基(ji)因特異性(xing)實(shi)時熒光(guang)PCR方法(fa)建立(li)及其在α0-地中(zhong)海(hai)貧(pin)血無創產前診斷(duan)中(zhong)的應用.第三(san)軍醫大(da)學(xue)學(xue)報.2012;34(20):2082-2085.

8. A novel COL7A1 gene mutation causing pretibial epidermolysis bullosa: report of a Chinese family with intra-familial phenotypical diversity.Gene. 2013 ，524(2):377-80.